Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.67065891C>A | CA2629114628 | SMAD3 | c.-110+1947C>A (n.-110+1947C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065891C>T | CA2629114629 | SMAD3 | c.-110+1947C>T (n.-110+1947C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065892C>A | CA2629114630 | SMAD3 | c.-110+1948C>A (n.-110+1948C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065892C= | CA2184368483 | SMAD3 | c.-110+1948C= (n.-110+1948C=) c.-263C= (n.-263C=) | |
15 | g.67065892C>T | CA970972232 | SMAD3 | c.-110+1948C>T (n.-110+1948C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67065893C>A | CA2629114631 | SMAD3 | c.-110+1949C>A (n.-110+1949C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065893C= | CA2184368486 | SMAD3 | c.-110+1949C= (n.-110+1949C=) c.-262C= (n.-262C=) | |
15 | g.67065893C>G | CA970972236 | SMAD3 | c.-110+1949C>G (n.-110+1949C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67065893C>T | CA970972239 | SMAD3 | c.-110+1949C>T (n.-110+1949C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67065894G>A | CA2629114632 | SMAD3 | c.-110+1950G>A (n.-110+1950G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065894G>C | CA715073575 | SMAD3 | c.-110+1950G>C (n.-110+1950G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67065894G= | CA2184368488 | SMAD3 | c.-110+1950G= (n.-110+1950G=) c.-261G= (n.-261G=) | |
15 | g.67065894G>T | CA2629114633 | SMAD3 | c.-110+1950G>T (n.-110+1950G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065895A>G | CA2804563122 | SMAD3 | c.-110+1951A>G (n.-110+1951A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) | |
15 | g.67065895_67065896insT | CA2531600978 | SMAD3 | c.-110+1951_-110+1952insT (n.-110+1951_-110+1952insT) c.-260_-259insT (n.-260_-259insT) | |
15 | g.67065896C>A | CA2629114634 | SMAD3 | c.-110+1952C>A (n.-110+1952C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065896C>T | CA2629114635 | SMAD3 | c.-110+1952C>T (n.-110+1952C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065898_67065922dup | CA2556698730 | SMAD3 | c.-110+1954_-110+1978dup (n.-110+1954_-110+1978dup) c.-257_-233dup (n.-257_-233dup) | |
15 | g.67065897C>A | CA715073576 | SMAD3 | c.-110+1953C>A (n.-110+1953C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67065897C= | CA2184368490 | SMAD3 | c.-110+1953C= (n.-110+1953C=) c.-258C= (n.-258C=) | |
15 | g.67065897C>T | CA2629114636 | SMAD3 | c.-110+1953C>T (n.-110+1953C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065898C>A | CA2629114637 | SMAD3 | c.-110+1954C>A (n.-110+1954C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065898C>T | CA2526840193 | SMAD3 | c.-110+1954C>T (n.-110+1954C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) | |
15 | g.67065898_67065899insG | CA2546821862 | SMAD3 | c.-110+1954_-110+1955insG (n.-110+1954_-110+1955insG) c.-257_-256insG (n.-257_-256insG) | |
15 | g.67065899T>C | CA715073577 | SMAD3 | c.-110+1955T>C (n.-110+1955T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67065899T>G | CA2730952818 | SMAD3 | c.-110+1955T>G (n.-110+1955T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) | dbSNP |
15 | g.67065899T= | CA2184368492 | SMAD3 | c.-110+1955T= (n.-110+1955T=) c.-256T= (n.-256T=) | |
15 | g.67065900G>A | CA2629114638 | SMAD3 | c.-110+1956G>A (n.-110+1956G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065900G= | CA2184368495 | SMAD3 | c.-110+1956G= (n.-110+1956G=) c.-255G= (n.-255G=) | |
15 | g.67065900G>T | CA618803139 | SMAD3 | c.-110+1956G>T (n.-110+1956G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67065901C>A | CA2629114639 | SMAD3 | c.-110+1957C>A (n.-110+1957C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065901C>T | CA2629114640 | SMAD3 | c.-110+1957C>T (n.-110+1957C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065902del | CA2555578975 | SMAD3 | c.-110+1958del (n.-110+1958del) c.-253del (n.-253del) | |
15 | g.67065902A= | CA2184368500 | SMAD3 | c.-110+1958A= (n.-110+1958A=) c.-253A= (n.-253A=) | |
15 | g.67065902A>C | CA272431332 | SMAD3 | c.-110+1958A>C (n.-110+1958A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) | dbSNP |
15 | g.67065902A>G | CA2629114641 | SMAD3 | c.-110+1958A>G (n.-110+1958A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67065902A>T | CA2629114642 | SMAD3 | c.-110+1958A>T (n.-110+1958A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065903C>A | CA2629114643 | SMAD3 | c.-110+1959C>A (n.-110+1959C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065903C= | CA2184368502 | SMAD3 | c.-110+1959C= (n.-110+1959C=) c.-252C= (n.-252C=) | |
15 | g.67065903C>T | CA970972248 | SMAD3 | c.-110+1959C>T (n.-110+1959C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67065904del | CA2558885675 | SMAD3 | c.-110+1960del (n.-110+1960del) c.-251del (n.-251del) | |
15 | g.67065904T>C | CA2629114644 | SMAD3 | c.-110+1960T>C (n.-110+1960T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67065904T>G | CA2184368505 | SMAD3 | c.-110+1960T>G (n.-110+1960T>G) c.-251T>G (n.-251T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67065904T= | CA2184368504 | SMAD3 | c.-110+1960T= (n.-110+1960T=) c.-251T= (n.-251T=) | |
15 | g.67065905G>A | CA2629114645 | SMAD3 | c.-110+1961G>A (n.-110+1961G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065905G>T | CA2629114646 | SMAD3 | c.-110+1961G>T (n.-110+1961G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065906C>A | CA2629114648 | SMAD3 | c.-110+1962C>A (n.-110+1962C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67065906C>T | CA2629114647 | SMAD3 | c.-110+1962C>T (n.-110+1962C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67065907T= | CA2184368507 | SMAD3 | c.-110+1963T= (n.-110+1963T=) c.-248T= (n.-248T=) | |
15 | g.67065908G>A | CA272431335 | SMAD3 | c.-110+1964G>A (n.-110+1964G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |