UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67192713_67192721del | CA2629122310 | SMAD3 | c.*2177_*2185del (n.*2177_*2185del) n.283-160_283-152del | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192721T>G | CA618688369 | SMAD3 | c.*2185T>G (n.*2185T>G) n.283-152T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192721T= | CA2184423350 | SMAD3 | c.*2185T= (n.*2185T=) n.283-152T= | |
| 15 | g.67192722C= | CA2184423351 | SMAD3 | c.*2186C= (n.*2186C=) n.283-151C= | |
| 15 | g.67192722C>T | CA2184423352 | SMAD3 | c.*2186C>T (n.*2186C>T) n.283-151C>T | dbSNP |
| 15 | g.67192723C= | CA2184423353 | SMAD3 | c.*2187C= (n.*2187C=) n.283-150C= | |
| 15 | g.67192723C>T | CA618688370 | SMAD3 | c.*2187C>T (n.*2187C>T) n.283-150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192724A>G | CA2629122316 | SMAD3 | c.*2188A>G (n.*2188A>G) n.283-149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67192726T>A | CA272401484 | SMAD3 | c.*2190T>A (n.*2190T>A) n.283-147T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192726T= | CA2184423354 | SMAD3 | c.*2190T= (n.*2190T=) n.283-147T= | |
| 15 | g.67192727G= | CA2184423355 | SMAD3 | c.*2191G= (n.*2191G=) n.283-146G= | |
| 15 | g.67192727G>T | CA715090832 | SMAD3 | c.*2191G>T (n.*2191G>T) n.283-146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192728A= | CA2184423356 | SMAD3 | c.*2192A= (n.*2192A=) n.283-145A= | |
| 15 | g.67192728A>G | CA618688371 | SMAD3 | c.*2192A>G (n.*2192A>G) n.283-145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192729T>C | CA2629122317 | SMAD3 | c.*2193T>C (n.*2193T>C) n.283-144T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192730C>A | CA2595187854 | SMAD3 | c.*2194C>A (n.*2194C>A) n.283-143C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192730C= | CA2184423357 | SMAD3 | c.*2194C= (n.*2194C=) n.283-143C= | |
| 15 | g.67192730C>T | CA715090846 | SMAD3 | c.*2194C>T (n.*2194C>T) n.283-143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192731T>C | CA2804566190 | SMAD3 | c.*2195T>C (n.*2195T>C) n.283-142T>C | |
| 15 | g.67192732A= | CA2184423358 | SMAD3 | c.*2196A= (n.*2196A=) n.283-141A= | |
| 15 | g.67192732A>G | CA272401490 | SMAD3 | c.*2196A>G (n.*2196A>G) n.283-141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192733T>C | CA2804566191 | SMAD3 | c.*2197T>C (n.*2197T>C) n.283-140T>C | |
| 15 | g.67192733_67192734delinsTG | CA2184423359 | SMAD3 | c.*2197_*2198delinsTG (n.*2197_*2198delinsTG) n.283-140_283-139delinsTG | |
| 15 | g.67192734G>T | CA2629122318 | SMAD3 | c.*2198G>T (n.*2198G>T) n.283-139G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192735del | CA618688372 | SMAD3 | c.*2199del (n.*2199del) n.283-138del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192737A= | CA2184423361 | SMAD3 | c.*2201A= (n.*2201A=) n.283-136A= | |
| 15 | g.67192737A>G | CA715090847 | SMAD3 | c.*2201A>G (n.*2201A>G) n.283-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192737_67192742delinsAGTCGT | CA2184423360 | SMAD3 | c.*2201_*2206delinsAGTCGT (n.*2201_*2206delinsAGTCGT) n.283-136_283-131delinsAGTCGT | |
| 15 | g.67192741_67192745del | CA970973090 | SMAD3 | c.*2205_*2209del (n.*2205_*2209del) n.283-132_283-128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192739T>C | CA2629122319 | SMAD3 | c.*2203T>C (n.*2203T>C) n.283-134T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192740C>A | CA2565029796 | SMAD3 | c.*2204C>A (n.*2204C>A) n.283-133C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192740C= | CA2184423362 | SMAD3 | c.*2204C= (n.*2204C=) n.283-133C= | |
| 15 | g.67192740C>T | CA272401505 | SMAD3 | c.*2204C>T (n.*2204C>T) n.283-133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192740_67192742delinsCGT | CA2184423363 | SMAD3 | c.*2204_*2206delinsCGT (n.*2204_*2206delinsCGT) n.283-133_283-131delinsCGT | |
| 15 | g.67192741G>A | CA272401508 | SMAD3 | c.*2205G>A (n.*2205G>A) n.283-132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192741G>C | CA2629122321 | SMAD3 | c.*2205G>C (n.*2205G>C) n.283-132G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192741G= | CA2184423365 | SMAD3 | c.*2205G= (n.*2205G=) n.283-132G= | |
| 15 | g.67192741G>T | CA2629122320 | SMAD3 | c.*2205G>T (n.*2205G>T) n.283-132G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192743_67192744del | CA2184423364 | SMAD3 | c.*2207_*2208del (n.*2207_*2208del) n.283-130_283-129del | dbSNP |
| 15 | g.67192743G>T | CA2629122322 | SMAD3 | c.*2207G>T (n.*2207G>T) n.283-130G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192744T>C | CA2629122323 | SMAD3 | c.*2208T>C (n.*2208T>C) n.283-129T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192745_67192747delinsCTT | CA2184423366 | SMAD3 | c.*2209_*2211delinsCTT (n.*2209_*2211delinsCTT) n.283-128_283-126delinsCTT | |
| 15 | g.67192746_67192747del | CA272401510 | SMAD3 | c.*2210_*2211del (n.*2210_*2211del) n.283-127_283-126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192747T>C | CA2184423368 | SMAD3 | c.*2211T>C (n.*2211T>C) n.283-126T>C | dbSNP |
| 15 | g.67192747T= | CA2184423367 | SMAD3 | c.*2211T= (n.*2211T=) n.283-126T= | |
| 15 | g.67192748A= | CA2184423369 | SMAD3 | c.*2212A= (n.*2212A=) n.283-125A= | |
| 15 | g.67192748A>C | CA272401514 | SMAD3 | c.*2212A>C (n.*2212A>C) n.283-125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192749C>T | CA2629122324 | SMAD3 | c.*2213C>T (n.*2213C>T) n.283-124C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192750T>C | CA2629122325 | SMAD3 | c.*2214T>C (n.*2214T>C) n.283-123T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192751C>G | CA2804566192 | SMAD3 | c.*2215C>G (n.*2215C>G) n.283-122C>G |