| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67166301T>A | CA2580604415 | SMAD3 | c.218-478T>A (n.218-478T>A) c.533-478T>A (n.533-478T>A) c.401-478T>A (n.401-478T>A) c.-54+108T>A (n.-54+108T>A) n.383-478T>A c.386-478T>A (n.386-478T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166301T>C | CA14147452 | SMAD3 | c.218-478T>C (n.218-478T>C) c.533-478T>C (n.533-478T>C) c.401-478T>C (n.401-478T>C) c.-54+108T>C (n.-54+108T>C) n.383-478T>C c.386-478T>C (n.386-478T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166301T>G | CA2580604416 | SMAD3 | c.218-478T>G (n.218-478T>G) c.533-478T>G (n.533-478T>G) c.401-478T>G (n.401-478T>G) c.-54+108T>G (n.-54+108T>G) n.383-478T>G c.386-478T>G (n.386-478T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166301T= | CA2184411786 | SMAD3 | c.218-478T= (n.218-478T=) c.533-478T= (n.533-478T=) c.401-478T= (n.401-478T=) c.-54+108T= (n.-54+108T=) n.383-478T= c.386-478T= (n.386-478T=) | |
| 15 | g.67166302G>A | CA2629118109 | SMAD3 | c.218-477G>A (n.218-477G>A) c.533-477G>A (n.533-477G>A) c.401-477G>A (n.401-477G>A) c.-54+109G>A (n.-54+109G>A) n.383-477G>A c.386-477G>A (n.386-477G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166302G>C | CA272378790 | SMAD3 | c.218-477G>C (n.218-477G>C) c.533-477G>C (n.533-477G>C) c.401-477G>C (n.401-477G>C) c.-54+109G>C (n.-54+109G>C) n.383-477G>C c.386-477G>C (n.386-477G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166302G= | CA2184411788 | SMAD3 | c.218-477G= (n.218-477G=) c.533-477G= (n.533-477G=) c.401-477G= (n.401-477G=) c.-54+109G= (n.-54+109G=) n.383-477G= c.386-477G= (n.386-477G=) | |
| 15 | g.67166302G>T | CA2629118110 | SMAD3 | c.218-477G>T (n.218-477G>T) c.533-477G>T (n.533-477G>T) c.401-477G>T (n.401-477G>T) c.-54+109G>T (n.-54+109G>T) n.383-477G>T c.386-477G>T (n.386-477G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166303C>A | CA2629118111 | SMAD3 | c.218-476C>A (n.218-476C>A) c.533-476C>A (n.533-476C>A) c.401-476C>A (n.401-476C>A) c.-54+110C>A (n.-54+110C>A) n.383-476C>A c.386-476C>A (n.386-476C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166303C= | CA2184411792 | SMAD3 | c.218-476C= (n.218-476C=) c.533-476C= (n.533-476C=) c.401-476C= (n.401-476C=) c.-54+110C= (n.-54+110C=) n.383-476C= c.386-476C= (n.386-476C=) | |
| 15 | g.67166303C>G | CA715069828 | SMAD3 | c.218-476C>G (n.218-476C>G) c.533-476C>G (n.533-476C>G) c.401-476C>G (n.401-476C>G) c.-54+110C>G (n.-54+110C>G) n.383-476C>G c.386-476C>G (n.386-476C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67166303C>T | CA272378792 | SMAD3 | c.218-476C>T (n.218-476C>T) c.533-476C>T (n.533-476C>T) c.401-476C>T (n.401-476C>T) c.-54+110C>T (n.-54+110C>T) n.383-476C>T c.386-476C>T (n.386-476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166304A>G | CA2629118112 | SMAD3 | c.218-475A>G (n.218-475A>G) c.533-475A>G (n.533-475A>G) c.401-475A>G (n.401-475A>G) c.-54+111A>G (n.-54+111A>G) n.383-475A>G c.386-475A>G (n.386-475A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166305A= | CA2184411796 | SMAD3 | c.218-474A= (n.218-474A=) c.533-474A= (n.533-474A=) c.401-474A= (n.401-474A=) c.-54+112A= (n.-54+112A=) n.383-474A= c.386-474A= (n.386-474A=) | |
| 15 | g.67166305A>C | CA2629118113 | SMAD3 | c.218-474A>C (n.218-474A>C) c.533-474A>C (n.533-474A>C) c.401-474A>C (n.401-474A>C) c.-54+112A>C (n.-54+112A>C) n.383-474A>C c.386-474A>C (n.386-474A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166305A>G | CA970988425 | SMAD3 | c.218-474A>G (n.218-474A>G) c.533-474A>G (n.533-474A>G) c.401-474A>G (n.401-474A>G) c.-54+112A>G (n.-54+112A>G) n.383-474A>G c.386-474A>G (n.386-474A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166305A>T | CA2629118114 | SMAD3 | c.218-474A>T (n.218-474A>T) c.533-474A>T (n.533-474A>T) c.401-474A>T (n.401-474A>T) c.-54+112A>T (n.-54+112A>T) n.383-474A>T c.386-474A>T (n.386-474A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166306C>A | CA2629118118 | SMAD3 | c.218-473C>A (n.218-473C>A) c.533-473C>A (n.533-473C>A) c.401-473C>A (n.401-473C>A) c.-54+113C>A (n.-54+113C>A) n.383-473C>A c.386-473C>A (n.386-473C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166306C>G | CA2629118116 | SMAD3 | c.218-473C>G (n.218-473C>G) c.533-473C>G (n.533-473C>G) c.401-473C>G (n.401-473C>G) c.-54+113C>G (n.-54+113C>G) n.383-473C>G c.386-473C>G (n.386-473C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166306C>T | CA2629118115 | SMAD3 | c.218-473C>T (n.218-473C>T) c.533-473C>T (n.533-473C>T) c.401-473C>T (n.401-473C>T) c.-54+113C>T (n.-54+113C>T) n.383-473C>T c.386-473C>T (n.386-473C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166307del | CA2629118117 | SMAD3 | c.218-472del (n.218-472del) c.533-472del (n.533-472del) c.401-472del (n.401-472del) c.-54+114del (n.-54+114del) n.383-472del c.386-472del (n.386-472del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166307C>A | CA2629118121 | SMAD3 | c.218-472C>A (n.218-472C>A) c.533-472C>A (n.533-472C>A) c.401-472C>A (n.401-472C>A) c.-54+114C>A (n.-54+114C>A) n.383-472C>A c.386-472C>A (n.386-472C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166307C>G | CA2629118119 | SMAD3 | c.218-472C>G (n.218-472C>G) c.533-472C>G (n.533-472C>G) c.401-472C>G (n.401-472C>G) c.-54+114C>G (n.-54+114C>G) n.383-472C>G c.386-472C>G (n.386-472C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166307C>T | CA2629118120 | SMAD3 | c.218-472C>T (n.218-472C>T) c.533-472C>T (n.533-472C>T) c.401-472C>T (n.401-472C>T) c.-54+114C>T (n.-54+114C>T) n.383-472C>T c.386-472C>T (n.386-472C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166308T>A | CA2629118122 | SMAD3 | c.218-471T>A (n.218-471T>A) c.533-471T>A (n.533-471T>A) c.401-471T>A (n.401-471T>A) c.-54+115T>A (n.-54+115T>A) n.383-471T>A c.386-471T>A (n.386-471T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166308T>C | CA2629118123 | SMAD3 | c.218-471T>C (n.218-471T>C) c.533-471T>C (n.533-471T>C) c.401-471T>C (n.401-471T>C) c.-54+115T>C (n.-54+115T>C) n.383-471T>C c.386-471T>C (n.386-471T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166308T>G | CA2629118124 | SMAD3 | c.218-471T>G (n.218-471T>G) c.533-471T>G (n.533-471T>G) c.401-471T>G (n.401-471T>G) c.-54+115T>G (n.-54+115T>G) n.383-471T>G c.386-471T>G (n.386-471T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166309A>C | CA2629118125 | SMAD3 | c.218-470A>C (n.218-470A>C) c.533-470A>C (n.533-470A>C) c.401-470A>C (n.401-470A>C) c.-54+116A>C (n.-54+116A>C) n.383-470A>C c.386-470A>C (n.386-470A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166309A>G | CA2629118126 | SMAD3 | c.218-470A>G (n.218-470A>G) c.533-470A>G (n.533-470A>G) c.401-470A>G (n.401-470A>G) c.-54+116A>G (n.-54+116A>G) n.383-470A>G c.386-470A>G (n.386-470A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166309A>T | CA2629118127 | SMAD3 | c.218-470A>T (n.218-470A>T) c.533-470A>T (n.533-470A>T) c.401-470A>T (n.401-470A>T) c.-54+116A>T (n.-54+116A>T) n.383-470A>T c.386-470A>T (n.386-470A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166310A>C | CA2629118128 | SMAD3 | c.218-469A>C (n.218-469A>C) c.533-469A>C (n.533-469A>C) c.401-469A>C (n.401-469A>C) c.-54+117A>C (n.-54+117A>C) n.383-469A>C c.386-469A>C (n.386-469A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166310A>G | CA2629118129 | SMAD3 | c.218-469A>G (n.218-469A>G) c.533-469A>G (n.533-469A>G) c.401-469A>G (n.401-469A>G) c.-54+117A>G (n.-54+117A>G) n.383-469A>G c.386-469A>G (n.386-469A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166310A>T | CA2629118130 | SMAD3 | c.218-469A>T (n.218-469A>T) c.533-469A>T (n.533-469A>T) c.401-469A>T (n.401-469A>T) c.-54+117A>T (n.-54+117A>T) n.383-469A>T c.386-469A>T (n.386-469A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166311C>A | CA2629118133 | SMAD3 | c.218-468C>A (n.218-468C>A) c.533-468C>A (n.533-468C>A) c.401-468C>A (n.401-468C>A) c.-54+118C>A (n.-54+118C>A) n.383-468C>A c.386-468C>A (n.386-468C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166311C>G | CA2629118132 | SMAD3 | c.218-468C>G (n.218-468C>G) c.533-468C>G (n.533-468C>G) c.401-468C>G (n.401-468C>G) c.-54+118C>G (n.-54+118C>G) n.383-468C>G c.386-468C>G (n.386-468C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166311C>T | CA2629118131 | SMAD3 | c.218-468C>T (n.218-468C>T) c.533-468C>T (n.533-468C>T) c.401-468C>T (n.401-468C>T) c.-54+118C>T (n.-54+118C>T) n.383-468C>T c.386-468C>T (n.386-468C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166314_67166316dup | CA2629118134 | SMAD3 | c.218-465_218-463dup (n.218-465_218-463dup) c.533-465_533-463dup (n.533-465_533-463dup) c.401-465_401-463dup (n.401-465_401-463dup) c.-54+121_-54+123dup (n.-54+121_-54+123dup) n.383-465_383-463dup c.386-465_386-463dup (n.386-465_386-463dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166312T>A | CA2629118135 | SMAD3 | c.218-467T>A (n.218-467T>A) c.533-467T>A (n.533-467T>A) c.401-467T>A (n.401-467T>A) c.-54+119T>A (n.-54+119T>A) n.383-467T>A c.386-467T>A (n.386-467T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166313G>A | CA2629118136 | SMAD3 | c.218-466G>A (n.218-466G>A) c.533-466G>A (n.533-466G>A) c.401-466G>A (n.401-466G>A) c.-54+120G>A (n.-54+120G>A) n.383-466G>A c.386-466G>A (n.386-466G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166313G>C | CA2629118137 | SMAD3 | c.218-466G>C (n.218-466G>C) c.533-466G>C (n.533-466G>C) c.401-466G>C (n.401-466G>C) c.-54+120G>C (n.-54+120G>C) n.383-466G>C c.386-466G>C (n.386-466G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166313G>T | CA2629118138 | SMAD3 | c.218-466G>T (n.218-466G>T) c.533-466G>T (n.533-466G>T) c.401-466G>T (n.401-466G>T) c.-54+120G>T (n.-54+120G>T) n.383-466G>T c.386-466G>T (n.386-466G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166314C>A | CA2629118139 | SMAD3 | c.218-465C>A (n.218-465C>A) c.533-465C>A (n.533-465C>A) c.401-465C>A (n.401-465C>A) c.-54+121C>A (n.-54+121C>A) n.383-465C>A c.386-465C>A (n.386-465C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166314C= | CA2184411799 | SMAD3 | c.218-465C= (n.218-465C=) c.533-465C= (n.533-465C=) c.401-465C= (n.401-465C=) c.-54+121C= (n.-54+121C=) n.383-465C= c.386-465C= (n.386-465C=) | |
| 15 | g.67166314C>T | CA272378793 | SMAD3 | c.218-465C>T (n.218-465C>T) c.533-465C>T (n.533-465C>T) c.401-465C>T (n.401-465C>T) c.-54+121C>T (n.-54+121C>T) n.383-465C>T c.386-465C>T (n.386-465C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67166315T>C | CA2629118140 | SMAD3 | c.218-464T>C (n.218-464T>C) c.533-464T>C (n.533-464T>C) c.401-464T>C (n.401-464T>C) c.-54+122T>C (n.-54+122T>C) n.383-464T>C c.386-464T>C (n.386-464T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166316G>A | CA656195349 | SMAD3 | c.218-463G>A (n.218-463G>A) c.533-463G>A (n.533-463G>A) c.401-463G>A (n.401-463G>A) c.-54+123G>A (n.-54+123G>A) n.383-463G>A c.386-463G>A (n.386-463G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.67166316G>T | CA2629118141 | SMAD3 | c.218-463G>T (n.218-463G>T) c.533-463G>T (n.533-463G>T) c.401-463G>T (n.401-463G>T) c.-54+123G>T (n.-54+123G>T) n.383-463G>T c.386-463G>T (n.386-463G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166317A>C | CA2629118142 | SMAD3 | c.218-462A>C (n.218-462A>C) c.533-462A>C (n.533-462A>C) c.401-462A>C (n.401-462A>C) c.-54+124A>C (n.-54+124A>C) n.383-462A>C c.386-462A>C (n.386-462A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166317A>G | CA2629118143 | SMAD3 | c.218-462A>G (n.218-462A>G) c.533-462A>G (n.533-462A>G) c.401-462A>G (n.401-462A>G) c.-54+124A>G (n.-54+124A>G) n.383-462A>G c.386-462A>G (n.386-462A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166317A>T | CA2629118144 | SMAD3 | c.218-462A>T (n.218-462A>T) c.533-462A>T (n.533-462A>T) c.401-462A>T (n.401-462A>T) c.-54+124A>T (n.-54+124A>T) n.383-462A>T c.386-462A>T (n.386-462A>T) | gnomAD v4 |