Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.66481695_66481739delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT | CA2184097347 | MAP2K1 | c.503-60_503-16delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT (n.503-60_503-16delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT) c.569-60_569-16delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT (n.569-60_569-16delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT) c.422-60_422-16delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT (n.422-60_422-16delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT) c.569-5533_569-5489delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT (n.569-5533_569-5489delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT) n.927-60_927-16delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT c.620-60_620-16delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT (n.620-60_620-16delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT) c.569-3299_569-3255delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT (n.569-3299_569-3255delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT) c.425-60_425-16delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT (n.425-60_425-16delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT) c.41-60_41-16delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT (n.41-60_41-16delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT) c.491-60_491-16delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT (n.491-60_491-16delinsCTTCTCTTCCCCAATCTACCTGTGTCAGTTCCCTCCTTTTCTATT) | |
15 | g.66481706_66481749del | CA2184097348 | MAP2K1 | c.503-49_503-6del (n.503-49_503-6del) c.569-49_569-6del (n.569-49_569-6del) c.422-49_422-6del (n.422-49_422-6del) c.569-5522_569-5479del (n.569-5522_569-5479del) n.927-49_927-6del c.620-49_620-6del (n.620-49_620-6del) c.569-3288_569-3245del (n.569-3288_569-3245del) c.425-49_425-6del (n.425-49_425-6del) c.41-49_41-6del (n.41-49_41-6del) c.491-49_491-6del (n.491-49_491-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66481730C= | CA2184097367 | MAP2K1 | c.503-25C= (n.503-25C=) c.569-25C= (n.569-25C=) c.422-25C= (n.422-25C=) c.569-5498C= (n.569-5498C=) n.927-25C= c.620-25C= (n.620-25C=) c.569-3264C= (n.569-3264C=) c.425-25C= (n.425-25C=) c.41-25C= (n.41-25C=) c.491-25C= (n.491-25C=) | |
15 | g.66481731T>C | CA2731111581 | MAP2K1 | c.503-24T>C (n.503-24T>C) c.569-24T>C (n.569-24T>C) c.422-24T>C (n.422-24T>C) c.569-5497T>C (n.569-5497T>C) n.927-24T>C c.620-24T>C (n.620-24T>C) c.569-3263T>C (n.569-3263T>C) c.425-24T>C (n.425-24T>C) c.41-24T>C (n.41-24T>C) c.491-24T>C (n.491-24T>C) | dbSNP |
