| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67166187_67166213del | CA2629117969 | SMAD3 | c.218-592_218-566del (n.218-592_218-566del) c.533-592_533-566del (n.533-592_533-566del) c.401-592_401-566del (n.401-592_401-566del) c.-60_-54+20del n.383-592_383-566del c.386-592_386-566del (n.386-592_386-566del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166201A>T | CA2629117982 | SMAD3 | c.218-578A>T (n.218-578A>T) c.533-578A>T (n.533-578A>T) c.401-578A>T (n.401-578A>T) c.-54+8A>T (n.-54+8A>T) n.383-578A>T c.386-578A>T (n.386-578A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166202A= | CA2184411681 | SMAD3 | c.218-577A= (n.218-577A=) c.533-577A= (n.533-577A=) c.401-577A= (n.401-577A=) c.-54+9A= (n.-54+9A=) n.383-577A= c.386-577A= (n.386-577A=) | |
| 15 | g.67166202A>C | CA272378771 | SMAD3 | c.218-577A>C (n.218-577A>C) c.533-577A>C (n.533-577A>C) c.401-577A>C (n.401-577A>C) c.-54+9A>C (n.-54+9A>C) n.383-577A>C c.386-577A>C (n.386-577A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67166202A>G | CA272378773 | SMAD3 | c.218-577A>G (n.218-577A>G) c.533-577A>G (n.533-577A>G) c.401-577A>G (n.401-577A>G) c.-54+9A>G (n.-54+9A>G) n.383-577A>G c.386-577A>G (n.386-577A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166203C>A | CA2629117983 | SMAD3 | c.218-576C>A (n.218-576C>A) c.533-576C>A (n.533-576C>A) c.401-576C>A (n.401-576C>A) c.-54+10C>A (n.-54+10C>A) n.383-576C>A c.386-576C>A (n.386-576C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166203C>G | CA2629117984 | SMAD3 | c.218-576C>G (n.218-576C>G) c.533-576C>G (n.533-576C>G) c.401-576C>G (n.401-576C>G) c.-54+10C>G (n.-54+10C>G) n.383-576C>G c.386-576C>G (n.386-576C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166204T>A | CA2629117985 | SMAD3 | c.218-575T>A (n.218-575T>A) c.533-575T>A (n.533-575T>A) c.401-575T>A (n.401-575T>A) c.-54+11T>A (n.-54+11T>A) n.383-575T>A c.386-575T>A (n.386-575T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166204T>C | CA2629117986 | SMAD3 | c.218-575T>C (n.218-575T>C) c.533-575T>C (n.533-575T>C) c.401-575T>C (n.401-575T>C) c.-54+11T>C (n.-54+11T>C) n.383-575T>C c.386-575T>C (n.386-575T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166205A>G | CA2629117987 | SMAD3 | c.218-574A>G (n.218-574A>G) c.533-574A>G (n.533-574A>G) c.401-574A>G (n.401-574A>G) c.-54+12A>G (n.-54+12A>G) n.383-574A>G c.386-574A>G (n.386-574A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166206C>A | CA2629117988 | SMAD3 | c.218-573C>A (n.218-573C>A) c.533-573C>A (n.533-573C>A) c.401-573C>A (n.401-573C>A) c.-54+13C>A (n.-54+13C>A) n.383-573C>A c.386-573C>A (n.386-573C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166207T>C | CA2567756888 | SMAD3 | c.218-572T>C (n.218-572T>C) c.533-572T>C (n.533-572T>C) c.401-572T>C (n.401-572T>C) c.-54+14T>C (n.-54+14T>C) n.383-572T>C c.386-572T>C (n.386-572T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166208C>A | CA2629117989 | SMAD3 | c.218-571C>A (n.218-571C>A) c.533-571C>A (n.533-571C>A) c.401-571C>A (n.401-571C>A) c.-54+15C>A (n.-54+15C>A) n.383-571C>A c.386-571C>A (n.386-571C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166208C>G | CA2575767862 | SMAD3 | c.218-571C>G (n.218-571C>G) c.533-571C>G (n.533-571C>G) c.401-571C>G (n.401-571C>G) c.-54+15C>G (n.-54+15C>G) n.383-571C>G c.386-571C>G (n.386-571C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166209C>A | CA2629117990 | SMAD3 | c.218-570C>A (n.218-570C>A) c.533-570C>A (n.533-570C>A) c.401-570C>A (n.401-570C>A) c.-54+16C>A (n.-54+16C>A) n.383-570C>A c.386-570C>A (n.386-570C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166209C>T | CA2629117991 | SMAD3 | c.218-570C>T (n.218-570C>T) c.533-570C>T (n.533-570C>T) c.401-570C>T (n.401-570C>T) c.-54+16C>T (n.-54+16C>T) n.383-570C>T c.386-570C>T (n.386-570C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166210C>A | CA2629117992 | SMAD3 | c.218-569C>A (n.218-569C>A) c.533-569C>A (n.533-569C>A) c.401-569C>A (n.401-569C>A) c.-54+17C>A (n.-54+17C>A) n.383-569C>A c.386-569C>A (n.386-569C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166210C= | CA2184411684 | SMAD3 | c.218-569C= (n.218-569C=) c.533-569C= (n.533-569C=) c.401-569C= (n.401-569C=) c.-54+17C= (n.-54+17C=) n.383-569C= c.386-569C= (n.386-569C=) | |
| 15 | g.67166210C>G | CA272378774 | SMAD3 | c.218-569C>G (n.218-569C>G) c.533-569C>G (n.533-569C>G) c.401-569C>G (n.401-569C>G) c.-54+17C>G (n.-54+17C>G) n.383-569C>G c.386-569C>G (n.386-569C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67166210C>T | CA2575767863 | SMAD3 | c.218-569C>T (n.218-569C>T) c.533-569C>T (n.533-569C>T) c.401-569C>T (n.401-569C>T) c.-54+17C>T (n.-54+17C>T) n.383-569C>T c.386-569C>T (n.386-569C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166211T>C | CA272378775 | SMAD3 | c.218-568T>C (n.218-568T>C) c.533-568T>C (n.533-568T>C) c.401-568T>C (n.401-568T>C) c.-54+18T>C (n.-54+18T>C) n.383-568T>C c.386-568T>C (n.386-568T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166211T= | CA2184411686 | SMAD3 | c.218-568T= (n.218-568T=) c.533-568T= (n.533-568T=) c.401-568T= (n.401-568T=) c.-54+18T= (n.-54+18T=) n.383-568T= c.386-568T= (n.386-568T=) | |
| 15 | g.67166212G>A | CA2184411689 | SMAD3 | c.218-567G>A (n.218-567G>A) c.533-567G>A (n.533-567G>A) c.401-567G>A (n.401-567G>A) c.-54+19G>A (n.-54+19G>A) n.383-567G>A c.386-567G>A (n.386-567G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67166212G>C | CA2575767864 | SMAD3 | c.218-567G>C (n.218-567G>C) c.533-567G>C (n.533-567G>C) c.401-567G>C (n.401-567G>C) c.-54+19G>C (n.-54+19G>C) n.383-567G>C c.386-567G>C (n.386-567G>C) | |
| 15 | g.67166212G= | CA2184411690 | SMAD3 | c.218-567G= (n.218-567G=) c.533-567G= (n.533-567G=) c.401-567G= (n.401-567G=) c.-54+19G= (n.-54+19G=) n.383-567G= c.386-567G= (n.386-567G=) | |
