Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.67164882C=CA2184410293SMAD3c.-109-13C= (n.-109-13C=)
c.207-13C= (n.207-13C=)
c.75-13C= (n.75-13C=)
c.152-13C= (n.152-13C=)
n.57-13C=
c.60-13C= (n.60-13C=)
15g.67164882C>TCA061944SMAD3c.-109-13C>T (n.-109-13C>T)
c.207-13C>T (n.207-13C>T)
c.75-13C>T (n.75-13C>T)
c.152-13C>T (n.152-13C>T)
n.57-13C>T
c.60-13C>T (n.60-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164884C=CA2184410294SMAD3c.-109-11C= (n.-109-11C=)
c.207-11C= (n.207-11C=)
c.75-11C= (n.75-11C=)
c.152-11C= (n.152-11C=)
n.57-11C=
c.60-11C= (n.60-11C=)
15g.67164884C>TCA061942SMAD3c.-109-11C>T (n.-109-11C>T)
c.207-11C>T (n.207-11C>T)
c.75-11C>T (n.75-11C>T)
c.152-11C>T (n.152-11C>T)
n.57-11C>T
c.60-11C>T (n.60-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164885G>ACA061941SMAD3c.-109-10G>A (n.-109-10G>A)
c.207-10G>A (n.207-10G>A)
c.75-10G>A (n.75-10G>A)
c.152-10G>A (n.152-10G>A)
n.57-10G>A
c.60-10G>A (n.60-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.67164885G=CA2184410295SMAD3c.-109-10G= (n.-109-10G=)
c.207-10G= (n.207-10G=)
c.75-10G= (n.75-10G=)
c.152-10G= (n.152-10G=)
n.57-10G=
c.60-10G= (n.60-10G=)
15g.67164885_67164968delinsACA2580089878SMAD3c.-109-10_-36delinsA
c.207-10_280delinsA
c.75-10_148delinsA
c.152-10_225delinsA
n.57-10_130delinsA
c.60-10_133delinsA
 ClinVar
15g.67164886T>CCA715067302SMAD3c.-109-9T>C (n.-109-9T>C)
c.207-9T>C (n.207-9T>C)
c.75-9T>C (n.75-9T>C)
c.152-9T>C (n.152-9T>C)
n.57-9T>C
c.60-9T>C (n.60-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164886T=CA2184410297SMAD3c.-109-9T= (n.-109-9T=)
c.207-9T= (n.207-9T=)
c.75-9T= (n.75-9T=)
c.152-9T= (n.152-9T=)
n.57-9T=
c.60-9T= (n.60-9T=)
15g.67164886_67164887delinsTCCA2184410296SMAD3c.-109-9_-109-8delinsTC (n.-109-9_-109-8delinsTC)
c.207-9_207-8delinsTC (n.207-9_207-8delinsTC)
c.75-9_75-8delinsTC (n.75-9_75-8delinsTC)
c.152-9_152-8delinsTC (n.152-9_152-8delinsTC)
n.57-9_57-8delinsTC
c.60-9_60-8delinsTC (n.60-9_60-8delinsTC)
15g.67164887C>GCA2580089880SMAD3c.-109-8C>G (n.-109-8C>G)
c.207-8C>G (n.207-8C>G)
c.75-8C>G (n.75-8C>G)
c.152-8C>G (n.152-8C>G)
n.57-8C>G
c.60-8C>G (n.60-8C>G)
 ClinVar
15g.67164887C>TCA2629117464SMAD3c.-109-8C>T (n.-109-8C>T)
c.207-8C>T (n.207-8C>T)
c.75-8C>T (n.75-8C>T)
c.152-8C>T (n.152-8C>T)
n.57-8C>T
c.60-8C>T (n.60-8C>T)
 gnomAD v4
15g.67164888delCA062042SMAD3c.-109-7del (n.-109-7del)
c.207-7del (n.207-7del)
c.75-7del (n.75-7del)
c.152-7del (n.152-7del)
n.57-7del
c.60-7del (n.60-7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164888C>ACA2571467550SMAD3c.-109-7C>A (n.-109-7C>A)
c.207-7C>A (n.207-7C>A)
c.75-7C>A (n.75-7C>A)
c.152-7C>A (n.152-7C>A)
n.57-7C>A
c.60-7C>A (n.60-7C>A)
15g.67164888C=CA2184410298SMAD3c.-109-7C= (n.-109-7C=)
c.207-7C= (n.207-7C=)
c.75-7C= (n.75-7C=)
c.152-7C= (n.152-7C=)
n.57-7C=
c.60-7C= (n.60-7C=)
15g.67164888C>TCA272378582SMAD3c.-109-7C>T (n.-109-7C>T)
c.207-7C>T (n.207-7C>T)
c.75-7C>T (n.75-7C>T)
c.152-7C>T (n.152-7C>T)
n.57-7C>T
c.60-7C>T (n.60-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.67164889_67164890insACA2580089881SMAD3c.-109-6_-109-5insA (n.-109-6_-109-5insA)
c.207-6_207-5insA (n.207-6_207-5insA)
c.75-6_75-5insA (n.75-6_75-5insA)
c.152-6_152-5insA (n.152-6_152-5insA)
n.57-6_57-5insA
c.60-6_60-5insA (n.60-6_60-5insA)
 ClinVar
15g.67164891G>ACA618686667SMAD3c.-109-4G>A (n.-109-4G>A)
c.207-4G>A (n.207-4G>A)
c.75-4G>A (n.75-4G>A)
c.152-4G>A (n.152-4G>A)
n.57-4G>A
c.60-4G>A (n.60-4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164891G=CA2184410299SMAD3c.-109-4G= (n.-109-4G=)
c.207-4G= (n.207-4G=)
c.75-4G= (n.75-4G=)
c.152-4G= (n.152-4G=)
n.57-4G=
c.60-4G= (n.60-4G=)
15g.67164892delCA645572328SMAD3c.-109-3del (n.-109-3del)
c.207-3del (n.207-3del)
c.75-3del (n.75-3del)
c.152-3del (n.152-3del)
n.57-3del
c.60-3del (n.60-3del)
 COSMIC
15g.67164892C>ACA062035SMAD3c.-109-3C>A (n.-109-3C>A)
c.207-3C>A (n.207-3C>A)
c.75-3C>A (n.75-3C>A)
c.152-3C>A (n.152-3C>A)
n.57-3C>A
c.60-3C>A (n.60-3C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164892C=CA2184410300SMAD3c.-109-3C= (n.-109-3C=)
c.207-3C= (n.207-3C=)
c.75-3C= (n.75-3C=)
c.152-3C= (n.152-3C=)
n.57-3C=
c.60-3C= (n.60-3C=)
15g.67164893A>CCA392953401SMAD3c.-109-2A>C (n.-109-2A>C)
c.207-2A>C (n.207-2A>C)
c.75-2A>C (n.75-2A>C)
c.152-2A>C (n.152-2A>C)
n.57-2A>C
c.60-2A>C (n.60-2A>C)
15g.67164893A>GCA392953403SMAD3c.-109-2A>G (n.-109-2A>G)
c.207-2A>G (n.207-2A>G)
c.75-2A>G (n.75-2A>G)
c.152-2A>G (n.152-2A>G)
n.57-2A>G
c.60-2A>G (n.60-2A>G)
15g.67164893A>TCA392953404SMAD3c.-109-2A>T (n.-109-2A>T)
c.207-2A>T (n.207-2A>T)
c.75-2A>T (n.75-2A>T)
c.152-2A>T (n.152-2A>T)
n.57-2A>T
c.60-2A>T (n.60-2A>T)
15g.67164894G>ACA392953407SMAD3c.-109-1G>A (n.-109-1G>A)
c.207-1G>A (n.207-1G>A)
c.75-1G>A (n.75-1G>A)
c.152-1G>A (n.152-1G>A)
n.57-1G>A
c.60-1G>A (n.60-1G>A)
 dbSNP
15g.67164894G>CCA392953410SMAD3c.-109-1G>C (n.-109-1G>C)
c.207-1G>C (n.207-1G>C)
c.75-1G>C (n.75-1G>C)
c.152-1G>C (n.152-1G>C)
n.57-1G>C
c.60-1G>C (n.60-1G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.67164894G=CA2184410301SMAD3c.-109-1G= (n.-109-1G=)
c.207-1G= (n.207-1G=)
c.75-1G= (n.75-1G=)
c.152-1G= (n.152-1G=)
n.57-1G=
c.60-1G= (n.60-1G=)
15g.67164894G>TCA392953409SMAD3c.-109-1G>T (n.-109-1G>T)
c.207-1G>T (n.207-1G>T)
c.75-1G>T (n.75-1G>T)
c.152-1G>T (n.152-1G>T)
n.57-1G>T
c.60-1G>T (n.60-1G>T)
15g.67164895G>ACA392953412SMAD3c.-109G>A (n.-109G>A)
c.207G>A (p.Arg69=)
c.75G>A (p.Arg25=)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.57G>A
c.60G>A (p.Leu20=)
15g.67164895G>CCA392953414SMAD3c.-109G>C (n.-109G>C)
c.207G>C (p.Arg69Ser)
c.75G>C (p.Arg25Ser)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.57G>C
c.60G>C (p.Leu20=)
 COSMIC
15g.67164895G>TCA392953416SMAD3c.-109G>T (n.-109G>T)
c.207G>T (p.Arg69Ser)
c.75G>T (p.Arg25Ser)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.57G>T
c.60G>T (p.Leu20=)
15g.67164896T>ACA392953418SMAD3c.-108T>A (n.-108T>A)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.153T>A (p.Cys51Ter)
n.58T>A
c.61T>A (p.Ser21Thr)
15g.67164896T>CCA392953420SMAD3c.-108T>C (n.-108T>C)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.153T>C (p.Cys51=)
n.58T>C
c.61T>C (p.Ser21Pro)
15g.67164896T>GCA392953421SMAD3c.-108T>G (n.-108T>G)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.153T>G (p.Cys51Trp)
n.58T>G
c.61T>G (p.Ser21Ala)
15g.67164897C>ACA392953423SMAD3c.-107C>A (n.-107C>A)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.59C>A
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
 ClinVar dbSNP
15g.67164897C>GCA392953425SMAD3c.-107C>G (n.-107C>G)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.59C>G
c.62C>G (p.Ser21Cys)
15g.67164897C>TCA392953427SMAD3c.-107C>T (n.-107C>T)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.59C>T
c.62C>T (p.Ser21Phe)
15g.67164898C>ACA392953429SMAD3c.-106C>A (n.-106C>A)
c.210C>A (p.Ser70=)
c.78C>A (p.Ser26=)
c.155C>A (p.Pro52His)
n.60C>A
c.63C>A (p.Ser21=)
15g.67164898C=CA2184410302SMAD3c.-106C= (n.-106C=)
c.210C= (p.Ser70=)
c.78C= (p.Ser26=)
c.155C= (p.Pro52=)
n.60C=
c.63C= (p.Ser21=)
15g.67164898C>GCA392953430SMAD3c.-106C>G (n.-106C>G)
c.210C>G (p.Ser70=)
c.78C>G (p.Ser26=)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.60C>G
c.63C>G (p.Ser21=)
 gnomAD v4
15g.67164898C>TCA392953432SMAD3c.-106C>T (n.-106C>T)
c.210C>T (p.Ser70=)
c.78C>T (p.Ser26=)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.60C>T
c.63C>T (p.Ser21=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164899C>ACA392953434SMAD3c.-105C>A (n.-105C>A)
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.156C>A (p.Pro52=)
n.61C>A
c.64C>A (p.Leu22Met)
15g.67164899C>GCA392953436SMAD3c.-105C>G (n.-105C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.156C>G (p.Pro52=)
n.61C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
15g.67164899C>TCA490911536SMAD3c.-105C>T (n.-105C>T)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.79C>T (p.Leu27=)
c.156C>T (p.Pro52=)
n.61C>T
c.64C>T (p.Leu22=)
15g.67164900T>ACA392953438SMAD3c.-104T>A (n.-104T>A)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.157T>A (p.Trp53Arg)
n.62T>A
c.65T>A (p.Leu22Gln)
15g.67164900T>CCA392953441SMAD3c.-104T>C (n.-104T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.157T>C (p.Trp53Arg)
n.62T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
 ClinVar dbSNP
15g.67164900T>GCA392953439SMAD3c.-104T>G (n.-104T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.157T>G (p.Trp53Gly)
n.62T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.67164900T=CA2184410303SMAD3c.-104T= (n.-104T=)
c.212T= (p.Leu71=)
c.80T= (p.Leu27=)
c.157T= (p.Trp53=)
n.62T=
c.65T= (p.Leu22=)
15g.67164901G>ACA392953443SMAD3c.-103G>A (n.-103G>A)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.81G>A (p.Leu27=)
c.158G>A (p.Trp53Ter)
n.63G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched