Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.66484976_66484990del | CA2629083588 | MAP2K1 | c.628-2252_628-2238del (n.628-2252_628-2238del) c.694-14_694del c.547-14_547del c.569-2252_569-2238del (n.569-2252_569-2238del) n.1052-14_1052del n.95_109del c.745-14_745del c.694-18_694-4del (n.694-18_694-4del) c.569-18_569-4del (n.569-18_569-4del) c.628-14_628del c.550-14_550del c.166-14_166del c.616-14_616del | gnomAD v4 |
15 | g.66484986G>A | CA2184099975 | MAP2K1 | c.628-2242G>A (n.628-2242G>A) c.694-4G>A (n.694-4G>A) c.547-4G>A (n.547-4G>A) c.569-2242G>A (n.569-2242G>A) n.1052-4G>A n.105G>A c.745-4G>A (n.745-4G>A) c.694-8G>A (n.694-8G>A) c.569-8G>A (n.569-8G>A) c.628-4G>A (n.628-4G>A) c.550-4G>A (n.550-4G>A) c.166-4G>A (n.166-4G>A) c.616-4G>A (n.616-4G>A) | dbSNP |
15 | g.66484986G>C | CA2730971631 | MAP2K1 | c.628-2242G>C (n.628-2242G>C) c.694-4G>C (n.694-4G>C) c.547-4G>C (n.547-4G>C) c.569-2242G>C (n.569-2242G>C) n.1052-4G>C n.105G>C c.745-4G>C (n.745-4G>C) c.694-8G>C (n.694-8G>C) c.569-8G>C (n.569-8G>C) c.628-4G>C (n.628-4G>C) c.550-4G>C (n.550-4G>C) c.166-4G>C (n.166-4G>C) c.616-4G>C (n.616-4G>C) | dbSNP |
15 | g.66484986G= | CA2184099976 | MAP2K1 | c.628-2242G= (n.628-2242G=) c.694-4G= (n.694-4G=) c.547-4G= (n.547-4G=) c.569-2242G= (n.569-2242G=) n.1052-4G= n.105G= c.745-4G= (n.745-4G=) c.694-8G= (n.694-8G=) c.569-8G= (n.569-8G=) c.628-4G= (n.628-4G=) c.550-4G= (n.550-4G=) c.166-4G= (n.166-4G=) c.616-4G= (n.616-4G=) | |
15 | g.66484987C>A | CA2730971632 | MAP2K1 | c.628-2241C>A (n.628-2241C>A) c.694-3C>A (n.694-3C>A) c.547-3C>A (n.547-3C>A) c.569-2241C>A (n.569-2241C>A) n.1052-3C>A n.106C>A c.745-3C>A (n.745-3C>A) c.694-7C>A (n.694-7C>A) c.569-7C>A (n.569-7C>A) c.628-3C>A (n.628-3C>A) c.550-3C>A (n.550-3C>A) c.166-3C>A (n.166-3C>A) c.616-3C>A (n.616-3C>A) | dbSNP |
15 | g.66484987C= | CA2184099978 | MAP2K1 | c.628-2241C= (n.628-2241C=) c.694-3C= (n.694-3C=) c.547-3C= (n.547-3C=) c.569-2241C= (n.569-2241C=) n.1052-3C= n.106C= c.745-3C= (n.745-3C=) c.694-7C= (n.694-7C=) c.569-7C= (n.569-7C=) c.628-3C= (n.628-3C=) c.550-3C= (n.550-3C=) c.166-3C= (n.166-3C=) c.616-3C= (n.616-3C=) | |
15 | g.66484987C>G | CA970941089 | MAP2K1 | c.628-2241C>G (n.628-2241C>G) c.694-3C>G (n.694-3C>G) c.547-3C>G (n.547-3C>G) c.569-2241C>G (n.569-2241C>G) n.1052-3C>G n.106C>G c.745-3C>G (n.745-3C>G) c.694-7C>G (n.694-7C>G) c.569-7C>G (n.569-7C>G) c.628-3C>G (n.628-3C>G) c.550-3C>G (n.550-3C>G) c.166-3C>G (n.166-3C>G) c.616-3C>G (n.616-3C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66484987C>T | CA2629083593 | MAP2K1 | c.628-2241C>T (n.628-2241C>T) c.694-3C>T (n.694-3C>T) c.547-3C>T (n.547-3C>T) c.569-2241C>T (n.569-2241C>T) n.1052-3C>T n.106C>T c.745-3C>T (n.745-3C>T) c.694-7C>T (n.694-7C>T) c.569-7C>T (n.569-7C>T) c.628-3C>T (n.628-3C>T) c.550-3C>T (n.550-3C>T) c.166-3C>T (n.166-3C>T) c.616-3C>T (n.616-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66484988A>C | CA392936738 | MAP2K1 | c.628-2240A>C (n.628-2240A>C) c.694-2A>C (n.694-2A>C) c.547-2A>C (n.547-2A>C) c.569-2240A>C (n.569-2240A>C) n.1052-2A>C n.107A>C c.745-2A>C (n.745-2A>C) c.694-6A>C (n.694-6A>C) c.569-6A>C (n.569-6A>C) c.628-2A>C (n.628-2A>C) c.550-2A>C (n.550-2A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) c.616-2A>C (n.616-2A>C) | |
