Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.66703294_66703349del | CA2629100918 | SMAD6 | c.36_91del (p.Leu13TrpfsTer13) n.218_273del n.959_1014del n.1195_1250del n.1185_1240del n.1059_1114del | gnomAD v4 |
15 | g.66703296_66703360del | CA2629100919 | SMAD6 | c.38_102del (p.Leu13ArgfsTer10) n.220_284del n.961_1025del n.1197_1261del n.1187_1251del n.1061_1125del | gnomAD v4 |
15 | g.66703293_66703295del | CA2629100920 | SMAD6 | c.35_37del (p.Arg12del) n.217_219del n.958_960del n.1194_1196del n.1184_1186del n.1058_1060del | gnomAD v4 |
15 | g.66703293G>A | CA16614466 | SMAD6 | c.35G>A (p.Arg12Gln) n.217G>A n.958G>A n.1194G>A n.1184G>A n.1058G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66703293G>C | CA392948326 | SMAD6 | c.35G>C (p.Arg12Pro) n.217G>C n.958G>C n.1194G>C n.1184G>C n.1058G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703293G= | CA2184198264 | SMAD6 | c.35G= (p.Arg12=) n.217G= n.958G= n.1194G= n.1184G= n.1058G= | |
15 | g.66703293G>T | CA392948328 | SMAD6 | c.35G>T (p.Arg12Leu) n.217G>T n.958G>T n.1194G>T n.1184G>T n.1058G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703294A>C | CA490907704 | SMAD6 | c.36A>C (p.Arg12=) n.218A>C n.959A>C n.1195A>C n.1185A>C n.1059A>C | |
15 | g.66703294A>G | CA490907705 | SMAD6 | c.36A>G (p.Arg12=) n.218A>G n.959A>G n.1195A>G n.1185A>G n.1059A>G | |
15 | g.66703294A>T | CA490907706 | SMAD6 | c.36A>T (p.Arg12=) n.218A>T n.959A>T n.1195A>T n.1185A>T n.1059A>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703295C>A | CA392948332 | SMAD6 | c.37C>A (p.Leu13Ile) n.219C>A n.960C>A n.1196C>A n.1186C>A n.1060C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703295C= | CA2184198265 | SMAD6 | c.37C= (p.Leu13=) n.219C= n.960C= n.1196C= n.1186C= n.1060C= | |
15 | g.66703295C>G | CA392948331 | SMAD6 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.219C>G n.960C>G n.1196C>G n.1186C>G n.1060C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703295C>T | CA271682485 | SMAD6 | c.37C>T (p.Leu13Phe) n.219C>T n.960C>T n.1196C>T n.1186C>T n.1060C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703296T>A | CA392948335 | SMAD6 | c.38T>A (p.Leu13His) n.220T>A n.961T>A n.1197T>A n.1187T>A n.1061T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.66703296T>C | CA392948336 | SMAD6 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.220T>C n.961T>C n.1197T>C n.1187T>C n.1061T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703296T>G | CA392948338 | SMAD6 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.220T>G n.961T>G n.1197T>G n.1187T>G n.1061T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703296T= | CA2184198266 | SMAD6 | c.38T= (p.Leu13=) n.220T= n.961T= n.1197T= n.1187T= n.1061T= | |
15 | g.66703298del | CA2629100921 | SMAD6 | c.40del (p.Trp14GlyfsTer?) n.222del n.963del n.1199del n.1189del n.1063del | gnomAD v4 |
15 | g.66703297_66703298del | CA2580613856 | SMAD6 | c.39_40del (p.Trp14AlafsTer?) n.221_222del n.962_963del n.1198_1199del n.1188_1189del n.1062_1063del | ClinVar |
15 | g.66703297T>A | CA490907707 | SMAD6 | c.39T>A (p.Leu13=) n.221T>A n.962T>A n.1198T>A n.1188T>A n.1062T>A | |
15 | g.66703297T>C | CA490907708 | SMAD6 | c.39T>C (p.Leu13=) n.221T>C n.962T>C n.1198T>C n.1188T>C n.1062T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703297T>G | CA490907709 | SMAD6 | c.39T>G (p.Leu13=) n.221T>G n.962T>G n.1198T>G n.1188T>G n.1062T>G | |
15 | g.66703298T>A | CA392948340 | SMAD6 | c.40T>A (p.Trp14Arg) n.222T>A n.963T>A n.1199T>A n.1189T>A n.1063T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703298T>C | CA392948342 | SMAD6 | c.40T>C (p.Trp14Arg) n.222T>C n.963T>C n.1199T>C n.1189T>C n.1063T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703298T>G | CA392948343 | SMAD6 | c.40T>G (p.Trp14Gly) n.222T>G n.963T>G n.1199T>G n.1189T>G n.1063T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703298T= | CA2184198267 | SMAD6 | c.40T= (p.Trp14=) n.222T= n.963T= n.1199T= n.1189T= n.1063T= | |
15 | g.66703299G>A | CA392948345 | SMAD6 | c.41G>A (p.Trp14Ter) n.223G>A n.964G>A n.1200G>A n.1190G>A n.1064G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66703299G>C | CA392948346 | SMAD6 | c.41G>C (p.Trp14Ser) n.223G>C n.964G>C n.1200G>C n.1190G>C n.1064G>C | |
15 | g.66703299G>T | CA392948348 | SMAD6 | c.41G>T (p.Trp14Leu) n.223G>T n.964G>T n.1200G>T n.1190G>T n.1064G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703300dup | CA2629100922 | SMAD6 | c.42dup (p.Arg15AlafsTer30) n.224dup n.965dup n.1201dup n.1191dup n.1065dup | gnomAD v4 |
15 | g.66703300del | CA2575767407 | SMAD6 | c.42del (p.Trp14CysfsTer?) n.224del n.965del n.1201del n.1191del n.1065del | |
15 | g.66703300G>A | CA392948349 | SMAD6 | c.42G>A (p.Trp14Ter) n.224G>A n.965G>A n.1201G>A n.1191G>A n.1065G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703300G>C | CA392948350 | SMAD6 | c.42G>C (p.Trp14Cys) n.224G>C n.965G>C n.1201G>C n.1191G>C n.1065G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703300G= | CA2184198268 | SMAD6 | c.42G= (p.Trp14=) n.224G= n.965G= n.1201G= n.1191G= n.1065G= | |
15 | g.66703300G>T | CA392948352 | SMAD6 | c.42G>T (p.Trp14Cys) n.224G>T n.965G>T n.1201G>T n.1191G>T n.1065G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66703301C>A | CA490907710 | SMAD6 | c.43C>A (p.Arg15=) n.225C>A n.966C>A n.1202C>A n.1192C>A n.1066C>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66703301C= | CA2184198269 | SMAD6 | c.43C= (p.Arg15=) n.225C= n.966C= n.1202C= n.1192C= n.1066C= | |
15 | g.66703301C>G | CA392948354 | SMAD6 | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.225C>G n.966C>G n.1202C>G n.1192C>G n.1066C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703301C>T | CA7626418 | SMAD6 | c.43C>T (p.Arg15Ter) n.225C>T n.966C>T n.1202C>T n.1192C>T n.1066C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703301dup | CA2731107238 | SMAD6 | c.43dup (p.Arg15ProfsTer30) n.225dup n.966dup n.1202dup n.1192dup n.1066dup | dbSNP |
15 | g.66703302G>A | CA392948356 | SMAD6 | c.44G>A (p.Arg15Gln) n.226G>A n.967G>A n.1203G>A n.1193G>A n.1067G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703302G>C | CA392948360 | SMAD6 | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.226G>C n.967G>C n.1203G>C n.1193G>C n.1067G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703302G= | CA2184198270 | SMAD6 | c.44G= (p.Arg15=) n.226G= n.967G= n.1203G= n.1193G= n.1067G= | |
15 | g.66703302G>T | CA392948358 | SMAD6 | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.226G>T n.967G>T n.1203G>T n.1193G>T n.1067G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703303A>C | CA490907713 | SMAD6 | c.45A>C (p.Arg15=) n.227A>C n.968A>C n.1204A>C n.1194A>C n.1068A>C | |
15 | g.66703303A>G | CA490907711 | SMAD6 | c.45A>G (p.Arg15=) n.227A>G n.968A>G n.1204A>G n.1194A>G n.1068A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703303A>T | CA490907712 | SMAD6 | c.45A>T (p.Arg15=) n.227A>T n.968A>T n.1204A>T n.1194A>T n.1068A>T | |
15 | g.66703304A>C | CA392948362 | SMAD6 | c.46A>C (p.Ser16Arg) n.228A>C n.969A>C n.1205A>C n.1195A>C n.1069A>C | |
15 | g.66703304A>G | CA392948364 | SMAD6 | c.46A>G (p.Ser16Gly) n.228A>G n.969A>G n.1205A>G n.1195A>G n.1069A>G | gnomAD v4 |