Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.67066208del | CA16619990 | SMAD3 | c.-110+2264del (n.-110+2264del) c.54del (p.Trp18Ter) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066208G>A | CA272431455 | SMAD3 | c.-110+2264G>A (n.-110+2264G>A) c.54G>A (p.Trp18Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.67066208G>C | CA393202774 | SMAD3 | c.-110+2264G>C (n.-110+2264G>C) c.54G>C (p.Trp18Cys) | |
15 | g.67066208G= | CA2184369053 | SMAD3 | c.-110+2264G= (n.-110+2264G=) c.54G= (p.Trp18=) | |
15 | g.67066208G>T | CA393202773 | SMAD3 | c.-110+2264G>T (n.-110+2264G>T) c.54G>T (p.Trp18Cys) | |
15 | g.67066209A>C | CA393202775 | SMAD3 | c.-110+2265A>C (n.-110+2265A>C) c.55A>C (p.Lys19Gln) | |
15 | g.67066209A>G | CA393202776 | SMAD3 | c.-110+2265A>G (n.-110+2265A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) | |
15 | g.67066209A>T | CA393202777 | SMAD3 | c.-110+2265A>T (n.-110+2265A>T) c.55A>T (p.Lys19Ter) | |
15 | g.67066210A= | CA2184369056 | SMAD3 | c.-110+2266A= (n.-110+2266A=) c.56A= (p.Lys19=) | |
15 | g.67066210A>C | CA393202778 | SMAD3 | c.-110+2266A>C (n.-110+2266A>C) c.56A>C (p.Lys19Thr) | |
15 | g.67066210A>G | CA393202779 | SMAD3 | c.-110+2266A>G (n.-110+2266A>G) c.56A>G (p.Lys19Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066210A>T | CA393202780 | SMAD3 | c.-110+2266A>T (n.-110+2266A>T) c.56A>T (p.Lys19Met) | |
15 | g.67066211G>A | CA272431457 | SMAD3 | c.-110+2267G>A (n.-110+2267G>A) c.57G>A (p.Lys19=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066211G>C | CA393202781 | SMAD3 | c.-110+2267G>C (n.-110+2267G>C) c.57G>C (p.Lys19Asn) | |
15 | g.67066211G= | CA2184369060 | SMAD3 | c.-110+2267G= (n.-110+2267G=) c.57G= (p.Lys19=) | |
15 | g.67066211G>T | CA393202782 | SMAD3 | c.-110+2267G>T (n.-110+2267G>T) c.57G>T (p.Lys19Asn) | ClinVar |
15 | g.67066212A>C | CA393202783 | SMAD3 | c.-110+2268A>C (n.-110+2268A>C) c.58A>C (p.Lys20Gln) | |
15 | g.67066212A>G | CA393202784 | SMAD3 | c.-110+2268A>G (n.-110+2268A>G) c.58A>G (p.Lys20Glu) | |
15 | g.67066212A>T | CA393202785 | SMAD3 | c.-110+2268A>T (n.-110+2268A>T) c.58A>T (p.Lys20Ter) | |
15 | g.67066213A= | CA2184369063 | SMAD3 | c.-110+2269A= (n.-110+2269A=) c.59A= (p.Lys20=) | |
15 | g.67066213A>C | CA393202787 | SMAD3 | c.-110+2269A>C (n.-110+2269A>C) c.59A>C (p.Lys20Thr) | |
15 | g.67066213A>G | CA393202788 | SMAD3 | c.-110+2269A>G (n.-110+2269A>G) c.59A>G (p.Lys20Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066213A>T | CA393202786 | SMAD3 | c.-110+2269A>T (n.-110+2269A>T) c.59A>T (p.Lys20Met) | |
15 | g.67066214G>A | CA491015279 | SMAD3 | c.-110+2270G>A (n.-110+2270G>A) c.60G>A (p.Lys20=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066214G>C | CA393202789 | SMAD3 | c.-110+2270G>C (n.-110+2270G>C) c.60G>C (p.Lys20Asn) | |
15 | g.67066214G= | CA2184369068 | SMAD3 | c.-110+2270G= (n.-110+2270G=) c.60G= (p.Lys20=) | |
15 | g.67066214G>T | CA393202790 | SMAD3 | c.-110+2270G>T (n.-110+2270G>T) c.60G>T (p.Lys20Asn) | |
15 | g.67066215G>A | CA393202791 | SMAD3 | c.-110+2271G>A (n.-110+2271G>A) c.61G>A (p.Gly21Ser) | |
15 | g.67066215G>C | CA393202792 | SMAD3 | c.-110+2271G>C (n.-110+2271G>C) c.61G>C (p.Gly21Arg) | |
15 | g.67066215G>T | CA393202793 | SMAD3 | c.-110+2271G>T (n.-110+2271G>T) c.61G>T (p.Gly21Cys) | gnomAD v4 |
15 | g.67066216G>A | CA393202794 | SMAD3 | c.-110+2272G>A (n.-110+2272G>A) c.62G>A (p.Gly21Asp) | |
15 | g.67066216G>C | CA393202795 | SMAD3 | c.-110+2272G>C (n.-110+2272G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) | |
15 | g.67066216G>T | CA393202796 | SMAD3 | c.-110+2272G>T (n.-110+2272G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) | |
15 | g.67066217C>A | CA062452 | SMAD3 | c.-110+2273C>A (n.-110+2273C>A) c.63C>A (p.Gly21=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066217C= | CA2184369076 | SMAD3 | c.-110+2273C= (n.-110+2273C=) c.63C= (p.Gly21=) | |
15 | g.67066217C>G | CA491015298 | SMAD3 | c.-110+2273C>G (n.-110+2273C>G) c.63C>G (p.Gly21=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066217C>T | CA491015295 | SMAD3 | c.-110+2273C>T (n.-110+2273C>T) c.63C>T (p.Gly21=) | ClinVar |
15 | g.67066218G>A | CA393202797 | SMAD3 | c.-110+2274G>A (n.-110+2274G>A) c.64G>A (p.Glu22Lys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066218G>C | CA393202798 | SMAD3 | c.-110+2274G>C (n.-110+2274G>C) c.64G>C (p.Glu22Gln) | |
15 | g.67066218G>T | CA393202799 | SMAD3 | c.-110+2274G>T (n.-110+2274G>T) c.64G>T (p.Glu22Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.67066219A>C | CA393202801 | SMAD3 | c.-110+2275A>C (n.-110+2275A>C) c.65A>C (p.Glu22Ala) | |
15 | g.67066219A>G | CA393202802 | SMAD3 | c.-110+2275A>G (n.-110+2275A>G) c.65A>G (p.Glu22Gly) | |
15 | g.67066219A>T | CA393202800 | SMAD3 | c.-110+2275A>T (n.-110+2275A>T) c.65A>T (p.Glu22Val) | |
15 | g.67066219_67066225dup | CA2573151100 | SMAD3 | c.-110+2275_-110+2281dup (n.-110+2275_-110+2281dup) c.65_71dup (p.Asn24LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066220G>A | CA062557 | SMAD3 | c.-110+2276G>A (n.-110+2276G>A) c.66G>A (p.Glu22=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066220G>C | CA393202803 | SMAD3 | c.-110+2276G>C (n.-110+2276G>C) c.66G>C (p.Glu22Asp) | |
15 | g.67066220G= | CA2184369087 | SMAD3 | c.-110+2276G= (n.-110+2276G=) c.66G= (p.Glu22=) | |
15 | g.67066220G>T | CA393202804 | SMAD3 | c.-110+2276G>T (n.-110+2276G>T) c.66G>T (p.Glu22Asp) | |
15 | g.67066221C>A | CA393202805 | SMAD3 | c.-110+2277C>A (n.-110+2277C>A) c.67C>A (p.Gln23Lys) | dbSNP |
15 | g.67066221C>G | CA393202806 | SMAD3 | c.-110+2277C>G (n.-110+2277C>G) c.67C>G (p.Gln23Glu) |