UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67191334del | CA2741438079 | SMAD3 | c.*798del (n.*798del) n.1770del n.283-1539del | |
| 15 | g.67191334G>A | CA10647307 | SMAD3 | c.*798G>A (n.*798G>A) n.1770G>A n.283-1539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191334G= | CA2184422730 | SMAD3 | c.*798G= (n.*798G=) n.1770G= n.283-1539G= | |
| 15 | g.67191339A>G | CA2629121731 | SMAD3 | c.*803A>G (n.*803A>G) n.1775A>G n.283-1534A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191340C>A | CA2629121732 | SMAD3 | c.*804C>A (n.*804C>A) n.1776C>A n.283-1533C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191340C= | CA2184422731 | SMAD3 | c.*804C= (n.*804C=) n.1776C= n.283-1533C= | |
| 15 | g.67191340C>T | CA618688317 | SMAD3 | c.*804C>T (n.*804C>T) n.1776C>T n.283-1533C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191341G>A | CA272400452 | SMAD3 | c.*805G>A (n.*805G>A) n.1777G>A n.283-1532G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191341G= | CA2184422732 | SMAD3 | c.*805G= (n.*805G=) n.1777G= n.283-1532G= | |
| 15 | g.67191341G>T | CA2629121733 | SMAD3 | c.*805G>T (n.*805G>T) n.1777G>T n.283-1532G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191342G>A | CA2184422734 | SMAD3 | c.*806G>A (n.*806G>A) n.1778G>A n.283-1531G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191342G>C | CA272400455 | SMAD3 | c.*806G>C (n.*806G>C) n.1778G>C n.283-1531G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191342G= | CA2184422733 | SMAD3 | c.*806G= (n.*806G=) n.1778G= n.283-1531G= | |
| 15 | g.67191343dup | CA715089901 | SMAD3 | c.*807dup (n.*807dup) n.1779dup n.283-1530dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191344A>G | CA2804566132 | SMAD3 | c.*808A>G (n.*808A>G) n.1780A>G n.283-1529A>G | |
| 15 | g.67191345A= | CA2184422735 | SMAD3 | c.*809A= (n.*809A=) n.1781A= n.283-1528A= | |
| 15 | g.67191345A>C | CA715089904 | SMAD3 | c.*809A>C (n.*809A>C) n.1781A>C n.283-1528A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191346G>A | CA970972678 | SMAD3 | c.*810G>A (n.*810G>A) n.1782G>A n.283-1527G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191346G= | CA2184422736 | SMAD3 | c.*810G= (n.*810G=) n.1782G= n.283-1527G= | |
| 15 | g.67191348G>A | CA715089906 | SMAD3 | c.*812G>A (n.*812G>A) n.1784G>A n.283-1525G>A | dbSNP |
| 15 | g.67191348G= | CA2184422737 | SMAD3 | c.*812G= (n.*812G=) n.1784G= n.283-1525G= | |
| 15 | g.67191349T>C | CA2184422739 | SMAD3 | c.*813T>C (n.*813T>C) n.1785T>C n.283-1524T>C | dbSNP |
| 15 | g.67191349T= | CA2184422738 | SMAD3 | c.*813T= (n.*813T=) n.1785T= n.283-1524T= | |
| 15 | g.67191351C>A | CA2184422740 | SMAD3 | c.*815C>A (n.*815C>A) n.1787C>A n.283-1522C>A | dbSNP |
| 15 | g.67191351C= | CA2184422741 | SMAD3 | c.*815C= (n.*815C=) n.1787C= n.283-1522C= | |
| 15 | g.67191351C>G | CA715089910 | SMAD3 | c.*815C>G (n.*815C>G) n.1787C>G n.283-1522C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191351C>T | CA272400458 | SMAD3 | c.*815C>T (n.*815C>T) n.1787C>T n.283-1522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191353C= | CA2184422742 | SMAD3 | c.*817C= (n.*817C=) n.1789C= n.283-1520C= | |
| 15 | g.67191353C>T | CA272400460 | SMAD3 | c.*817C>T (n.*817C>T) n.1789C>T n.283-1520C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191354A>G | CA2804566133 | SMAD3 | c.*818A>G (n.*818A>G) n.1790A>G n.283-1519A>G | |
| 15 | g.67191356G>A | CA2184422744 | SMAD3 | c.*820G>A (n.*820G>A) n.1792G>A n.283-1517G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191356G= | CA2184422743 | SMAD3 | c.*820G= (n.*820G=) n.1792G= n.283-1517G= | |
| 15 | g.67191356G>T | CA2629121734 | SMAD3 | c.*820G>T (n.*820G>T) n.1792G>T n.283-1517G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191357A>G | CA2629121735 | SMAD3 | c.*821A>G (n.*821A>G) n.1793A>G n.283-1516A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191358A= | CA2184422745 | SMAD3 | c.*822A= (n.*822A=) n.1794A= n.283-1515A= | |
| 15 | g.67191358A>T | CA970972679 | SMAD3 | c.*822A>T (n.*822A>T) n.1794A>T n.283-1515A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191359G>A | CA2629121736 | SMAD3 | c.*823G>A (n.*823G>A) n.1795G>A n.283-1514G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191359G>C | CA2629121737 | SMAD3 | c.*823G>C (n.*823G>C) n.1795G>C n.283-1514G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191360C>A | CA2629121738 | SMAD3 | c.*824C>A (n.*824C>A) n.1796C>A n.283-1513C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191360C= | CA2184422746 | SMAD3 | c.*824C= (n.*824C=) n.1796C= n.283-1513C= | |
| 15 | g.67191360C>G | CA2184422747 | SMAD3 | c.*824C>G (n.*824C>G) n.1796C>G n.283-1513C>G | dbSNP |
| 15 | g.67191361A= | CA2184422748 | SMAD3 | c.*825A= (n.*825A=) n.1797A= n.283-1512A= | |
| 15 | g.67191361A>C | CA618688318 | SMAD3 | c.*825A>C (n.*825A>C) n.1797A>C n.283-1512A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191362G>A | CA272400464 | SMAD3 | c.*826G>A (n.*826G>A) n.1798G>A n.283-1511G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191362G= | CA2184422749 | SMAD3 | c.*826G= (n.*826G=) n.1798G= n.283-1511G= | |
| 15 | g.67191362G>T | CA2629121739 | SMAD3 | c.*826G>T (n.*826G>T) n.1798G>T n.283-1511G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191364A>G | CA2629121740 | SMAD3 | c.*828A>G (n.*828A>G) n.1800A>G n.283-1509A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67191365G>T | CA2629121741 | SMAD3 | c.*829G>T (n.*829G>T) n.1801G>T n.283-1508G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67191366G>A | CA970972680 | SMAD3 | c.*830G>A (n.*830G>A) n.1802G>A n.283-1507G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67191366G= | CA2184422750 | SMAD3 | c.*830G= (n.*830G=) n.1802G= n.283-1507G= |