| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66490477C>A | CA490861949 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-25C>A (n.*117-25C>A) c.1023-25C>A (n.1023-25C>A) c.922-25C>A (n.922-25C>A) c.742-25C>A (n.742-25C>A) n.3349-25C>A n.484-25C>A n.824-25C>A c.1120-25C>A (n.1120-25C>A) c.*2228-25C>A (n.*2228-25C>A) c.940-25C>A (n.940-25C>A) c.*50-25C>A (n.*50-25C>A) c.*2669-25C>A (n.*2669-25C>A) c.1003-25C>A (n.1003-25C>A) c.925-25C>A (n.925-25C>A) c.1069-25C>A (n.1069-25C>A) c.*262G>T (n.*262G>T) c.541-25C>A (n.541-25C>A) n.781G>T c.991-25C>A (n.991-25C>A) n.728G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66490477C= | CA2184089812 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-25C= (n.*117-25C=) c.1023-25C= (n.1023-25C=) c.922-25C= (n.922-25C=) c.742-25C= (n.742-25C=) n.3349-25C= n.484-25C= n.824-25C= c.1120-25C= (n.1120-25C=) c.*2228-25C= (n.*2228-25C=) c.940-25C= (n.940-25C=) c.*50-25C= (n.*50-25C=) c.*2669-25C= (n.*2669-25C=) c.1003-25C= (n.1003-25C=) c.925-25C= (n.925-25C=) c.1069-25C= (n.1069-25C=) c.*262G= (n.*262G=) c.541-25C= (n.541-25C=) n.781G= c.991-25C= (n.991-25C=) n.728G= | |
| 15 | g.66490477C>G | CA490861950 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-25C>G (n.*117-25C>G) c.1023-25C>G (n.1023-25C>G) c.922-25C>G (n.922-25C>G) c.742-25C>G (n.742-25C>G) n.3349-25C>G n.484-25C>G n.824-25C>G c.1120-25C>G (n.1120-25C>G) c.*2228-25C>G (n.*2228-25C>G) c.940-25C>G (n.940-25C>G) c.*50-25C>G (n.*50-25C>G) c.*2669-25C>G (n.*2669-25C>G) c.1003-25C>G (n.1003-25C>G) c.925-25C>G (n.925-25C>G) c.1069-25C>G (n.1069-25C>G) c.*262G>C (n.*262G>C) c.541-25C>G (n.541-25C>G) n.781G>C c.991-25C>G (n.991-25C>G) n.728G>C | |
| 15 | g.66490477C>T | CA7624155 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-25C>T (n.*117-25C>T) c.1023-25C>T (n.1023-25C>T) c.922-25C>T (n.922-25C>T) c.742-25C>T (n.742-25C>T) n.3349-25C>T n.484-25C>T n.824-25C>T c.1120-25C>T (n.1120-25C>T) c.*2228-25C>T (n.*2228-25C>T) c.940-25C>T (n.940-25C>T) c.*50-25C>T (n.*50-25C>T) c.*2669-25C>T (n.*2669-25C>T) c.1003-25C>T (n.1003-25C>T) c.925-25C>T (n.925-25C>T) c.1069-25C>T (n.1069-25C>T) c.*262G>A (n.*262G>A) c.541-25C>T (n.541-25C>T) n.781G>A c.991-25C>T (n.991-25C>T) n.728G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66490478G>A | CA7624156 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-24G>A (n.*117-24G>A) c.1023-24G>A (n.1023-24G>A) c.922-24G>A (n.922-24G>A) c.742-24G>A (n.742-24G>A) n.3349-24G>A n.484-24G>A n.824-24G>A c.1120-24G>A (n.1120-24G>A) c.*2228-24G>A (n.*2228-24G>A) c.940-24G>A (n.940-24G>A) c.*50-24G>A (n.*50-24G>A) c.*2669-24G>A (n.*2669-24G>A) c.1003-24G>A (n.1003-24G>A) c.925-24G>A (n.925-24G>A) c.1069-24G>A (n.1069-24G>A) c.*261C>T (n.*261C>T) c.541-24G>A (n.541-24G>A) n.780C>T c.991-24G>A (n.991-24G>A) n.727C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66490478G>C | CA490861951 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-24G>C (n.*117-24G>C) c.1023-24G>C (n.1023-24G>C) c.922-24G>C (n.922-24G>C) c.742-24G>C (n.742-24G>C) n.3349-24G>C n.484-24G>C n.824-24G>C c.1120-24G>C (n.1120-24G>C) c.*2228-24G>C (n.*2228-24G>C) c.940-24G>C (n.940-24G>C) c.*50-24G>C (n.*50-24G>C) c.*2669-24G>C (n.*2669-24G>C) c.1003-24G>C (n.1003-24G>C) c.925-24G>C (n.925-24G>C) c.1069-24G>C (n.1069-24G>C) c.*261C>G (n.*261C>G) c.541-24G>C (n.541-24G>C) n.780C>G c.991-24G>C (n.991-24G>C) n.727C>G | |
