UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67184659_67184665del | CA2629120240 | SMAD3 | c.287-68_287-62del (n.287-68_287-62del) c.557-68_557-62del (n.557-68_557-62del) c.872-68_872-62del (n.872-68_872-62del) n.575-68_575-62del c.740-68_740-62del (n.740-68_740-62del) c.557-2706_557-2700del (n.557-2706_557-2700del) n.283-8214_283-8208del c.725-68_725-62del (n.725-68_725-62del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67184660C= | CA2184419000 | SMAD3 | c.287-67C= (n.287-67C=) c.557-67C= (n.557-67C=) c.872-67C= (n.872-67C=) n.575-67C= c.740-67C= (n.740-67C=) c.557-2705C= (n.557-2705C=) n.283-8213C= c.725-67C= (n.725-67C=) | |
| 15 | g.67184660C>T | CA2184418998 | SMAD3 | c.287-67C>T (n.287-67C>T) c.557-67C>T (n.557-67C>T) c.872-67C>T (n.872-67C>T) n.575-67C>T c.740-67C>T (n.740-67C>T) c.557-2705C>T (n.557-2705C>T) n.283-8213C>T c.725-67C>T (n.725-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67184661A= | CA2184419005 | SMAD3 | c.287-66A= (n.287-66A=) c.557-66A= (n.557-66A=) c.872-66A= (n.872-66A=) n.575-66A= c.740-66A= (n.740-66A=) c.557-2704A= (n.557-2704A=) n.283-8212A= c.725-66A= (n.725-66A=) | |
| 15 | g.67184661A>G | CA272393982 | SMAD3 | c.287-66A>G (n.287-66A>G) c.557-66A>G (n.557-66A>G) c.872-66A>G (n.872-66A>G) n.575-66A>G c.740-66A>G (n.740-66A>G) c.557-2704A>G (n.557-2704A>G) n.283-8212A>G c.725-66A>G (n.725-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67184661A>T | CA272393983 | SMAD3 | c.287-66A>T (n.287-66A>T) c.557-66A>T (n.557-66A>T) c.872-66A>T (n.872-66A>T) n.575-66A>T c.740-66A>T (n.740-66A>T) c.557-2704A>T (n.557-2704A>T) n.283-8212A>T c.725-66A>T (n.725-66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67184662G= | CA2184419008 | SMAD3 | c.287-65G= (n.287-65G=) c.557-65G= (n.557-65G=) c.872-65G= (n.872-65G=) n.575-65G= c.740-65G= (n.740-65G=) c.557-2703G= (n.557-2703G=) n.283-8211G= c.725-65G= (n.725-65G=) | |
| 15 | g.67184662G>T | CA2184419010 | SMAD3 | c.287-65G>T (n.287-65G>T) c.557-65G>T (n.557-65G>T) c.872-65G>T (n.872-65G>T) n.575-65G>T c.740-65G>T (n.740-65G>T) c.557-2703G>T (n.557-2703G>T) n.283-8211G>T c.725-65G>T (n.725-65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67184663G>A | CA2629120241 | SMAD3 | c.287-64G>A (n.287-64G>A) c.557-64G>A (n.557-64G>A) c.872-64G>A (n.872-64G>A) n.575-64G>A c.740-64G>A (n.740-64G>A) c.557-2702G>A (n.557-2702G>A) n.283-8210G>A c.725-64G>A (n.725-64G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67184664T>G | CA2731022385 | SMAD3 | c.287-63T>G (n.287-63T>G) c.557-63T>G (n.557-63T>G) c.872-63T>G (n.872-63T>G) n.575-63T>G c.740-63T>G (n.740-63T>G) c.557-2701T>G (n.557-2701T>G) n.283-8209T>G c.725-63T>G (n.725-63T>G) | dbSNP |
| 15 | g.67184665G>A | CA2629120242 | SMAD3 | c.287-62G>A (n.287-62G>A) c.557-62G>A (n.557-62G>A) c.872-62G>A (n.872-62G>A) n.575-62G>A c.740-62G>A (n.740-62G>A) c.557-2700G>A (n.557-2700G>A) n.283-8208G>A c.725-62G>A (n.725-62G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67184666del | CA2575768015 | SMAD3 | c.287-61del (n.287-61del) c.557-61del (n.557-61del) c.872-61del (n.872-61del) n.575-61del c.740-61del (n.740-61del) c.557-2699del (n.557-2699del) n.283-8207del c.725-61del (n.725-61del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67184666G>A | CA2629120243 | SMAD3 | c.287-61G>A (n.287-61G>A) c.557-61G>A (n.557-61G>A) c.872-61G>A (n.872-61G>A) n.575-61G>A