Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.67065898_67065922dup | CA2556698730 | SMAD3 | c.-110+1954_-110+1978dup (n.-110+1954_-110+1978dup) c.-257_-233dup (n.-257_-233dup) | |
15 | g.67065920_67065923dup | CA2184368524 | SMAD3 | c.-110+1976_-110+1979dup (n.-110+1976_-110+1979dup) c.-235_-232dup (n.-235_-232dup) | dbSNP |
15 | g.67065915G>A | CA2629114658 | SMAD3 | c.-110+1971G>A (n.-110+1971G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065915G>C | CA2629114659 | SMAD3 | c.-110+1971G>C (n.-110+1971G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67065915G= | CA2184368530 | SMAD3 | c.-110+1971G= (n.-110+1971G=) c.-240G= (n.-240G=) | |
15 | g.67065915G>T | CA10646490 | SMAD3 | c.-110+1971G>T (n.-110+1971G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67065916C>A | CA2629114660 | SMAD3 | c.-110+1972C>A (n.-110+1972C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065916C>T | CA2629114661 | SMAD3 | c.-110+1972C>T (n.-110+1972C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065917C>T | CA2629114662 | SMAD3 | c.-110+1973C>T (n.-110+1973C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065918C>A | CA2629114663 | SMAD3 | c.-110+1974C>A (n.-110+1974C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065918C>T | CA2629114664 | SMAD3 | c.-110+1974C>T (n.-110+1974C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065918_67065919insTTC | CA2505563276 | SMAD3 | c.-110+1974_-110+1975insTTC (n.-110+1974_-110+1975insTTC) c.-237_-236insTTC (n.-237_-236insTTC) | |
15 | g.67065919del | CA2629114665 | SMAD3 | c.-110+1975del (n.-110+1975del) c.-236del (n.-236del) | gnomAD v4 |
15 | g.67065919G>A | CA2629114667 | SMAD3 | c.-110+1975G>A (n.-110+1975G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065919G>T | CA2629114668 | SMAD3 | c.-110+1975G>T (n.-110+1975G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065926_67066011del | CA2629114666 | SMAD3 | c.-110+1982_-110+2067del (n.-110+1982_-110+2067del) c.-229_-144del (n.-229_-144del) | gnomAD v4 |
15 | g.67065920C>A | CA715073592 | SMAD3 | c.-110+1976C>A (n.-110+1976C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67065920C= | CA2184368536 | SMAD3 | c.-110+1976C= (n.-110+1976C=) c.-235C= (n.-235C=) | |
15 | g.67065920C>T | CA715073593 | SMAD3 | c.-110+1976C>T (n.-110+1976C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67065920_67065921insAGTG | CA919579655 | SMAD3 | c.-110+1976_-110+1977insAGTG (n.-110+1976_-110+1977insAGTG) c.-235_-234insAGTG (n.-235_-234insAGTG) | dbSNP |
15 | g.67065921C>A | CA2629114670 | SMAD3 | c.-110+1977C>A (n.-110+1977C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065921C= | CA2184368539 | SMAD3 | c.-110+1977C= (n.-110+1977C=) c.-234C= (n.-234C=) | |
15 | g.67065921C>G | CA2629114671 | SMAD3 | c.-110+1977C>G (n.-110+1977C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67065921C>T | CA2629114669 | SMAD3 | c.-110+1977C>T (n.-110+1977C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065921_67065922insAGGGTCGGGAAGGCCCCGAACG | CA919579656 | SMAD3 | c.-110+1977_-110+1978insAGGGTCGGGAAGGCCCCGAACG (n.-110+1977_-110+1978insAGGGTCGGGAAGGCCCCGAACG) c.-234_-233insAGGGTCGGGAAGGCCCCGAACG (n.-234_-233insAGGGTCGGGAAGGCCCCGAACG) | dbSNP |
15 | g.67065922C>A | CA2629114672 | SMAD3 | c.-110+1978C>A (n.-110+1978C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065922C>T | CA2629114673 | SMAD3 | c.-110+1978C>T (n.-110+1978C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065923G>A | CA970972263 | SMAD3 | c.-110+1979G>A (n.-110+1979G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67065923G= | CA2184368542 | SMAD3 | c.-110+1979G= (n.-110+1979G=) c.-232G= (n.-232G=) | |
15 | g.67065923G>T | CA2629114674 | SMAD3 | c.-110+1979G>T (n.-110+1979G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065924G>A | CA2629114675 | SMAD3 | c.-110+1980G>A (n.-110+1980G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065924G>C | CA2629114676 | SMAD3 | c.-110+1980G>C (n.-110+1980G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67065924G>T | CA2629114677 | SMAD3 | c.-110+1980G>T (n.-110+1980G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065924_67065925insGGGGGA | CA2629114683 | SMAD3 | c.-110+1980_-110+1981insGGGGGA (n.-110+1980_-110+1981insGGGGGA) c.-231_-230insGGGGGA (n.-231_-230insGGGGGA) | gnomAD v4 |
15 | g.67065924_67065925insGGGGGAC | CA2629114682 | SMAD3 | c.-110+1980_-110+1981insGGGGGAC (n.-110+1980_-110+1981insGGGGGAC) c.-231_-230insGGGGGAC (n.-231_-230insGGGGGAC) | gnomAD v4 |
15 | g.67065924_67065925insGGGGGACCCGGGGT | CA2629114681 | SMAD3 | c.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGT (n.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGT) c.-231_-230insGGGGGACCCGGGGT (n.-231_-230insGGGGGACCCGGGGT) | gnomAD v4 |
15 | g.67065924_67065925insGGGGGACCCGGGGTCA | CA2629114680 | SMAD3 | c.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGTCA (n.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGTCA) c.-231_-230insGGGGGACCCGGGGTCA (n.-231_-230insGGGGGACCCGGGGTCA) | gnomAD v4 |
15 | g.67065924_67065925insGGGGGACCCGGGGTCACGCCGGC | CA2629114684 | SMAD3 | c.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGTCACGCCGGC (n.-110+1980_-110+1981insGGGGGACCCGGGGTCACGCCGGC) c.-231_-230insGGGGGACCCGGGGTCACGCCGGC (n.-231_-230insGGGGGACCCGGGGTCACGCCGGC) | gnomAD v4 |
15 | g.67065925C>A | CA2184368546 | SMAD3 | c.-110+1981C>A (n.-110+1981C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67065925C= | CA2184368544 | SMAD3 | c.-110+1981C= (n.-110+1981C=) c.-230C= (n.-230C=) | |
15 | g.67065925C>T | CA2629114678 | SMAD3 | c.-110+1981C>T (n.-110+1981C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065925_67065941del | CA2629114679 | SMAD3 | c.-110+1981_-110+1997del (n.-110+1981_-110+1997del) c.-230_-214del (n.-230_-214del) | gnomAD v4 |
15 | g.67065926C>A | CA618803140 | SMAD3 | c.-110+1982C>A (n.-110+1982C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67065926C= | CA2184368549 | SMAD3 | c.-110+1982C= (n.-110+1982C=) c.-229C= (n.-229C=) | |
15 | g.67065926C>G | CA618803141 | SMAD3 | c.-110+1982C>G (n.-110+1982C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67065926C>T | CA2629114686 | SMAD3 | c.-110+1982C>T (n.-110+1982C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065926_67065927insCGGGGTCAC | CA2629114685 | SMAD3 | c.-110+1982_-110+1983insCGGGGTCAC (n.-110+1982_-110+1983insCGGGGTCAC) c.-229_-228insCGGGGTCAC (n.-229_-228insCGGGGTCAC) | gnomAD v4 |
15 | g.67065926_67065927insTCCCCA | CA2629114687 | SMAD3 | c.-110+1982_-110+1983insTCCCCA (n.-110+1982_-110+1983insTCCCCA) c.-229_-228insTCCCCA (n.-229_-228insTCCCCA) | gnomAD v4 |
15 | g.67065927G>A | CA2184368552 | SMAD3 | c.-110+1983G>A (n.-110+1983G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67065927G= | CA2184368551 | SMAD3 | c.-110+1983G= (n.-110+1983G=) c.-228G= (n.-228G=) |