15 | g.66481734dup | CA618679504 | MAP2K1 | c.503-21dup (n.503-21dup) c.569-21dup (n.569-21dup) c.422-21dup (n.422-21dup) c.569-5494dup (n.569-5494dup) n.927-21dup c.620-21dup (n.620-21dup) c.569-3260dup (n.569-3260dup) c.425-21dup (n.425-21dup) c.41-21dup (n.41-21dup) c.491-21dup (n.491-21dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66481732T>C | CA2595092768 | MAP2K1 | c.503-23T>C (n.503-23T>C) c.569-23T>C (n.569-23T>C) c.422-23T>C (n.422-23T>C) c.569-5496T>C (n.569-5496T>C) n.927-23T>C c.620-23T>C (n.620-23T>C) c.569-3262T>C (n.569-3262T>C) c.425-23T>C (n.425-23T>C) c.41-23T>C (n.41-23T>C) c.491-23T>C (n.491-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66481734T>A | CA2731111585 | MAP2K1 | c.503-21T>A (n.503-21T>A) c.569-21T>A (n.569-21T>A) c.422-21T>A (n.422-21T>A) c.569-5494T>A (n.569-5494T>A) n.927-21T>A c.620-21T>A (n.620-21T>A) c.569-3260T>A (n.569-3260T>A) c.425-21T>A (n.425-21T>A) c.41-21T>A (n.41-21T>A) c.491-21T>A (n.491-21T>A) | dbSNP |
15 | g.66481734T>C | CA2629083406 | MAP2K1 | c.503-21T>C (n.503-21T>C) c.569-21T>C (n.569-21T>C) c.422-21T>C (n.422-21T>C) c.569-5494T>C (n.569-5494T>C) n.927-21T>C c.620-21T>C (n.620-21T>C) c.569-3260T>C (n.569-3260T>C) c.425-21T>C (n.425-21T>C) c.41-21T>C (n.41-21T>C) c.491-21T>C (n.491-21T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.66481735C>A | CA2629083407 | MAP2K1 | c.503-20C>A (n.503-20C>A) c.569-20C>A (n.569-20C>A) c.422-20C>A (n.422-20C>A) c.569-5493C>A (n.569-5493C>A) n.927-20C>A c.620-20C>A (n.620-20C>A) c.569-3259C>A (n.569-3259C>A) c.425-20C>A (n.425-20C>A) c.41-20C>A (n.41-20C>A) c.491-20C>A (n.491-20C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.66481735C>G | CA2731111617 | MAP2K1 | c.503-20C>G (n.503-20C>G) c.569-20C>G (n.569-20C>G) c.422-20C>G (n.422-20C>G) c.569-5493C>G (n.569-5493C>G) n.927-20C>G c.620-20C>G (n.620-20C>G) c.569-3259C>G (n.569-3259C>G) c.425-20C>G (n.425-20C>G) c.41-20C>G (n.41-20C>G) c.491-20C>G (n.491-20C>G) | dbSNP |
15 | g.66481735C>T | CA2629083408 | MAP2K1 | c.503-20C>T (n.503-20C>T) c.569-20C>T (n.569-20C>T) c.422-20C>T (n.422-20C>T) c.569-5493C>T (n.569-5493C>T) n.927-20C>T c.620-20C>T (n.620-20C>T) c.569-3259C>T (n.569-3259C>T) c.425-20C>T (n.425-20C>T) c.41-20C>T (n.41-20C>T) c.491-20C>T (n.491-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66481736T>A | CA7623986 | MAP2K1 | c.503-19T>A (n.503-19T>A) c.569-19T>A (n.569-19T>A) c.422-19T>A (n.422-19T>A) c.569-5492T>A (n.569-5492T>A) n.927-19T>A c.620-19T>A (n.620-19T>A) c.569-3258T>A (n.569-3258T>A) c.425-19T>A (n.425-19T>A) c.41-19T>A (n.41-19T>A) c.491-19T>A (n.491-19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66481736T= | CA2184097370 | MAP2K1 | c.503-19T= (n.503-19T=) c.569-19T= (n.569-19T=) c.422-19T= (n.422-19T=) c.569-5492T= (n.569-5492T=) n.927-19T= c.620-19T= (n.620-19T=) c.569-3258T= (n.569-3258T=) c.425-19T= (n.425-19T=) c.41-19T= (n.41-19T=) c.491-19T= (n.491-19T=) | |