c.740-61G>A (n.740-61G>A) c.557-2699G>A (n.557-2699G>A) n.283-8207G>A c.725-61G>A (n.725-61G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67184667C>A | CA2575768016 | SMAD3 | c.287-60C>A (n.287-60C>A) c.557-60C>A (n.557-60C>A) c.872-60C>A (n.872-60C>A) n.575-60C>A c.740-60C>A (n.740-60C>A) c.557-2698C>A (n.557-2698C>A) n.283-8206C>A c.725-60C>A (n.725-60C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67184670del | CA2629120244 | SMAD3 | c.287-57del (n.287-57del) c.557-57del (n.557-57del) c.872-57del (n.872-57del) n.575-57del c.740-57del (n.740-57del) c.557-2695del (n.557-2695del) n.283-8203del c.725-57del (n.725-57del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67184669_67184670del | CA2629120245 | SMAD3 | c.287-58_287-57del (n.287-58_287-57del) c.557-58_557-57del (n.557-58_557-57del) c.872-58_872-57del (n.872-58_872-57del) n.575-58_575-57del c.740-58_740-57del (n.740-58_740-57del) c.557-2696_557-2695del (n.557-2696_557-2695del) n.283-8204_283-8203del c.725-58_725-57del (n.725-58_725-57del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67184668C>A | CA2629120246 | SMAD3 | c.287-59C>A (n.287-59C>A) c.557-59C>A (n.557-59C>A) c.872-59C>A (n.872-59C>A) n.575-59C>A c.740-59C>A (n.740-59C>A) c.557-2697C>A (n.557-2697C>A) n.283-8205C>A c.725-59C>A (n.725-59C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67184669C>G | CA2629120247 | SMAD3 | c.287-58C>G (n.287-58C>G) c.557-58C>G (n.557-58C>G) c.872-58C>G (n.872-58C>G) n.575-58C>G c.740-58C>G (n.740-58C>G) c.557-2696C>G (n.557-2696C>G) n.283-8204C>G c.725-58C>G (n.725-58C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67184669C>T | CA2629120248 | SMAD3 | c.287-58C>T (n.287-58C>T) c.557-58C>T (n.557-58C>T) c.872-58C>T (n.872-58C>T) n.575-58C>T c.740-58C>T (n.740-58C>T) c.557-2696C>T (n.557-2696C>T) n.283-8204C>T c.725-58C>T (n.725-58C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67184670C>T | CA2575768017 | SMAD3 | c.287-57C>T (n.287-57C>T) c.557-57C>T (n.557-57C>T) c.872-57C>T (n.872-57C>T) n.575-57C>T c.740-57C>T (n.740-57C>T) c.557-2695C>T (n.557-2695C>T) n.283-8203C>T c.725-57C>T (n.725-57C>T) | |
| 15 | g.67184671A= | CA2184419011 | SMAD3 | c.287-56A= (n.287-56A=) c.557-56A= (n.557-56A=) c.872-56A= (n.872-56A=) n.575-56A= c.740-56A= (n.740-56A=) c.557-2694A= (n.557-2694A=) n.283-8202A= c.725-56A= (n.725-56A=) | |
| 15 | g.67184671A>G | CA715084448 | SMAD3 | c.287-56A>G (n.287-56A>G) c.557-56A>G (n.557-56A>G) c.872-56A>G (n.872-56A>G) n.575-56A>G c.740-56A>G (n.740-56A>G) c.557-2694A>G (n.557-2694A>G) n.283-8202A>G c.725-56A>G (n.725-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67184673G>A | CA272393991 | SMAD3 | c.287-54G>A (n.287-54G>A) c.557-54G>A (n.557-54G>A) c.872-54G>A (n.872-54G>A) n.575-54G>A c.740-54G>A (n.740-54G>A) c.557-2692G>A (n.557-2692G>A) n.283-8200G>A c.725-54G>A (n.725-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67184673G= | CA2184419013 | SMAD3 | c.287-54G= (n.287-54G=) c.557-54G= (n.557-54G=) c.872-54G= (n.872-54G=) n.575-54G= c.740-54G= (n.740-54G=) c.557-2692G= (n.557-2692G=) n.283-8200G= c.725-54G= (n.725-54G=) | |
| 15 | g.67184674G>A | CA2184419016 | SMAD3 | c.287-53G>A (n.287-53G>A) c.557-53G>A (n.557-53G>A) c.872-53G>A (n.872-53G>A) n.575-53G>A c.740-53G>A (n.740-53G>A) c.557-2691G>A (n.557-2691G>A) n.283-8199G>A c.725-53G>A (n.725-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67184674G= | CA2184419018 | SMAD3 | c.287-53G= (n.287-53G=) c.557-53G= (n.557-53G=) c.872-53G= (n.872-53G=) n.575-53G= c.740-53G= (n.740-53G=) c.557-2691G= (n.557-2691G=) n.283-8199G= c.725-53G= (n.725-53G=) | |
| 15 | g.67184674G>T | CA272394012 | SMAD3 | c.287-53G>T (n.287-53G>T) c.557-53G>T (n.557-53G>T) c.872-53G>T (n.872-53G>T) n.575-53G>T c.740-53G>T (n.740-53G>T) c.557-2691G>T (n.557-2691G>T) n.283-8199G>T c.725-53G>T (n.725-53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67184675C= | CA2184419019 | SMAD3 | c.287-52C= (n.287-52C=) c.557-52C= (n.557-52C=) c.872-52C= (n.872-52C=) n.575-52C= c.740-52C= (n.740-52C=) c.557-2690C= (n.557-2690C=) n.283-8198C= c.725-52C= (n.725-52C=) | |
| 15 | g.67184675C>T | CA272394013 | SMAD3 | c.287-52C>T (n.287-52C>T) c.557-52C>T (n.557-52C>T) c.872-52C>T (n.872-52C>T) n.575-52C>T c.740-52C>T (n.740-52C>T) c.557-2690C>T (n.557-2690C>T) n.283-8198C>T c.725-52C>T (n.725-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67184676C>A | CA2575768018 | SMAD3 | c.287-51C>A (n.287-51C>A) c.557-51C>A (n.557-51C>A) c.872-51C>A (n.872-51C>A) n.575-51C>A c.740-51C>A (n.740-51C>A) c.557-2689C>A (n.557-2689C>A) n.283-8197C>A c.725-51C>A (n.725-51C>A) | dbSNP |
| 15 | g.67184678T>C | CA970998427 | SMAD3 | c.287-49T>C (n.287-49T>C) c.557-49T>C (n.557-49T>C) c.872-49T>C (n.872-49T>C) n.575-49T>C c.740-49T>C (n.740-49T>C) c.557-2687T>C (n.557-2687T>C) n.283-8195T>C c.725-49T>C (n.725-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67184678T= | CA2184419021 | SMAD3 | c.287-49T= (n.287-49T=) c.557-49T= (n.557-49T=) c.872-49T= (n.872-49T=) n.575-49T= c.740-49T= (n.740-49T=) c.557-2687T= (n.557-2687T=) n.283-8195T= c.725-49T= (n.725-49T=) | |
| 15 | g.67184679T>C | CA2184419025 | SMAD3 | c.287-48T>C (n.287-48T>C) c.557-48T>C (n.557-48T>C) c.872-48T>C (n.872-48T>C) n.575-48T>C c.740-48T>C (n.740-48T>C) c.557-2686T>C (n.557-2686T>C) n.283-8194T>C c.725-48T>C (n.725-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67184679T= | CA2184419023 | SMAD3 | c.287-48T= (n.287-48T=) c.557-48T= (n.557-48T=) c.872-48T= (n.872-48T=) n.575-48T= c.740-48T= (n.740-48T=) c.557-2686T= (n.557-2686T=) n.283-8194T= c.725-48T= (n.725-48T=) | |
| 15 | g.67184685_67184686del | CA2731022429 | SMAD3 | c.287-42_287-41del (n.287-42_287-41del) c.557-42_557-41del (n.557-42_557-41del) c.872-42_872-41del (n.872-42_872-41del) n.575-42_575-41del c.740-42_740-41del (n.740-42_740-41del) c.557-2680_557-2679del (n.557-2680_557-2679del) n.283-8188_283-8187del c.725-42_725-41del (n.725-42_725-41del) | dbSNP |
| 15 | g.67184681T>C | CA618688022 | SMAD3 | c.287-46T>C (n.287-46T>C) c.557-46T>C (n.557-46T>C) c.872-46T>C (n.872-46T>C) n.575-46T>C c.740-46T>C (n.740-46T>C) c.557-2684T>C (n.557-2684T>C) n.283-8192T>C c.725-46T>C (n.725-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.67184681T= | CA2184419027 | SMAD3 | c.287-46T= (n.287-46T=) c.557-46T= (n.557-46T=) c.872-46T= (n.872-46T=) n.575-46T= c.740-46T= (n.740-46T=) c.557-2684T= (n.557-2684T=) n.283-8192T= c.725-46T= (n.725-46T=) | |
| 15 | g.67184682G>A | CA2184419030 | SMAD3 | c.287-45G>A (n.287-45G>A) c.557-45G>A (n.557-45G>A) c.872-45G>A (n.872-45G>A) n.575-45G>A c.740-45G>A (n.740-45G>A) c.557-2683G>A (n.557-2683G>A) n.283-8191G>A c.725-45G>A (n.725-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67184682G= | CA2184419029 | SMAD3 | c.287-45G= (n.287-45G=) c.557-45G= (n.557-45G=) c.872-45G= (n.872-45G=) n.575-45G= c.740-45G= (n.740-45G=) c.557-2683G= (n.557-2683G=) n.283-8191G= c.725-45G= (n.725-45G=) | |
| 15 | g.67184685T>C | CA2629120249 | SMAD3 | c.287-42T>C (n.287-42T>C) c.557-42T>C (n.557-42T>C) c.872-42T>C (n.872-42T>C) n.575-42T>C c.740-42T>C (n.740-42T>C) c.557-2680T>C (n.557-2680T>C) n.283-8188T>C c.725-42T>C (n.725-42T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67184686G>A | CA2629120250 | SMAD3 | c.287-41G>A (n.287-41G>A) c.557-41G>A (n.557-41G>A) c.872-41G>A (n.872-41G>A) n.575-41G>A c.740-41G>A (n.740-41G>A) c.557-2679G>A (n.557-2679G>A) n.283-8187G>A c.725-41G>A (n.725-41G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67184686G>T | CA2629120251 | SMAD3 | c.287-41G>T (n.287-41G>T) c.557-41G>T (n.557-41G>T) c.872-41G>T (n.872-41G>T) n.575-41G>T c.740-41G>T (n.740-41G>T) c.557-2679G>T (n.557-2679G>T) n.283-8187G>T c.725-41G>T (n.725-41G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67184688G>A | CA2731022436 | SMAD3 | c.287-39G>A (n.287-39G>A) c.557-39G>A (n.557-39G>A) c.872-39G>A (n.872-39G>A) n.575-39G>A c.740-39G>A (n.740-39G>A) c.557-2677G>A (n.557-2677G>A) n.283-8185G>A c.725-39G>A (n.725-39G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67184688G>C | CA2629120252 | SMAD3 | c.287-39G>C (n.287-39G>C) c.557-39G>C (n.557-39G>C) c.872-39G>C (n.872-39G>C) n.575-39G>C c.740-39G>C (n.740-39G>C) c.557-2677G>C (n.557-2677G>C) n.283-8185G>C c.725-39G>C (n.725-39G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67184689_67184690delinsCA | CA2184419032 | SMAD3 | c.287-38_287-37delinsCA (n.287-38_287-37delinsCA) c.557-38_557-37delinsCA (n.557-38_557-37delinsCA) c.872-38_872-37delinsCA (n.872-38_872-37delinsCA) n.575-38_575-37delinsCA c.740-38_740-37delinsCA (n.740-38_740-37delinsCA) c.557-2676_557-2675delinsCA (n.557-2676_557-2675delinsCA) n.283-8184_283-8183delinsCA c.725-38_725-37delinsCA (n.725-38_725-37delinsCA) | |
| 15 | g.67184690A>G | CA2731022439 | SMAD3 | c.287-37A>G (n.287-37A>G) c.557-37A>G (n.557-37A>G) c.872-37A>G (n.872-37A>G) n.575-37A>G c.740-37A>G (n.740-37A>G) c.557-2675A>G (n.557-2675A>G) n.283-8183A>G c.725-37A>G (n.725-37A>G) | dbSNP |
| 15 | g.67184691_67184692dup | CA2629120253 | SMAD3 | c.287-36_287-35dup (n.287-36_287-35dup) c.557-36_557-35dup (n.557-36_557-35dup) c.872-36_872-35dup (n.872-36_872-35dup) n.575-36_575-35dup c.740-36_740-35dup (n.740-36_740-35dup) c.557-2674_557-2673dup (n.557-2674_557-2673dup) n.283-8182_283-8181dup c.725-36_725-35dup (n.725-36_725-35dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67184692del | CA2184419034 | SMAD3 | c.287-35del (n.287-35del) c.557-35del (n.557-35del) c.872-35del (n.872-35del) n.575-35del c.740-35del (n.740-35del) c.557-2673del (n.557-2673del) n.283-8181del c.725-35del (n.725-35del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67184691A= | CA2184419040 | SMAD3 | c.287-36A= (n.287-36A=) c.557-36A= (n.557-36A=) c.872-36A= (n.872-36A=) n.575-36A= c.740-36A= (n.740-36A=) c.557-2674A= (n.557-2674A=) n.283-8182A= c.725-36A= (n.725-36A=) | |
| 15 | g.67184691A>G | CA062808 | SMAD3 | c.287-36A>G (n.287-36A>G) c.557-36A>G (n.557-36A>G) c.872-36A>G (n.872-36A>G) n.575-36A>G c.740-36A>G (n.740-36A>G) c.557-2674A>G (n.557-2674A>G) n.283-8182A>G c.725-36A>G (n.725-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |