UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66485086C>A | CA392937191 | MAP2K1 | c.628-2142C>A (n.628-2142C>A) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.569-2142C>A (n.569-2142C>A) n.1148C>A n.205C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.*27C>A (n.*27C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) | dbSNP |
| 15 | g.66485086C= | CA2184100033 | MAP2K1 | c.628-2142C= (n.628-2142C=) c.790C= (p.Pro264=) c.643C= (p.Pro215=) c.569-2142C= (n.569-2142C=) n.1148C= n.205C= c.841C= (p.Pro281=) c.*27C= (n.*27C=) c.661C= (p.Pro221=) c.724C= (p.Pro242=) c.646C= (p.Pro216=) c.262C= (p.Pro88=) c.712C= (p.Pro238=) | |
| 15 | g.66485086C>G | CA392937188 | MAP2K1 | c.628-2142C>G (n.628-2142C>G) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.569-2142C>G (n.569-2142C>G) n.1148C>G n.205C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) c.*27C>G (n.*27C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) | dbSNP |
| 15 | g.66485086C>T | CA16602458 | MAP2K1 | c.628-2142C>T (n.628-2142C>T) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.569-2142C>T (n.569-2142C>T) n.1148C>T n.205C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) c.*27C>T (n.*27C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.66485091_66485093del | CA2629083595 | MAP2K1 | c.628-2137_628-2135del (n.628-2137_628-2135del) c.795_797del (p.Pro266del) c.648_650del (p.Pro217del) c.569-2137_569-2135del (n.569-2137_569-2135del) n.1153_1155del n.210_212del c.846_848del (p.Pro283del) c.*32_*34del (n.*32_*34del) c.666_668del (p.Pro223del) c.729_731del (p.Pro244del) c.651_653del (p.Pro218del) c.267_269del (p.Pro90del) c.717_719del (p.Pro240del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485087C>A | CA392937193 | MAP2K1 | c.628-2141C>A (n.628-2141C>A) c.791C>A (p.Pro264His) c.644C>A (p.Pro215His) c.569-2141C>A (n.569-2141C>A) n.1149C>A n.206C>A c.842C>A (p.Pro281His) c.*28C>A (n.*28C>A) c.662C>A (p.Pro221His) c.725C>A (p.Pro242His) c.647C>A (p.Pro216His) c.263C>A (p.Pro88His) c.713C>A (p.Pro238His) | dbSNP |
| 15 | g.66485087C>G | CA392937194 | MAP2K1 | c.628-2141C>G (n.628-2141C>G) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.569-2141C>G (n.569-2141C>G) n.1149C>G n.206C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) c.*28C>G (n.*28C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.263C>G (p.Pro88Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) | dbSNP |
| 15 | g.66485087C>T | CA392937197 | MAP2K1 | c.628-2141C>T (n.628-2141C>T) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.569-2141C>T (n.569-2141C>T) n.1149C>T n.206C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.*28C>T (n.*28C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.263C>T (p.Pro88Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) | |
| 15 | g.66485088T>A | CA490858518 | MAP2K1 | c.628-2140T>A (n.628-2140T>A) c.792T>A (p.Pro264=) c.645T>A (p.Pro215=) c.569-2140T>A (n.569-2140T>A) n.1150T>A n.207T>A c.843T>A (p.Pro281=) c.*29T>A (n.*29T>A) c.663T>A (p.Pro221=) c.726T>A (p.Pro242=) c.648T>A (p.Pro216=) c.264T>A (p.Pro88=) c.714T>A (p.Pro238=) | dbSNP |
| 15 | g.66485088T>C | CA490858517 | MAP2K1 | c.628-2140T>C (n.628-2140T>C) c.792T>C (p.Pro264=) c.645T>C (p.Pro215=) c.569-2140T>C (n.569-2140T>C) n.1150T>C n.207T>C c.843T>C (p.Pro281=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.663T>C (p.Pro221=) c.726T>C (p.Pro242=) c.648T>C (p.Pro216=) c.264T>C (p.Pro88=) c.714T>C (p.Pro238=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485088T>G | CA7624018 | MAP2K1 | c.628-2140T>G (n.628-2140T>G) c.792T>G (p.Pro264=) c.645T>G (p.Pro215=) c.569-2140T>G (n.569-2140T>G) n.1150T>G n.207T>G c.843T>G (p.Pro281=) c.*29T>G (n.*29T>G) c.663T>G (p.Pro221=) c.726T>G (p.Pro242=) c.648T>G (p.Pro216=) c.264T>G (p.Pro88=) c.714T>G (p.Pro238=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485088T= | CA2184100035 | MAP2K1 | c.628-2140T= (n.628-2140T=) c.792T= (p.Pro264=) c.645T= (p.Pro215=) c.569-2140T= (n.569-2140T=) n.1150T= n.207T= c.843T= (p.Pro281=) c.*29T= (n.*29T=) c.663T= (p.Pro221=) c.726T= (p.Pro242=) c.648T= (p.Pro216=) c.264T= (p.Pro88=) c.714T= (p.Pro238=) | |
| 15 | g.66485089C>A | CA392937200 | MAP2K1 | c.628-2139C>A (n.628-2139C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.569-2139C>A (n.569-2139C>A) n.1151C>A n.208C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.*30C>A (n.*30C>A) c.664C>A (p.Pro222Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) | |
| 15 | g.66485089C= | CA2184100039 | MAP2K1 | c.628-2139C= (n.628-2139C=) c.793C= (p.Pro265=) c.646C= (p.Pro216=) c.569-2139C= (n.569-2139C=) n.1151C= n.208C= c.844C= (p.Pro282=) c.*30C= (n.*30C=) c.664C= (p.Pro222=) c.727C= (p.Pro243=) c.649C= (p.Pro217=) c.265C= (p.Pro89=) c.715C= (p.Pro239=) | |
| 15 | g.66485089C>G | CA392937201 | MAP2K1 | c.628-2139C>G (n.628-2139C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.569-2139C>G (n.569-2139C>G) n.1151C>G n.208C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.*30C>G (n.*30C>G) c.664C>G (p.Pro222Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) | dbSNP |
| 15 | g.66485089C>T | CA392937202 | MAP2K1 | c.628-2139C>T (n.628-2139C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.569-2139C>T (n.569-2139C>T) n.1151C>T n.208C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.*30C>T (n.*30C>T) c.664C>T (p.Pro222Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485090_66485156dup | CA1139664038 | MAP2K1 | c.628-2138_628-2072dup (n.628-2138_628-2072dup) c.794_860dup (p.Pro288SerfsTer20) c.647_713dup (p.Pro239SerfsTer20) c.569-2138_569-2072dup (n.569-2138_569-2072dup) n.1152_1218dup n.209_275dup c.845_911dup (p.Pro305SerfsTer20) c.*31_*97dup (n.*31_*97dup) c.665_731dup (p.Pro245SerfsTer20) c.728_794dup (p.Pro266SerfsTer20) c.650_716dup (p.Pro240SerfsTer20) c.266_332dup (p.Pro112SerfsTer20) c.716_782dup (p.Pro262SerfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66485090C>A | CA392937205 | MAP2K1 | c.628-2138C>A (n.628-2138C>A) c.794C>A (p.Pro265His) c.647C>A (p.Pro216His) c.569-2138C>A (n.569-2138C>A) n.1152C>A n.209C>A c.845C>A (p.Pro282His) c.*31C>A (n.*31C>A) c.665C>A (p.Pro222His) c.728C>A (p.Pro243His) c.650C>A (p.Pro217His) c.266C>A (p.Pro89His) c.716C>A (p.Pro239His) | dbSNP |
| 15 | g.66485090C>G | CA392937206 | MAP2K1 | c.628-2138C>G (n.628-2138C>G) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.569-2138C>G (n.569-2138C>G) n.1152C>G n.209C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.*31C>G (n.*31C>G) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) | |
| 15 | g.66485090C>T | CA392937208 | MAP2K1 | c.628-2138C>T (n.628-2138C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.569-2138C>T (n.569-2138C>T) n.1152C>T n.209C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.*31C>T (n.*31C>T) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) | dbSNP |
| 15 | g.66485091T>A | CA490858519 | MAP2K1 | c.628-2137T>A (n.628-2137T>A) c.795T>A (p.Pro265=) c.648T>A (p.Pro216=) c.569-2137T>A (n.569-2137T>A) n.1153T>A n.210T>A c.846T>A (p.Pro282=) c.*32T>A (n.*32T>A) c.666T>A (p.Pro222=) c.729T>A (p.Pro243=) c.651T>A (p.Pro217=) c.267T>A (p.Pro89=) c.717T>A (p.Pro239=) | |
| 15 | g.66485091T>C | CA490858520 | MAP2K1 | c.628-2137T>C (n.628-2137T>C) c.795T>C (p.Pro265=) c.648T>C (p.Pro216=) c.569-2137T>C (n.569-2137T>C) n.1153T>C n.210T>C c.846T>C (p.Pro282=) c.*32T>C (n.*32T>C) c.666T>C (p.Pro222=) c.729T>C (p.Pro243=) c.651T>C (p.Pro217=) c.267T>C (p.Pro89=) c.717T>C (p.Pro239=) | |
| 15 | g.66485091T>G | CA490858521 | MAP2K1 | c.628-2137T>G (n.628-2137T>G) c.795T>G (p.Pro265=) c.648T>G (p.Pro216=) c.569-2137T>G (n.569-2137T>G) n.1153T>G n.210T>G c.846T>G (p.Pro282=) c.*32T>G (n.*32T>G) c.666T>G (p.Pro222=) c.729T>G (p.Pro243=) c.651T>G (p.Pro217=) c.267T>G (p.Pro89=) c.717T>G (p.Pro239=) | |
| 15 | g.66485092C>A | CA392937214 | MAP2K1 | c.628-2136C>A (n.628-2136C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.569-2136C>A (n.569-2136C>A) n.1154C>A n.211C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*33C>A (n.*33C>A) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485092C= | CA2184100042 | MAP2K1 | c.628-2136C= (n.628-2136C=) c.796C= (p.Pro266=) c.649C= (p.Pro217=) c.569-2136C= (n.569-2136C=) n.1154C= n.211C= c.847C= (p.Pro283=) c.*33C= (n.*33C=) c.667C= (p.Pro223=) c.730C= (p.Pro244=) c.652C= (p.Pro218=) c.268C= (p.Pro90=) c.718C= (p.Pro240=) | |
| 15 | g.66485092C>G | CA392937210 | MAP2K1 | c.628-2136C>G (n.628-2136C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.569-2136C>G (n.569-2136C>G) n.1154C>G n.211C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*33C>G (n.*33C>G) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) | dbSNP |
| 15 | g.66485092C>T | CA392937212 | MAP2K1 | c.628-2136C>T (n.628-2136C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.569-2136C>T (n.569-2136C>T) n.1154C>T n.211C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*33C>T (n.*33C>T) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) | |
| 15 | g.66485093C>A | CA392937216 | MAP2K1 | c.628-2135C>A (n.628-2135C>A) c.797C>A (p.Pro266Gln) c.650C>A (p.Pro217Gln) c.569-2135C>A (n.569-2135C>A) n.1155C>A n.212C>A c.848C>A (p.Pro283Gln) c.*34C>A (n.*34C>A) c.668C>A (p.Pro223Gln) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.653C>A (p.Pro218Gln) c.269C>A (p.Pro90Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) | dbSNP |
| 15 | g.66485093C>G | CA392937218 | MAP2K1 | c.628-2135C>G (n.628-2135C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.569-2135C>G (n.569-2135C>G) n.1155C>G n.212C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*34C>G (n.*34C>G) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) | dbSNP |
| 15 | g.66485093C>T | CA392937220 | MAP2K1 | c.628-2135C>T (n.628-2135C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.569-2135C>T (n.569-2135C>T) n.1155C>T n.212C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*34C>T (n.*34C>T) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) | |
