Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.66781129_66781147dupCA2629105765SMAD6c.1085_1103dup (p.Leu371ArgfsTer?)
c.1217_1235dup (n.1217_1235dup)
c.389_407dup (n.389_407dup)
n.2140_2158dup
c.302_320dup (p.Leu110ArgfsTer?)
n.2484_2502dup
n.2240_2258dup
 gnomAD v4
15g.66781146_66781167delCA2629105767SMAD6c.1102_1123del (p.Leu368SerfsTer?)
c.1234_1255del (n.1234_1255del)
c.406_427del (n.406_427del)
n.2157_2178del
c.319_340del (p.Leu107SerfsTer?)
n.2501_2522del
n.2257_2278del
 gnomAD v4
15g.66781146delCA2695220914SMAD6c.1102del (p.Leu368TrpfsTer?)
c.1234del (n.1234del)
c.406del (n.406del)
n.2157del
c.319del (p.Leu107TrpfsTer?)
n.2501del
n.2257del
15g.66781150_66781164delCA2629105768SMAD6c.1106_1120del (p.Gly369_Leu373del)
c.1238_1252del (n.1238_1252del)
c.410_424del (n.410_424del)
n.2161_2175del
c.323_337del (p.Gly108_Leu112del)
n.2505_2519del
n.2261_2275del
 gnomAD v4
15g.66781146C>ACA393201866SMAD6c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.1234C>A (n.1234C>A)
c.406C>A (n.406C>A)
n.2157C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.2501C>A
n.2257C>A
15g.66781146C=CA2184234725SMAD6c.1102C= (p.Leu368=)
c.1234C= (n.1234C=)
c.406C= (n.406C=)
n.2157C=
c.319C= (p.Leu107=)
n.2501C=
n.2257C=
15g.66781146C>GCA393201867SMAD6c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1234C>G (n.1234C>G)
c.406C>G (n.406C>G)
n.2157C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.2501C>G
n.2257C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781146C>TCA490909050SMAD6c.1102C>T (p.Leu368=)
c.1234C>T (n.1234C>T)
c.406C>T (n.406C>T)
n.2157C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
n.2501C>T
n.2257C>T
15g.66781147T>ACA393201868SMAD6c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.1235T>A (n.1235T>A)
c.407T>A (n.407T>A)
n.2158T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.2502T>A
n.2258T>A
 gnomAD v4
15g.66781147T>CCA7626729SMAD6c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1235T>C (n.1235T>C)
c.407T>C (n.407T>C)
n.2158T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.2502T>C
n.2258T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781147T>GCA393201869SMAD6c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1235T>G (n.1235T>G)
c.407T>G (n.407T>G)
n.2158T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.2502T>G
n.2258T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781147T=CA2184234726SMAD6c.1103T= (p.Leu368=)
c.1235T= (n.1235T=)
c.407T= (n.407T=)
n.2158T=
c.320T= (p.Leu107=)
n.2502T=
n.2258T=
15g.66781148G>ACA490909051SMAD6c.1104G>A (p.Leu368=)
c.1236G>A (n.1236G>A)
c.408G>A (n.408G>A)
n.2159G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
n.2503G>A
n.2259G>A
 gnomAD v4
15g.66781148G>CCA490909053SMAD6c.1104G>C (p.Leu368=)
c.1236G>C (n.1236G>C)
c.408G>C (n.408G>C)
n.2159G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
n.2503G>C
n.2259G>C
15g.66781148G>TCA490909055SMAD6c.1104G>T (p.Leu368=)
c.1236G>T (n.1236G>T)
c.408G>T (n.408G>T)
n.2159G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
n.2503G>T
n.2259G>T
 gnomAD v4
15g.66781149G>ACA393201870SMAD6c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.1237G>A (n.1237G>A)
c.409G>A (n.409G>A)
n.2160G>A
c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.2504G>A
n.2260G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781149G>CCA393201872SMAD6c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1237G>C (n.1237G>C)
c.409G>C (n.409G>C)
n.2160G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.2504G>C
n.2260G>C
15g.66781149G=CA2184234727SMAD6c.1105G= (p.Gly369=)
c.1237G= (n.1237G=)
c.409G= (n.409G=)
n.2160G=
c.322G= (p.Gly108=)
n.2504G=
n.2260G=
15g.66781149G>TCA393201871SMAD6c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.1237G>T (n.1237G>T)
c.409G>T (n.409G>T)
n.2160G>T
c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.2504G>T
n.2260G>T
 gnomAD v4
15g.66781150G>ACA393201873SMAD6c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.1238G>A (n.1238G>A)
c.410G>A (n.410G>A)
n.2161G>A
c.323G>A (p.Gly108Asp)
n.2505G>A
n.2261G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.66781150G>CCA393201874SMAD6c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1238G>C (n.1238G>C)
c.410G>C (n.410G>C)
n.2161G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.2505G>C
n.2261G>C
15g.66781150G=CA2184234728SMAD6c.1106G= (p.Gly369=)
c.1238G= (n.1238G=)
c.410G= (n.410G=)
n.2161G=
c.323G= (p.Gly108=)
n.2505G=
n.2261G=
15g.66781150G>TCA393201875SMAD6c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1238G>T (n.1238G>T)
c.410G>T (n.410G>T)
n.2161G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.2505G>T
n.2261G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781152_66781155dupCA2629105769SMAD6c.1108_1111dup (p.Leu371ProfsTer?)
c.1240_1243dup (n.1240_1243dup)
c.412_415dup (n.412_415dup)
n.2163_2166dup
c.325_328dup (p.Leu110ProfsTer?)
n.2507_2510dup
n.2263_2266dup
 gnomAD v4
15g.66781151C>ACA7626730SMAD6c.1107C>A (p.Gly369=)
c.1239C>A (n.1239C>A)
c.411C>A (n.411C>A)
n.2162C>A
c.324C>A (p.Gly108=)
n.2506C>A
n.2262C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781151C=CA2184234729SMAD6c.1107C= (p.Gly369=)
c.1239C= (n.1239C=)
c.411C= (n.411C=)
n.2162C=
c.324C= (p.Gly108=)
n.2506C=
n.2262C=
15g.66781151C>GCA490909059SMAD6c.1107C>G (p.Gly369=)
c.1239C>G (n.1239C>G)
c.411C>G (n.411C>G)
n.2162C>G
c.324C>G (p.Gly108=)
n.2506C>G
n.2262C>G
15g.66781151C>TCA490909061SMAD6c.1107C>T (p.Gly369=)
c.1239C>T (n.1239C>T)
c.411C>T (n.411C>T)
n.2162C>T
c.324C>T (p.Gly108=)
n.2506C>T
n.2262C>T
 gnomAD v4
15g.66781152C>ACA393201876SMAD6c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1240C>A (n.1240C>A)
c.412C>A (n.412C>A)
n.2163C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
n.2507C>A
n.2263C>A
 gnomAD v4
15g.66781152C>GCA393201877SMAD6c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.1240C>G (n.1240C>G)
c.412C>G (n.412C>G)
n.2163C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
n.2507C>G
n.2263C>G
15g.66781152C>TCA393201878SMAD6c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.1240C>T (n.1240C>T)
c.412C>T (n.412C>T)
n.2163C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.2507C>T
n.2263C>T
 ClinVar dbSNP
15g.66781153delCA2575767637SMAD6c.1109del (p.Gln370ArgfsTer?)
c.1241del (n.1241del)
c.413del (n.413del)
n.2164del
c.326del (p.Gln109ArgfsTer?)
n.2508del
n.2264del
 gnomAD v4
15g.66781153A=CA2184234730SMAD6c.1109A= (p.Gln370=)
c.1241A= (n.1241A=)
c.413A= (n.413A=)
n.2164A=
c.326A= (p.Gln109=)
n.2508A=
n.2264A=
15g.66781153A>CCA393201879SMAD6c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1241A>C (n.1241A>C)
c.413A>C (n.413A>C)
n.2164A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.2508A>C
n.2264A>C
15g.66781153A>GCA393201880SMAD6c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1241A>G (n.1241A>G)
c.413A>G (n.413A>G)
n.2164A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
n.2508A>G
n.2264A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781153A>TCA393201881SMAD6c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1241A>T (n.1241A>T)
c.413A>T (n.413A>T)
n.2164A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.2508A>T
n.2264A>T
15g.66781154G>ACA490909063SMAD6c.1110G>A (p.Gln370=)
c.1242G>A (n.1242G>A)
c.414G>A (n.414G>A)
n.2165G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
n.2509G>A
n.2265G>A
 gnomAD v4
15g.66781154G>CCA393201883SMAD6c.1110G>C (p.Gln370His)
c.1242G>C (n.1242G>C)
c.414G>C (n.414G>C)
n.2165G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
n.2509G>C
n.2265G>C
 gnomAD v4
15g.66781154G=CA2184234731SMAD6c.1110G= (p.Gln370=)
c.1242G= (n.1242G=)
c.414G= (n.414G=)
n.2165G=
c.327G= (p.Gln109=)
n.2509G=
n.2265G=
15g.66781154G>TCA393201882SMAD6c.1110G>T (p.Gln370His)
c.1242G>T (n.1242G>T)
c.414G>T (n.414G>T)
n.2165G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
n.2509G>T
n.2265G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781155delCA2629105770SMAD6c.1111del (p.Leu371SerfsTer?)
c.1243del (n.1243del)
c.415del (n.415del)
n.2166del
c.328del (p.Leu110SerfsTer?)
n.2510del
n.2266del
 gnomAD v4
15g.66781155C>ACA393201884SMAD6c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.1243C>A (n.1243C>A)
c.415C>A (n.415C>A)
n.2166C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.2510C>A
n.2266C>A
 gnomAD v4
15g.66781155C=CA2184234732SMAD6c.1111C= (p.Leu371=)
c.1243C= (n.1243C=)
c.415C= (n.415C=)
n.2166C=
c.328C= (p.Leu110=)
n.2510C=
n.2266C=
15g.66781155C>GCA393201885SMAD6c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1243C>G (n.1243C>G)
c.415C>G (n.415C>G)
n.2166C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.2510C>G
n.2266C>G
15g.66781155C>TCA393201886SMAD6c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.1243C>T (n.1243C>T)
c.415C>T (n.415C>T)
n.2166C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
n.2510C>T
n.2266C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781156T>ACA393201887SMAD6c.1112T>A (p.Leu371His)
c.1244T>A (n.1244T>A)
c.416T>A (n.416T>A)
n.2167T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
n.2511T>A
n.2267T>A
15g.66781156T>CCA393201888SMAD6c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1244T>C (n.1244T>C)
c.416T>C (n.416T>C)
n.2167T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.2511T>C
n.2267T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781156T>GCA272023368SMAD6c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1244T>G (n.1244T>G)
c.416T>G (n.416T>G)
n.2167T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.2511T>G
n.2267T>G
 dbSNP
15g.66781156T=CA2184234733SMAD6c.1112T= (p.Leu371=)
c.1244T= (n.1244T=)
c.416T= (n.416T=)
n.2167T=
c.329T= (p.Leu110=)
n.2511T=
n.2267T=
15g.66781157C>ACA490909069SMAD6c.1113C>A (p.Leu371=)
c.1245C>A (n.1245C>A)
c.417C>A (n.417C>A)
n.2168C>A
c.330C>A (p.Leu110=)
n.2512C>A
n.2268C>A

Number of alleles fetched