UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67166187_67166213del | CA2629117969 | SMAD3 | c.218-592_218-566del (n.218-592_218-566del) c.533-592_533-566del (n.533-592_533-566del) c.401-592_401-566del (n.401-592_401-566del) c.-60_-54+20del n.383-592_383-566del c.386-592_386-566del (n.386-592_386-566del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166213T>A | CA2575767865 | SMAD3 | c.218-566T>A (n.218-566T>A) c.533-566T>A (n.533-566T>A) c.401-566T>A (n.401-566T>A) c.-54+20T>A (n.-54+20T>A) n.383-566T>A c.386-566T>A (n.386-566T>A) | |
| 15 | g.67166213T>C | CA2629117993 | SMAD3 | c.218-566T>C (n.218-566T>C) c.533-566T>C (n.533-566T>C) c.401-566T>C (n.401-566T>C) c.-54+20T>C (n.-54+20T>C) n.383-566T>C c.386-566T>C (n.386-566T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166214T>A | CA715069784 | SMAD3 | c.218-565T>A (n.218-565T>A) c.533-565T>A (n.533-565T>A) c.401-565T>A (n.401-565T>A) c.-54+21T>A (n.-54+21T>A) n.383-565T>A c.386-565T>A (n.386-565T>A) | dbSNP |
| 15 | g.67166214T= | CA2184411691 | SMAD3 | c.218-565T= (n.218-565T=) c.533-565T= (n.533-565T=) c.401-565T= (n.401-565T=) c.-54+21T= (n.-54+21T=) n.383-565T= c.386-565T= (n.386-565T=) | |
| 15 | g.67166215C>A | CA2629117994 | SMAD3 | c.218-564C>A (n.218-564C>A) c.533-564C>A (n.533-564C>A) c.401-564C>A (n.401-564C>A) c.-54+22C>A (n.-54+22C>A) n.383-564C>A c.386-564C>A (n.386-564C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166216A>G | CA2731025826 | SMAD3 | c.218-563A>G (n.218-563A>G) c.533-563A>G (n.533-563A>G) c.401-563A>G (n.401-563A>G) c.-54+23A>G (n.-54+23A>G) n.383-563A>G c.386-563A>G (n.386-563A>G) | dbSNP |
| 15 | g.67166217A= | CA2184411694 | SMAD3 | c.218-562A= (n.218-562A=) c.533-562A= (n.533-562A=) c.401-562A= (n.401-562A=) c.-54+24A= (n.-54+24A=) n.383-562A= c.386-562A= (n.386-562A=) | |
| 15 | g.67166217A>G | CA618686775 | SMAD3 | c.218-562A>G (n.218-562A>G) c.533-562A>G (n.533-562A>G) c.401-562A>G (n.401-562A>G) c.-54+24A>G (n.-54+24A>G) n.383-562A>G c.386-562A>G (n.386-562A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166217_67166219delinsAAG | CA2184411695 | SMAD3 | c.218-562_218-560delinsAAG (n.218-562_218-560delinsAAG) c.533-562_533-560delinsAAG (n.533-562_533-560delinsAAG) c.401-562_401-560delinsAAG (n.401-562_401-560delinsAAG) c.-54+24_-54+26delinsAAG (n.-54+24_-54+26delinsAAG) n.383-562_383-560delinsAAG c.386-562_386-560delinsAAG (n.386-562_386-560delinsAAG) | |
| 15 | g.67166220_67166221del | CA715069794 | SMAD3 | c.218-559_218-558del (n.218-559_218-558del) c.533-559_533-558del (n.533-559_533-558del) c.401-559_401-558del (n.401-559_401-558del) c.-54+27_-54+28del (n.-54+27_-54+28del) n.383-559_383-558del c.386-559_386-558del (n.386-559_386-558del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166221G>A | CA2629117995 | SMAD3 | c.218-558G>A (n.218-558G>A) c.533-558G>A (n.533-558G>A) c.401-558G>A (n.401-558G>A) c.-54+28G>A (n.