| 15 | g.66485094A>C | CA490858522 | MAP2K1 | c.628-2134A>C (n.628-2134A>C) c.798A>C (p.Pro266=) c.651A>C (p.Pro217=) c.569-2134A>C (n.569-2134A>C) n.1156A>C n.213A>C c.849A>C (p.Pro283=) c.*35A>C (n.*35A>C) c.669A>C (p.Pro223=) c.732A>C (p.Pro244=) c.654A>C (p.Pro218=) c.270A>C (p.Pro90=) c.720A>C (p.Pro240=) | |
| 15 | g.66485094A>G | CA490858524 | MAP2K1 | c.628-2134A>G (n.628-2134A>G) c.798A>G (p.Pro266=) c.651A>G (p.Pro217=) c.569-2134A>G (n.569-2134A>G) n.1156A>G n.213A>G c.849A>G (p.Pro283=) c.*35A>G (n.*35A>G) c.669A>G (p.Pro223=) c.732A>G (p.Pro244=) c.654A>G (p.Pro218=) c.270A>G (p.Pro90=) c.720A>G (p.Pro240=) | |
| 15 | g.66485094A>T | CA490858523 | MAP2K1 | c.628-2134A>T (n.628-2134A>T) c.798A>T (p.Pro266=) c.651A>T (p.Pro217=) c.569-2134A>T (n.569-2134A>T) n.1156A>T n.213A>T c.849A>T (p.Pro283=) c.*35A>T (n.*35A>T) c.669A>T (p.Pro223=) c.732A>T (p.Pro244=) c.654A>T (p.Pro218=) c.270A>T (p.Pro90=) c.720A>T (p.Pro240=) | dbSNP |
| 15 | g.66485095G>A | CA392937222 | MAP2K1 | c.628-2133G>A (n.628-2133G>A) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.569-2133G>A (n.569-2133G>A) n.1157G>A n.214G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) c.*36G>A (n.*36G>A) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) | dbSNP |
| 15 | g.66485095G>C | CA392937223 | MAP2K1 | c.628-2133G>C (n.628-2133G>C) c.799G>C (p.Asp267His) c.652G>C (p.Asp218His) c.569-2133G>C (n.569-2133G>C) n.1157G>C n.214G>C c.850G>C (p.Asp284His) c.*36G>C (n.*36G>C) c.670G>C (p.Asp224His) c.733G>C (p.Asp245His) c.655G>C (p.Asp219His) c.271G>C (p.Asp91His) c.721G>C (p.Asp241His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485095G>T | CA392937224 | MAP2K1 | c.628-2133G>T (n.628-2133G>T) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.569-2133G>T (n.569-2133G>T) n.1157G>T n.214G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.*36G>T (n.*36G>T) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) | dbSNP |
| 15 | g.66485096A>C | CA392937226 | MAP2K1 | c.628-2132A>C (n.628-2132A>C) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.569-2132A>C (n.569-2132A>C) n.1158A>C n.215A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) c.*37A>C (n.*37A>C) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) | |
| 15 | g.66485096A>G | CA392937228 | MAP2K1 | c.628-2132A>G (n.628-2132A>G) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.569-2132A>G (n.569-2132A>G) n.1158A>G n.215A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) c.*37A>G (n.*37A>G) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485096A>T | CA392937230 | MAP2K1 | c.628-2132A>T (n.628-2132A>T) c.800A>T (p.Asp267Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.569-2132A>T (n.569-2132A>T) n.1158A>T n.215A>T c.851A>T (p.Asp284Val) c.*37A>T (n.*37A>T) c.671A>T (p.Asp224Val) c.734A>T (p.Asp245Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.272A>T (p.Asp91Val) c.722A>T (p.Asp241Val) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66485097T>A | CA7624019 | MAP2K1 | c.628-2131T>A (n.628-2131T>A) c.801T>A (p.Asp267Glu) c.654T>A (p.Asp218Glu) c.569-2131T>A (n.569-2131T>A) n.1159T>A n.216T>A c.852T>A (p.Asp284Glu) c.