15 | g.66481737A= | CA2184097372 | MAP2K1 | c.503-18A= (n.503-18A=) c.569-18A= (n.569-18A=) c.422-18A= (n.422-18A=) c.569-5491A= (n.569-5491A=) n.927-18A= c.620-18A= (n.620-18A=) c.569-3257A= (n.569-3257A=) c.425-18A= (n.425-18A=) c.41-18A= (n.41-18A=) c.491-18A= (n.491-18A=) | |
15 | g.66481737A>G | CA271671632 | MAP2K1 | c.503-18A>G (n.503-18A>G) c.569-18A>G (n.569-18A>G) c.422-18A>G (n.422-18A>G) c.569-5491A>G (n.569-5491A>G) n.927-18A>G c.620-18A>G (n.620-18A>G) c.569-3257A>G (n.569-3257A>G) c.425-18A>G (n.425-18A>G) c.41-18A>G (n.41-18A>G) c.491-18A>G (n.491-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66481738T>C | CA2731111620 | MAP2K1 | c.503-17T>C (n.503-17T>C) c.569-17T>C (n.569-17T>C) c.422-17T>C (n.422-17T>C) c.569-5490T>C (n.569-5490T>C) n.927-17T>C c.620-17T>C (n.620-17T>C) c.569-3256T>C (n.569-3256T>C) c.425-17T>C (n.425-17T>C) c.41-17T>C (n.41-17T>C) c.491-17T>C (n.491-17T>C) | dbSNP |
15 | g.66481740T>C | CA2731111623 | MAP2K1 | c.503-15T>C (n.503-15T>C) c.569-15T>C (n.569-15T>C) c.422-15T>C (n.422-15T>C) c.569-5488T>C (n.569-5488T>C) n.927-15T>C c.620-15T>C (n.620-15T>C) c.569-3254T>C (n.569-3254T>C) c.425-15T>C (n.425-15T>C) c.41-15T>C (n.41-15T>C) c.491-15T>C (n.491-15T>C) | dbSNP |
15 | g.66481741T>C | CA2731111625 | MAP2K1 | c.503-14T>C (n.503-14T>C) c.569-14T>C (n.569-14T>C) c.422-14T>C (n.422-14T>C) c.569-5487T>C (n.569-5487T>C) n.927-14T>C c.620-14T>C (n.620-14T>C) c.569-3253T>C (n.569-3253T>C) c.425-14T>C (n.425-14T>C) c.41-14T>C (n.41-14T>C) c.491-14T>C (n.491-14T>C) | dbSNP |
15 | g.66481742C>A | CA2730917801 | MAP2K1 | c.503-13C>A (n.503-13C>A) c.569-13C>A (n.569-13C>A) c.422-13C>A (n.422-13C>A) c.569-5486C>A (n.569-5486C>A) n.927-13C>A c.620-13C>A (n.620-13C>A) c.569-3252C>A (n.569-3252C>A) c.425-13C>A (n.425-13C>A) c.41-13C>A (n.41-13C>A) c.491-13C>A (n.491-13C>A) | dbSNP |
15 | g.66481742C= | CA2184097374 | MAP2K1 | c.503-13C= (n.503-13C=) c.569-13C= (n.569-13C=) c.422-13C= (n.422-13C=) c.569-5486C= (n.569-5486C=) n.927-13C= c.620-13C= (n.620-13C=) c.569-3252C= (n.569-3252C=) c.425-13C= (n.425-13C=) c.41-13C= (n.41-13C=) c.491-13C= (n.491-13C=) | |
15 | g.66481742C>T | CA7623987 | MAP2K1 | c.503-13C>T (n.503-13C>T) c.569-13C>T (n.569-13C>T) c.422-13C>T (n.422-13C>T) c.569-5486C>T (n.569-5486C>T) n.927-13C>T c.620-13C>T (n.620-13C>T) c.569-3252C>T (n.569-3252C>T) c.425-13C>T (n.425-13C>T) c.41-13C>T (n.41-13C>T) c.491-13C>T (n.491-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66481744C= | CA2184097376 | MAP2K1 | c.503-11C= (n.503-11C=) c.569-11C= (n.569-11C=) c.422-11C= (n.422-11C=) c.569-5484C= (n.569-5484C=) n.927-11C= c.620-11C= (n.620-11C=) c.569-3250C= (n.569-3250C=) c.425-11C= (n.425-11C=) c.41-11C= (n.41-11C=) c.491-11C= (n.491-11C=) | |