-54+28G>A) n.383-558G>A c.386-558G>A (n.386-558G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166221G>T | CA2629117996 | SMAD3 | c.218-558G>T (n.218-558G>T) c.533-558G>T (n.533-558G>T) c.401-558G>T (n.401-558G>T) c.-54+28G>T (n.-54+28G>T) n.383-558G>T c.386-558G>T (n.386-558G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166222C>A | CA2629117997 | SMAD3 | c.218-557C>A (n.218-557C>A) c.533-557C>A (n.533-557C>A) c.401-557C>A (n.401-557C>A) c.-54+29C>A (n.-54+29C>A) n.383-557C>A c.386-557C>A (n.386-557C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166222C= | CA2184411701 | SMAD3 | c.218-557C= (n.218-557C=) c.533-557C= (n.533-557C=) c.401-557C= (n.401-557C=) c.-54+29C= (n.-54+29C=) n.383-557C= c.386-557C= (n.386-557C=) | |
| 15 | g.67166222C>T | CA272378776 | SMAD3 | c.218-557C>T (n.218-557C>T) c.533-557C>T (n.533-557C>T) c.401-557C>T (n.401-557C>T) c.-54+29C>T (n.-54+29C>T) n.383-557C>T c.386-557C>T (n.386-557C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67166223A= | CA2184411703 | SMAD3 | c.218-556A= (n.218-556A=) c.533-556A= (n.533-556A=) c.401-556A= (n.401-556A=) c.-54+30A= (n.-54+30A=) n.383-556A= c.386-556A= (n.386-556A=) | |
| 15 | g.67166223A>G | CA618686776 | SMAD3 | c.218-556A>G (n.218-556A>G) c.533-556A>G (n.533-556A>G) c.401-556A>G (n.401-556A>G) c.-54+30A>G (n.-54+30A>G) n.383-556A>G c.386-556A>G (n.386-556A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166224A= | CA2184411709 | SMAD3 | c.218-555A= (n.218-555A=) c.533-555A= (n.533-555A=) c.401-555A= (n.401-555A=) c.-54+31A= (n.-54+31A=) n.383-555A= c.386-555A= (n.386-555A=) | |
| 15 | g.67166224A>C | CA618686777 | SMAD3 | c.218-555A>C (n.218-555A>C) c.533-555A>C (n.533-555A>C) c.401-555A>C (n.401-555A>C) c.-54+31A>C (n.-54+31A>C) n.383-555A>C c.386-555A>C (n.386-555A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166224A>G | CA2629117998 | SMAD3 | c.218-555A>G (n.218-555A>G) c.533-555A>G (n.533-555A>G) c.401-555A>G (n.401-555A>G) c.-54+31A>G (n.-54+31A>G) n.383-555A>G c.386-555A>G (n.386-555A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166225A>G | CA2629117999 | SMAD3 | c.218-554A>G (n.218-554A>G) c.533-554A>G (n.533-554A>G) c.401-554A>G (n.401-554A>G) c.-54+32A>G (n.-54+32A>G) n.383-554A>G c.386-554A>G (n.386-554A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166226T>G | CA2629118000 | SMAD3 | c.218-553T>G (n.218-553T>G) c.533-553T>G (n.533-553T>G) c.401-553T>G (n.401-553T>G) c.-54+33T>G (n.-54+33T>G) n.383-553T>G c.386-553T>G (n.386-553T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166227C>A | CA2629118001 | SMAD3 | c.218-552C>A (n.218-552C>A) c.533-552C>A (n.533-552C>A) c.401-552C>A (n.401-552C>A) c.-54+34C>A (n.-54+34C>A) n.383-552C>A c.386-552C>A (n.386-552C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166227C= | CA2184411713 | SMAD3 | c.218-552C= (n.218-552C=) c.533-552C= (n.533-552C=) c.401-552C= (n.401-552C=) c.-54+34C= (n.-54+34C=) n.383-552C= c.386-552C= (n.386-552C=) | |