*38T>A (n.*38T>A) c.672T>A (p.Asp224Glu) c.735T>A (p.Asp245Glu) c.657T>A (p.Asp219Glu) c.273T>A (p.Asp91Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485097T>C | CA490858525 | MAP2K1 | c.628-2131T>C (n.628-2131T>C) c.801T>C (p.Asp267=) c.654T>C (p.Asp218=) c.569-2131T>C (n.569-2131T>C) n.1159T>C n.216T>C c.852T>C (p.Asp284=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.672T>C (p.Asp224=) c.735T>C (p.Asp245=) c.657T>C (p.Asp219=) c.273T>C (p.Asp91=) c.723T>C (p.Asp241=) | dbSNP |
| 15 | g.66485097T>G | CA392937232 | MAP2K1 | c.628-2131T>G (n.628-2131T>G) c.801T>G (p.Asp267Glu) c.654T>G (p.Asp218Glu) c.569-2131T>G (n.569-2131T>G) n.1159T>G n.216T>G c.852T>G (p.Asp284Glu) c.*38T>G (n.*38T>G) c.672T>G (p.Asp224Glu) c.735T>G (p.Asp245Glu) c.657T>G (p.Asp219Glu) c.273T>G (p.Asp91Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) | dbSNP |
| 15 | g.66485097T= | CA2184100044 | MAP2K1 | c.628-2131T= (n.628-2131T=) c.801T= (p.Asp267=) c.654T= (p.Asp218=) c.569-2131T= (n.569-2131T=) n.1159T= n.216T= c.852T= (p.Asp284=) c.*38T= (n.*38T=) c.672T= (p.Asp224=) c.735T= (p.Asp245=) c.657T= (p.Asp219=) c.273T= (p.Asp91=) c.723T= (p.Asp241=) | |
| 15 | g.66485098G>A | CA392937237 | MAP2K1 | c.628-2130G>A (n.628-2130G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.569-2130G>A (n.569-2130G>A) n.1160G>A n.217G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) c.*39G>A (n.*39G>A) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66485098G>C | CA392937239 | MAP2K1 | c.628-2130G>C (n.628-2130G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.569-2130G>C (n.569-2130G>C) n.1160G>C n.217G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.*39G>C (n.*39G>C) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) | |
| 15 | g.66485098G= | CA2184100045 | MAP2K1 | c.628-2130G= (n.628-2130G=) c.802G= (p.Ala268=) c.655G= (p.Ala219=) c.569-2130G= (n.569-2130G=) n.1160G= n.217G= c.853G= (p.Ala285=) c.*39G= (n.*39G=) c.673G= (p.Ala225=) c.736G= (p.Ala246=) c.658G= (p.Ala220=) c.274G= (p.Ala92=) c.724G= (p.Ala242=) | |
| 15 | g.66485098G>T | CA392937235 | MAP2K1 | c.628-2130G>T (n.628-2130G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.569-2130G>T (n.569-2130G>T) n.1160G>T n.217G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.*39G>T (n.*39G>T) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) | |
| 15 | g.66485099C>A | CA392937241 | MAP2K1 | c.628-2129C>A (n.628-2129C>A) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.569-2129C>A (n.569-2129C>A) n.1161C>A n.218C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) c.*40C>A (n.*40C>A) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) | dbSNP |
| 15 | g.66485099C= | CA2184100049 | MAP2K1 | c.628-2129C= (n.628-2129C=) c.803C= (p.Ala268=) c.656C= (p.Ala219=) c.569-2129C= (n.569-2129C=) n.1161C= n.218C= c.854C= (p.Ala285=) c.*40C= (n.*40C=) c.674C= (p.Ala225=) c.737C= (p.Ala246=) c.659C= (p.Ala220=) c.275C= (p.Ala92=) c.725C= (p.Ala242=) | |
| 15 | g.66485099C>G | CA392937243 | MAP2K1 | c.628-2129C>G (n.628-2129C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.569-2129C>G (n.569-2129C>G) n.1161C>G n.218C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.*40C>G (n.*40C>G) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) | dbSNP |