Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.67181223C>ACA2629118623SMAD3c.74-18C>A (n.74-18C>A)
c.344-18C>A (n.344-18C>A)
c.659-18C>A (n.659-18C>A)
n.344C>A
c.527-18C>A (n.527-18C>A)
n.282+6639C>A
c.512-18C>A (n.512-18C>A)
 gnomAD v4
15g.67181223C=CA2184414421SMAD3c.74-18C= (n.74-18C=)
c.344-18C= (n.344-18C=)
c.659-18C= (n.659-18C=)
n.344C=
c.527-18C= (n.527-18C=)
n.282+6639C=
c.512-18C= (n.512-18C=)
15g.67181223C>TCA715080340SMAD3c.74-18C>T (n.74-18C>T)
c.344-18C>T (n.344-18C>T)
c.659-18C>T (n.659-18C>T)
n.344C>T
c.527-18C>T (n.527-18C>T)
n.282+6639C>T
c.512-18C>T (n.512-18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67181226_67181229delCA2575767982SMAD3c.74-15_74-12del (n.74-15_74-12del)
c.344-15_344-12del (n.344-15_344-12del)
c.659-15_659-12del (n.659-15_659-12del)
n.347_350del
c.527-15_527-12del (n.527-15_527-12del)
n.282+6642_282+6645del
c.512-15_512-12del (n.512-15_512-12del)
15g.67181224C>ACA2629118626SMAD3c.74-17C>A (n.74-17C>A)
c.344-17C>A (n.344-17C>A)
c.659-17C>A (n.659-17C>A)
n.345C>A
c.527-17C>A (n.527-17C>A)
n.282+6640C>A
c.512-17C>A (n.512-17C>A)
 gnomAD v4
15g.67181224C>TCA2629118627SMAD3c.74-17C>T (n.74-17C>T)
c.344-17C>T (n.344-17C>T)
c.659-17C>T (n.659-17C>T)
n.345C>T
c.527-17C>T (n.527-17C>T)
n.282+6640C>T
c.512-17C>T (n.512-17C>T)
 gnomAD v4
15g.67181225C>ACA2629118630SMAD3c.74-16C>A (n.74-16C>A)
c.344-16C>A (n.344-16C>A)
c.659-16C>A (n.659-16C>A)
n.346C>A
c.527-16C>A (n.527-16C>A)
n.282+6641C>A
c.512-16C>A (n.512-16C>A)
 gnomAD v4
15g.67181229delCA2575767983SMAD3c.74-12del (n.74-12del)
c.344-12del (n.344-12del)
c.659-12del (n.659-12del)
n.350del
c.527-12del (n.527-12del)
n.282+6645del
c.512-12del (n.512-12del)
 ClinVar gnomAD v4
15g.67181228C>GCA2572325257SMAD3c.74-13C>G (n.74-13C>G)
c.344-13C>G (n.344-13C>G)
c.659-13C>G (n.659-13C>G)
n.349C>G
c.527-13C>G (n.527-13C>G)
n.282+6644C>G
c.512-13C>G (n.512-13C>G)
 gnomAD v4
15g.67181228C>TCA2629118631SMAD3c.74-13C>T (n.74-13C>T)
c.344-13C>T (n.344-13C>T)
c.659-13C>T (n.659-13C>T)
n.349C>T
c.527-13C>T (n.527-13C>T)
n.282+6644C>T
c.512-13C>T (n.512-13C>T)
 gnomAD v4
15g.67181229C>ACA2804552658SMAD3c.74-12C>A (n.74-12C>A)
c.344-12C>A (n.344-12C>A)
c.659-12C>A (n.659-12C>A)
n.350C>A
c.527-12C>A (n.527-12C>A)
n.282+6645C>A
c.512-12C>A (n.512-12C>A)
15g.67181229C>TCA2629118633SMAD3c.74-12C>T (n.74-12C>T)
c.344-12C>T (n.344-12C>T)
c.659-12C>T (n.659-12C>T)
n.350C>T
c.527-12C>T (n.527-12C>T)
n.282+6645C>T
c.512-12C>T (n.512-12C>T)
 gnomAD v4
15g.67181230T>ACA2629118634SMAD3c.74-11T>A (n.74-11T>A)
c.344-11T>A (n.344-11T>A)
c.659-11T>A (n.659-11T>A)
n.351T>A
c.527-11T>A (n.527-11T>A)
n.282+6646T>A
c.512-11T>A (n.512-11T>A)
 gnomAD v4
15g.67181230T>CCA715080341SMAD3c.74-11T>C (n.74-11T>C)
c.344-11T>C (n.344-11T>C)
c.659-11T>C (n.659-11T>C)
n.351T>C
c.527-11T>C (n.527-11T>C)
n.282+6646T>C
c.512-11T>C (n.512-11T>C)
 dbSNP
15g.67181230T=CA2184414423SMAD3c.74-11T= (n.74-11T=)
c.344-11T= (n.344-11T=)
c.659-11T= (n.659-11T=)
n.351T=
c.527-11T= (n.527-11T=)
n.282+6646T=
c.512-11T= (n.512-11T=)
15g.67181231G>CCA2184414425SMAD3c.74-10G>C (n.74-10G>C)
c.344-10G>C (n.344-10G>C)
c.659-10G>C (n.659-10G>C)
n.352G>C
c.527-10G>C (n.527-10G>C)
n.282+6647G>C
c.512-10G>C (n.512-10G>C)
 dbSNP
15g.67181231G=CA2184414424SMAD3c.74-10G= (n.74-10G=)
c.344-10G= (n.344-10G=)
c.659-10G= (n.659-10G=)
n.352G=
c.527-10G= (n.527-10G=)
n.282+6647G=
c.512-10G= (n.512-10G=)
15g.67181231G>TCA2804552659SMAD3c.74-10G>T (n.74-10G>T)
c.344-10G>T (n.344-10G>T)
c.659-10G>T (n.659-10G>T)
n.352G>T
c.527-10G>T (n.527-10G>T)
n.282+6647G>T
c.512-10G>T (n.512-10G>T)
15g.67181232_67181233insTACCTACTGCCACA2629118637SMAD3c.74-9_74-8insTACCTACTGCCA (n.74-9_74-8insTACCTACTGCCA)
c.344-9_344-8insTACCTACTGCCA (n.344-9_344-8insTACCTACTGCCA)
c.659-9_659-8insTACCTACTGCCA (n.659-9_659-8insTACCTACTGCCA)
n.353_354insTACCTACTGCCA
c.527-9_527-8insTACCTACTGCCA (n.527-9_527-8insTACCTACTGCCA)
n.282+6648_282+6649insTACCTACTGCCA
c.512-9_512-8insTACCTACTGCCA (n.512-9_512-8insTACCTACTGCCA)
 gnomAD v4
15g.67181234T>CCA645585099SMAD3c.74-7T>C (n.74-7T>C)
c.344-7T>C (n.344-7T>C)
c.659-7T>C (n.659-7T>C)
n.355T>C
c.527-7T>C (n.527-7T>C)
n.282+6650T>C
c.512-7T>C (n.512-7T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.67181234_67181235insTACA2629118646SMAD3c.74-7_74-6insTA (n.74-7_74-6insTA)
c.344-7_344-6insTA (n.344-7_344-6insTA)
c.659-7_659-6insTA (n.659-7_659-6insTA)
n.355_356insTA
c.527-7_527-6insTA (n.527-7_527-6insTA)
n.282+6650_282+6651insTA
c.512-7_512-6insTA (n.512-7_512-6insTA)
 gnomAD v4
15g.67181235C=CA2184414428SMAD3c.74-6C= (n.74-6C=)
c.344-6C= (n.344-6C=)
c.659-6C= (n.659-6C=)
n.356C=
c.527-6C= (n.527-6C=)
n.282+6651C=
c.512-6C= (n.512-6C=)
15g.67181235C>TCA1139664047SMAD3c.74-6C>T (n.74-6C>T)
c.344-6C>T (n.344-6C>T)
c.659-6C>T (n.659-6C>T)
n.356C>T
c.527-6C>T (n.527-6C>T)
n.282+6651C>T
c.512-6C>T (n.512-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.67181236_67181237insTCA2629118650SMAD3c.74-5_74-4insT (n.74-5_74-4insT)
c.344-5_344-4insT (n.344-5_344-4insT)
c.659-5_659-4insT (n.659-5_659-4insT)
n.357_358insT
c.527-5_527-4insT (n.527-5_527-4insT)
n.282+6652_282+6653insT
c.512-5_512-4insT (n.512-5_512-4insT)
 gnomAD v4
15g.67181238C>TCA2629118651SMAD3c.74-3C>T (n.74-3C>T)
c.344-3C>T (n.344-3C>T)
c.659-3C>T (n.659-3C>T)
n.359C>T
c.527-3C>T (n.527-3C>T)
n.282+6654C>T
c.512-3C>T (n.512-3C>T)
 gnomAD v4
15g.67181239A>CCA392955815SMAD3c.74-2A>C (n.74-2A>C)
c.344-2A>C (n.344-2A>C)
c.659-2A>C (n.659-2A>C)
n.360A>C
c.527-2A>C (n.527-2A>C)
n.282+6655A>C
c.512-2A>C (n.512-2A>C)
15g.67181239A>GCA392955816SMAD3c.74-2A>G (n.74-2A>G)
c.344-2A>G (n.344-2A>G)
c.659-2A>G (n.659-2A>G)
n.360A>G
c.527-2A>G (n.527-2A>G)
n.282+6655A>G
c.512-2A>G (n.512-2A>G)
 ClinVar
15g.67181239A>TCA392955817SMAD3c.74-2A>T (n.74-2A>T)
c.344-2A>T (n.344-2A>T)
c.659-2A>T (n.659-2A>T)
n.360A>T
c.527-2A>T (n.527-2A>T)
n.282+6655A>T
c.512-2A>T (n.512-2A>T)
 gnomAD v4
15g.67181240G>ACA392955818SMAD3c.74-1G>A (n.74-1G>A)
c.344-1G>A (n.344-1G>A)
c.659-1G>A (n.659-1G>A)
n.361G>A
c.527-1G>A (n.527-1G>A)
n.282+6656G>A
c.512-1G>A (n.512-1G>A)
 COSMIC COSMIC
15g.67181240G>CCA392955819SMAD3c.74-1G>C (n.74-1G>C)
c.344-1G>C (n.344-1G>C)
c.659-1G>C (n.659-1G>C)
n.361G>C
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
n.282+6656G>C
c.512-1G>C (n.512-1G>C)
15g.67181240G>TCA392955820SMAD3c.74-1G>T (n.74-1G>T)
c.344-1G>T (n.344-1G>T)
c.659-1G>T (n.659-1G>T)
n.361G>T
c.527-1G>T (n.527-1G>T)
n.282+6656G>T
c.512-1G>T (n.512-1G>T)
15g.67181240_67181241insCCTGTTCA2629118656SMAD3c.74-1_74insCCTGTT (n.74-1_74insCCTGTT)
c.344-1_344insCCTGTT (n.344-1_344insCCTGTT)
c.659-1_659insCCTGTT (n.659-1_659insCCTGTT)
n.361_362insCCTGTT
c.527-1_527insCCTGTT (n.527-1_527insCCTGTT)
n.282+6656_282+6657insCCTGTT
c.512-1_512insCCTGTT (n.512-1_512insCCTGTT)
 gnomAD v4
15g.67181241A>CCA392955823SMAD3c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.362A>C
c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.282+6657A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
15g.67181241A>GCA392955822SMAD3c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.362A>G
c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.282+6657A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
15g.67181241A>TCA392955821SMAD3c.74A>T (p.Asp25Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.362A>T
c.527A>T (p.Asp176Val)
n.282+6657A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
15g.67181242C>ACA392955824SMAD3c.75C>A (p.Asp25Glu)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
n.363C>A
c.528C>A (p.Asp176Glu)
n.282+6658C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
 dbSNP
15g.67181242C=CA2184414430SMAD3c.75C= (p.Asp25=)
c.345C= (p.Asp115=)
c.660C= (p.Asp220=)
n.363C=
c.528C= (p.Asp176=)
n.282+6658C=
c.513C= (p.Asp171=)
15g.67181242C>GCA392955825SMAD3c.75C>G (p.Asp25Glu)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
c.660C>G (p.Asp220Glu)
n.363C>G
c.528C>G (p.Asp176Glu)
n.282+6658C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
15g.67181242C>TCA490914331SMAD3c.75C>T (p.Asp25=)
c.345C>T (p.Asp115=)
c.660C>T (p.Asp220=)
n.363C>T
c.528C>T (p.Asp176=)
n.282+6658C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.67181243C>ACA392955826SMAD3c.76C>A (p.Leu26Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
n.364C>A
c.529C>A (p.Leu177Met)
n.282+6659C>A
c.514C>A (p.Leu172Met)
15g.67181243C=CA2184414433SMAD3c.76C= (p.Leu26=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.661C= (p.Leu221=)
n.364C=
c.529C= (p.Leu177=)
n.282+6659C=
c.514C= (p.Leu172=)
15g.67181243C>GCA392955827SMAD3c.76C>G (p.Leu26Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.364C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.282+6659C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
 ClinVar dbSNP
15g.67181243C>TCA490914339SMAD3c.76C>T (p.Leu26=)
c.346C>T (p.Leu116=)
c.661C>T (p.Leu221=)
n.364C>T
c.529C>T (p.Leu177=)
n.282+6659C>T
c.514C>T (p.Leu172=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67181244T>ACA392955828SMAD3c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.365T>A
c.530T>A (p.Leu177Gln)
n.282+6660T>A
c.515T>A (p.Leu172Gln)
15g.67181244T>CCA392955829SMAD3c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.365T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.282+6660T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
15g.67181244T>GCA392955830SMAD3c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.365T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.282+6660T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
15g.67181245G>ACA490914350SMAD3c.78G>A (p.Leu26=)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.663G>A (p.Leu221=)
n.366G>A
c.531G>A (p.Leu177=)
n.282+6661G>A
c.516G>A (p.Leu172=)
 gnomAD v4
15g.67181245G>CCA490914351SMAD3c.78G>C (p.Leu26=)
c.348G>C (p.Leu116=)
c.663G>C (p.Leu221=)
n.366G>C
c.531G>C (p.Leu177=)
n.282+6661G>C
c.516G>C (p.Leu172=)
15g.67181245G>TCA490914353SMAD3c.78G>T (p.Leu26=)
c.348G>T (p.Leu116=)
c.663G>T (p.Leu221=)
n.366G>T
c.531G>T (p.Leu177=)
n.282+6661G>T
c.516G>T (p.Leu172=)
15g.67181246C>ACA392955831SMAD3c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.367C>A
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.282+6662C>A
c.517C>A (p.Gln173Lys)

Number of alleles fetched