| 15 | g.67166212G>T | CA2184411688 | SMAD3 | c.218-567G>T (n.218-567G>T) c.533-567G>T (n.533-567G>T) c.401-567G>T (n.401-567G>T) c.-54+19G>T (n.-54+19G>T) n.383-567G>T c.386-567G>T (n.386-567G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67166213T>A | CA2575767865 | SMAD3 | c.218-566T>A (n.218-566T>A) c.533-566T>A (n.533-566T>A) c.401-566T>A (n.401-566T>A) c.-54+20T>A (n.-54+20T>A) n.383-566T>A c.386-566T>A (n.386-566T>A) | |
| 15 | g.67166213T>C | CA2629117993 | SMAD3 | c.218-566T>C (n.218-566T>C) c.533-566T>C (n.533-566T>C) c.401-566T>C (n.401-566T>C) c.-54+20T>C (n.-54+20T>C) n.383-566T>C c.386-566T>C (n.386-566T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166214T>A | CA715069784 | SMAD3 | c.218-565T>A (n.218-565T>A) c.533-565T>A (n.533-565T>A) c.401-565T>A (n.401-565T>A) c.-54+21T>A (n.-54+21T>A) n.383-565T>A c.386-565T>A (n.386-565T>A) | dbSNP |
| 15 | g.67166214T= | CA2184411691 | SMAD3 | c.218-565T= (n.218-565T=) c.533-565T= (n.533-565T=) c.401-565T= (n.401-565T=) c.-54+21T= (n.-54+21T=) n.383-565T= c.386-565T= (n.386-565T=) | |
| 15 | g.67166215C>A | CA2629117994 | SMAD3 | c.218-564C>A (n.218-564C>A) c.533-564C>A (n.533-564C>A) c.401-564C>A (n.401-564C>A) c.-54+22C>A (n.-54+22C>A) n.383-564C>A c.386-564C>A (n.386-564C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166216A>G | CA2731025826 | SMAD3 | c.218-563A>G (n.218-563A>G) c.533-563A>G (n.533-563A>G) c.401-563A>G (n.401-563A>G) c.-54+23A>G (n.-54+23A>G) n.383-563A>G c.386-563A>G (n.386-563A>G) | dbSNP |
| 15 | g.67166217A= | CA2184411694 | SMAD3 | c.218-562A= (n.218-562A=) c.533-562A= (n.533-562A=) c.401-562A= (n.401-562A=) c.-54+24A= (n.-54+24A=) n.383-562A= c.386-562A= (n.386-562A=) | |
| 15 | g.67166217A>G | CA618686775 | SMAD3 | c.218-562A>G (n.218-562A>G) c.533-562A>G (n.533-562A>G) c.401-562A>G (n.401-562A>G) c.-54+24A>G (n.-54+24A>G) n.383-562A>G c.386-562A>G (n.386-562A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166217_67166219delinsAAG | CA2184411695 | SMAD3 | c.218-562_218-560delinsAAG (n.218-562_218-560delinsAAG) c.533-562_533-560delinsAAG (n.533-562_533-560delinsAAG) c.401-562_401-560delinsAAG (n.401-562_401-560delinsAAG) c.-54+24_-54+26delinsAAG (n.-54+24_-54+26delinsAAG) n.383-562_383-560delinsAAG c.386-562_386-560delinsAAG (n.386-562_386-560delinsAAG) | |
| 15 | g.67166220_67166221del | CA715069794 | SMAD3 | c.218-559_218-558del (n.218-559_218-558del) c.533-559_533-558del (n.533-559_533-558del) c.401-559_401-558del (n.401-559_401-558del) c.-54+27_-54+28del (n.-54+27_-54+28del) n.383-559_383-558del c.386-559_386-558del (n.386-559_386-558del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166221G>A | CA2629117995 | SMAD3 | c.218-558G>A (n.218-558G>A) c.533-558G>A (n.533-558G>A) c.401-558G>A (n.401-558G>A) c.-54+28G>A (n.-54+28G>A) n.383-558G>A c.386-558G>A (n.386-558G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166221G>T | CA2629117996 | SMAD3 | c.218-558G>T (n.218-558G>T) c.533-558G>T (n.533-558G>T) c.401-558G>T (n.401-558G>T) c.-54+28G>T (n.-54+28G>T) n.383-558G>T c.386-558G>T (n.386-558G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166222C>A | CA2629117997 | SMAD3 | c.218-557C>A (n.218-557C>A) c.533-557C>A (n.533-557C>A) c.401-557C>A (n.401-557C>A) c.-54+29C>A (n.-54+29C>A) n.383-557C>A c.386-557C>A (n.386-557C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166222C= | CA2184411701 | SMAD3 | c.218-557C= (n.218-557C=) c.533-557C= (n.533-557C=) c.401-557C= (n.401-557C=) c.-54+29C= (n.-54+29C=) n.383-557C= c.386-557C= (n.386-557C=) | |
| 15 | g.67166222C>T | CA272378776 | SMAD3 | c.218-557C>T (n.218-557C>T) c.533-557C>T (n.533-557C>T) c.401-557C>T (n.401-557C>T) c.-54+29C>T (n.-54+29C>T) n.383-557C>T c.386-557C>T (n.386-557C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67166223A= | CA2184411703 | SMAD3 | c.218-556A= (n.218-556A=) c.533-556A= (n.533-556A=) c.401-556A= (n.401-556A=) c.-54+30A= (n.-54+30A=) n.383-556A= c.386-556A= (n.386-556A=) | |
| 15 | g.67166223A>G | CA618686776 | SMAD3 | c.218-556A>G (n.218-556A>G) c.533-556A>G (n.533-556A>G) c.401-556A>G (n.401-556A>G) c.-54+30A>G (n.-54+30A>G) n.383-556A>G c.386-556A>G (n.386-556A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166224A= | CA2184411709 | SMAD3 | c.218-555A= (n.218-555A=) c.533-555A= (n.533-555A=) c.401-555A= (n.401-555A=) c.-54+31A= (n.-54+31A=) n.383-555A= c.386-555A= (n.386-555A=) | |
| 15 | g.67166224A>C | CA618686777 | SMAD3 | c.218-555A>C (n.218-555A>C) c.533-555A>C (n.533-555A>C) c.401-555A>C (n.401-555A>C) c.-54+31A>C (n.-54+31A>C) n.383-555A>C c.386-555A>C (n.386-555A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67166224A>G | CA2629117998 | SMAD3 | c.218-555A>G (n.218-555A>G) c.533-555A>G (n.533-555A>G) c.401-555A>G (n.401-555A>G) c.-54+31A>G (n.-54+31A>G) n.383-555A>G c.386-555A>G (n.386-555A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166225A>G | CA2629117999 | SMAD3 | c.218-554A>G (n.218-554A>G) c.533-554A>G (n.533-554A>G) c.401-554A>G (n.401-554A>G) c.-54+32A>G (n.-54+32A>G) n.383-554A>G c.386-554A>G (n.386-554A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166226T>G | CA2629118000 | SMAD3 | c.218-553T>G (n.218-553T>G) c.533-553T>G (n.533-553T>G) c.401-553T>G (n.401-553T>G) c.-54+33T>G (n.-54+33T>G) n.383-553T>G c.386-553T>G (n.386-553T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166227C>A | CA2629118001 | SMAD3 | c.218-552C>A (n.218-552C>A) c.533-552C>A (n.533-552C>A) c.401-552C>A (n.401-552C>A) c.-54+34C>A (n.-54+34C>A) n.383-552C>A c.386-552C>A (n.386-552C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67166227C= | CA2184411713 | SMAD3 | c.218-552C= (n.218-552C=) c.533-552C= (n.533-552C=) c.401-552C= (n.401-552C=) c.-54+34C= (n.-54+34C=) n.383-552C= c.386-552C= (n.386-552C=) |