WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67192205T= | CA2184423117 | SMAD3 | c.*1669T= (n.*1669T=) n.283-668T= | |
| 15 | g.67192206G>A | CA2629121992 | SMAD3 | c.*1670G>A (n.*1670G>A) n.283-667G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192206G>T | CA2629121993 | SMAD3 | c.*1670G>T (n.*1670G>T) n.283-667G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192207dup | CA2184423118 | SMAD3 | c.*1671dup (n.*1671dup) n.283-666dup | dbSNP |
| 15 | g.67192207G>T | CA2629121994 | SMAD3 | c.*1671G>T (n.*1671G>T) n.283-666G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192208A>G | CA2629121995 | SMAD3 | c.*1672A>G (n.*1672A>G) n.283-665A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192209G>A | CA2184423120 | SMAD3 | c.*1673G>A (n.*1673G>A) n.283-664G>A | dbSNP |
| 15 | g.67192209G= | CA2184423119 | SMAD3 | c.*1673G= (n.*1673G=) n.283-664G= | |
| 15 | g.67192210A>G | CA2629121996 | SMAD3 | c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.283-663A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192212G>A | CA2629121997 | SMAD3 | c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.283-661G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192212G>T | CA2629121998 | SMAD3 | c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.283-661G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192216C= | CA2184423121 | SMAD3 | c.*1680C= (n.*1680C=) n.283-657C= | |
| 15 | g.67192216C>G | CA2184423122 | SMAD3 | c.*1680C>G (n.*1680C>G) n.283-657C>G | dbSNP |
| 15 | g.67192216C>T | CA2629121999 | SMAD3 | c.*1680C>T (n.*1680C>T) n.283-657C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192217C>T | CA2629122000 | SMAD3 | c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.283-656C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192218T>C | CA2629122001 | SMAD3 | c.*1682T>C (n.*1682T>C) n.283-655T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192220A= | CA2184423123 | SMAD3 | c.*1684A= (n.*1684A=) n.283-653A= | |
| 15 | g.67192220A>T | CA970972911 | SMAD3 | c.*1684A>T (n.*1684A>T) n.283-653A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192221T>C | CA618688350 | SMAD3 | c.*1685T>C (n.*1685T>C) n.283-652T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192221T= | CA2184423124 | SMAD3 | c.*1685T= (n.*1685T=) n.283-652T= | |
| 15 | g.67192224C>A | CA2629122002 | SMAD3 | c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.283-649C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192228T>C | CA2731021490 | SMAD3 | c.*1692T>C (n.*1692T>C) n.283-645T>C | dbSNP |
| 15 | g.67192229C>A | CA2629122003 | SMAD3 | c.*1693C>A (n.*1693C>A) n.283-644C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192229C>T | CA2731021492 | SMAD3 | c.*1693C>T (n.*1693C>T) n.283-644C>T | dbSNP |
| 15 | g.67192231G>A | CA2629122004 | SMAD3 | c.*1695G>A (n.*1695G>A) n.283-642G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192231G= | CA2184423125 | SMAD3 | c.*1695G= (n.*1695G=) n.283-642G= | |
| 15 | g.67192231G>T | CA10642428 | SMAD3 | c.*1695G>T (n.*1695G>T) n.283-642G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67192232C>A | CA2629122005 | SMAD3 | c.*1696C>A (n.*1696C>A) n.283-641C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192233A>G | CA2629122006 | SMAD3 | c.*1697A>G (n.*1697A>G) n.283-640A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192233A>T | CA2629122007 | SMAD3 | c.*1697A>T (n.*1697A>T) n.283-640A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192235G>C | CA272401101 | SMAD3 | c.*1699G>C (n.*1699G>C) n.283-638G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192235G= | CA2184423126 | SMAD3 | c.*1699G= (n.*1699G=) n.283-638G= | |
| 15 | g.67192235G>T | CA715090428 | SMAD3 | c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.283-638G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192236G>T | CA2629122008 | SMAD3 | c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.283-637G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192237T>G | CA2184423128 | SMAD3 | c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.283-636T>G | dbSNP |
| 15 | g.67192237T= | CA2184423127 | SMAD3 | c.*1701T= (n.*1701T=) n.283-636T= | |
| 15 | g.67192238C>A | CA715090432 | SMAD3 | c.*1702C>A (n.*1702C>A) n.283-635C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192238C= | CA2184423129 | SMAD3 | c.*1702C= (n.*1702C=) n.283-635C= | |
| 15 | g.67192239C>A | CA2629122009 | SMAD3 | c.*1703C>A (n.*1703C>A) n.283-634C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192240T>C | CA2629122010 | SMAD3 | c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.283-633T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192241G>A | CA970972918 | SMAD3 | c.*1705G>A (n.*1705G>A) n.283-632G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192241G= | CA2184423130 | SMAD3 | c.*1705G= (n.*1705G=) n.283-632G= | |
| 15 | g.67192241G>T | CA715090433 | SMAD3 | c.*1705G>T (n.*1705G>T) n.283-632G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192243G>A | CA2629122012 | SMAD3 | c.*1707G>A (n.*1707G>A) n.283-630G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192243G>T | CA2629122011 | SMAD3 | c.*1707G>T (n.*1707G>T) n.283-630G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192244C>A | CA2629122014 | SMAD3 | c.*1708C>A (n.*1708C>A) n.283-629C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192244C>T | CA2629122013 | SMAD3 | c.*1708C>T (n.*1708C>T) n.283-629C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192245C>A | CA2629122015 | SMAD3 | c.*1709C>A (n.*1709C>A) n.283-628C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192247C= | CA2184423131 | SMAD3 | c.*1711C= (n.*1711C=) n.283-626C= | |
| 15 | g.67192247C>T | CA2184423132 | SMAD3 | c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.283-626C>T | dbSNP |