WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66436743C= | CA2184072493 | MAP2K1 | c.226-3C= (n.226-3C=) c.292-3C= (n.292-3C=) c.291+1506C= (n.291+1506C=) n.728-3C= n.803-3C= | |
| 15 | g.66436743C>G | CA2730909486 | MAP2K1 | c.226-3C>G (n.226-3C>G) c.292-3C>G (n.292-3C>G) c.291+1506C>G (n.291+1506C>G) n.728-3C>G n.803-3C>G | dbSNP |
| 15 | g.66436743C>T | CA338170 | MAP2K1 | c.226-3C>T (n.226-3C>T) c.292-3C>T (n.292-3C>T) c.291+1506C>T (n.291+1506C>T) n.728-3C>T n.803-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66436744A>C | CA392930146 | MAP2K1 | c.226-2A>C (n.226-2A>C) c.292-2A>C (n.292-2A>C) c.291+1507A>C (n.291+1507A>C) n.728-2A>C n.803-2A>C | |
| 15 | g.66436744A>G | CA392930148 | MAP2K1 | c.226-2A>G (n.226-2A>G) c.292-2A>G (n.292-2A>G) c.291+1507A>G (n.291+1507A>G) n.728-2A>G n.803-2A>G | |
| 15 | g.66436744A>T | CA392930155 | MAP2K1 | c.226-2A>T (n.226-2A>T) c.292-2A>T (n.292-2A>T) c.291+1507A>T (n.291+1507A>T) n.728-2A>T n.803-2A>T | dbSNP |
| 15 | g.66436745G>A | CA392930158 | MAP2K1 | c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.292-1G>A (n.292-1G>A) c.291+1508G>A (n.291+1508G>A) n.728-1G>A n.803-1G>A | dbSNP |
| 15 | g.66436745G>C | CA392930159 | MAP2K1 | c.226-1G>C (n.226-1G>C) c.292-1G>C (n.292-1G>C) c.291+1508G>C (n.291+1508G>C) n.728-1G>C n.803-1G>C | dbSNP |
| 15 | g.66436745G>T | CA392930163 | MAP2K1 | c.226-1G>T (n.226-1G>T) c.292-1G>T (n.292-1G>T) c.291+1508G>T (n.291+1508G>T) n.728-1G>T n.803-1G>T | dbSNP |
| 15 | g.66436746C>A | CA392930166 | MAP2K1 | c.226C>A (p.Leu76Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.291+1509C>A (n.291+1509C>A) n.728C>A n.803C>A | |
| 15 | g.66436746C>G | CA392930170 | MAP2K1 | c.226C>G (p.Leu76Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.291+1509C>G (n.291+1509C>G) n.728C>G n.803C>G | dbSNP |
| 15 | g.66436746C>T | CA490856137 | MAP2K1 | c.226C>T (p.Leu76=) c.292C>T (p.Leu98=) c.291+1509C>T (n.291+1509C>T) n.728C>T n.803C>T | dbSNP |
| 15 | g.66436747T>A | CA392930173 | MAP2K1 | c.227T>A (p.Leu76Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.291+1510T>A (n.291+1510T>A) n.729T>A n.804T>A | |
| 15 | g.66436747T>C | CA392930176 | MAP2K1 | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.291+1510T>C (n.291+1510T>C) n.729T>C n.804T>C | |
| 15 | g.66436747T>G | CA392930181 | MAP2K1 | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.291+1510T>G (n.291+1510T>G) n.729T>G n.804T>G | |
| 15 | g.66436747_66436764del | CA891842200 | MAP2K1 | c.227_244del (p.Leu76_Lys82delinsGln) c.293_310del (p.Leu98_Lys104delinsGln) c.291+1510_291+1527del (n.291+1510_291+1527del) n.729_746del n.804_821del | |
| 15 | g.66436748A>C | CA490856139 | MAP2K1 | c.228A>C (p.Leu76=) c.294A>C (p.Leu98=) c.291+1511A>C (n.291+1511A>C) n.730A>C n.805A>C | |
| 15 | g.66436748A>G | CA490856140 | MAP2K1 | c.228A>G (p.Leu76=) c.294A>G (p.Leu98=) c.291+1511A>G (n.291+1511A>G) n.730A>G n.805A>G | dbSNP |
| 15 | g.66436748A>T | CA490856138 | MAP2K1 | c.228A>T (p.Leu76=) c.294A>T (p.Leu98=) c.291+1511A>T (n.291+1511A>T) n.730A>T n.805A>T | dbSNP |
| 15 | g.66436749_66436766del | CA645570544 | MAP2K1 | c.229_246del (p.Ile77_Lys82del) c.295_312del (p.Ile99_Lys104del) c.291+1512_291+1529del (n.291+1512_291+1529del) n.731_748del n.806_823del | COSMIC |
| 15 | g.66436749A>C | CA392930188 | MAP2K1 | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.291+1512A>C (n.291+1512A>C) n.731A>C n.806A>C | |
| 15 | g.66436749A>G | CA392930187 | MAP2K1 | c.229A>G (p.Ile77Val) c.295A>G (p.Ile99Val) c.291+1512A>G (n.291+1512A>G) n.731A>G n.806A>G | |
| 15 | g.66436749A>T | CA392930185 | MAP2K1 | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.291+1512A>T (n.291+1512A>T) n.731A>T n.806A>T | dbSNP |
| 15 | g.66436750T>A | CA392930191 | MAP2K1 | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.291+1513T>A (n.291+1513T>A) n.732T>A n.807T>A | dbSNP |
| 15 | g.66436750T>C | CA16602647 | MAP2K1 | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.291+1513T>C (n.291+1513T>C) n.732T>C n.807T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66436750T>G | CA392930195 | MAP2K1 | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.291+1513T>G (n.291+1513T>G) n.732T>G n.807T>G | |
| 15 | g.66436750T= | CA2184072494 | MAP2K1 | c.230T= (p.Ile77=) c.296T= (p.Ile99=) c.291+1513T= (n.291+1513T=) n.732T= n.807T= | |
| 15 | g.66436751T>A | CA490856141 | MAP2K1 | c.231T>A (p.Ile77=) c.297T>A (p.Ile99=) c.291+1514T>A (n.291+1514T>A) n.733T>A n.808T>A | dbSNP |
| 15 | g.66436751T>C | CA490856142 | MAP2K1 | c.231T>C (p.Ile77=) c.297T>C (p.Ile99=) c.291+1514T>C (n.291+1514T>C) n.733T>C n.808T>C | |
| 15 | g.66436751T>G | CA392930208 | MAP2K1 | c.231T>G (p.Ile77Met) c.297T>G (p.Ile99Met) c.291+1514T>G (n.291+1514T>G) n.733T>G n.808T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66436754_66436764del | CA2629081572 | MAP2K1 | c.234_244del (p.His78GlnfsTer17) c.300_310del (p.His100GlnfsTer17) c.291+1517_291+1527del (n.291+1517_291+1527del) n.736_746del n.811_821del | gnomAD v4 |
| 15 | g.66436752C>A | CA392930214 | MAP2K1 | c.232C>A (p.His78Asn) c.298C>A (p.His100Asn) c.291+1515C>A (n.291+1515C>A) n.734C>A n.809C>A | dbSNP |
| 15 | g.66436752C>G | CA392930217 | MAP2K1 | c.232C>G (p.His78Asp) c.298C>G (p.His100Asp) c.291+1515C>G (n.291+1515C>G) n.734C>G n.809C>G | dbSNP |
| 15 | g.66436752C>T | CA392930221 | MAP2K1 | c.232C>T (p.His78Tyr) c.298C>T (p.His100Tyr) c.291+1515C>T (n.291+1515C>T) n.734C>T n.809C>T | dbSNP |
| 15 | g.66436753A>C | CA392930234 | MAP2K1 | c.233A>C (p.His78Pro) c.299A>C (p.His100Pro) c.291+1516A>C (n.291+1516A>C) n.735A>C n.810A>C | dbSNP |
| 15 | g.66436753A>G | CA392930240 | MAP2K1 | c.233A>G (p.His78Arg) c.299A>G (p.His100Arg) c.291+1516A>G (n.291+1516A>G) n.735A>G n.810A>G | |
| 15 | g.66436753A>T | CA392930237 | MAP2K1 | c.233A>T (p.His78Leu) c.299A>T (p.His100Leu) c.291+1516A>T (n.291+1516A>T) n.735A>T n.810A>T | dbSNP |
| 15 | g.66436753_66436761delinsCTC | CA645570545 | MAP2K1 | c.233_241delinsCTC (p.His78_Ile81delinsProLeu) c.299_307delinsCTC (p.His100_Ile103delinsProLeu) c.291+1516_291+1524delinsCTC (n.291+1516_291+1524delinsCTC) n.735_743delinsCTC n.810_818delinsCTC | COSMIC |
| 15 | g.66436754T>A | CA392930242 | MAP2K1 | c.234T>A (p.His78Gln) c.300T>A (p.His100Gln) c.291+1517T>A (n.291+1517T>A) n.736T>A n.811T>A | dbSNP |
| 15 | g.66436754T>C | CA490856143 | MAP2K1 | c.234T>C (p.His78=) c.300T>C (p.His100=) c.291+1517T>C (n.291+1517T>C) n.736T>C n.811T>C | dbSNP |
| 15 | g.66436754T>G | CA392930246 | MAP2K1 | c.234T>G (p.His78Gln) c.300T>G (p.His100Gln) c.291+1517T>G (n.291+1517T>G) n.736T>G n.811T>G | |
| 15 | g.66436755C>A | CA392930248 | MAP2K1 | c.235C>A (p.Leu79Met) c.301C>A (p.Leu101Met) c.291+1518C>A (n.291+1518C>A) n.737C>A n.812C>A | |
| 15 | g.66436755C= | CA2184072495 | MAP2K1 | c.235C= (p.Leu79=) c.301C= (p.Leu101=) c.291+1518C= (n.291+1518C=) n.737C= n.812C= | |
| 15 | g.66436755C>G | CA392930252 | MAP2K1 | c.235C>G (p.Leu79Val) c.301C>G (p.Leu101Val) c.291+1518C>G (n.291+1518C>G) n.737C>G n.812C>G | |
| 15 | g.66436755C>T | CA490856144 | MAP2K1 | c.235C>T (p.Leu79=) c.301C>T (p.Leu101=) c.291+1518C>T (n.291+1518C>T) n.737C>T n.812C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66436756T>A | CA392930256 | MAP2K1 | c.236T>A (p.Leu79Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.291+1519T>A (n.291+1519T>A) n.738T>A n.813T>A | |
| 15 | g.66436756T>C | CA392930260 | MAP2K1 | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.291+1519T>C (n.291+1519T>C) n.738T>C n.813T>C | |
| 15 | g.66436756T>G | CA392930257 | MAP2K1 | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.291+1519T>G (n.291+1519T>G) n.738T>G n.813T>G | |
| 15 | g.66436757_66436762del | CA645570546 | MAP2K1 | c.237_242del (p.Glu80_Ile81del) c.303_308del (p.Glu102_Ile103del) c.291+1520_291+1525del (n.291+1520_291+1525del) n.739_744del n.814_819del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 15 | g.66436757G>A | CA490856145 | MAP2K1 | c.237G>A (p.Leu79=) c.303G>A (p.Leu101=) c.291+1520G>A (n.291+1520G>A) n.739G>A n.814G>A | dbSNP |