Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.67164865del | CA2575767781 | SMAD3 | c.-109-30del (n.-109-30del) c.207-30del (n.207-30del) c.75-30del (n.75-30del) c.152-30del (n.152-30del) n.57-30del c.60-30del (n.60-30del) | |
15 | g.67164865_67164866delinsCT | CA2184410286 | SMAD3 | c.-109-30_-109-29delinsCT (n.-109-30_-109-29delinsCT) c.207-30_207-29delinsCT (n.207-30_207-29delinsCT) c.75-30_75-29delinsCT (n.75-30_75-29delinsCT) c.152-30_152-29delinsCT (n.152-30_152-29delinsCT) n.57-30_57-29delinsCT c.60-30_60-29delinsCT (n.60-30_60-29delinsCT) | |
15 | g.67164869_67164870del | CA2512559712 | SMAD3 | c.-109-26_-109-25del (n.-109-26_-109-25del) c.207-26_207-25del (n.207-26_207-25del) c.75-26_75-25del (n.75-26_75-25del) c.152-26_152-25del (n.152-26_152-25del) n.57-26_57-25del c.60-26_60-25del (n.60-26_60-25del) | |
15 | g.67164866del | CA062027 | SMAD3 | c.-109-29del (n.-109-29del) c.207-29del (n.207-29del) c.75-29del (n.75-29del) c.152-29del (n.152-29del) n.57-29del c.60-29del (n.60-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164866T>G | CA2184410288 | SMAD3 | c.-109-29T>G (n.-109-29T>G) c.207-29T>G (n.207-29T>G) c.75-29T>G (n.75-29T>G) c.152-29T>G (n.152-29T>G) n.57-29T>G c.60-29T>G (n.60-29T>G) | dbSNP |
15 | g.67164866T= | CA2184410287 | SMAD3 | c.-109-29T= (n.-109-29T=) c.207-29T= (n.207-29T=) c.75-29T= (n.75-29T=) c.152-29T= (n.152-29T=) n.57-29T= c.60-29T= (n.60-29T=) | |
15 | g.67164867C>G | CA2731023304 | SMAD3 | c.-109-28C>G (n.-109-28C>G) c.207-28C>G (n.207-28C>G) c.75-28C>G (n.75-28C>G) c.152-28C>G (n.152-28C>G) n.57-28C>G c.60-28C>G (n.60-28C>G) | dbSNP |
15 | g.67164871_67164874del | CA2629117456 | SMAD3 | c.-109-24_-109-21del (n.-109-24_-109-21del) c.207-24_207-21del (n.207-24_207-21del) c.75-24_75-21del (n.75-24_75-21del) c.152-24_152-21del (n.152-24_152-21del) n.57-24_57-21del c.60-24_60-21del (n.60-24_60-21del) | gnomAD v4 |
15 | g.67164870T>C | CA2629117458 | SMAD3 | c.-109-25T>C (n.-109-25T>C) c.207-25T>C (n.207-25T>C) c.75-25T>C (n.75-25T>C) c.152-25T>C (n.152-25T>C) n.57-25T>C c.60-25T>C (n.60-25T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67164872dup | CA2629117457 | SMAD3 | c.-109-23dup (n.-109-23dup) c.207-23dup (n.207-23dup) c.75-23dup (n.75-23dup) c.152-23dup (n.152-23dup) n.57-23dup c.60-23dup (n.60-23dup) | gnomAD v4 |
15 | g.67164872T>A | CA2629117459 | SMAD3 | c.-109-23T>A (n.-109-23T>A) c.207-23T>A (n.207-23T>A) c.75-23T>A (n.75-23T>A) c.152-23T>A (n.152-23T>A) n.57-23T>A c.60-23T>A (n.60-23T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67164872T>C | CA970987981 | SMAD3 | c.-109-23T>C (n.-109-23T>C) c.207-23T>C (n.207-23T>C) c.75-23T>C (n.75-23T>C) c.152-23T>C (n.152-23T>C) n.57-23T>C c.60-23T>C (n.60-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164872T>G | CA061991 | SMAD3 | c.-109-23T>G (n.-109-23T>G) c.207-23T>G (n.207-23T>G) c.75-23T>G (n.75-23T>G) c.152-23T>G (n.152-23T>G) n.57-23T>G c.60-23T>G (n.60-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.67164872T= | CA2184410289 | SMAD3 | c.-109-23T= (n.-109-23T=) c.207-23T= (n.207-23T=) c.75-23T= (n.75-23T=) c.152-23T= (n.152-23T=) n.57-23T= c.60-23T= (n.60-23T=) | |
15 | g.67164873C>A | CA2629117460 | SMAD3 | c.-109-22C>A (n.-109-22C>A) c.207-22C>A (n.207-22C>A) c.75-22C>A (n.75-22C>A) c.152-22C>A (n.152-22C>A) n.57-22C>A c.60-22C>A (n.60-22C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67164873C>T | CA2629117461 | SMAD3 | c.-109-22C>T (n.-109-22C>T) c.207-22C>T (n.207-22C>T) c.75-22C>T (n.75-22C>T) c.152-22C>T (n.152-22C>T) n.57-22C>T c.60-22C>T (n.60-22C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67164874T>G | CA2629117462 | SMAD3 | c.-109-21T>G (n.-109-21T>G) c.207-21T>G (n.207-21T>G) c.75-21T>G (n.75-21T>G) c.152-21T>G (n.152-21T>G) n.57-21T>G c.60-21T>G (n.60-21T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67164875G>A | CA2730949104 | SMAD3 | c.-109-20G>A (n.-109-20G>A) c.207-20G>A (n.207-20G>A) c.75-20G>A (n.75-20G>A) c.152-20G>A (n.152-20G>A) n.57-20G>A c.60-20G>A (n.60-20G>A) | dbSNP |
15 | g.67164875G>C | CA2629117463 | SMAD3 | c.-109-20G>C (n.-109-20G>C) c.207-20G>C (n.207-20G>C) c.75-20G>C (n.75-20G>C) c.152-20G>C (n.152-20G>C) n.57-20G>C c.60-20G>C (n.60-20G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164875G= | CA2184410290 | SMAD3 | c.-109-20G= (n.-109-20G=) c.207-20G= (n.207-20G=) c.75-20G= (n.75-20G=) c.152-20G= (n.152-20G=) n.57-20G= c.60-20G= (n.60-20G=) | |
15 | g.67164875G>T | CA715067250 | SMAD3 | c.-109-20G>T (n.-109-20G>T) c.207-20G>T (n.207-20G>T) c.75-20G>T (n.75-20G>T) c.152-20G>T (n.152-20G>T) n.57-20G>T c.60-20G>T (n.60-20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164876C>T | CA2731023308 | SMAD3 | c.-109-19C>T (n.-109-19C>T) c.207-19C>T (n.207-19C>T) c.75-19C>T (n.75-19C>T) c.152-19C>T (n.152-19C>T) n.57-19C>T c.60-19C>T (n.60-19C>T) | dbSNP |
15 | g.67164877C= | CA2184410291 | SMAD3 | c.-109-18C= (n.-109-18C=) c.207-18C= (n.207-18C=) c.75-18C= (n.75-18C=) c.152-18C= (n.152-18C=) n.57-18C= c.60-18C= (n.60-18C=) | |
15 | g.67164877C>G | CA2739269532 | SMAD3 | c.-109-18C>G (n.-109-18C>G) c.207-18C>G (n.207-18C>G) c.75-18C>G (n.75-18C>G) c.152-18C>G (n.152-18C>G) n.57-18C>G c.60-18C>G (n.60-18C>G) | ClinVar |