| 15 | g.67166227C>G | CA2184411715 | SMAD3 | c.218-552C>G (n.218-552C>G) c.533-552C>G (n.533-552C>G) c.401-552C>G (n.401-552C>G) c.-54+34C>G (n.-54+34C>G) n.383-552C>G c.386-552C>G (n.386-552C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67166228T>C | CA2629118002 | SMAD3 | c.218-551T>C (n.218-551T>C) c.533-551T>C (n.533-551T>C) c.401-551T>C (n.401-551T>C) c.-54+35T>C (n.-54+35T>C) n.383-551T>C c.386-551T>C (n.386-551T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166229T>G | CA272378777 | SMAD3 | c.218-550T>G (n.218-550T>G) c.533-550T>G (n.533-550T>G) c.401-550T>G (n.401-550T>G) c.-54+36T>G (n.-54+36T>G) n.383-550T>G c.386-550T>G (n.386-550T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166229T= | CA2184411717 | SMAD3 | c.218-550T= (n.218-550T=) c.533-550T= (n.533-550T=) c.401-550T= (n.401-550T=) c.-54+36T= (n.-54+36T=) n.383-550T= c.386-550T= (n.386-550T=) | |
| 15 | g.67166230G>A | CA2629118004 | SMAD3 | c.218-549G>A (n.218-549G>A) c.533-549G>A (n.533-549G>A) c.401-549G>A (n.401-549G>A) c.-54+37G>A (n.-54+37G>A) n.383-549G>A c.386-549G>A (n.386-549G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166230G>C | CA2629118005 | SMAD3 | c.218-549G>C (n.218-549G>C) c.533-549G>C (n.533-549G>C) c.401-549G>C (n.401-549G>C) c.-54+37G>C (n.-54+37G>C) n.383-549G>C c.386-549G>C (n.386-549G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166230G>T | CA2629118006 | SMAD3 | c.218-549G>T (n.218-549G>T) c.533-549G>T (n.533-549G>T) c.401-549G>T (n.401-549G>T) c.-54+37G>T (n.-54+37G>T) n.383-549G>T c.386-549G>T (n.386-549G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166231del | CA2629118003 | SMAD3 | c.218-548del (n.218-548del) c.533-548del (n.533-548del) c.401-548del (n.401-548del) c.-54+38del (n.-54+38del) n.383-548del c.386-548del (n.386-548del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166231G>T | CA2575767866 | SMAD3 | c.218-548G>T (n.218-548G>T) c.533-548G>T (n.533-548G>T) c.401-548G>T (n.401-548G>T) c.-54+38G>T (n.-54+38G>T) n.383-548G>T c.386-548G>T (n.386-548G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166232A>G | CA2629118007 | SMAD3 | c.218-547A>G (n.218-547A>G) c.533-547A>G (n.533-547A>G) c.401-547A>G (n.401-547A>G) c.-54+39A>G (n.-54+39A>G) n.383-547A>G c.386-547A>G (n.386-547A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166236_67166247del | CA2575767867 | SMAD3 | c.218-543_218-532del (n.218-543_218-532del) c.533-543_533-532del (n.533-543_533-532del) c.401-543_401-532del (n.401-543_401-532del) c.-54+43_-54+54del (n.-54+43_-54+54del) n.383-543_383-532del c.386-543_386-532del (n.386-543_386-532del) | |
| 15 | g.67166233G>A | CA2629118010 | SMAD3 | c.218-546G>A (n.218-546G>A) c.533-546G>A (n.533-546G>A) c.401-546G>A (n.401-546G>A) c.-54+40G>A (n.-54+40G>A) n.383-546G>A c.386-546G>A (n.386-546G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166233G>T | CA2629118008 | SMAD3 | c.218-546G>T (n.218-546G>T) c.533-546G>T (n.533-546G>T) c.401-546G>T (n.401-546G>T) c.-54+40G>T (n.-54+40G>T) n.383-546G>T c.386-546G>T (n.386-546G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166235del | CA2629118009 | SMAD3 | c.218-544del (n.218-544del) c.533-544del (n.533-544del) c.401-544del (n.401-544del) c.-54+42del (n.-54+42del) n.383-544del c.386-544del (n.386-544del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166234G>A | CA2629118011 | SMAD3 | c.218-545G>A (n.218-545G>A) c.533-545G>A (n.533-545G>A) c.401-545G>A (n.401-545G>A) c.-54+41G>A (n.-54+41G>A) n.383-545G>A c.386-545G>A (n.386-545G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166234G>T | CA2629118012 | SMAD3 | c.218-545G>T (n.218-545G>T) c.533-545G>T (n.533-545G>T) c.401-545G>T (n.401-545G>T) c.-54+41G>T (n.-54+41G>T) n.383-545G>T c.386-545G>T (n.386-545G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166235G>A | CA272378778 | SMAD3 | c.218-544G>A (n.218-544G>A) c.533-544G>A (n.533-544G>A) c.401-544G>A (n.401-544G>A) c.-54+42G>A (n.-54+42G>A) n.383-544G>A c.386-544G>A (n.386-544G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166235G>C | CA272378779 | SMAD3 | c.218-544G>C (n.218-544G>C) c.533-544G>C (n.533-544G>C) c.401-544G>C (n.401-544G>C) c.-54+42G>C (n.-54+42G>C) n.383-544G>C c.386-544G>C (n.386-544G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166235G= | CA2184411719 | SMAD3 | c.218-544G= (n.218-544G=) c.533-544G= (n.533-544G=) c.401-544G= (n.401-544G=) c.-54+42G= (n.-54+42G=) n.383-544G= c.386-544G= (n.386-544G=) | |
| 15 | g.67166235G>T | CA2629118013 | SMAD3 | c.218-544G>T (n.218-544G>T) c.533-544G>T (n.533-544G>T) c.401-544G>T (n.401-544G>T) c.-54+42G>T (n.-54+42G>T) n.383-544G>T c.386-544G>T (n.386-544G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166236C>A | CA2629118014 | SMAD3 | c.218-543C>A (n.218-543C>A) c.533-543C>A (n.533-543C>A) c.401-543C>A (n.401-543C>A) c.-54+43C>A (n.-54+43C>A) n.383-543C>A c.386-543C>A (n.386-543C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166237T>A | CA2629118015 | SMAD3 | c.218-542T>A (n.218-542T>A) c.533-542T>A (n.533-542T>A) c.401-542T>A (n.401-542T>A) c.-54+44T>A (n.-54+44T>A) n.383-542T>A c.386-542T>A (n.386-542T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166237T>C | CA2629118016 | SMAD3 | c.218-542T>C (n.218-542T>C) c.533-542T>C (n.533-542T>C) c.401-542T>C (n.401-542T>C) c.-54+44T>C (n.-54+44T>C) n.383-542T>C c.386-542T>C (n.386-542T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166238T>A | CA2629118017 | SMAD3 | c.218-541T>A (n.218-541T>A) c.533-541T>A (n.533-541T>A) c.401-541T>A (n.401-541T>A) c.-54+45T>A (n.-54+45T>A) n.383-541T>A c.386-541T>A (n.386-541T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166238T>C | CA2629118018 | SMAD3 | c.218-541T>C (n.218-541T>C) c.533-541T>C (n.533-541T>C) c.401-541T>C (n.401-541T>C) c.-54+45T>C (n.-54+45T>C) n.383-541T>C c.386-541T>C (n.386-541T>C) | gnomAD v4 |