| 15 | g.66490478G= | CA2184089814 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-24G= (n.*117-24G=) c.1023-24G= (n.1023-24G=) c.922-24G= (n.922-24G=) c.742-24G= (n.742-24G=) n.3349-24G= n.484-24G= n.824-24G= c.1120-24G= (n.1120-24G=) c.*2228-24G= (n.*2228-24G=) c.940-24G= (n.940-24G=) c.*50-24G= (n.*50-24G=) c.*2669-24G= (n.*2669-24G=) c.1003-24G= (n.1003-24G=) c.925-24G= (n.925-24G=) c.1069-24G= (n.1069-24G=) c.*261C= (n.*261C=) c.541-24G= (n.541-24G=) n.780C= c.991-24G= (n.991-24G=) n.727C= | |
| 15 | g.66490478G>T | CA490861952 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-24G>T (n.*117-24G>T) c.1023-24G>T (n.1023-24G>T) c.922-24G>T (n.922-24G>T) c.742-24G>T (n.742-24G>T) n.3349-24G>T n.484-24G>T n.824-24G>T c.1120-24G>T (n.1120-24G>T) c.*2228-24G>T (n.*2228-24G>T) c.940-24G>T (n.940-24G>T) c.*50-24G>T (n.*50-24G>T) c.*2669-24G>T (n.*2669-24G>T) c.1003-24G>T (n.1003-24G>T) c.925-24G>T (n.925-24G>T) c.1069-24G>T (n.1069-24G>T) c.*261C>A (n.*261C>A) c.541-24G>T (n.541-24G>T) n.780C>A c.991-24G>T (n.991-24G>T) n.727C>A | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.66490479T>A | CA490861955 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-23T>A (n.*117-23T>A) c.1023-23T>A (n.1023-23T>A) c.922-23T>A (n.922-23T>A) c.742-23T>A (n.742-23T>A) n.3349-23T>A n.484-23T>A n.824-23T>A c.1120-23T>A (n.1120-23T>A) c.*2228-23T>A (n.*2228-23T>A) c.940-23T>A (n.940-23T>A) c.*50-23T>A (n.*50-23T>A) c.*2669-23T>A (n.*2669-23T>A) c.1003-23T>A (n.1003-23T>A) c.925-23T>A (n.925-23T>A) c.1069-23T>A (n.1069-23T>A) c.*260A>T (n.*260A>T) c.541-23T>A (n.541-23T>A) n.779A>T c.991-23T>A (n.991-23T>A) n.726A>T | |
| 15 | g.66490479T>C | CA490861953 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-23T>C (n.*117-23T>C) c.1023-23T>C (n.1023-23T>C) c.922-23T>C (n.922-23T>C) c.742-23T>C (n.742-23T>C) n.3349-23T>C n.484-23T>C n.824-23T>C c.1120-23T>C (n.1120-23T>C) c.*2228-23T>C (n.*2228-23T>C) c.940-23T>C (n.940-23T>C) c.*50-23T>C (n.*50-23T>C) c.*2669-23T>C (n.*2669-23T>C) c.1003-23T>C (n.1003-23T>C) c.925-23T>C (n.925-23T>C) c.1069-23T>C (n.1069-23T>C) c.*260A>G (n.*260A>G) c.541-23T>C (n.541-23T>C) n.779A>G c.991-23T>C (n.991-23T>C) n.726A>G | dbSNP |
| 15 | g.66490479T>G | CA490861954 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-23T>G (n.*117-23T>G) c.1023-23T>G (n.1023-23T>G) c.922-23T>G (n.922-23T>G) c.742-23T>G (n.742-23T>G) n.3349-23T>G n.484-23T>G n.824-23T>G c.1120-23T>G (n.1120-23T>G) c.*2228-23T>G (n.*2228-23T>G) c.940-23T>G (n.940-23T>G) c.*50-23T>G (n.*50-23T>G) c.*2669-23T>G (n.*2669-23T>G) c.1003-23T>G (n.1003-23T>G) c.925-23T>G (n.925-23T>G) c.1069-23T>G (n.1069-23T>G) c.*260A>C (n.*260A>C) c.541-23T>G (n.541-23T>G) n.779A>C c.991-23T>G (n.991-23T>G) n.726A>C | |
| 15 | g.66490479T= | CA2184089817 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-23T= (n.*117-23T=) c.1023-23T= (n.1023-23T=) c.922-23T= (n.922-23T=) c.742-23T= (n.742-23T=) n.3349-23T= n.484-23T= n.824-23T= c.1120-23T= (n.1120-23T=) c.*2228-23T= (n.*2228-23T=) c.940-23T= (n.940-23T=) c.*50-23T= (n.*50-23T=) c.*2669-23T= (n.*2669-23T=) c.1003-23T= (n.1003-23T=) c.925-23T= (n.925-23T=) c.1069-23T= (n.1069-23T=) c.*260A= (n.*260A=) c.541-23T= (n.541-23T=) n.779A= c.991-23T= (n.991-23T=) n.726A= | |
