UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67191860C>A | CA2804566154 | SMAD3 | c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.283-1013C>A | |
| 15 | g.67191860C>T | CA2731021392 | SMAD3 | c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.283-1013C>T | dbSNP |
| 15 | g.67191861T>C | CA10646511 | SMAD3 | c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.283-1012T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191861T= | CA2184422963 | SMAD3 | c.*1325T= (n.*1325T=) n.283-1012T= | |
| 15 | g.67191862A= | CA2184422964 | SMAD3 | c.*1326A= (n.*1326A=) n.283-1011A= | |
| 15 | g.67191862A>G | CA10646513 | SMAD3 | c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.283-1011A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67191862A>T | CA2629121902 | SMAD3 | c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.283-1011A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191863T>C | CA272400942 | SMAD3 | c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.283-1010T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191863T= | CA2184422965 | SMAD3 | c.*1327T= (n.*1327T=) n.283-1010T= | |
| 15 | g.67191865G>C | CA715090184 | SMAD3 | c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.283-1008G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191865G= | CA2184422966 | SMAD3 | c.*1329G= (n.*1329G=) n.283-1008G= | |
| 15 | g.67191871G>T | CA2629121903 | SMAD3 | c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.283-1002G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191872T>C | CA618688332 | SMAD3 | c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.283-1001T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191872T= | CA2184422967 | SMAD3 | c.*1336T= (n.*1336T=) n.283-1001T= | |
| 15 | g.67191874T>C | CA914020911 | SMAD3 | c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.283-999T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191874T= | CA2184422968 | SMAD3 | c.*1338T= (n.*1338T=) n.283-999T= | |
| 15 | g.67191876G>A | CA2629121904 | SMAD3 | c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.283-997G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191877T>A | CA272400954 | SMAD3 | c.*1341T>A (n.*1341T>A) n.283-996T>A | dbSNP |
| 15 | g.67191877T= | CA2184422969 | SMAD3 | c.*1341T= (n.*1341T=) n.283-996T= | |
| 15 | g.67191878G>A | CA970972815 | SMAD3 | c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.283-995G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191878G= | CA2184422970 | SMAD3 | c.*1342G= (n.*1342G=) n.283-995G= | |
| 15 | g.67191882C>A | CA2629121905 | SMAD3 | c.*1346C>A (n.*1346C>A) n.283-991C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191885G= | CA2184422971 | SMAD3 | c.*1349G= (n.*1349G=) n.283-988G= | |
| 15 | g.67191885G>T | CA272400961 | SMAD3 | c.*1349G>T (n.*1349G>T) n.283-988G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191887A= | CA2184422972 | SMAD3 | c.*1351A= (n.*1351A=) n.283-986A= | |
| 15 | g.67191887A>G | CA2184422973 | SMAD3 | c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.283-986A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191888C>A | CA2804566156 | SMAD3 | c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.283-985C>A | |
| 15 | g.67191888C>T | CA2804566155 | SMAD3 | c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.283-985C>T | |
| 15 | g.67191891C= | CA2184422974 | SMAD3 | c.*1355C= (n.*1355C=) n.283-982C= | |
| 15 | g.67191891C>G | CA10647314 | SMAD3 | c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.283-982C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67191891C>T | CA2184422975 | SMAD3 | c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.283-982C>T | dbSNP |
| 15 | g.67191892T>A | CA2184422977 | SMAD3 | c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.283-981T>A | dbSNP |
| 15 | g.67191892T>C | CA2184422978 | SMAD3 | c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.283-981T>C | dbSNP |
| 15 | g.67191892T= | CA2184422976 | SMAD3 | c.*1356T= (n.*1356T=) n.283-981T= | |
| 15 | g.67191893C= | CA2184422979 | SMAD3 | c.*1357C= (n.*1357C=) n.283-980C= | |
| 15 | g.67191893C>G | CA2184422980 | SMAD3 | c.*1357C>G (n.*1357C>G) n.283-980C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191894C>G | CA2629121906 | SMAD3 | c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.283-979C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191895C>A | CA970972819 | SMAD3 | c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.283-978C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191895C= | CA2184422981 | SMAD3 | c.*1359C= (n.*1359C=) n.283-978C= | |
| 15 | g.67191895C>G | CA2629121907 | SMAD3 | c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.283-978C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191895C>T | CA272400962 | SMAD3 | c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.283-978C>T | dbSNP |
| 15 | g.67191898C>T | CA2629121908 | SMAD3 | c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.283-975C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191900G>A | CA2629121909 | SMAD3 | c.*1364G>A (n.*1364G>A) n.283-973G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191901C>A | CA2629121910 | SMAD3 | c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.283-972C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191901C>T | CA2629121911 | SMAD3 | c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.283-972C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191902A= | CA2184422982 | SMAD3 | c.*1366A= (n.*1366A=) n.283-971A= | |
| 15 | g.67191902A>T | CA2184422983 | SMAD3 | c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.283-971A>T | dbSNP |
| 15 | g.67191906A>G | CA2629121912 | SMAD3 | c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.283-967A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191907G>A | CA970972823 | SMAD3 | c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.283-966G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191907G= | CA2184422984 | SMAD3 | c.*1371G= (n.*1371G=) n.283-966G= |