UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67192032_67192033delinsCT | CA2184423049 | SMAD3 | c.*1496_*1497delinsCT (n.*1496_*1497delinsCT) n.283-841_283-840delinsCT | |
| 15 | g.67192033del | CA618688343 | SMAD3 | c.*1497del (n.*1497del) n.283-840del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192034G>A | CA2629121943 | SMAD3 | c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.283-839G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192034G>T | CA2629121944 | SMAD3 | c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.283-839G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192034_67192035delinsGT | CA2184423051 | SMAD3 | c.*1498_*1499delinsGT (n.*1498_*1499delinsGT) n.283-839_283-838delinsGT | |
| 15 | g.67192039del | CA2184423052 | SMAD3 | c.*1503del (n.*1503del) n.283-834del | dbSNP |
| 15 | g.67192040G>A | CA2629121945 | SMAD3 | c.*1504G>A (n.*1504G>A) n.283-833G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192041T>C | CA618688344 | SMAD3 | c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.283-832T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192041T= | CA2184423053 | SMAD3 | c.*1505T= (n.*1505T=) n.283-832T= | |
| 15 | g.67192045A= | CA2184423054 | SMAD3 | c.*1509A= (n.*1509A=) n.283-828A= | |
| 15 | g.67192045A>C | CA2184423055 | SMAD3 | c.*1509A>C (n.*1509A>C) n.283-828A>C | dbSNP |
| 15 | g.67192047A= | CA2184423056 | SMAD3 | c.*1511A= (n.*1511A=) n.283-826A= | |
| 15 | g.67192047A>G | CA272401037 | SMAD3 | c.*1511A>G (n.*1511A>G) n.283-826A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67192049G= | CA2184423057 | SMAD3 | c.*1513G= (n.*1513G=) n.283-824G= | |
| 15 | g.67192049G>T | CA272401038 | SMAD3 | c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.283-824G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192051C>A | CA10636419 | SMAD3 | c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.283-822C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67192051C= | CA2184423058 | SMAD3 | c.*1515C= (n.*1515C=) n.283-822C= | |
| 15 | g.67192052C= | CA2184423059 | SMAD3 | c.*1516C= (n.*1516C=) n.283-821C= | |
| 15 | g.67192052C>G | CA2184423060 | SMAD3 | c.*1516C>G (n.*1516C>G) n.283-821C>G | dbSNP |
| 15 | g.67192054A= | CA2184423061 | SMAD3 | c.*1518A= (n.*1518A=) n.283-819A= | |
| 15 | g.67192054A>G | CA2184423062 | SMAD3 | c.*1518A>G (n.*1518A>G) n.283-819A>G | dbSNP |
| 15 | g.67192055T>C | CA2804566164 | SMAD3 | c.*1519T>C (n.*1519T>C) n.283-818T>C | |
| 15 | g.67192057C>G | CA2507795821 | SMAD3 | c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.283-816C>G | |
| 15 | g.67192057C>T | CA2629121946 | SMAD3 | c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.283-816C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192058C>A | CA2629121947 | SMAD3 | c.*1522C>A (n.*1522C>A) n.283-815C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192060C= | CA2184423063 | SMAD3 | c.*1524C= (n.*1524C=) n.283-813C= | |
| 15 | g.67192060C>T | CA272401045 | SMAD3 | c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.283-813C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192061G>A | CA272401046 | SMAD3 | c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.283-812G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192061G= | CA2184423064 | SMAD3 | c.*1525G= (n.*1525G=) n.283-812G= | |
| 15 | g.67192067G>T | CA2629121948 | SMAD3 | c.*1531G>T (n.*1531G>T) n.283-806G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192068C>T | CA2629121949 | SMAD3 | c.*1532C>T (n.*1532C>T) n.283-805C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192069A>G | CA2543644658 | SMAD3 | c.*1533A>G (n.*1533A>G) n.283-804A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192070T>A | CA2629121950 | SMAD3 | c.*1534T>A (n.*1534T>A) n.283-803T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192070T>G | CA2629121951 | SMAD3 | c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.283-803T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192072A= | CA2184423065 | SMAD3 | c.*1536A= (n.*1536A=) n.283-801A= | |
| 15 | g.67192072A>T | CA2629121952 | SMAD3 | c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.283-801A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192075_67192078dup | CA2184423066 | SMAD3 | c.*1539_*1542dup (n.*1539_*1542dup) n.283-798_283-795dup | dbSNP |
| 15 | g.67192074T>C | CA970972889 | SMAD3 | c.*1538T>C (n.*1538T>C) n.283-799T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192074T= | CA2184423067 | SMAD3 | c.*1538T= (n.*1538T=) n.283-799T= | |
| 15 | g.67192075T>C | CA970972891 | SMAD3 | c.*1539T>C (n.*1539T>C) n.283-798T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192075T= | CA2184423068 | SMAD3 | c.*1539T= (n.*1539T=) n.283-798T= | |
| 15 | g.67192077A= | CA2184423069 | SMAD3 | c.*1541A= (n.*1541A=) n.283-796A= | |
| 15 | g.67192077A>T | CA2184423070 | SMAD3 | c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.283-796A>T | dbSNP |
| 15 | g.67192078T>C | CA272401049 | SMAD3 | c.*1542T>C (n.*1542T>C) n.283-795T>C | dbSNP |
| 15 | g.67192078T= | CA2184423071 | SMAD3 | c.*1542T= (n.*1542T=) n.283-795T= | |
| 15 | g.67192081C>A | CA2629121953 | SMAD3 | c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.283-792C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192081C>T | CA2629121954 | SMAD3 | c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.283-792C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192083G>C | CA2629121955 | SMAD3 | c.*1547G>C (n.*1547G>C) n.283-790G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192084G>A | CA2184423073 | SMAD3 | c.*1548G>A (n.*1548G>A) n.283-789G>A | dbSNP |
| 15 | g.67192084G= | CA2184423072 | SMAD3 | c.*1548G= (n.*1548G=) n.283-789G= |