UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66703294_66703349del | CA2629100918 | SMAD6 | c.36_91del (p.Leu13TrpfsTer13) n.218_273del n.959_1014del n.1195_1250del n.1185_1240del n.1059_1114del | gnomAD v4 |
| 15 | g.66703296_66703360del | CA2629100919 | SMAD6 | c.38_102del (p.Leu13ArgfsTer10) n.220_284del n.961_1025del n.1197_1261del n.1187_1251del n.1061_1125del | gnomAD v4 |
| 15 | g.66703329A= | CA2184198287 | SMAD6 | c.71A= (p.Glu24=) n.253A= n.994A= n.1230A= n.1220A= n.1094A= | |
| 15 | g.66703329A>C | CA392948450 | SMAD6 | c.71A>C (p.Glu24Ala) n.253A>C n.994A>C n.1230A>C n.1220A>C n.1094A>C | |
| 15 | g.66703329A>G | CA7626422 | SMAD6 | c.71A>G (p.Glu24Gly) n.253A>G n.994A>G n.1230A>G n.1220A>G n.1094A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66703329A>T | CA392948449 | SMAD6 | c.71A>T (p.Glu24Val) n.253A>T n.994A>T n.1230A>T n.1220A>T n.1094A>T | |
| 15 | g.66703330del | CA2804553076 | SMAD6 | c.72del (p.Gly25AlafsTer?) n.254del n.995del n.1231del n.1221del n.1095del | |
| 15 | g.66703330A= | CA2184198288 | SMAD6 | c.72A= (p.Glu24=) n.254A= n.995A= n.1231A= n.1221A= n.1095A= | |
| 15 | g.66703330A>C | CA392948452 | SMAD6 | c.72A>C (p.Glu24Asp) n.254A>C n.995A>C n.1231A>C n.1221A>C n.1095A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.66703330A>G | CA271682509 | SMAD6 | c.72A>G (p.Glu24=) n.254A>G n.995A>G n.1231A>G n.1221A>G n.1095A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66703330A>T | CA392948451 | SMAD6 | c.72A>T (p.Glu24Asp) n.254A>T n.995A>T n.1231A>T n.1221A>T n.1095A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66703331G>A | CA392948454 | SMAD6 | c.73G>A (p.Gly25Ser) n.255G>A n.996G>A n.1232G>A n.1222G>A n.1096G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66703331G>C | CA392948453 | SMAD6 | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.255G>C n.996G>C n.1232G>C n.1222G>C n.1096G>C | |
| 15 | g.66703331G>T | CA392948455 | SMAD6 | c.73G>T (p.Gly25Cys) n.255G>T n.996G>T n.1232G>T n.1222G>T n.1096G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66703331_66703336del | CA2575767412 | SMAD6 | c.73_78del (p.Gly25_Gly26del) n.255_260del n.996_1001del n.1232_1237del n.1222_1227del n.1096_1101del | |
| 15 | g.66703331_66703337delinsGGCGGCA | CA2184198289 | SMAD6 | c.73_79delinsGGCGGCA (p.Gly25=) n.255_261delinsGGCGGCA n.996_1002delinsGGCGGCA n.1232_1238delinsGGCGGCA n.1222_1228delinsGGCGGCA n.1096_1102delinsGGCGGCA | |
| 15 | g.66703337_66703345del | CA2575767411 | SMAD6 | c.79_87del (p.Ser27_Gly29del) n.261_269del n.1002_1010del n.1238_1246del n.1228_1236del n.1102_1110del | gnomAD v4 |
| 15 | g.66703332G>A | CA392948458 | SMAD6 | c.74G>A (p.Gly25Asp) n.256G>A n.997G>A n.1233G>A n.1223G>A n.1097G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66703332G>C | CA392948459 | SMAD6 | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.256G>C n.997G>C n.1233G>C n.1223G>C n.1097G>C | |
| 15 | g.66703332G>T | CA392948461 | SMAD6 | c.74G>T (p.Gly25Val) n.256G>T n.997G>T n.1233G>T n.1223G>T n.1097G>T | |
| 15 | g.66703337_66703342dup | CA970941866 | SMAD6 | c.79_84dup (p.Gly28_Gly29insSerGly) n.261_266dup n.1002_1007dup n.1238_1243dup n.1228_1233dup n.1102_1107dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66703337_66703342del | CA7626423 | SMAD6 | c.79_84del (p.Ser27_Gly28del) n.261_266del n.1002_1007del n.1238_1243del n.1228_1233del n.1102_1107del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.66703333del | CA2629100930 | SMAD6 | c.75del (p.Gly26AlafsTer?) n.257del n.998del n.1234del n.1224del n.1098del | gnomAD v4 |
| 15 | g.66703333C>A | CA490907732 | SMAD6 | c.75C>A (p.Gly25=) n.257C>A n.998C>A n.1234C>A n.1224C>A n.1098C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66703333C= | CA2184198290 | SMAD6 | c.75C= (p.Gly25=) n.257C= n.998C= n.1234C= n.1224C= n.1098C= | |
| 15 | g.66703333C>G | CA490907733 | SMAD6 | c.75C>G (p.Gly25=) n.257C>G n.998C>G n.1234C>G n.1224C>G n.1098C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66703333C>T | CA7626424 | SMAD6 | c.75C>T (p.Gly25=) n.257C>T n.998C>T n.1234C>T n.1224C>T n.1098C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66703333_66703334delinsCG | CA2184198291 | SMAD6 | c.75_76delinsCG (p.Gly25=) n.257_258delinsCG n.998_999delinsCG n.1234_1235delinsCG n.1224_1225delinsCG n.1098_1099delinsCG | |
| 15 | g.66703334G>A | CA392948464 | SMAD6 | c.76G>A (p.Gly26Ser) n.258G>A n.999G>A n.1235G>A n.1225G>A n.1099G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.66703334G>C | CA392948465 | SMAD6 | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.258G>C n.999G>C n.1235G>C n.1225G>C n.1099G>C | |
| 15 | g.66703334G>T | CA392948466 | SMAD6 | c.76G>T (p.Gly26Cys) n.258G>T n.999G>T n.1235G>T n.1225G>T n.1099G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66703335del | CA714991427 | SMAD6 | c.77del (p.Gly26AlafsTer?) n.259del n.1000del n.1236del n.1226del n.1100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66703334_66703337delinsGGCA | CA2184198292 | SMAD6 | c.76_79delinsGGCA (p.Gly26=) n.258_261delinsGGCA n.999_1002delinsGGCA n.1235_1238delinsGGCA n.1225_1228delinsGGCA n.1099_1102delinsGGCA | |
| 15 | g.66703337_66703354dup | CA2629100931 | SMAD6 | c.79_96dup (p.Gly32_Gly33insSerGlyGlyGlyGlyGly) n.261_278dup n.1002_1019dup n.1238_1255dup n.1228_1245dup n.1102_1119dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.66703335G>A | CA7626426 | SMAD6 | c.77G>A (p.Gly26Asp) n.259G>A n.1000G>A n.1236G>A n.1226G>A n.1100G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66703335G>C | CA392948470 | SMAD6 | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.259G>C n.1000G>C n.1236G>C n.1226G>C n.1100G>C | |
| 15 | g.66703335G= | CA2184198293 | SMAD6 | c.77G= (p.Gly26=) n.259G= n.1000G= n.1236G= n.1226G= n.1100G= | |
| 15 | g.66703335G>T | CA392948471 | SMAD6 | c.77G>T (p.Gly26Val) n.259G>T n.1000G>T n.1236G>T n.1226G>T n.1100G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66703337_66703339dup | CA7626425 | SMAD6 | c.79_81dup (p.Ser27_Gly28insSer) n.261_263dup n.1002_1004dup n.1238_1240dup n.1228_1230dup n.1102_1104dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66703337_66703339del | CA490907734 | SMAD6 | c.79_81del (p.Ser27del) n.261_263del n.1002_1004del n.1238_1240del n.1228_1230del n.1102_1104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66703336C>A | CA490907735 | SMAD6 | c.78C>A (p.Gly26=) n.260C>A n.1001C>A n.1237C>A n.1227C>A n.1101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66703336C= | CA2184198294 | SMAD6 | c.78C= (p.Gly26=) n.260C= n.1001C= n.1237C= n.1227C= n.1101C= | |
| 15 | g.66703336C>G | CA490907736 | SMAD6 | c.78C>G (p.Gly26=) n.260C>G n.1001C>G n.1237C>G n.1227C>G n.1101C>G | |
| 15 | g.66703336C>T | CA490907737 | SMAD6 | c.78C>T (p.Gly26=) n.260C>T n.1001C>T n.1237C>T n.1227C>T n.1101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66703337del | CA2629100933 | SMAD6 | c.79del (p.Ser27AlafsTer?) n.261del n.1002del n.1238del n.1228del n.1102del | gnomAD v4 |
| 15 | g.66703337A= | CA2184198295 | SMAD6 | c.79A= (p.Ser27=) n.261A= n.1002A= n.1238A= n.1228A= n.1102A= | |
| 15 | g.66703337A>C | CA392948475 | SMAD6 | c.79A>C (p.Ser27Arg) n.261A>C n.1002A>C n.1238A>C n.1228A>C n.1102A>C | |
| 15 | g.66703337A>G | CA7626427 | SMAD6 | c.79A>G (p.Ser27Gly) n.261A>G n.1002A>G n.1238A>G n.1228A>G n.1102A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66703337A>T | CA392948474 | SMAD6 | c.79A>T (p.Ser27Cys) n.261A>T n.1002A>T n.1238A>T n.1228A>T n.1102A>T | |
| 15 | g.66703337dup | CA2629100932 | SMAD6 | c.79dup (p.Ser27LysfsTer18) n.261dup n.1002dup n.1238dup n.1228dup n.1102dup | gnomAD v4 |