| 15 | g.66490480C>A | CA490861956 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-22C>A (n.*117-22C>A) c.1023-22C>A (n.1023-22C>A) c.922-22C>A (n.922-22C>A) c.742-22C>A (n.742-22C>A) n.3349-22C>A n.484-22C>A n.824-22C>A c.1120-22C>A (n.1120-22C>A) c.*2228-22C>A (n.*2228-22C>A) c.940-22C>A (n.940-22C>A) c.*50-22C>A (n.*50-22C>A) c.*2669-22C>A (n.*2669-22C>A) c.1003-22C>A (n.1003-22C>A) c.925-22C>A (n.925-22C>A) c.1069-22C>A (n.1069-22C>A) c.*259G>T (n.*259G>T) c.541-22C>A (n.541-22C>A) n.778G>T c.991-22C>A (n.991-22C>A) n.725G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66490480C>G | CA490861958 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-22C>G (n.*117-22C>G) c.1023-22C>G (n.1023-22C>G) c.922-22C>G (n.922-22C>G) c.742-22C>G (n.742-22C>G) n.3349-22C>G n.484-22C>G n.824-22C>G c.1120-22C>G (n.1120-22C>G) c.*2228-22C>G (n.*2228-22C>G) c.940-22C>G (n.940-22C>G) c.*50-22C>G (n.*50-22C>G) c.*2669-22C>G (n.*2669-22C>G) c.1003-22C>G (n.1003-22C>G) c.925-22C>G (n.925-22C>G) c.1069-22C>G (n.1069-22C>G) c.*259G>C (n.*259G>C) c.541-22C>G (n.541-22C>G) n.778G>C c.991-22C>G (n.991-22C>G) n.725G>C | |
| 15 | g.66490480C>T | CA490861957 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-22C>T (n.*117-22C>T) c.1023-22C>T (n.1023-22C>T) c.922-22C>T (n.922-22C>T) c.742-22C>T (n.742-22C>T) n.3349-22C>T n.484-22C>T n.824-22C>T c.1120-22C>T (n.1120-22C>T) c.*2228-22C>T (n.*2228-22C>T) c.940-22C>T (n.940-22C>T) c.*50-22C>T (n.*50-22C>T) c.*2669-22C>T (n.*2669-22C>T) c.1003-22C>T (n.1003-22C>T) c.925-22C>T (n.925-22C>T) c.1069-22C>T (n.1069-22C>T) c.*259G>A (n.*259G>A) c.541-22C>T (n.541-22C>T) n.778G>A c.991-22C>T (n.991-22C>T) n.725G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66490481C>A | CA490861959 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-21C>A (n.*117-21C>A) c.1023-21C>A (n.1023-21C>A) c.922-21C>A (n.922-21C>A) c.742-21C>A (n.742-21C>A) n.3349-21C>A n.484-21C>A n.824-21C>A c.1120-21C>A (n.1120-21C>A) c.*2228-21C>A (n.*2228-21C>A) c.940-21C>A (n.940-21C>A) c.*50-21C>A (n.*50-21C>A) c.*2669-21C>A (n.*2669-21C>A) c.1003-21C>A (n.1003-21C>A) c.925-21C>A (n.925-21C>A) c.1069-21C>A (n.1069-21C>A) c.*258G>T (n.*258G>T) c.541-21C>A (n.541-21C>A) n.777G>T c.991-21C>A (n.991-21C>A) n.724G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66490481C= | CA2184089819 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-21C= (n.*117-21C=) c.1023-21C= (n.1023-21C=) c.922-21C= (n.922-21C=) c.742-21C= (n.742-21C=) n.3349-21C= n.484-21C= n.824-21C= c.1120-21C= (n.1120-21C=) c.*2228-21C= (n.*2228-21C=) c.940-21C= (n.940-21C=) c.*50-21C= (n.*50-21C=) c.*2669-21C= (n.*2669-21C=) c.1003-21C= (n.1003-21C=) c.925-21C= (n.925-21C=) c.1069-21C= (n.1069-21C=) c.*258G= (n.*258G=) c.541-21C= (n.541-21C=) n.777G= c.991-21C= (n.991-21C=) n.724G= | |
| 15 | g.66490481C>G | CA490861961 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-21C>G (n.*117-21C>G) c.1023-21C>G (n.1023-21C>G) c.922-21C>G (n.922-21C>G) c.742-21C>G (n.742-21C>G) n.3349-21C>G n.484-21C>G n.824-21C>G c.1120-21C>G (n.1120-21C>G) c.*2228-21C>G (n.*2228-21C>G) c.940-21C>G (n.940-21C>G) c.*50-21C>G (n.*50-21C>G) c.*2669-21C>G (n.*2669-21C>G) c.1003-21C>G (n.1003-21C>G) c.925-21C>G (n.925-21C>G) c.1069-21C>G (n.1069-21C>G) c.*258G>C (n.*258G>C) c.541-21C>G (n.541-21C>G) n.777G>C c.991-21C>G (n.991-21C>G) n.724G>C | dbSNP |
