WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67192300_67192303delinsTGAG | CA2184423157 | SMAD3 | c.*1764_*1767delinsTGAG (n.*1764_*1767delinsTGAG) n.283-573_283-570delinsTGAG | |
| 15 | g.67192303_67192305del | CA618688352 | SMAD3 | c.*1767_*1769del (n.*1767_*1769del) n.283-570_283-568del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192303G>A | CA715090462 | SMAD3 | c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.283-570G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192303G>C | CA10636424 | SMAD3 | c.*1767G>C (n.*1767G>C) n.283-570G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67192303G= | CA2184423158 | SMAD3 | c.*1767G= (n.*1767G=) n.283-570G= | |
| 15 | g.67192304G>A | CA2538179691 | SMAD3 | c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.283-569G>A | |
| 15 | g.67192304G>T | CA2629122057 | SMAD3 | c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.283-569G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192305A>G | CA2731021494 | SMAD3 | c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.283-568A>G | dbSNP |
| 15 | g.67192308C= | CA2184423159 | SMAD3 | c.*1772C= (n.*1772C=) n.283-565C= | |
| 15 | g.67192308C>G | CA715090466 | SMAD3 | c.*1772C>G (n.*1772C>G) n.283-565C>G | dbSNP |
| 15 | g.67192309A= | CA2184423160 | SMAD3 | c.*1773A= (n.*1773A=) n.283-564A= | |
| 15 | g.67192309A>C | CA618688353 | SMAD3 | c.*1773A>C (n.*1773A>C) n.283-564A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192311G>A | CA2629122059 | SMAD3 | c.*1775G>A (n.*1775G>A) n.283-562G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192313A= | CA2184423161 | SMAD3 | c.*1777A= (n.*1777A=) n.283-560A= | |
| 15 | g.67192313A>G | CA2629122068 | SMAD3 | c.*1777A>G (n.*1777A>G) n.283-560A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192313_67192314insCCT | CA10642431 | SMAD3 | c.*1777_*1778insCCT (n.*1777_*1778insCCT) n.283-560_283-559insCCT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192315A>G | CA2629122073 | SMAD3 | c.*1779A>G (n.*1779A>G) n.283-558A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192316G>C | CA715090480 | SMAD3 | c.*1780G>C (n.*1780G>C) n.283-557G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192316G= | CA2184423162 | SMAD3 | c.*1780G= (n.*1780G=) n.283-557G= | |
| 15 | g.67192317dup | CA656195030 | SMAD3 | c.*1781dup (n.*1781dup) n.283-556dup | COSMIC |
| 15 | g.67192318C>A | CA715090483 | SMAD3 | c.*1782C>A (n.*1782C>A) n.283-555C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192318C= | CA2184423163 | SMAD3 | c.*1782C= (n.*1782C=) n.283-555C= | |
| 15 | g.67192318C>T | CA272401159 | SMAD3 | c.*1782C>T (n.*1782C>T) n.283-555C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192319G>A | CA272401174 | SMAD3 | c.*1783G>A (n.*1783G>A) n.283-554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192319G= | CA2184423164 | SMAD3 | c.*1783G= (n.*1783G=) n.283-554G= | |
| 15 | g.67192319G>T | CA2184423165 | SMAD3 | c.*1783G>T (n.*1783G>T) n.283-554G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67192320G= | CA2184423166 | SMAD3 | c.*1784G= (n.*1784G=) n.283-553G= | |
| 15 | g.67192320G>T | CA10642432 | SMAD3 | c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.283-553G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67192321_67192335delinsAAGGAGCACCTTGAC | CA2184423167 | SMAD3 | c.*1785_*1799delinsAAGGAGCACCTTGAC (n.*1785_*1799delinsAAGGAGCACCTTGAC) n.283-552_283-538delinsAAGGAGCACCTTGAC | |
| 15 | g.67192322A= | CA2184423169 | SMAD3 | c.*1786A= (n.*1786A=) n.283-551A= | |
| 15 | g.67192322A>G | CA272401175 | SMAD3 | c.*1786A>G (n.*1786A>G) n.283-551A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67192324_67192337del | CA2184423168 | SMAD3 | c.*1788_*1801del (n.*1788_*1801del) n.283-549_283-536del | dbSNP |
| 15 | g.67192323G>A | CA2629122087 | SMAD3 | c.*1787G>A (n.*1787G>A) n.283-550G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192325A>G | CA2629122088 | SMAD3 | c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.283-548A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192326G>A | CA10642435 | SMAD3 | c.*1790G>A (n.*1790G>A) n.283-547G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192326G= | CA2184423170 | SMAD3 | c.*1790G= (n.*1790G=) n.283-547G= | |
| 15 | g.67192327C>A | CA2629122092 | SMAD3 | c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.283-546C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192327C= | CA2184423171 | SMAD3 | c.*1791C= (n.*1791C=) n.283-546C= | |
| 15 | g.67192327C>T | CA2184423172 | SMAD3 | c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.283-546C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67192329C>A | CA2629122093 | SMAD3 | c.*1793C>A (n.*1793C>A) n.283-544C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192330C>A | CA2629122094 | SMAD3 | c.*1794C>A (n.*1794C>A) n.283-543C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192330C= | CA2184423173 | SMAD3 | c.*1794C= (n.*1794C=) n.283-543C= | |
| 15 | g.67192330C>G | CA2184423174 | SMAD3 | c.*1794C>G (n.*1794C>G) n.283-543C>G | dbSNP |
| 15 | g.67192331T>C | CA715090498 | SMAD3 | c.*1795T>C (n.*1795T>C) n.283-542T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192331T= | CA2184423175 | SMAD3 | c.*1795T= (n.*1795T=) n.283-542T= | |
| 15 | g.67192332T>C | CA2629122097 | SMAD3 | c.*1796T>C (n.*1796T>C) n.283-541T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192332_67192336delinsTGACA | CA2184423176 | SMAD3 | c.*1796_*1800delinsTGACA (n.*1796_*1800delinsTGACA) n.283-541_283-537delinsTGACA | |
| 15 | g.67192333G>A | CA618688354 | SMAD3 | c.*1797G>A (n.*1797G>A) n.283-540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192333G>C | CA2562575569 | SMAD3 | c.*1797G>C (n.*1797G>C) n.283-540G>C | |
| 15 | g.67192333G= | CA2184423177 | SMAD3 | c.*1797G= (n.*1797G=) n.283-540G= |