15 | g.66481744C>T | CA2184097377 | MAP2K1 | c.503-11C>T (n.503-11C>T) c.569-11C>T (n.569-11C>T) c.422-11C>T (n.422-11C>T) c.569-5484C>T (n.569-5484C>T) n.927-11C>T c.620-11C>T (n.620-11C>T) c.569-3250C>T (n.569-3250C>T) c.425-11C>T (n.425-11C>T) c.41-11C>T (n.41-11C>T) c.491-11C>T (n.491-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66481745T>C | CA7623988 | MAP2K1 | c.503-10T>C (n.503-10T>C) c.569-10T>C (n.569-10T>C) c.422-10T>C (n.422-10T>C) c.569-5483T>C (n.569-5483T>C) n.927-10T>C c.620-10T>C (n.620-10T>C) c.569-3249T>C (n.569-3249T>C) c.425-10T>C (n.425-10T>C) c.41-10T>C (n.41-10T>C) c.491-10T>C (n.491-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.66481745T= | CA2184097378 | MAP2K1 | c.503-10T= (n.503-10T=) c.569-10T= (n.569-10T=) c.422-10T= (n.422-10T=) c.569-5483T= (n.569-5483T=) n.927-10T= c.620-10T= (n.620-10T=) c.569-3249T= (n.569-3249T=) c.425-10T= (n.425-10T=) c.41-10T= (n.41-10T=) c.491-10T= (n.491-10T=) | |
15 | g.66481746T>C | CA2731111632 | MAP2K1 | c.503-9T>C (n.503-9T>C) c.569-9T>C (n.569-9T>C) c.422-9T>C (n.422-9T>C) c.569-5482T>C (n.569-5482T>C) n.927-9T>C c.620-9T>C (n.620-9T>C) c.569-3248T>C (n.569-3248T>C) c.425-9T>C (n.425-9T>C) c.41-9T>C (n.41-9T>C) c.491-9T>C (n.491-9T>C) | dbSNP |
15 | g.66481747C>A | CA2730913082 | MAP2K1 | c.503-8C>A (n.503-8C>A) c.569-8C>A (n.569-8C>A) c.422-8C>A (n.422-8C>A) c.569-5481C>A (n.569-5481C>A) n.927-8C>A c.620-8C>A (n.620-8C>A) c.569-3247C>A (n.569-3247C>A) c.425-8C>A (n.425-8C>A) c.41-8C>A (n.41-8C>A) c.491-8C>A (n.491-8C>A) | dbSNP |
15 | g.66481747C= | CA2184097380 | MAP2K1 | c.503-8C= (n.503-8C=) c.569-8C= (n.569-8C=) c.422-8C= (n.422-8C=) c.569-5481C= (n.569-5481C=) n.927-8C= c.620-8C= (n.620-8C=) c.569-3247C= (n.569-3247C=) c.425-8C= (n.425-8C=) c.41-8C= (n.41-8C=) c.491-8C= (n.491-8C=) | |
15 | g.66481747C>G | CA7623989 | MAP2K1 | c.503-8C>G (n.503-8C>G) c.569-8C>G (n.569-8C>G) c.422-8C>G (n.422-8C>G) c.569-5481C>G (n.569-5481C>G) n.927-8C>G c.620-8C>G (n.620-8C>G) c.569-3247C>G (n.569-3247C>G) c.425-8C>G (n.425-8C>G) c.41-8C>G (n.41-8C>G) c.491-8C>G (n.491-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66481747C>T | CA658798392 | MAP2K1 | c.503-8C>T (n.503-8C>T) c.569-8C>T (n.569-8C>T) c.422-8C>T (n.422-8C>T) c.569-5481C>T (n.569-5481C>T) n.927-8C>T c.620-8C>T (n.620-8C>T) c.569-3247C>T (n.569-3247C>T) c.425-8C>T (n.425-8C>T) c.41-8C>T (n.41-8C>T) c.491-8C>T (n.491-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66481748C>A | CA618679507 | MAP2K1 | c.503-7C>A (n.503-7C>A) c.569-7C>A (n.569-7C>A) c.422-7C>A (n.422-7C>A) c.569-5480C>A (n.569-5480C>A) n.927-7C>A c.620-7C>A (n.620-7C>A) c.569-3246C>A (n.569-3246C>A) c.425-7C>A (n.425-7C>A) c.41-7C>A (n.41-7C>A) c.491-7C>A (n.491-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.66481748C= | CA2184097382 | MAP2K1 | c.503-7C= (n.503-7C=) c.569-7C= (n.569-7C=) c.422-7C= (n.422-7C=) c.569-5480C= (n.569-5480C=) n.927-7C= c.620-7C= (n.620-7C=) c.569-3246C= (n.569-3246C=) c.425-7C= (n.425-7C=) c.41-7C= (n.41-7C=) c.491-7C= (n.491-7C=) | |
15 | g.66481748C>G | CA618679509 | MAP2K1 | c.503-7C>G (n.503-7C>G) c.569-7C>G (n.569-7C>G) c.422-7C>G (n.422-7C>G) c.569-5480C>G (n.569-5480C>G) n.927-7C>G c.620-7C>G (n.620-7C>G) c.569-3246C>G (n.569-3246C>G) c.425-7C>G (n.425-7C>G) c.41-7C>G (n.41-7C>G) c.491-7C>G (n.491-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66481748C>T | CA7623990 | MAP2K1 | c.503-7C>T (n.503-7C>T) c.569-7C>T (n.569-7C>T) c.422-7C>T (n.422-7C>T) c.569-5480C>T (n.569-5480C>T) n.927-7C>T c.620-7C>T (n.620-7C>T) c.569-3246C>T (n.569-3246C>T) c.425-7C>T (n.425-7C>T) c.41-7C>T (n.41-7C>T) c.491-7C>T (n.491-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66481749C>A | CA2731111652 | MAP2K1 | c.503-6C>A (n.503-6C>A) c.569-6C>A (n.569-6C>A) c.422-6C>A (n.422-6C>A) c.569-5479C>A (n.569-5479C>A) n.927-6C>A c.620-6C>A (n.620-6C>A) c.569-3245C>A (n.569-3245C>A) c.425-6C>A (n.425-6C>A) c.41-6C>A (n.41-6C>A) c.491-6C>A (n.491-6C>A) | dbSNP |
15 | g.66481749C>T | CA2731111651 | MAP2K1 | c.503-6C>T (n.503-6C>T) c.569-6C>T (n.569-6C>T) c.422-6C>T (n.422-6C>T) c.569-5479C>T (n.569-5479C>T) n.927-6C>T c.620-6C>T (n.620-6C>T) c.569-3245C>T (n.569-3245C>T) c.425-6C>T (n.425-6C>T) c.41-6C>T (n.41-6C>T) c.491-6C>T (n.491-6C>T) | dbSNP |
15 | g.66481751G>A | CA2573151055 | MAP2K1 | c.503-4G>A (n.503-4G>A) c.569-4G>A (n.569-4G>A) c.422-4G>A (n.422-4G>A) c.569-5477G>A (n.569-5477G>A) n.927-4G>A c.620-4G>A (n.620-4G>A) c.569-3243G>A (n.569-3243G>A) c.425-4G>A (n.425-4G>A) c.41-4G>A (n.41-4G>A) c.491-4G>A (n.491-4G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.66481751G>C | CA2731111657 | MAP2K1 | c.503-4G>C (n.503-4G>C) c.569-4G>C (n.569-4G>C) c.422-4G>C (n.422-4G>C) c.569-5477G>C (n.569-5477G>C) n.927-4G>C c.620-4G>C (n.620-4G>C) c.569-3243G>C (n.569-3243G>C) c.425-4G>C (n.425-4G>C) c.41-4G>C (n.41-4G>C) c.491-4G>C (n.491-4G>C) | dbSNP |
15 | g.66481751G>T | CA2731111656 | MAP2K1 | c.503-4G>T (n.503-4G>T) c.569-4G>T (n.569-4G>T) c.422-4G>T (n.422-4G>T) c.569-5477G>T (n.569-5477G>T) n.927-4G>T c.620-4G>T (n.620-4G>T) c.569-3243G>T (n.569-3243G>T) c.425-4G>T (n.425-4G>T) c.41-4G>T (n.41-4G>T) c.491-4G>T (n.491-4G>T) | dbSNP |
15 | g.66481752C>G | CA2731111694 | MAP2K1 | c.503-3C>G (n.503-3C>G) c.569-3C>G (n.569-3C>G) c.422-3C>G (n.422-3C>G) c.569-5476C>G (n.569-5476C>G) n.927-3C>G c.620-3C>G (n.620-3C>G) c.569-3242C>G (n.569-3242C>G) c.425-3C>G (n.425-3C>G) c.41-3C>G (n.41-3C>G) c.491-3C>G (n.491-3C>G) | dbSNP |
15 | g.66481752C>T | CA2731111692 | MAP2K1 | c.503-3C>T (n.503-3C>T) c.569-3C>T (n.569-3C>T) c.422-3C>T (n.422-3C>T) c.569-5476C>T (n.569-5476C>T) n.927-3C>T c.620-3C>T (n.620-3C>T) c.569-3242C>T (n.569-3242C>T) c.425-3C>T (n.425-3C>T) c.41-3C>T (n.41-3C>T) c.491-3C>T (n.491-3C>T) | dbSNP |
15 | g.66481753A>C | CA392936029 | MAP2K1 | c.503-2A>C (n.503-2A>C) c.569-2A>C (n.569-2A>C) c.422-2A>C (n.422-2A>C) c.569-5475A>C (n.569-5475A>C) n.927-2A>C c.620-2A>C (n.620-2A>C) c.569-3241A>C (n.569-3241A>C) c.425-2A>C (n.425-2A>C) c.41-2A>C (n.41-2A>C) c.491-2A>C (n.491-2A>C) | COSMIC |
15 | g.66481753A>G | CA392936031 | MAP2K1 | c.503-2A>G (n.503-2A>G) c.569-2A>G (n.569-2A>G) c.422-2A>G (n.422-2A>G) c.569-5475A>G (n.569-5475A>G) n.927-2A>G c.620-2A>G (n.620-2A>G) c.569-3241A>G (n.569-3241A>G) c.425-2A>G (n.425-2A>G) c.41-2A>G (n.41-2A>G) c.491-2A>G (n.491-2A>G) | dbSNP |
15 | g.66481753A>T | CA392936033 | MAP2K1 | c.503-2A>T (n.503-2A>T) c.569-2A>T (n.569-2A>T) c.422-2A>T (n.422-2A>T) c.569-5475A>T (n.569-5475A>T) n.927-2A>T c.620-2A>T (n.620-2A>T) c.569-3241A>T (n.569-3241A>T) c.425-2A>T (n.425-2A>T) c.41-2A>T (n.41-2A>T) c.491-2A>T (n.491-2A>T) | dbSNP |
15 | g.66481754G>A | CA392936035 | MAP2K1 | c.503-1G>A (n.503-1G>A) c.569-1G>A (n.569-1G>A) c.422-1G>A (n.422-1G>A) c.569-5474G>A (n.569-5474G>A) n.927-1G>A c.620-1G>A (n.620-1G>A) c.569-3240G>A (n.569-3240G>A) c.425-1G>A (n.425-1G>A) c.41-1G>A (n.41-1G>A) c.491-1G>A (n.491-1G>A) | dbSNP |
15 | g.66481754G>C | CA392936036 | MAP2K1 | c.503-1G>C (n.503-1G>C) c.569-1G>C (n.569-1G>C) c.422-1G>C (n.422-1G>C) c.569-5474G>C (n.569-5474G>C) n.927-1G>C c.620-1G>C (n.620-1G>C) c.569-3240G>C (n.569-3240G>C) c.425-1G>C (n.425-1G>C) c.41-1G>C (n.41-1G>C) c.491-1G>C (n.491-1G>C) | dbSNP |
15 | g.66481754G>T | CA392936038 | MAP2K1 | c.503-1G>T (n.503-1G>T) c.569-1G>T (n.569-1G>T) c.422-1G>T (n.422-1G>T) c.569-5474G>T (n.569-5474G>T) n.927-1G>T c.620-1G>T (n.620-1G>T) c.569-3240G>T (n.569-3240G>T) c.425-1G>T (n.425-1G>T) c.41-1G>T (n.41-1G>T) c.491-1G>T (n.491-1G>T) | dbSNP |
15 | g.66481755A>C | CA392936041 | MAP2K1 | c.503A>C (p.Asp168Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.569-5473A>C (n.569-5473A>C) n.927A>C c.620A>C (p.Asn207Thr) c.569-3239A>C (n.569-3239A>C) c.425A>C (p.Asp142Ala) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.491A>C (p.Asp164Ala) | |
15 | g.66481755A>G | CA392936043 | MAP2K1 | c.503A>G (p.Asp168Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.569-5473A>G (n.569-5473A>G) n.927A>G c.620A>G (p.Asn207Ser) c.569-3239A>G (n.569-3239A>G) c.425A>G (p.Asp142Gly) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.491A>G (p.Asp164Gly) | |
15 | g.66481755A>T | CA392936040 | MAP2K1 | c.503A>T (p.Asp168Val) c.569A>T (p.Asp190Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.569-5473A>T (n.569-5473A>T) n.927A>T c.620A>T (p.Asn207Ile) c.569-3239A>T (n.569-3239A>T) c.425A>T (p.Asp142Val) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.491A>T (p.Asp164Val) | dbSNP gnomAD v4 |