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| 15 | g.66490482T>A | CA490861963 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-20T>A (n.*117-20T>A) c.1023-20T>A (n.1023-20T>A) c.922-20T>A (n.922-20T>A) c.742-20T>A (n.742-20T>A) n.3349-20T>A n.484-20T>A n.824-20T>A c.1120-20T>A (n.1120-20T>A) c.*2228-20T>A (n.*2228-20T>A) c.940-20T>A (n.940-20T>A) c.*50-20T>A (n.*50-20T>A) c.*2669-20T>A (n.*2669-20T>A) c.1003-20T>A (n.1003-20T>A) c.925-20T>A (n.925-20T>A) c.1069-20T>A (n.1069-20T>A) c.*257A>T (n.*257A>T) c.541-20T>A (n.541-20T>A) n.776A>T c.991-20T>A (n.991-20T>A) n.723A>T | |
| 15 | g.66490482T>C | CA490861962 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-20T>C (n.*117-20T>C) c.1023-20T>C (n.1023-20T>C) c.922-20T>C (n.922-20T>C) c.742-20T>C (n.742-20T>C) n.3349-20T>C n.484-20T>C n.824-20T>C c.1120-20T>C (n.1120-20T>C) c.*2228-20T>C (n.*2228-20T>C) c.940-20T>C (n.940-20T>C) c.*50-20T>C (n.*50-20T>C) c.*2669-20T>C (n.*2669-20T>C) c.1003-20T>C (n.1003-20T>C) c.925-20T>C (n.925-20T>C) c.1069-20T>C (n.1069-20T>C) c.*257A>G (n.*257A>G) c.541-20T>C (n.541-20T>C) n.776A>G c.991-20T>C (n.991-20T>C) n.723A>G | |
| 15 | g.66490482T>G | CA490861964 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-20T>G (n.*117-20T>G) c.1023-20T>G (n.1023-20T>G) c.922-20T>G (n.922-20T>G) c.742-20T>G (n.742-20T>G) n.3349-20T>G n.484-20T>G n.824-20T>G c.1120-20T>G (n.1120-20T>G) c.*2228-20T>G (n.*2228-20T>G) c.940-20T>G (n.940-20T>G) c.*50-20T>G (n.*50-20T>G) c.*2669-20T>G (n.*2669-20T>G) c.1003-20T>G (n.1003-20T>G) c.925-20T>G (n.925-20T>G) c.1069-20T>G (n.1069-20T>G) c.*257A>C (n.*257A>C) c.541-20T>G (n.541-20T>G) n.776A>C c.991-20T>G (n.991-20T>G) n.723A>C | |
| 15 | g.66490483C>A | CA490861967 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-19C>A (n.*117-19C>A) c.1023-19C>A (n.1023-19C>A) c.922-19C>A (n.922-19C>A) c.742-19C>A (n.742-19C>A) n.3349-19C>A n.484-19C>A n.824-19C>A c.1120-19C>A (n.1120-19C>A) c.*2228-19C>A (n.*2228-19C>A) c.940-19C>A (n.940-19C>A) c.*50-19C>A (n.*50-19C>A) c.*2669-19C>A (n.*2669-19C>A) c.1003-19C>A (n.1003-19C>A) c.925-19C>A (n.925-19C>A) c.1069-19C>A (n.1069-19C>A) c.*256G>T (n.*256G>T) c.541-19C>A (n.541-19C>A) n.775G>T c.991-19C>A (n.991-19C>A) n.722G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66490483C>G | CA490861966 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-19C>G (n.*117-19C>G) c.1023-19C>G (n.1023-19C>G) c.922-19C>G (n.922-19C>G) c.742-19C>G (n.742-19C>G) n.3349-19C>G n.484-19C>G n.824-19C>G c.1120-19C>G (n.1120-19C>G) c.*2228-19C>G (n.*2228-19C>G) c.940-19C>G (n.940-19C>G) c.*50-19C>G (n.*50-19C>G) c.*2669-19C>G (n.*2669-19C>G) c.1003-19C>G (n.1003-19C>G) c.925-19C>G (n.925-19C>G) c.1069-19C>G (n.1069-19C>G) c.*256G>C (n.*256G>C) c.541-19C>G (n.541-19C>G) n.775G>C c.991-19C>G (n.991-19C>G) n.722G>C | |
| 15 | g.66490483C>T | CA490861965 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-19C>T (n.*117-19C>T) c.1023-19C>T (n.1023-19C>T) c.922-19C>T (n.922-19C>T) c.742-19C>T (n.742-19C>T) n.3349-19C>T n.484-19C>T n.824-19C>T c.1120-19C>T (n.1120-19C>T) c.*2228-19C>T (n.*2228-19C>T) c.940-19C>T (n.940-19C>T) c.*50-19C>T (n.*50-19C>T) c.*2669-19C>T (n.*2669-19C>T) c.1003-19C>T (n.1003-19C>T) c.925-19C>T (n.925-19C>T) c.1069-19C>T (n.1069-19C>T) c.*256G>A (n.*256G>A) c.541-19C>T (n.541-19C>T) n.775G>A c.991-19C>T (n.991-19C>T) n.722G>A | |
| 15 | g.66490484T>A | CA490861968 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-18T>A (n.*117-18T>A) c.1023-18T>A (n.1023-18T>A) c.922-18T>A (n.922-18T>A) c.742-18T>A (n.742-18T>A) n.3349-18T>A n.484-18T>A n.824-18T>A c.1120-18T>A (n.1120-18T>A) c.*2228-18T>A (n.*2228-18T>A) c.940-18T>A (n.940-18T>A) c.*50-18T>A (n.*50-18T>A) c.*2669-18T>A (n.*2669-18T>A) c.1003-18T>A (n.1003-18T>A) c.925-18T>A (n.925-18T>A) c.1069-18T>A (n.1069-18T>A) c.*255A>T (n.*255A>T) c.541-18T>A (n.541-18T>A) n.774A>T c.991-18T>A (n.991-18T>A) n.721A>T | |
| 15 | g.66490484T>C | CA490861969 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-18T>C (n.*117-18T>C) c.1023-18T>C (n.1023-18T>C) c.922-18T>C (n.922-18T>C) c.742-18T>C (n.742-18T>C) n.3349-18T>C n.484-18T>C n.824-18T>C c.1120-18T>C (n.1120-18T>C) c.*2228-18T>C (n.*2228-18T>C) c.940-18T>C (n.940-18T>C) c.*50-18T>C (n.*50-18T>C) c.*2669-18T>C (n.*2669-18T>C) c.1003-18T>C (n.1003-18T>C) c.925-18T>C (n.925-18T>C) c.1069-18T>C (n.1069-18T>C) c.*255A>G (n.*255A>G) c.541-18T>C (n.541-18T>C) n.774A>G c.991-18T>C (n.991-18T>C) n.721A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66490484T>G | CA490861970 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-18T>G (n.*117-18T>G) c.1023-18T>G (n.1023-18T>G) c.922-18T>G (n.922-18T>G) c.742-18T>G (n.742-18T>G) n.3349-18T>G n.484-18T>G n.824-18T>G c.1120-18T>G (n.1120-18T>G) c.*2228-18T>G (n.*2228-18T>G) c.940-18T>G (n.940-18T>G) c.*50-18T>G (n.*50-18T>G) c.*2669-18T>G (n.*2669-18T>G) c.1003-18T>G (n.1003-18T>G) c.925-18T>G (n.925-18T>G) c.1069-18T>G (n.1069-18T>G) c.*255A>C (n.*255A>C) c.541-18T>G (n.541-18T>G) n.774A>C c.991-18T>G (n.991-18T>G) n.721A>C | |
| 15 | g.66490484T= | CA2184089822 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-18T= (n.*117-18T=) c.1023-18T= (n.1023-18T=) c.922-18T= (n.922-18T=) c.742-18T= (n.742-18T=) n.3349-18T= n.484-18T= n.824-18T= c.1120-18T= (n.1120-18T=) c.*2228-18T= (n.*2228-18T=) c.940-18T= (n.940-18T=) c.*50-18T= (n.*50-18T=) c.*2669-18T= (n.*2669-18T=) c.1003-18T= (n.1003-18T=) c.925-18T= (n.925-18T=) c.1069-18T= (n.1069-18T=) c.*255A= (n.*255A=) c.541-18T= (n.541-18T=) n.774A= c.991-18T= (n.991-18T=) n.721A= | |
| 15 | g.66490485C>A | CA490861971 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-17C>A (n.*117-17C>A) c.1023-17C>A (n.1023-17C>A) c.922-17C>A (n.922-17C>A) c.742-17C>A (n.742-17C>A) n.3349-17C>A n.484-17C>A n.824-17C>A c.1120-17C>A (n.1120-17C>A) c.*2228-17C>A (n.*2228-17C>A) c.940-17C>A (n.940-17C>A) c.*50-17C>A (n.*50-17C>A) c.*2669-17C>A (n.*2669-17C>A) c.1003-17C>A (n.1003-17C>A) c.925-17C>A (n.925-17C>A) c.1069-17C>A (n.1069-17C>A) c.*254G>T (n.*254G>T) c.541-17C>A (n.541-17C>A) n.773G>T c.991-17C>A (n.991-17C>A) n.720G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66490485C= | CA2184089827 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-17C= (n.*117-17C=) c.1023-17C= (n.1023-17C=) c.922-17C= (n.922-17C=) c.742-17C= (n.742-17C=) n.3349-17C= n.484-17C= n.824-17C= c.1120-17C= (n.1120-17C=) c.*2228-17C= (n.*2228-17C=) c.940-17C= (n.940-17C=) c.*50-17C= (n.*50-17C=) c.*2669-17C= (n.*2669-17C=) c.1003-17C= (n.1003-17C=) c.925-17C= (n.925-17C=) c.1069-17C= (n.1069-17C=) c.*254G= (n.*254G=) c.541-17C= (n.541-17C=) n.773G= c.991-17C= (n.991-17C=) n.720G= | |
| 15 | g.66490485C>G | CA490861972 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-17C>G (n.*117-17C>G) c.1023-17C>G (n.1023-17C>G) c.922-17C>G (n.922-17C>G) c.742-17C>G (n.742-17C>G) n.3349-17C>G n.484-17C>G n.824-17C>G c.1120-17C>G (n.1120-17C>G) c.*2228-17C>G (n.*2228-17C>G) c.940-17C>G (n.940-17C>G) c.*50-17C>G (n.*50-17C>G) c.*2669-17C>G (n.*2669-17C>G) c.1003-17C>G (n.1003-17C>G) c.925-17C>G (n.925-17C>G) c.1069-17C>G (n.1069-17C>G) c.*254G>C (n.*254G>C) c.541-17C>G (n.541-17C>G) n.773G>C c.991-17C>G (n.991-17C>G) n.720G>C | COSMIC |
| 15 | g.66490485C>T | CA7624157 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-17C>T (n.*117-17C>T) c.1023-17C>T (n.1023-17C>T) c.922-17C>T (n.922-17C>T) c.742-17C>T (n.742-17C>T) n.3349-17C>T n.484-17C>T n.824-17C>T c.1120-17C>T (n.1120-17C>T) c.*2228-17C>T (n.*2228-17C>T) c.940-17C>T (n.940-17C>T) c.*50-17C>T (n.*50-17C>T) c.*2669-17C>T (n.*2669-17C>T) c.1003-17C>T (n.1003-17C>T) c.925-17C>T (n.925-17C>T) c.1069-17C>T (n.1069-17C>T) c.*254G>A (n.*254G>A) c.541-17C>T (n.541-17C>T) n.773G>A c.991-17C>T (n.991-17C>T) n.720G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66490486G>A | CA7624158 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-16G>A (n.*117-16G>A) c.1023-16G>A (n.1023-16G>A) c.922-16G>A (n.922-16G>A) c.742-16G>A (n.742-16G>A) n.3349-16G>A n.484-16G>A n.824-16G>A c.1120-16G>A (n.1120-16G>A) c.*2228-16G>A (n.*2228-16G>A) c.940-16G>A (n.940-16G>A) c.*50-16G>A (n.*50-16G>A) c.*2669-16G>A (n.*2669-16G>A) c.1003-16G>A (n.1003-16G>A) c.925-16G>A (n.925-16G>A) c.1069-16G>A (n.1069-16G>A) c.*253C>T (n.*253C>T) c.541-16G>A (n.541-16G>A) n.772C>T c.991-16G>A (n.991-16G>A) n.719C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66490486G>C | CA490861973 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-16G>C (n.*117-16G>C) c.1023-16G>C (n.1023-16G>C) c.922-16G>C (n.922-16G>C) c.742-16G>C (n.742-16G>C) n.3349-16G>C n.484-16G>C n.824-16G>C c.1120-16G>C (n.1120-16G>C) c.*2228-16G>C (n.*2228-16G>C) c.940-16G>C (n.940-16G>C) c.*50-16G>C (n.*50-16G>C) c.*2669-16G>C (n.*2669-16G>C) c.1003-16G>C (n.1003-16G>C) c.925-16G>C (n.925-16G>C) c.1069-16G>C (n.1069-16G>C) c.*253C>G (n.*253C>G) c.541-16G>C (n.541-16G>C) n.772C>G c.991-16G>C (n.991-16G>C) n.719C>G | |
| 15 | g.66490486G= | CA2184089833 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-16G= (n.*117-16G=) c.1023-16G= (n.1023-16G=) c.922-16G= (n.922-16G=) c.742-16G= (n.742-16G=) n.3349-16G= n.484-16G= n.824-16G= c.1120-16G= (n.1120-16G=) c.*2228-16G= (n.*2228-16G=) c.940-16G= (n.940-16G=) c.*50-16G= (n.*50-16G=) c.*2669-16G= (n.*2669-16G=) c.1003-16G= (n.1003-16G=) c.925-16G= (n.925-16G=) c.1069-16G= (n.1069-16G=) c.*253C= (n.*253C=) c.541-16G= (n.541-16G=) n.772C= c.991-16G= (n.991-16G=) n.719C= | |
| 15 | g.66490486G>T | CA490861974 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-16G>T (n.*117-16G>T) c.1023-16G>T (n.1023-16G>T) c.922-16G>T (n.922-16G>T) c.742-16G>T (n.742-16G>T) n.3349-16G>T n.484-16G>T n.824-16G>T c.1120-16G>T (n.1120-16G>T) c.*2228-16G>T (n.*2228-16G>T) c.940-16G>T (n.940-16G>T) c.*50-16G>T (n.*50-16G>T) c.*2669-16G>T (n.*2669-16G>T) c.1003-16G>T (n.1003-16G>T) c.925-16G>T (n.925-16G>T) c.1069-16G>T (n.1069-16G>T) c.*253C>A (n.*253C>A) c.541-16G>T (n.541-16G>T) n.772C>A c.991-16G>T (n.991-16G>T) n.719C>A | |
| 15 | g.66490487T>A | CA490861977 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-15T>A (n.*117-15T>A) c.1023-15T>A (n.1023-15T>A) c.922-15T>A (n.922-15T>A) c.742-15T>A (n.742-15T>A) n.3349-15T>A n.484-15T>A n.824-15T>A c.1120-15T>A (n.1120-15T>A) c.*2228-15T>A (n.*2228-15T>A) c.940-15T>A (n.940-15T>A) c.*50-15T>A (n.*50-15T>A) c.*2669-15T>A (n.*2669-15T>A) c.1003-15T>A (n.1003-15T>A) c.925-15T>A (n.925-15T>A) c.1069-15T>A (n.1069-15T>A) c.*252A>T (n.*252A>T) c.541-15T>A (n.541-15T>A) n.771A>T c.991-15T>A (n.991-15T>A) n.718A>T | |
| 15 | g.66490487T>C | CA490861976 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-15T>C (n.*117-15T>C) c.1023-15T>C (n.1023-15T>C) c.922-15T>C (n.922-15T>C) c.742-15T>C (n.742-15T>C) n.3349-15T>C n.484-15T>C n.824-15T>C c.1120-15T>C (n.1120-15T>C) c.*2228-15T>C (n.*2228-15T>C) c.940-15T>C (n.940-15T>C) c.*50-15T>C (n.*50-15T>C) c.*2669-15T>C (n.*2669-15T>C) c.1003-15T>C (n.1003-15T>C) c.925-15T>C (n.925-15T>C) c.1069-15T>C (n.1069-15T>C) c.*252A>G (n.*252A>G) c.541-15T>C (n.541-15T>C) n.771A>G c.991-15T>C (n.991-15T>C) n.718A>G | |
| 15 | g.66490487T>G | CA490861975 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-15T>G (n.*117-15T>G) c.1023-15T>G (n.1023-15T>G) c.922-15T>G (n.922-15T>G) c.742-15T>G (n.742-15T>G) n.3349-15T>G n.484-15T>G n.824-15T>G c.1120-15T>G (n.1120-15T>G) c.*2228-15T>G (n.*2228-15T>G) c.940-15T>G (n.940-15T>G) c.*50-15T>G (n.*50-15T>G) c.*2669-15T>G (n.*2669-15T>G) c.1003-15T>G (n.1003-15T>G) c.925-15T>G (n.925-15T>G) c.1069-15T>G (n.1069-15T>G) c.*252A>C (n.*252A>C) c.541-15T>G (n.541-15T>G) n.771A>C c.991-15T>G (n.991-15T>G) n.718A>C | |
| 15 | g.66490488T>A | CA490861978 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-14T>A (n.*117-14T>A) c.1023-14T>A (n.1023-14T>A) c.922-14T>A (n.922-14T>A) c.742-14T>A (n.742-14T>A) n.3349-14T>A n.484-14T>A n.824-14T>A c.1120-14T>A (n.1120-14T>A) c.*2228-14T>A (n.*2228-14T>A) c.940-14T>A (n.940-14T>A) c.*50-14T>A (n.*50-14T>A) c.*2669-14T>A (n.*2669-14T>A) c.1003-14T>A (n.1003-14T>A) c.925-14T>A (n.925-14T>A) c.1069-14T>A (n.1069-14T>A) c.*251A>T (n.*251A>T) c.541-14T>A (n.541-14T>A) n.770A>T c.991-14T>A (n.991-14T>A) n.717A>T | |
| 15 | g.66490488T>C | CA490861979 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-14T>C (n.*117-14T>C) c.1023-14T>C (n.1023-14T>C) c.922-14T>C (n.922-14T>C) c.742-14T>C (n.742-14T>C) n.3349-14T>C n.484-14T>C n.824-14T>C c.1120-14T>C (n.1120-14T>C) c.*2228-14T>C (n.*2228-14T>C) c.940-14T>C (n.940-14T>C) c.*50-14T>C (n.*50-14T>C) c.*2669-14T>C (n.*2669-14T>C) c.1003-14T>C (n.1003-14T>C) c.925-14T>C (n.925-14T>C) c.1069-14T>C (n.1069-14T>C) c.*251A>G (n.*251A>G) c.541-14T>C (n.541-14T>C) n.770A>G c.991-14T>C (n.991-14T>C) n.717A>G | |
| 15 | g.66490488T>G | CA490861980 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-14T>G (n.*117-14T>G) c.1023-14T>G (n.1023-14T>G) c.922-14T>G (n.922-14T>G) c.742-14T>G (n.742-14T>G) n.3349-14T>G n.484-14T>G n.824-14T>G c.1120-14T>G (n.1120-14T>G) c.*2228-14T>G (n.*2228-14T>G) c.940-14T>G (n.940-14T>G) c.*50-14T>G (n.*50-14T>G) c.*2669-14T>G (n.*2669-14T>G) c.1003-14T>G (n.1003-14T>G) c.925-14T>G (n.925-14T>G) c.1069-14T>G (n.1069-14T>G) c.*251A>C (n.*251A>C) c.541-14T>G (n.541-14T>G) n.770A>C c.991-14T>G (n.991-14T>G) n.717A>C | |
| 15 | g.66490489T>A | CA490861981 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-13T>A (n.*117-13T>A) c.1023-13T>A (n.1023-13T>A) c.922-13T>A (n.922-13T>A) c.742-13T>A (n.742-13T>A) n.3349-13T>A n.484-13T>A n.824-13T>A c.1120-13T>A (n.1120-13T>A) c.*2228-13T>A (n.*2228-13T>A) c.940-13T>A (n.940-13T>A) c.*50-13T>A (n.*50-13T>A) c.*2669-13T>A (n.*2669-13T>A) c.1003-13T>A (n.1003-13T>A) c.925-13T>A (n.925-13T>A) c.1069-13T>A (n.1069-13T>A) c.*250A>T (n.*250A>T) c.541-13T>A (n.541-13T>A) n.769A>T c.991-13T>A (n.991-13T>A) n.716A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66490489T>C | CA490861983 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-13T>C (n.*117-13T>C) c.1023-13T>C (n.1023-13T>C) c.922-13T>C (n.922-13T>C) c.742-13T>C (n.742-13T>C) n.3349-13T>C n.484-13T>C n.824-13T>C c.1120-13T>C (n.1120-13T>C) c.*2228-13T>C (n.*2228-13T>C) c.940-13T>C (n.940-13T>C) c.*50-13T>C (n.*50-13T>C) c.*2669-13T>C (n.*2669-13T>C) c.1003-13T>C (n.1003-13T>C) c.925-13T>C (n.925-13T>C) c.1069-13T>C (n.1069-13T>C) c.*250A>G (n.*250A>G) c.541-13T>C (n.541-13T>C) n.769A>G c.991-13T>C (n.991-13T>C) n.716A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66490489T>G | CA490861982 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-13T>G (n.*117-13T>G) c.1023-13T>G (n.1023-13T>G) c.922-13T>G (n.922-13T>G) c.742-13T>G (n.742-13T>G) n.3349-13T>G n.484-13T>G n.824-13T>G c.1120-13T>G (n.1120-13T>G) c.*2228-13T>G (n.*2228-13T>G) c.940-13T>G (n.940-13T>G) c.*50-13T>G (n.*50-13T>G) c.*2669-13T>G (n.*2669-13T>G) c.1003-13T>G (n.1003-13T>G) c.925-13T>G (n.925-13T>G) c.1069-13T>G (n.1069-13T>G) c.*250A>C (n.*250A>C) c.541-13T>G (n.541-13T>G) n.769A>C c.991-13T>G (n.991-13T>G) n.716A>C | |
| 15 | g.66490490C>A | CA7624159 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-12C>A (n.*117-12C>A) c.1023-12C>A (n.1023-12C>A) c.922-12C>A (n.922-12C>A) c.742-12C>A (n.742-12C>A) n.3349-12C>A n.484-12C>A n.824-12C>A c.1120-12C>A (n.1120-12C>A) c.*2228-12C>A (n.*2228-12C>A) c.940-12C>A (n.940-12C>A) c.*50-12C>A (n.*50-12C>A) c.*2669-12C>A (n.*2669-12C>A) c.1003-12C>A (n.1003-12C>A) c.925-12C>A (n.925-12C>A) c.1069-12C>A (n.1069-12C>A) c.*249G>T (n.*249G>T) c.541-12C>A (n.541-12C>A) n.768G>T c.991-12C>A (n.991-12C>A) n.715G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.66490490C>G | CA490861984 | MAP2K1,SNAPC5 | c.*117-12C>G (n.*117-12C>G) c.1023-12C>G (n.1023-12C>G) c.922-12C>G (n.922-12C>G) c.742-12C>G (n.742-12C>G) n.3349-12C>G n.484-12C>G n.824-12C>G c.1120-12C>G (n.1120-12C>G) c.*2228-12C>G (n.*2228-12C>G) c.940-12C>G (n.940-12C>G) c.*50-12C>G (n.*50-12C>G) c.*2669-12C>G (n.*2669-12C>G) c.1003-12C>G (n.1003-12C>G) c.925-12C>G (n.925-12C>G) c.1069-12C>G (n.1069-12C>G) c.*249G>C (n.*249G>C) c.541-12C>G (n.541-12C>G) n.768G>C c.991-12C>G (n.991-12C>G) n.715G>C | |
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