Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.66703296_66703360del | CA2629100919 | SMAD6 | c.38_102del (p.Leu13ArgfsTer10) n.220_284del n.961_1025del n.1197_1261del n.1187_1251del n.1061_1125del | gnomAD v4 |
15 | g.66703337_66703354dup | CA2629100931 | SMAD6 | c.79_96dup (p.Gly32_Gly33insSerGlyGlyGlyGlyGly) n.261_278dup n.1002_1019dup n.1238_1255dup n.1228_1245dup n.1102_1119dup | gnomAD v4 |
15 | g.66703348_66703350dup | CA271682525 | SMAD6 | c.90_92dup (p.Gly31_Gly32insGly) n.272_274dup n.1013_1015dup n.1249_1251dup n.1239_1241dup n.1113_1115dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703345_66703350dup | CA2184198299 | SMAD6 | c.87_92dup (p.Gly31_Gly32insGlyGly) n.269_274dup n.1010_1015dup n.1246_1251dup n.1236_1241dup n.1110_1115dup | dbSNP |
15 | g.66703348_66703350del | CA618958978 | SMAD6 | c.90_92del (p.Gly31del) n.272_274del n.1013_1015del n.1249_1251del n.1239_1241del n.1113_1115del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703345_66703350del | CA271682529 | SMAD6 | c.87_92del (p.Gly30_Gly31del) n.269_274del n.1010_1015del n.1246_1251del n.1236_1241del n.1110_1115del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703342_66703350del | CA618958979 | SMAD6 | c.84_92del (p.Gly29_Gly31del) n.266_274del n.1007_1015del n.1243_1251del n.1233_1241del n.1107_1115del | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.66703347_66703358dup | CA714991468 | SMAD6 | c.89_100dup (p.Gly33_Asp34insGlyGlyGlyGly) n.271_282dup n.1012_1023dup n.1248_1259dup n.1238_1249dup n.1112_1123dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703347_66703358del | CA2629100934 | SMAD6 | c.89_100del (p.Gly30_Gly33del) n.271_282del n.1012_1023del n.1248_1259del n.1238_1249del n.1112_1123del | gnomAD v4 |
15 | g.66703342_66703351delinsCGGCGGCGGT | CA2184198303 | SMAD6 | c.84_93delinsCGGCGGCGGT (p.Gly28=) n.266_275delinsCGGCGGCGGT n.1007_1016delinsCGGCGGCGGT n.1243_1252delinsCGGCGGCGGT n.1233_1242delinsCGGCGGCGGT n.1107_1116delinsCGGCGGCGGT | |
15 | g.66703350_66703358dup | CA7626428 | SMAD6 | c.92_100dup (p.Gly33_Asp34insGlyGlyGly) n.274_282dup n.1015_1023dup n.1251_1259dup n.1241_1249dup n.1115_1123dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703350_66703358del | CA16614467 | SMAD6 | c.92_100del (p.Gly31_Gly33del) n.274_282del n.1015_1023del n.1251_1259del n.1241_1249del n.1115_1123del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703347_66703361dup | CA2595125980 | SMAD6 | c.89_103dup (p.Asp34_Glu35insGlyGlyGlyGlyAsp) n.271_285dup n.1012_1026dup n.1248_1262dup n.1238_1252dup n.1112_1126dup | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703351_66703356dup | CA618958981 | SMAD6 | c.93_98dup (p.Gly33_Asp34insGlyGly) n.275_280dup n.1016_1021dup n.1252_1257dup n.1242_1247dup n.1116_1121dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703351_66703353dup | CA271682568 | SMAD6 | c.93_95dup (p.Gly32_Gly33insGly) n.275_277dup n.1016_1018dup n.1252_1254dup n.1242_1244dup n.1116_1118dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703351_66703353del | CA2573151061 | SMAD6 | c.93_95del (p.Gly32del) n.275_277del n.1016_1018del n.1252_1254del n.1242_1244del n.1116_1118del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703350G>A | CA392948510 | SMAD6 | c.92G>A (p.Gly31Asp) n.274G>A n.1015G>A n.1251G>A n.1241G>A n.1115G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703350G>C | CA392948508 | SMAD6 | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.274G>C n.1015G>C n.1251G>C n.1241G>C n.1115G>C | |
15 | g.66703350G>T | CA392948509 | SMAD6 | c.92G>T (p.Gly31Val) n.274G>T n.1015G>T n.1251G>T n.1241G>T n.1115G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703351T>A | CA490907748 | SMAD6 | c.93T>A (p.Gly31=) n.275T>A n.1016T>A n.1252T>A n.1242T>A n.1116T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.66703351T>C | CA7626430 | SMAD6 | c.93T>C (p.Gly31=) n.275T>C n.1016T>C n.1252T>C n.1242T>C n.1116T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703351T>G | CA490907749 | SMAD6 | c.93T>G (p.Gly31=) n.275T>G n.1016T>G n.1252T>G n.1242T>G n.1116T>G | |
15 | g.66703351T= | CA2184198310 | SMAD6 | c.93T= (p.Gly31=) n.275T= n.1016T= n.1252T= n.1242T= n.1116T= | |
15 | g.66703351_66703352delinsTG | CA2184198311 | SMAD6 | c.93_94delinsTG (p.Gly31=) n.275_276delinsTG n.1016_1017delinsTG n.1252_1253delinsTG n.1242_1243delinsTG n.1116_1117delinsTG | |
15 | g.66703352G>A | CA392948511 | SMAD6 | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.276G>A n.1017G>A n.1253G>A n.1243G>A n.1117G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703352G>C | CA392948512 | SMAD6 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.276G>C n.1017G>C n.1253G>C n.1243G>C n.1117G>C | |
15 | g.66703352G>T | CA392948513 | SMAD6 | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.276G>T n.1017G>T n.1253G>T n.1243G>T n.1117G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703353del | CA271682597 | SMAD6 | c.95del (p.Gly32AlafsTer?) n.277del n.1018del n.1254del n.1244del n.1118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703356_66703358dup | CA2629100937 | SMAD6 | c.98_100dup (p.Gly33_Asp34insGly) n.280_282dup n.1021_1023dup n.1257_1259dup n.1247_1249dup n.1121_1123dup | gnomAD v4 |
15 | g.66703353_66703358dup | CA7626431 | SMAD6 | c.95_100dup (p.Gly33_Asp34insGlyGly) n.277_282dup n.1018_1023dup n.1254_1259dup n.1244_1249dup n.1118_1123dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703353G>A | CA392948514 | SMAD6 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.277G>A n.1018G>A n.1254G>A n.1244G>A n.1118G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703353G>C | CA392948515 | SMAD6 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.277G>C n.1018G>C n.1254G>C n.1244G>C n.1118G>C | |
15 | g.66703353G>T | CA392948516 | SMAD6 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.277G>T n.1018G>T n.1254G>T n.1244G>T n.1118G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703354_66703355del | CA2629100938 | SMAD6 | c.96_97del (p.Gly33ArgfsTer11) n.278_279del n.1019_1020del n.1255_1256del n.1245_1246del n.1119_1120del | gnomAD v4 |
15 | g.66703354del | CA2629100939 | SMAD6 | c.96del (p.Gly33AlafsTer?) n.278del n.1019del n.1255del n.1245del n.1119del | gnomAD v4 |
15 | g.66703354C>A | CA490907750 | SMAD6 | c.96C>A (p.Gly32=) n.278C>A n.1019C>A n.1255C>A n.1245C>A n.1119C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703354C= | CA2184198312 | SMAD6 | c.96C= (p.Gly32=) n.278C= n.1019C= n.1255C= n.1245C= n.1119C= | |
15 | g.66703354C>G | CA490907752 | SMAD6 | c.96C>G (p.Gly32=) n.278C>G n.1019C>G n.1255C>G n.1245C>G n.1119C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703354C>T | CA7626432 | SMAD6 | c.96C>T (p.Gly32=) n.278C>T n.1019C>T n.1255C>T n.1245C>T n.1119C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703356_66703361dup | CA2575767413 | SMAD6 | c.98_103dup (p.Asp34_Glu35insGlyAsp) n.280_285dup n.1021_1026dup n.1257_1262dup n.1247_1252dup n.1121_1126dup | |
15 | g.66703355G>A | CA7626433 | SMAD6 | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.279G>A n.1020G>A n.1256G>A n.1246G>A n.1120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703355G>C | CA392948517 | SMAD6 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.279G>C n.1020G>C n.1256G>C n.1246G>C n.1120G>C | |
15 | g.66703355G= | CA2184198313 | SMAD6 | c.97G= (p.Gly33=) n.279G= n.1020G= n.1256G= n.1246G= n.1120G= | |
15 | g.66703355G>T | CA7626434 | SMAD6 | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.279G>T n.1020G>T n.1256G>T n.1246G>T n.1120G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703356_66703357insTGG | CA2804553105 | SMAD6 | c.98_99insTGG (p.Gly33_Asp34insGly) n.280_281insTGG n.1021_1022insTGG n.1257_1258insTGG n.1247_1248insTGG n.1121_1122insTGG | |
15 | g.66703356del | CA2629100940 | SMAD6 | c.98del (p.Gly33AlafsTer?) n.280del n.1021del n.1257del n.1247del n.1121del | gnomAD v4 |
15 | g.66703358_66703359insGTGGCG | CA2804553104 | SMAD6 | c.100_101insGTGGCG (p.Gly33_Asp34insGlyGly) n.282_283insGTGGCG n.1023_1024insGTGGCG n.1259_1260insGTGGCG n.1249_1250insGTGGCG n.1123_1124insGTGGCG | |
15 | g.66703356G>A | CA392948520 | SMAD6 | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.280G>A n.1021G>A n.1257G>A n.1247G>A n.1121G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703356G>C | CA392948519 | SMAD6 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.280G>C n.1021G>C n.1257G>C n.1247G>C n.1121G>C | |
15 | g.66703356G>T | CA392948518 | SMAD6 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.280G>T n.1021G>T n.1257G>T n.1247G>T n.1121G>T | gnomAD v4 |