Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.67065926_67066011del | CA2629114666 | SMAD3 | c.-110+1982_-110+2067del (n.-110+1982_-110+2067del) c.-229_-144del (n.-229_-144del) | gnomAD v4 |
15 | g.67065968_67066002del | CA2629114731 | SMAD3 | c.-110+2024_-110+2058del (n.-110+2024_-110+2058del) c.-187_-153del (n.-187_-153del) | gnomAD v4 |
15 | g.67065970_67065995delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC | CA2184368616 | SMAD3 | c.-110+2026_-110+2051delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC (n.-110+2026_-110+2051delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC) c.-185_-160delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC (n.-185_-160delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC) | |
15 | g.67065974_67065998del | CA2184368618 | SMAD3 | c.-110+2030_-110+2054del (n.-110+2030_-110+2054del) c.-181_-157del (n.-181_-157del) | dbSNP |
15 | g.67065991A= | CA2184368643 | SMAD3 | c.-110+2047A= (n.-110+2047A=) c.-164A= (n.-164A=) | |
15 | g.67065991A>C | CA10646498 | SMAD3 | c.-110+2047A>C (n.-110+2047A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67065991A>G | CA2629114763 | SMAD3 | c.-110+2047A>G (n.-110+2047A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67065991A>T | CA970972357 | SMAD3 | c.-110+2047A>T (n.-110+2047A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67065993C>T | CA2629114764 | SMAD3 | c.-110+2049C>T (n.-110+2049C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065994G>A | CA2629114765 | SMAD3 | c.-110+2050G>A (n.-110+2050G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065995C>T | CA2629114766 | SMAD3 | c.-110+2051C>T (n.-110+2051C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065995_67066005delinsCCGCGGCCCGG | CA2184368647 | SMAD3 | c.-110+2051_-110+2061delinsCCGCGGCCCGG (n.-110+2051_-110+2061delinsCCGCGGCCCGG) c.-160_-150delinsCCGCGGCCCGG (n.-160_-150delinsCCGCGGCCCGG) | |
15 | g.67065996C= | CA2184368649 | SMAD3 | c.-110+2052C= (n.-110+2052C=) c.-159C= (n.-159C=) | |
15 | g.67065996C>T | CA2629114767 | SMAD3 | c.-110+2052C>T (n.-110+2052C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065997_67066006del | CA970972362 | SMAD3 | c.-110+2053_-110+2062del (n.-110+2053_-110+2062del) c.-158_-149del (n.-158_-149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67065997G>A | CA2629114768 | SMAD3 | c.-110+2053G>A (n.-110+2053G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065997G= | CA2184368652 | SMAD3 | c.-110+2053G= (n.-110+2053G=) c.-158G= (n.-158G=) | |
15 | g.67066000_67066012dup | CA2184368651 | SMAD3 | c.-110+2056_-110+2068dup (n.-110+2056_-110+2068dup) c.-155_-143dup (n.-155_-143dup) | dbSNP |
15 | g.67065998C>T | CA2629114769 | SMAD3 | c.-110+2054C>T (n.-110+2054C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066007_67066011dup | CA272431360 | SMAD3 | c.-110+2063_-110+2067dup (n.-110+2063_-110+2067dup) c.-148_-144dup (n.-148_-144dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67065999G>A | CA2629114770 | SMAD3 | c.-110+2055G>A (n.-110+2055G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065999G>C | CA2629114771 | SMAD3 | c.-110+2055G>C (n.-110+2055G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67065999G= | CA2184368655 | SMAD3 | c.-110+2055G= (n.-110+2055G=) c.-156G= (n.-156G=) | |
15 | g.67065999G>T | CA715073677 | SMAD3 | c.-110+2055G>T (n.-110+2055G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066000G>A | CA715073678 | SMAD3 | c.-110+2056G>A (n.-110+2056G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066000G= | CA2184368657 | SMAD3 | c.-110+2056G= (n.-110+2056G=) c.-155G= (n.-155G=) | |
15 | g.67066000G>T | CA2629114772 | SMAD3 | c.-110+2056G>T (n.-110+2056G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066001C>A | CA2629114773 | SMAD3 | c.-110+2057C>A (n.-110+2057C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066001C>G | CA2629114774 | SMAD3 | c.-110+2057C>G (n.-110+2057C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066003C>A | CA2184368660 | SMAD3 | c.-110+2059C>A (n.-110+2059C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066003C= | CA2184368659 | SMAD3 | c.-110+2059C= (n.-110+2059C=) c.-152C= (n.-152C=) | |
15 | g.67066003C>G | CA2629114775 | SMAD3 | c.-110+2059C>G (n.-110+2059C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066003C>T | CA2629114776 | SMAD3 | c.-110+2059C>T (n.-110+2059C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066004G>A | CA2629114777 | SMAD3 | c.-110+2060G>A (n.-110+2060G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066004G= | CA2184368662 | SMAD3 | c.-110+2060G= (n.-110+2060G=) c.-151G= (n.-151G=) | |
15 | g.67066004G>T | CA715073680 | SMAD3 | c.-110+2060G>T (n.-110+2060G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066005_67066010del | CA2804563132 | SMAD3 | c.-110+2061_-110+2066del (n.-110+2061_-110+2066del) c.-150_-145del (n.-150_-145del) | |
15 | g.67066005G>A | CA2629114778 | SMAD3 | c.-110+2061G>A (n.-110+2061G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066005G>T | CA2629114779 | SMAD3 | c.-110+2061G>T (n.-110+2061G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066006C>A | CA2629114780 | SMAD3 | c.-110+2062C>A (n.-110+2062C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066006C= | CA2184368663 | SMAD3 | c.-110+2062C= (n.-110+2062C=) c.-149C= (n.-149C=) | |
15 | g.67066006C>T | CA618803151 | SMAD3 | c.-110+2062C>T (n.-110+2062C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066012_67066019del | CA2629114781 | SMAD3 | c.-110+2068_-110+2075del (n.-110+2068_-110+2075del) c.-143_-136del (n.-143_-136del) | gnomAD v4 |
15 | g.67066007C>A | CA2629114782 | SMAD3 | c.-110+2063C>A (n.-110+2063C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066007C>T | CA2629114783 | SMAD3 | c.-110+2063C>T (n.-110+2063C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066007_67066012delinsCCGGCG | CA2184368665 | SMAD3 | c.-110+2063_-110+2068delinsCCGGCG (n.-110+2063_-110+2068delinsCCGGCG) c.-148_-143delinsCCGGCG (n.-148_-143delinsCCGGCG) | |
15 | g.67066008C>A | CA2629114784 | SMAD3 | c.-110+2064C>A (n.-110+2064C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066008C>G | CA2629114785 | SMAD3 | c.-110+2064C>G (n.-110+2064C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066008C>T | CA2629114786 | SMAD3 | c.-110+2064C>T (n.-110+2064C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066009_67066013del | CA618803153 | SMAD3 | c.-110+2065_-110+2069del (n.-110+2065_-110+2069del) c.-146_-142del (n.-146_-142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |