Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.66703250G>A | CA7626412 | SMAD6 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.174G>A n.915G>A n.1151G>A n.1141G>A n.1015G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703250G>C | CA2184198231 | SMAD6 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.174G>C n.915G>C n.1151G>C n.1141G>C n.1015G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703250G= | CA2184198232 | SMAD6 | c.-9G= (n.-9G=) n.174G= n.915G= n.1151G= n.1141G= n.1015G= | |
15 | g.66703250G>T | CA2629100903 | SMAD6 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.174G>T n.915G>T n.1151G>T n.1141G>T n.1015G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703251del | CA2629100902 | SMAD6 | c.-8del (n.-8del) n.175del n.916del n.1152del n.1142del n.1016del | gnomAD v4 |
15 | g.66703251G>A | CA271682435 | SMAD6 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.175G>A n.916G>A n.1152G>A n.1142G>A n.1016G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703251G= | CA2184198233 | SMAD6 | c.-8G= (n.-8G=) n.175G= n.916G= n.1152G= n.1142G= n.1016G= | |
15 | g.66703251G>T | CA618958973 | SMAD6 | c.-8G>T (n.-8G>T) n.175G>T n.916G>T n.1152G>T n.1142G>T n.1016G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703252A= | CA2184198234 | SMAD6 | c.-7A= (n.-7A=) n.176A= n.917A= n.1153A= n.1143A= n.1017A= | |
15 | g.66703252A>G | CA714991112 | SMAD6 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.176A>G n.917A>G n.1153A>G n.1143A>G n.1017A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703252A>T | CA2629100904 | SMAD6 | c.-7A>T (n.-7A>T) n.176A>T n.917A>T n.1153A>T n.1143A>T n.1017A>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703253T>C | CA618958974 | SMAD6 | c.-6T>C (n.-6T>C) n.177T>C n.918T>C n.1154T>C n.1144T>C n.1018T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703253T= | CA2184198235 | SMAD6 | c.-6T= (n.-6T=) n.177T= n.918T= n.1154T= n.1144T= n.1018T= | |
15 | g.66703254A= | CA2184198236 | SMAD6 | c.-5A= (n.-5A=) n.178A= n.919A= n.1155A= n.1145A= n.1019A= | |
15 | g.66703254A>C | CA2804552567 | SMAD6 | c.-5A>C (n.-5A>C) n.178A>C n.919A>C n.1155A>C n.1145A>C n.1019A>C | |
15 | g.66703254A>G | CA618958975 | SMAD6 | c.-5A>G (n.-5A>G) n.178A>G n.919A>G n.1155A>G n.1145A>G n.1019A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703255T>A | CA2629100905 | SMAD6 | c.-4T>A (n.-4T>A) n.179T>A n.920T>A n.1156T>A n.1146T>A n.1020T>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703255T>C | CA2629100906 | SMAD6 | c.-4T>C (n.-4T>C) n.179T>C n.920T>C n.1156T>C n.1146T>C n.1020T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703255T>G | CA618958976 | SMAD6 | c.-4T>G (n.-4T>G) n.179T>G n.920T>G n.1156T>G n.1146T>G n.1020T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703255T= | CA2184198237 | SMAD6 | c.-4T= (n.-4T=) n.179T= n.920T= n.1156T= n.1146T= n.1020T= | |
15 | g.66703256del | CA2575767406 | SMAD6 | c.-3del (n.-3del) n.180del n.921del n.1157del n.1147del n.1021del | |
15 | g.66703256C>A | CA2629100907 | SMAD6 | c.-3C>A (n.-3C>A) n.180C>A n.921C>A n.1157C>A n.1147C>A n.1021C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703256C= | CA2184198238 | SMAD6 | c.-3C= (n.-3C=) n.180C= n.921C= n.1157C= n.1147C= n.1021C= | |
15 | g.66703256C>G | CA2629100908 | SMAD6 | c.-3C>G (n.-3C>G) n.180C>G n.921C>G n.1157C>G n.1147C>G n.1021C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703256C>T | CA7626413 | SMAD6 | c.-3C>T (n.-3C>T) n.180C>T n.921C>T n.1157C>T n.1147C>T n.1021C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703257G>A | CA2629100909 | SMAD6 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.181G>A n.922G>A n.1158G>A n.1148G>A n.1022G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703257G= | CA2184198239 | SMAD6 | c.-2G= (n.-2G=) n.181G= n.922G= n.1158G= n.1148G= n.1022G= | |
15 | g.66703257G>T | CA618958977 | SMAD6 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.181G>T n.922G>T n.1158G>T n.1148G>T n.1022G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703258T>C | CA2629100910 | SMAD6 | c.-1T>C (n.-1T>C) n.182T>C n.923T>C n.1159T>C n.1149T>C n.1023T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703259_66703263del | CA2695197293 | SMAD6 | c.1_5del (p.Met1GlnfsTer?) n.183_187del n.924_928del n.1160_1164del n.1150_1154del n.1024_1028del | ClinVar |
15 | g.66703259A>C | CA392948207 | SMAD6 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.183A>C n.924A>C n.1160A>C n.1150A>C n.1024A>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703259A>G | CA392948210 | SMAD6 | c.1A>G (p.Met1Val) n.183A>G n.924A>G n.1160A>G n.1150A>G n.1024A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66703259A>T | CA392948208 | SMAD6 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.183A>T n.924A>T n.1160A>T n.1150A>T n.1024A>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703260T>A | CA392948212 | SMAD6 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.184T>A n.925T>A n.1161T>A n.1151T>A n.1025T>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66703260T>C | CA392948214 | SMAD6 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.184T>C n.925T>C n.1161T>C n.1151T>C n.1025T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703260T>G | CA392948215 | SMAD6 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.184T>G n.925T>G n.1161T>G n.1151T>G n.1025T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66703260T= | CA2184198240 | SMAD6 | c.2T= (p.Met1=) n.184T= n.925T= n.1161T= n.1151T= n.1025T= | |
15 | g.66703260_66703261insTGAAC | CA2629100911 | SMAD6 | c.2_3insTGAAC (p.Met1IlefsTer?) n.184_185insTGAAC n.925_926insTGAAC n.1161_1162insTGAAC n.1151_1152insTGAAC n.1025_1026insTGAAC | gnomAD v4 |
15 | g.66703261G>A | CA271682457 | SMAD6 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.185G>A n.926G>A n.1162G>A n.1152G>A n.1026G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703261G>C | CA392948218 | SMAD6 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.185G>C n.926G>C n.1162G>C n.1152G>C n.1026G>C | |
15 | g.66703261G= | CA2184198241 | SMAD6 | c.3G= (p.Met1=) n.185G= n.926G= n.1162G= n.1152G= n.1026G= | |
15 | g.66703261G>T | CA392948220 | SMAD6 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.185G>T n.926G>T n.1162G>T n.1152G>T n.1026G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66703261dup | CA2573054068 | SMAD6 | c.3dup (p.Phe2ValfsTer?) n.185dup n.926dup n.1162dup n.1152dup n.1026dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.66703262T>A | CA392948222 | SMAD6 | c.4T>A (p.Phe2Ile) n.186T>A n.927T>A n.1163T>A n.1153T>A n.1027T>A | gnomAD v4 |
15 | g.66703262T>C | CA392948224 | SMAD6 | c.4T>C (p.Phe2Leu) n.186T>C n.927T>C n.1163T>C n.1153T>C n.1027T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66703262T>G | CA392948225 | SMAD6 | c.4T>G (p.Phe2Val) n.186T>G n.927T>G n.1163T>G n.1153T>G n.1027T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66703262T= | CA2184198242 | SMAD6 | c.4T= (p.Phe2=) n.186T= n.927T= n.1163T= n.1153T= n.1027T= | |
15 | g.66703263T>A | CA392948227 | SMAD6 | c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.187T>A n.928T>A n.1164T>A n.1154T>A n.1028T>A | |
15 | g.66703263T>C | CA392948229 | SMAD6 | c.5T>C (p.Phe2Ser) n.187T>C n.928T>C n.1164T>C n.1154T>C n.1028T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66703263T>G | CA392948230 | SMAD6 | c.5T>G (p.Phe2Cys) n.187T>G n.928T>G n.1164T>G n.1154T>G n.1028T>G | dbSNP |