Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.67164885_67164968delinsACA2580089878SMAD3c.-109-10_-36delinsA
c.207-10_280delinsA
c.75-10_148delinsA
c.152-10_225delinsA
n.57-10_130delinsA
c.60-10_133delinsA
 ClinVar
15g.67164962_67164969delinsTGGCGATGCA2184410336SMAD3c.-42_-35delinsTGGCGATG (n.-42_-35delinsTGGCGATG)
c.274_281delinsTGGCGATG (p.Trp92=)
c.142_149delinsTGGCGATG (p.Trp48=)
c.219_226delinsTGGCGATG (p.Cys73=)
n.124_131delinsTGGCGATG
c.127_134delinsTGGCGATG (p.Trp43=)
15g.67164963_67164969delinsCCA320096SMAD3c.-41_-35delinsC (n.-41_-35delinsC)
c.275_281delinsC (p.Trp92_Trp94delinsSer)
c.143_149delinsC (p.Trp48_Trp50delinsSer)
c.220_226delinsC (p.Gly74_Gly76delinsArg)
n.125_131delinsC
c.128_134delinsC (p.Trp43_Trp45delinsSer)
 ClinVar dbSNP
15g.67164965C>ACA491071601SMAD3c.-39C>A (n.-39C>A)
c.277C>A (p.Arg93=)
c.145C>A (p.Arg49=)
c.222C>A (p.Gly74=)
n.127C>A
c.130C>A (p.Arg44=)
 dbSNP
15g.67164965C=CA2184410337SMAD3c.-39C= (n.-39C=)
c.277C= (p.Arg93=)
c.145C= (p.Arg49=)
c.222C= (p.Gly74=)
n.127C=
c.130C= (p.Arg44=)
15g.67164965C>GCA392953903SMAD3c.-39C>G (n.-39C>G)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.222C>G (p.Gly74=)
n.127C>G
c.130C>G (p.Arg44Gly)
15g.67164965C>TCA062085SMAD3c.-39C>T (n.-39C>T)
c.277C>T (p.Arg93Ter)
c.145C>T (p.Arg49Ter)
c.222C>T (p.Gly74=)
n.127C>T
c.130C>T (p.Arg44Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.67164966G>ACA325051SMAD3c.-38G>A (n.-38G>A)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.128G>A
c.131G>A (p.Arg44Gln)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
15g.67164966G>CCA392953904SMAD3c.-38G>C (n.-38G>C)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.223G>C (p.Asp75His)
n.128G>C
c.131G>C (p.Arg44Pro)
15g.67164966G=CA2184410338SMAD3c.-38G= (n.-38G=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.146G= (p.Arg49=)
c.223G= (p.Asp75=)
n.128G=
c.131G= (p.Arg44=)
15g.67164966G>TCA392953905SMAD3c.-38G>T (n.-38G>T)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.128G>T
c.131G>T (p.Arg44Leu)
 ClinVar dbSNP
15g.67164967A>CCA392953906SMAD3c.-37A>C (n.-37A>C)
c.279A>C (p.Arg93=)
c.147A>C (p.Arg49=)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.129A>C
c.132A>C (p.Arg44=)
15g.67164967A>GCA392953907SMAD3c.-37A>G (n.-37A>G)
c.279A>G (p.Arg93=)
c.147A>G (p.Arg49=)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.129A>G
c.132A>G (p.Arg44=)
 gnomAD v4
15g.67164967A>TCA392953908SMAD3c.-37A>T (n.-37A>T)
c.279A>T (p.Arg93=)
c.147A>T (p.Arg49=)
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.129A>T
c.132A>T (p.Arg44=)
15g.67164968T>ACA392953909SMAD3c.-36T>A (n.-36T>A)
c.280T>A (p.Trp94Arg)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
c.225T>A (p.Asp75Glu)
n.130T>A
c.133T>A (p.Trp45Arg)
15g.67164968T>CCA392953910SMAD3c.-36T>C (n.-36T>C)
c.280T>C (p.Trp94Arg)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
c.225T>C (p.Asp75=)
n.130T>C
c.133T>C (p.Trp45Arg)
15g.67164968T>GCA392953911SMAD3c.-36T>G (n.-36T>G)
c.280T>G (p.Trp94Gly)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
c.225T>G (p.Asp75Glu)
n.130T>G
c.133T>G (p.Trp45Gly)
 dbSNP
15g.67164968T=CA2184410339SMAD3c.-36T= (n.-36T=)
c.280T= (p.Trp94=)
c.148T= (p.Trp50=)
c.225T= (p.Asp75=)
n.130T=
c.133T= (p.Trp45=)
15g.67164969G>ACA392953913SMAD3c.-35G>A (n.-35G>A)
c.281G>A (p.Trp94Ter)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.131G>A
c.134G>A (p.Trp45Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
15g.67164969G>CCA392953912SMAD3c.-35G>C (n.-35G>C)
c.281G>C (p.Trp94Ser)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.131G>C
c.134G>C (p.Trp45Ser)
15g.67164969G=CA2184410340SMAD3c.-35G= (n.-35G=)
c.281G= (p.Trp94=)
c.149G= (p.Trp50=)
c.226G= (p.Gly76=)
n.131G=
c.134G= (p.Trp45=)
15g.67164969G>TCA16043497SMAD3c.-35G>T (n.-35G>T)
c.281G>T (p.Trp94Leu)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.131G>T
c.134G>T (p.Trp45Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.67164969_67164982dupCA715067682SMAD3c.-35_-22dup (n.-35_-22dup)
c.281_294dup (p.Ser99GlyfsTer22)
c.149_162dup (p.Ser55GlyfsTer22)
c.226_239dup (p.Thr82ArgfsTer15)
n.131_144dup
c.134_147dup (p.Ser50GlyfsTer22)
 dbSNP
15g.67164970G>ACA392953914SMAD3c.-34G>A (n.-34G>A)
c.282G>A (p.Trp94Ter)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.132G>A
c.135G>A (p.Trp45Ter)
 dbSNP
15g.67164970G>CCA392953915SMAD3c.-34G>C (n.-34G>C)
c.282G>C (p.Trp94Cys)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.132G>C
c.135G>C (p.Trp45Cys)
15g.67164970G>TCA392953916SMAD3c.-34G>T (n.-34G>T)
c.282G>T (p.Trp94Cys)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.132G>T
c.135G>T (p.Trp45Cys)
15g.67164971C>ACA392953917SMAD3c.-33C>A (n.-33C>A)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.228C>A (p.Gly76=)
n.133C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
 dbSNP
15g.67164971C>GCA392953918SMAD3c.-33C>G (n.-33C>G)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.228C>G (p.Gly76=)
n.133C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
15g.67164971C>TCA392953919SMAD3c.-33C>T (n.-33C>T)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.228C>T (p.Gly76=)
n.133C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
15g.67164972C>ACA392953920SMAD3c.-32C>A (n.-32C>A)
c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
n.134C>A
c.137C>A (p.Pro46Gln)
15g.67164972C=CA2184410341SMAD3c.-32C= (n.-32C=)
c.284C= (p.Pro95=)
c.152C= (p.Pro51=)
c.229C= (p.Gln77=)
n.134C=
c.137C= (p.Pro46=)
15g.67164972C>GCA392953921SMAD3c.-32C>G (n.-32C>G)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
n.134C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
 ClinVar
15g.67164972C>TCA392953922SMAD3c.-32C>T (n.-32C>T)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
n.134C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
 ClinVar dbSNP
15g.67164973A=CA2184410342SMAD3c.-31A= (n.-31A=)
c.285A= (p.Pro95=)
c.153A= (p.Pro51=)
c.230A= (p.Gln77=)
n.135A=
c.138A= (p.Pro46=)
15g.67164973A>CCA392953923SMAD3c.-31A>C (n.-31A>C)
c.285A>C (p.Pro95=)
c.153A>C (p.Pro51=)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
n.135A>C
c.138A>C (p.Pro46=)
15g.67164973A>GCA392953924SMAD3c.-31A>G (n.-31A>G)
c.285A>G (p.Pro95=)
c.153A>G (p.Pro51=)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
n.135A>G
c.138A>G (p.Pro46=)
15g.67164973A>TCA392953925SMAD3c.-31A>T (n.-31A>T)
c.285A>T (p.Pro95=)
c.153A>T (p.Pro51=)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
n.135A>T
c.138A>T (p.Pro46=)
 dbSNP
15g.67164974G>ACA392953928SMAD3c.-30G>A (n.-30G>A)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.231G>A (p.Gln77=)
n.136G>A
c.139G>A (p.Asp47Asn)
15g.67164974G>CCA392953927SMAD3c.-30G>C (n.-30G>C)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.231G>C (p.Gln77His)
n.136G>C
c.139G>C (p.Asp47His)
15g.67164974G>TCA392953926SMAD3c.-30G>T (n.-30G>T)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.231G>T (p.Gln77His)
n.136G>T
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
15g.67164975A=CA2184410343SMAD3c.-29A= (n.-29A=)
c.287A= (p.Asp96=)
c.155A= (p.Asp52=)
c.232A= (p.Thr78=)
n.137A=
c.140A= (p.Asp47=)
15g.67164975A>CCA392953929SMAD3c.-29A>C (n.-29A>C)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.137A>C
c.140A>C (p.Asp47Ala)
 dbSNP
15g.67164975A>GCA392953931SMAD3c.-29A>G (n.-29A>G)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.137A>G
c.140A>G (p.Asp47Gly)
15g.67164975A>TCA392953930SMAD3c.-29A>T (n.-29A>T)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.137A>T
c.140A>T (p.Asp47Val)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67164976C>ACA392953932SMAD3c.-28C>A (n.-28C>A)
c.288C>A (p.Asp96Glu)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.138C>A
c.141C>A (p.Asp47Glu)
15g.67164976C>GCA392953933SMAD3c.-28C>G (n.-28C>G)
c.288C>G (p.Asp96Glu)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.138C>G
c.141C>G (p.Asp47Glu)
15g.67164976C>TCA392953934SMAD3c.-28C>T (n.-28C>T)
c.288C>T (p.Asp96=)
c.156C>T (p.Asp52=)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.138C>T
c.141C>T (p.Asp47=)
15g.67164977_67164980delCA645572329SMAD3c.-27_-24del (n.-27_-24del)
c.289_292del (p.Leu97ThrfsTer18)
c.157_160del (p.Leu53ThrfsTer18)
c.234_237del (p.Cys79GlnfsTer12)
n.139_142del
c.142_145del (p.Leu48ThrfsTer18)
 COSMIC COSMIC
15g.67164977C>ACA392953935SMAD3c.-27C>A (n.-27C>A)
c.289C>A (p.Leu97Met)
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.234C>A (p.Thr78=)
n.139C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
 COSMIC
15g.67164977C>GCA392953936SMAD3c.-27C>G (n.-27C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.234C>G (p.Thr78=)
n.139C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)

Number of alleles fetched