UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67191957_67191959del | CA970972868 | SMAD3 | c.*1421_*1423del (n.*1421_*1423del) n.283-916_283-914del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191956_67191961delinsCCTCTT | CA2184423023 | SMAD3 | c.*1420_*1425delinsCCTCTT (n.*1420_*1425delinsCCTCTT) n.283-917_283-912delinsCCTCTT | |
| 15 | g.67191957_67191960delinsCTCT | CA2184423026 | SMAD3 | c.*1421_*1424delinsCTCT (n.*1421_*1424delinsCTCT) n.283-916_283-913delinsCTCT | |
| 15 | g.67191959_67191963del | CA715090251 | SMAD3 | c.*1423_*1427del (n.*1423_*1427del) n.283-914_283-910del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191962_67191964del | CA272401004 | SMAD3 | c.*1426_*1428del (n.*1426_*1428del) n.283-911_283-909del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191959C>A | CA2581224476 | SMAD3 | c.*1423C>A (n.*1423C>A) n.283-914C>A | |
| 15 | g.67191959C= | CA2184423029 | SMAD3 | c.*1423C= (n.*1423C=) n.283-914C= | |
| 15 | g.67191959C>G | CA2184423030 | SMAD3 | c.*1423C>G (n.*1423C>G) n.283-914C>G | dbSNP |
| 15 | g.67191959C>T | CA10646514 | SMAD3 | c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.283-914C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191960T>C | CA2629121924 | SMAD3 | c.*1424T>C (n.*1424T>C) n.283-913T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191961T>C | CA272401027 | SMAD3 | c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.283-912T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191961T= | CA2184423031 | SMAD3 | c.*1425T= (n.*1425T=) n.283-912T= | |
| 15 | g.67191962_67191963del | CA2567756680 | SMAD3 | c.*1426_*1427del (n.*1426_*1427del) n.283-911_283-910del | |
| 15 | g.67191962C>A | CA2595187831 | SMAD3 | c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.283-911C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191962C= | CA2184423032 | SMAD3 | c.*1426C= (n.*1426C=) n.283-911C= | |
| 15 | g.67191962C>T | CA2184423033 | SMAD3 | c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.283-911C>T | dbSNP |
| 15 | g.67191966del | CA2629121925 | SMAD3 | c.*1430del (n.*1430del) n.283-907del | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191964T>C | CA2804566159 | SMAD3 | c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.283-909T>C | |
| 15 | g.67191967C>A | CA2629121926 | SMAD3 | c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.283-906C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191968_67191970del | CA2510752007 | SMAD3 | c.*1432_*1434del (n.*1432_*1434del) n.283-905_283-903del | |
| 15 | g.67191970_67191971insTG | CA2557258239 | SMAD3 | c.*1434_*1435insTG (n.*1434_*1435insTG) n.283-903_283-902insTG | |
| 15 | g.67191971G>A | CA2629121927 | SMAD3 | c.*1435G>A (n.*1435G>A) n.283-902G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191971G>T | CA2629121928 | SMAD3 | c.*1435G>T (n.*1435G>T) n.283-902G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191972C= | CA2184423034 | SMAD3 | c.*1436C= (n.*1436C=) n.283-901C= | |
| 15 | g.67191972C>T | CA970972877 | SMAD3 | c.*1436C>T (n.*1436C>T) n.283-901C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191974T>C | CA2629121929 | SMAD3 | c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.283-899T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191975T>G | CA2534971429 | SMAD3 | c.*1439T>G (n.*1439T>G) n.283-898T>G | |
| 15 | g.67191976T>C | CA2550162855 | SMAD3 | c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.283-897T>C | |
| 15 | g.67191979C>A | CA10646517 | SMAD3 | c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.283-894C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191979C= | CA2184423035 | SMAD3 | c.*1443C= (n.*1443C=) n.283-894C= | |
| 15 | g.67191979C>G | CA2629121931 | SMAD3 | c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.283-894C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191979C>T | CA2629121930 | SMAD3 | c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.283-894C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191981G>A | CA2570792516 | SMAD3 | c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.283-892G>A | |
| 15 | g.67191981G>T | CA2629121932 | SMAD3 | c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.283-892G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191984C>T | CA2514314076 | SMAD3 | c.*1448C>T (n.*1448C>T) n.283-889C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191987A= | CA2184423036 | SMAD3 | c.*1451A= (n.*1451A=) n.283-886A= | |
| 15 | g.67191987A>C | CA970972879 | SMAD3 | c.*1451A>C (n.*1451A>C) n.283-886A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191987A>G | CA2629121933 | SMAD3 | c.*1451A>G (n.*1451A>G) n.283-886A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191988G>T | CA2629121934 | SMAD3 | c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.283-885G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191989T>C | CA2557531239 | SMAD3 | c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.283-884T>C | |
| 15 | g.67191991G>C | CA618688340 | SMAD3 | c.*1455G>C (n.*1455G>C) n.283-882G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191991G= | CA2184423037 | SMAD3 | c.*1455G= (n.*1455G=) n.283-882G= | |
| 15 | g.67191991G>T | CA2804566160 | SMAD3 | c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.283-882G>T | |
| 15 | g.67191994A>G | CA2555577175 | SMAD3 | c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.283-879A>G | |
| 15 | g.67191995G>A | CA2561575882 | SMAD3 | c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.283-878G>A | |
| 15 | g.67191995G>C | CA715090264 | SMAD3 | c.*1459G>C (n.*1459G>C) n.283-878G>C | dbSNP |
| 15 | g.67191995G= | CA2184423038 | SMAD3 | c.*1459G= (n.*1459G=) n.283-878G= | |
| 15 | g.67191998C>T | CA2629121935 | SMAD3 | c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.283-875C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192000G>A | CA2629121936 | SMAD3 | c.*1464G>A (n.*1464G>A) n.283-873G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192000G>T | CA2629121937 | SMAD3 | c.*1464G>T (n.*1464G>T) n.283-873G>T | gnomAD v4 |