15 | g.66484988A>G | CA392936740 | MAP2K1 | c.628-2240A>G (n.628-2240A>G) c.694-2A>G (n.694-2A>G) c.547-2A>G (n.547-2A>G) c.569-2240A>G (n.569-2240A>G) n.1052-2A>G n.107A>G c.745-2A>G (n.745-2A>G) c.694-6A>G (n.694-6A>G) c.569-6A>G (n.569-6A>G) c.628-2A>G (n.628-2A>G) c.550-2A>G (n.550-2A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) c.616-2A>G (n.616-2A>G) | |
15 | g.66484988A>T | CA392936742 | MAP2K1 | c.628-2240A>T (n.628-2240A>T) c.694-2A>T (n.694-2A>T) c.547-2A>T (n.547-2A>T) c.569-2240A>T (n.569-2240A>T) n.1052-2A>T n.107A>T c.745-2A>T (n.745-2A>T) c.694-6A>T (n.694-6A>T) c.569-6A>T (n.569-6A>T) c.628-2A>T (n.628-2A>T) c.550-2A>T (n.550-2A>T) c.166-2A>T (n.166-2A>T) c.616-2A>T (n.616-2A>T) | |
15 | g.66484989G>A | CA392936745 | MAP2K1 | c.628-2239G>A (n.628-2239G>A) c.694-1G>A (n.694-1G>A) c.547-1G>A (n.547-1G>A) c.569-2239G>A (n.569-2239G>A) n.1052-1G>A n.108G>A c.745-1G>A (n.745-1G>A) c.694-5G>A (n.694-5G>A) c.569-5G>A (n.569-5G>A) c.628-1G>A (n.628-1G>A) c.550-1G>A (n.550-1G>A) c.166-1G>A (n.166-1G>A) c.616-1G>A (n.616-1G>A) | dbSNP |
15 | g.66484989G>C | CA392936746 | MAP2K1 | c.628-2239G>C (n.628-2239G>C) c.694-1G>C (n.694-1G>C) c.547-1G>C (n.547-1G>C) c.569-2239G>C (n.569-2239G>C) n.1052-1G>C n.108G>C c.745-1G>C (n.745-1G>C) c.694-5G>C (n.694-5G>C) c.569-5G>C (n.569-5G>C) c.628-1G>C (n.628-1G>C) c.550-1G>C (n.550-1G>C) c.166-1G>C (n.166-1G>C) c.616-1G>C (n.616-1G>C) | dbSNP |
15 | g.66484989G>T | CA392936748 | MAP2K1 | c.628-2239G>T (n.628-2239G>T) c.694-1G>T (n.694-1G>T) c.547-1G>T (n.547-1G>T) c.569-2239G>T (n.569-2239G>T) n.1052-1G>T n.108G>T c.745-1G>T (n.745-1G>T) c.694-5G>T (n.694-5G>T) c.569-5G>T (n.569-5G>T) c.628-1G>T (n.628-1G>T) c.550-1G>T (n.550-1G>T) c.166-1G>T (n.166-1G>T) c.616-1G>T (n.616-1G>T) | |
15 | g.66484990C>A | CA392936754 | MAP2K1 | c.628-2238C>A (n.628-2238C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.569-2238C>A (n.569-2238C>A) n.1052C>A n.109C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) c.694-4C>A (n.694-4C>A) c.569-4C>A (n.569-4C>A) c.628C>A (p.Pro210Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) | dbSNP |
15 | g.66484990C>G | CA392936752 | MAP2K1 | c.628-2238C>G (n.628-2238C>G) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.569-2238C>G (n.569-2238C>G) n.1052C>G n.109C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) c.694-4C>G (n.694-4C>G) c.569-4C>G (n.569-4C>G) c.628C>G (p.Pro210Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) | dbSNP |
15 | g.66484990C>T | CA392936751 | MAP2K1 | c.628-2238C>T (n.628-2238C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.569-2238C>T (n.569-2238C>T) n.1052C>T n.109C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) c.694-4C>T (n.694-4C>T) c.569-4C>T (n.569-4C>T) c.628C>T (p.Pro210Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) | |
15 | g.66484991C>A | CA392936756 | MAP2K1 | c.628-2237C>A (n.628-2237C>A) c.695C>A (p.Pro232Gln) c.548C>A (p.Pro183Gln) c.569-2237C>A (n.569-2237C>A) n.1053C>A n.110C>A c.746C>A (p.Pro249Gln) c.694-3C>A (n.694-3C>A) c.569-3C>A (n.569-3C>A) c.629C>A (p.Pro210Gln) c.551C>A (p.Pro184Gln) c.167C>A (p.Pro56Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) | dbSNP |
15 | g.66484991C>G | CA392936758 | MAP2K1 | c.628-2237C>G (n.628-2237C>G) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.569-2237C>G (n.569-2237C>G) n.1053C>G n.110C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) c.694-3C>G (n.694-3C>G) c.569-3C>G (n.569-3C>G) c.629C>G (p.Pro210Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) | |
15 | g.66484991C>T | CA392936760 | MAP2K1 | c.628-2237C>T (n.628-2237C>T) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.569-2237C>T (n.569-2237C>T) n.1053C>T n.110C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) c.694-3C>T (n.694-3C>T) c.569-3C>T (n.569-3C>T) c.629C>T (p.Pro210Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) | |
15 | g.66484992A>C | CA490858456 | MAP2K1 | c.628-2236A>C (n.628-2236A>C) c.696A>C (p.Pro232=) c.549A>C (p.Pro183=) c.569-2236A>C (n.569-2236A>C) n.1054A>C n.111A>C c.747A>C (p.Pro249=) c.694-2A>C (n.694-2A>C) c.569-2A>C (n.569-2A>C) c.630A>C (p.Pro210=) c.552A>C (p.Pro184=) c.168A>C (p.Pro56=) c.618A>C (p.Pro206=) | gnomAD v4 |
15 | g.66484992A>G | CA490858457 | MAP2K1 | c.628-2236A>G (n.628-2236A>G) c.696A>G (p.Pro232=) c.549A>G (p.Pro183=) c.569-2236A>G (n.569-2236A>G) n.1054A>G n.111A>G c.747A>G (p.Pro249=) c.694-2A>G (n.694-2A>G) c.569-2A>G (n.569-2A>G) c.630A>G (p.Pro210=) c.552A>G (p.Pro184=) c.168A>G (p.Pro56=) c.618A>G (p.Pro206=) | |
15 | g.66484992A>T | CA490858455 | MAP2K1 | c.628-2236A>T (n.628-2236A>T) c.696A>T (p.Pro232=) c.549A>T (p.Pro183=) c.569-2236A>T (n.569-2236A>T) n.1054A>T n.111A>T c.747A>T (p.Pro249=) c.694-2A>T (n.694-2A>T) c.569-2A>T (n.569-2A>T) c.630A>T (p.Pro210=) c.552A>T (p.Pro184=) c.168A>T (p.Pro56=) c.618A>T (p.Pro206=) | dbSNP |
15 | g.66484993G>A | CA392936762 | MAP2K1 | c.628-2235G>A (n.628-2235G>A) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.569-2235G>A (n.569-2235G>A) n.1055G>A n.112G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.694-1G>A (n.694-1G>A) c.569-1G>A (n.569-1G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) | |
15 | g.66484993G>C | CA392936764 | MAP2K1 | c.628-2235G>C (n.628-2235G>C) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.569-2235G>C (n.569-2235G>C) n.1055G>C n.112G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.694-1G>C (n.694-1G>C) c.569-1G>C (n.569-1G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) | dbSNP |
15 | g.66484993G>T | CA392936766 | MAP2K1 | c.628-2235G>T (n.628-2235G>T) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.569-2235G>T (n.569-2235G>T) n.1055G>T n.112G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.694-1G>T (n.694-1G>T) c.569-1G>T (n.569-1G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) | |
15 | g.66484994A>C | CA392936768 | MAP2K1 | c.628-2234A>C (n.628-2234A>C) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.569-2234A>C (n.569-2234A>C) n.1056A>C n.113A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.694A>C (p.Lys232Gln) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) | |
15 | g.66484994A>G | CA392936769 | MAP2K1 | c.628-2234A>G (n.628-2234A>G) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.569-2234A>G (n.569-2234A>G) n.1056A>G n.113A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.694A>G (p.Lys232Glu) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) | dbSNP |
15 | g.66484994A>T | CA392936771 | MAP2K1 | c.628-2234A>T (n.628-2234A>T) c.698A>T (p.Glu233Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.569-2234A>T (n.569-2234A>T) n.1056A>T n.113A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.694A>T (p.Lys232Ter) c.569A>T (p.Glu190Val) c.632A>T (p.Glu211Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.620A>T (p.Glu207Val) | dbSNP |
15 | g.66484995A>C | CA392936773 | MAP2K1 | c.628-2233A>C (n.628-2233A>C) c.699A>C (p.Glu233Asp) c.552A>C (p.Glu184Asp) c.569-2233A>C (n.569-2233A>C) n.1057A>C n.114A>C c.750A>C (p.Glu250Asp) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.570A>C (p.Glu190Asp) c.633A>C (p.Glu211Asp) c.555A>C (p.Glu185Asp) c.171A>C (p.Glu57Asp) c.621A>C (p.Glu207Asp) | |
15 | g.66484995A>G | CA490858458 | MAP2K1 | c.628-2233A>G (n.628-2233A>G) c.699A>G (p.Glu233=) c.552A>G (p.Glu184=) c.569-2233A>G (n.569-2233A>G) n.1057A>G n.114A>G c.750A>G (p.Glu250=) c.695A>G (p.Lys232Arg) c.570A>G (p.Glu190=) c.633A>G (p.Glu211=) c.555A>G (p.Glu185=) c.171A>G (p.Glu57=) c.621A>G (p.Glu207=) | dbSNP |
15 | g.66484995A>T | CA392936775 | MAP2K1 | c.628-2233A>T (n.628-2233A>T) c.699A>T (p.Glu233Asp) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.569-2233A>T (n.569-2233A>T) n.1057A>T n.114A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) c.695A>T (p.Lys232Ile) c.570A>T (p.Glu190Asp) c.633A>T (p.Glu211Asp) c.555A>T (p.Glu185Asp) c.171A>T (p.Glu57Asp) c.621A>T (p.Glu207Asp) | |
15 | g.66484996A>C | CA490858459 | MAP2K1 | c.628-2232A>C (n.628-2232A>C) c.700A>C (p.Arg234=) c.553A>C (p.Arg185=) c.569-2232A>C (n.569-2232A>C) n.1058A>C n.115A>C c.751A>C (p.Arg251=) c.696A>C (p.Lys232Asn) c.571A>C (p.Arg191=) c.634A>C (p.Arg212=) c.556A>C (p.Arg186=) c.172A>C (p.Arg58=) c.622A>C (p.Arg208=) | |
15 | g.66484996A>G | CA392936777 | MAP2K1 | c.628-2232A>G (n.628-2232A>G) c.700A>G (p.Arg234Gly) c.553A>G (p.Arg185Gly) c.569-2232A>G (n.569-2232A>G) n.1058A>G n.115A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) c.696A>G (p.Lys232=) c.571A>G (p.Arg191Gly) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.556A>G (p.Arg186Gly) c.172A>G (p.Arg58Gly) c.622A>G (p.Arg208Gly) | |
15 | g.66484996A>T | CA392936779 | MAP2K1 | c.628-2232A>T (n.628-2232A>T) c.700A>T (p.Arg234Ter) c.553A>T (p.Arg185Ter) c.569-2232A>T (n.569-2232A>T) n.1058A>T n.115A>T c.751A>T (p.Arg251Ter) c.696A>T (p.Lys232Asn) c.571A>T (p.Arg191Ter) c.634A>T (p.Arg212Ter) c.556A>T (p.Arg186Ter) c.172A>T (p.Arg58Ter) c.622A>T (p.Arg208Ter) | |
15 | g.66484997G>A | CA392936784 | MAP2K1 | c.628-2231G>A (n.628-2231G>A) c.701G>A (p.Arg234Lys) c.554G>A (p.Arg185Lys) c.569-2231G>A (n.569-2231G>A) n.1059G>A n.116G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.572G>A (p.Arg191Lys) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.557G>A (p.Arg186Lys) c.173G>A (p.Arg58Lys) c.623G>A (p.Arg208Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.66484997G>C | CA392936781 | MAP2K1 | c.628-2231G>C (n.628-2231G>C) c.701G>C (p.Arg234Thr) c.554G>C (p.Arg185Thr) c.569-2231G>C (n.569-2231G>C) n.1059G>C n.116G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) c.697G>C (p.Asp233His) c.572G>C (p.Arg191Thr) c.635G>C (p.Arg212Thr) c.557G>C (p.Arg186Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr) c.623G>C (p.Arg208Thr) | dbSNP |
15 | g.66484997G>T | CA392936783 | MAP2K1 | c.628-2231G>T (n.628-2231G>T) c.701G>T (p.Arg234Ile) c.554G>T (p.Arg185Ile) c.569-2231G>T (n.569-2231G>T) n.1059G>T n.116G>T c.752G>T (p.Arg251Ile) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.572G>T (p.Arg191Ile) c.635G>T (p.Arg212Ile) c.557G>T (p.Arg186Ile) c.173G>T (p.Arg58Ile) c.623G>T (p.Arg208Ile) | |
15 | g.66484998A>C | CA392936786 | MAP2K1 | c.628-2230A>C (n.628-2230A>C) c.702A>C (p.Arg234Ser) c.555A>C (p.Arg185Ser) c.569-2230A>C (n.569-2230A>C) n.1060A>C n.117A>C c.753A>C (p.Arg251Ser) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.573A>C (p.Arg191Ser) c.636A>C (p.Arg212Ser) c.558A>C (p.Arg186Ser) c.174A>C (p.Arg58Ser) c.624A>C (p.Arg208Ser) | |
15 | g.66484998A>G | CA490858460 | MAP2K1 | c.628-2230A>G (n.628-2230A>G) c.702A>G (p.Arg234=) c.555A>G (p.Arg185=) c.569-2230A>G (n.569-2230A>G) n.1060A>G n.117A>G c.753A>G (p.Arg251=) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.573A>G (p.Arg191=) c.636A>G (p.Arg212=) c.558A>G (p.Arg186=) c.174A>G (p.Arg58=) c.624A>G (p.Arg208=) | |
15 | g.66484998A>T | CA392936788 | MAP2K1 | c.628-2230A>T (n.628-2230A>T) c.702A>T (p.Arg234Ser) c.555A>T (p.Arg185Ser) c.569-2230A>T (n.569-2230A>T) n.1060A>T n.117A>T c.753A>T (p.Arg251Ser) c.698A>T (p.Asp233Val) c.573A>T (p.Arg191Ser) c.636A>T (p.Arg212Ser) c.558A>T (p.Arg186Ser) c.174A>T (p.Arg58Ser) c.624A>T (p.Arg208Ser) | dbSNP |
15 | g.66484999C>A | CA392936790 | MAP2K1 | c.628-2229C>A (n.628-2229C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.569-2229C>A (n.569-2229C>A) n.1061C>A n.118C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) c.699C>A (p.Asp233Glu) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) | |
15 | g.66484999C= | CA2184099980 | MAP2K1 | c.628-2229C= (n.628-2229C=) c.703C= (p.Leu235=) c.556C= (p.Leu186=) c.569-2229C= (n.569-2229C=) n.1061C= n.118C= c.754C= (p.Leu252=) c.699C= (p.Asp233=) c.574C= (p.Leu192=) c.637C= (p.Leu213=) c.559C= (p.Leu187=) c.175C= (p.Leu59=) c.625C= (p.Leu209=) | |
15 | g.66484999C>G | CA392936792 | MAP2K1 | c.628-2229C>G (n.628-2229C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.569-2229C>G (n.569-2229C>G) n.1061C>G n.118C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.699C>G (p.Asp233Glu) c.574C>G (p.Leu192Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.175C>G (p.Leu59Val) c.625C>G (p.Leu209Val) | dbSNP |
15 | g.66484999C>T | CA271674033 | MAP2K1 | c.628-2229C>T (n.628-2229C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) c.569-2229C>T (n.569-2229C>T) n.1061C>T n.118C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) c.699C>T (p.Asp233=) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) | dbSNP |
15 | g.66485000T>A | CA392936794 | MAP2K1 | c.628-2228T>A (n.628-2228T>A) c.704T>A (p.Leu235His) c.557T>A (p.Leu186His) c.569-2228T>A (n.569-2228T>A) n.1062T>A n.119T>A c.755T>A (p.Leu252His) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.575T>A (p.Leu192His) c.638T>A (p.Leu213His) c.560T>A (p.Leu187His) c.176T>A (p.Leu59His) c.626T>A (p.Leu209His) | dbSNP COSMIC |
15 | g.66485000T>C | CA392936796 | MAP2K1 | c.628-2228T>C (n.628-2228T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.569-2228T>C (n.569-2228T>C) n.1062T>C n.119T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) | |
15 | g.66485000T>G | CA392936799 | MAP2K1 | c.628-2228T>G (n.628-2228T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.569-2228T>G (n.569-2228T>G) n.1062T>G n.119T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) | |
15 | g.66485001C>A | CA490858462 | MAP2K1 | c.628-2227C>A (n.628-2227C>A) c.705C>A (p.Leu235=) c.558C>A (p.Leu186=) c.569-2227C>A (n.569-2227C>A) n.1063C>A n.120C>A c.756C>A (p.Leu252=) c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.576C>A (p.Leu192=) c.639C>A (p.Leu213=) c.561C>A (p.Leu187=) c.177C>A (p.Leu59=) c.627C>A (p.Leu209=) | dbSNP |
15 | g.66485001C>G | CA490858463 | MAP2K1 | c.628-2227C>G (n.628-2227C>G) c.705C>G (p.Leu235=) c.558C>G (p.Leu186=) c.569-2227C>G (n.569-2227C>G) n.1063C>G n.120C>G c.756C>G (p.Leu252=) c.701C>G (p.Ser234Cys) c.576C>G (p.Leu192=) c.639C>G (p.Leu213=) c.561C>G (p.Leu187=) c.177C>G (p.Leu59=) c.627C>G (p.Leu209=) | dbSNP |