15 | g.67164877C>T | CA618686666 | SMAD3 | c.-109-18C>T (n.-109-18C>T) c.207-18C>T (n.207-18C>T) c.75-18C>T (n.75-18C>T) c.152-18C>T (n.152-18C>T) n.57-18C>T c.60-18C>T (n.60-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164879C>A | CA2739269533 | SMAD3 | c.-109-16C>A (n.-109-16C>A) c.207-16C>A (n.207-16C>A) c.75-16C>A (n.75-16C>A) c.152-16C>A (n.152-16C>A) n.57-16C>A c.60-16C>A (n.60-16C>A) | ClinVar |
15 | g.67164880T>C | CA2731023310 | SMAD3 | c.-109-15T>C (n.-109-15T>C) c.207-15T>C (n.207-15T>C) c.75-15T>C (n.75-15T>C) c.152-15T>C (n.152-15T>C) n.57-15T>C c.60-15T>C (n.60-15T>C) | dbSNP |
15 | g.67164881C= | CA2184410292 | SMAD3 | c.-109-14C= (n.-109-14C=) c.207-14C= (n.207-14C=) c.75-14C= (n.75-14C=) c.152-14C= (n.152-14C=) n.57-14C= c.60-14C= (n.60-14C=) | |
15 | g.67164881C>T | CA061946 | SMAD3 | c.-109-14C>T (n.-109-14C>T) c.207-14C>T (n.207-14C>T) c.75-14C>T (n.75-14C>T) c.152-14C>T (n.152-14C>T) n.57-14C>T c.60-14C>T (n.60-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164882C= | CA2184410293 | SMAD3 | c.-109-13C= (n.-109-13C=) c.207-13C= (n.207-13C=) c.75-13C= (n.75-13C=) c.152-13C= (n.152-13C=) n.57-13C= c.60-13C= (n.60-13C=) | |
15 | g.67164882C>T | CA061944 | SMAD3 | c.-109-13C>T (n.-109-13C>T) c.207-13C>T (n.207-13C>T) c.75-13C>T (n.75-13C>T) c.152-13C>T (n.152-13C>T) n.57-13C>T c.60-13C>T (n.60-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164884C= | CA2184410294 | SMAD3 | c.-109-11C= (n.-109-11C=) c.207-11C= (n.207-11C=) c.75-11C= (n.75-11C=) c.152-11C= (n.152-11C=) n.57-11C= c.60-11C= (n.60-11C=) | |
15 | g.67164884C>T | CA061942 | SMAD3 | c.-109-11C>T (n.-109-11C>T) c.207-11C>T (n.207-11C>T) c.75-11C>T (n.75-11C>T) c.152-11C>T (n.152-11C>T) n.57-11C>T c.60-11C>T (n.60-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164885G>A | CA061941 | SMAD3 | c.-109-10G>A (n.-109-10G>A) c.207-10G>A (n.207-10G>A) c.75-10G>A (n.75-10G>A) c.152-10G>A (n.152-10G>A) n.57-10G>A c.60-10G>A (n.60-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.67164885G= | CA2184410295 | SMAD3 | c.-109-10G= (n.-109-10G=) c.207-10G= (n.207-10G=) c.75-10G= (n.75-10G=) c.152-10G= (n.152-10G=) n.57-10G= c.60-10G= (n.60-10G=) | |
15 | g.67164885_67164968delinsA | CA2580089878 | SMAD3 | c.-109-10_-36delinsA c.207-10_280delinsA c.75-10_148delinsA c.152-10_225delinsA n.57-10_130delinsA c.60-10_133delinsA | ClinVar |
15 | g.67164886T>C | CA715067302 | SMAD3 | c.-109-9T>C (n.-109-9T>C) c.207-9T>C (n.207-9T>C) c.75-9T>C (n.75-9T>C) c.152-9T>C (n.152-9T>C) n.57-9T>C c.60-9T>C (n.60-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164886T= | CA2184410297 | SMAD3 | c.-109-9T= (n.-109-9T=) c.207-9T= (n.207-9T=) c.75-9T= (n.75-9T=) c.152-9T= (n.152-9T=) n.57-9T= c.60-9T= (n.60-9T=) | |
15 | g.67164886_67164887delinsTC | CA2184410296 | SMAD3 | c.-109-9_-109-8delinsTC (n.-109-9_-109-8delinsTC) c.207-9_207-8delinsTC (n.207-9_207-8delinsTC) c.75-9_75-8delinsTC (n.75-9_75-8delinsTC) c.152-9_152-8delinsTC (n.152-9_152-8delinsTC) n.57-9_57-8delinsTC c.60-9_60-8delinsTC (n.60-9_60-8delinsTC) | |
15 | g.67164887C>G | CA2580089880 | SMAD3 | c.-109-8C>G (n.-109-8C>G) c.207-8C>G (n.207-8C>G) c.75-8C>G (n.75-8C>G) c.152-8C>G (n.152-8C>G) n.57-8C>G c.60-8C>G (n.60-8C>G) | ClinVar |
15 | g.67164887C>T | CA2629117464 | SMAD3 | c.-109-8C>T (n.-109-8C>T) c.207-8C>T (n.207-8C>T) c.75-8C>T (n.75-8C>T) c.152-8C>T (n.152-8C>T) n.57-8C>T c.60-8C>T (n.60-8C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67164888del | CA062042 | SMAD3 | c.-109-7del (n.-109-7del) c.207-7del (n.207-7del) c.75-7del (n.75-7del) c.152-7del (n.152-7del) n.57-7del c.60-7del (n.60-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164888C>A | CA2571467550 | SMAD3 | c.-109-7C>A (n.-109-7C>A) c.207-7C>A (n.207-7C>A) c.75-7C>A (n.75-7C>A) c.152-7C>A (n.152-7C>A) n.57-7C>A c.60-7C>A (n.60-7C>A) | |
15 | g.67164888C= | CA2184410298 | SMAD3 | c.-109-7C= (n.-109-7C=) c.207-7C= (n.207-7C=) c.75-7C= (n.75-7C=) c.152-7C= (n.152-7C=) n.57-7C= c.60-7C= (n.60-7C=) | |
15 | g.67164888C>T | CA272378582 | SMAD3 | c.-109-7C>T (n.-109-7C>T) c.207-7C>T (n.207-7C>T) c.75-7C>T (n.75-7C>T) c.152-7C>T (n.152-7C>T) n.57-7C>T c.60-7C>T (n.60-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164889_67164890insA | CA2580089881 | SMAD3 | c.-109-6_-109-5insA (n.-109-6_-109-5insA) c.207-6_207-5insA (n.207-6_207-5insA) c.75-6_75-5insA (n.75-6_75-5insA) c.152-6_152-5insA (n.152-6_152-5insA) n.57-6_57-5insA c.60-6_60-5insA (n.60-6_60-5insA) | ClinVar |
15 | g.67164891G>A | CA618686667 | SMAD3 | c.-109-4G>A (n.-109-4G>A) c.207-4G>A (n.207-4G>A) c.75-4G>A (n.75-4G>A) c.152-4G>A (n.152-4G>A) n.57-4G>A c.60-4G>A (n.60-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164891G= | CA2184410299 | SMAD3 | c.-109-4G= (n.-109-4G=) c.207-4G= (n.207-4G=) c.75-4G= (n.75-4G=) c.152-4G= (n.152-4G=) n.57-4G= c.60-4G= (n.60-4G=) | |
15 | g.67164892del | CA645572328 | SMAD3 | c.-109-3del (n.-109-3del) c.207-3del (n.207-3del) c.75-3del (n.75-3del) c.152-3del (n.152-3del) n.57-3del c.60-3del (n.60-3del) | COSMIC |
15 | g.67164892C>A | CA062035 | SMAD3 | c.-109-3C>A (n.-109-3C>A) c.207-3C>A (n.207-3C>A) c.75-3C>A (n.75-3C>A) c.152-3C>A (n.152-3C>A) n.57-3C>A c.60-3C>A (n.60-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |