WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66436712_66436715del | CA2731118818 | MAP2K1 | c.226-34_226-31del (n.226-34_226-31del) c.292-34_292-31del (n.292-34_292-31del) c.291+1475_291+1478del (n.291+1475_291+1478del) n.728-34_728-31del n.803-34_803-31del | dbSNP |
| 15 | g.66436714A>G | CA2629081565 | MAP2K1 | c.226-32A>G (n.226-32A>G) c.292-32A>G (n.292-32A>G) c.291+1477A>G (n.291+1477A>G) n.728-32A>G n.803-32A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66436714A>T | CA2731118826 | MAP2K1 | c.226-32A>T (n.226-32A>T) c.292-32A>T (n.292-32A>T) c.291+1477A>T (n.291+1477A>T) n.728-32A>T n.803-32A>T | dbSNP |
| 15 | g.66436716A= | CA2184072473 | MAP2K1 | c.226-30A= (n.226-30A=) c.292-30A= (n.292-30A=) c.291+1479A= (n.291+1479A=) n.728-30A= n.803-30A= | |
| 15 | g.66436716A>G | CA2184072474 | MAP2K1 | c.226-30A>G (n.226-30A>G) c.292-30A>G (n.292-30A>G) c.291+1479A>G (n.291+1479A>G) n.728-30A>G n.803-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66436716A>T | CA2731033639 | MAP2K1 | c.226-30A>T (n.226-30A>T) c.292-30A>T (n.292-30A>T) c.291+1479A>T (n.291+1479A>T) n.728-30A>T n.803-30A>T | dbSNP |
| 15 | g.66436719del | CA2731118853 | MAP2K1 | c.226-27del (n.226-27del) c.292-27del (n.292-27del) c.291+1482del (n.291+1482del) n.728-27del n.803-27del | dbSNP |
| 15 | g.66436717A>T | CA2731118857 | MAP2K1 | c.226-29A>T (n.226-29A>T) c.292-29A>T (n.292-29A>T) c.291+1480A>T (n.291+1480A>T) n.728-29A>T n.803-29A>T | dbSNP |
| 15 | g.66436718A>G | CA2731118863 | MAP2K1 | c.226-28A>G (n.226-28A>G) c.292-28A>G (n.292-28A>G) c.291+1481A>G (n.291+1481A>G) n.728-28A>G n.803-28A>G | dbSNP |
| 15 | g.66436718A>T | CA2629081566 | MAP2K1 | c.226-28A>T (n.226-28A>T) c.292-28A>T (n.292-28A>T) c.291+1481A>T (n.291+1481A>T) n.728-28A>T n.803-28A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66436719A>C | CA2731118866 | MAP2K1 | c.226-27A>C (n.226-27A>C) c.292-27A>C (n.292-27A>C) c.291+1482A>C (n.291+1482A>C) n.728-27A>C n.803-27A>C | dbSNP |
| 15 | g.66436719A>T | CA2731118865 | MAP2K1 | c.226-27A>T (n.226-27A>T) c.292-27A>T (n.292-27A>T) c.291+1482A>T (n.291+1482A>T) n.728-27A>T n.803-27A>T | dbSNP |
| 15 | g.66436720C>A | CA2730962525 | MAP2K1 | c.226-26C>A (n.226-26C>A) c.292-26C>A (n.292-26C>A) c.291+1483C>A (n.291+1483C>A) n.728-26C>A n.803-26C>A | dbSNP |
| 15 | g.66436720C= | CA2184072475 | MAP2K1 | c.226-26C= (n.226-26C=) c.292-26C= (n.292-26C=) c.291+1483C= (n.291+1483C=) n.728-26C= n.803-26C= | |
| 15 | g.66436720C>G | CA970930575 | MAP2K1 | c.226-26C>G (n.226-26C>G) c.292-26C>G (n.292-26C>G) c.291+1483C>G (n.291+1483C>G) n.728-26C>G n.803-26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66436720C>T | CA2730962526 | MAP2K1 | c.226-26C>T (n.226-26C>T) c.292-26C>T (n.292-26C>T) c.291+1483C>T (n.291+1483C>T) n.728-26C>T n.803-26C>T | dbSNP |
| 15 | g.66436720_66436722delinsCCT | CA2184072476 | MAP2K1 | c.226-26_226-24delinsCCT (n.226-26_226-24delinsCCT) c.292-26_292-24delinsCCT (n.292-26_292-24delinsCCT) c.291+1483_291+1485delinsCCT (n.291+1483_291+1485delinsCCT) n.728-26_728-24delinsCCT n.803-26_803-24delinsCCT | |
| 15 | g.66436721C>A | CA2731118879 | MAP2K1 | c.226-25C>A (n.226-25C>A) c.292-25C>A (n.292-25C>A) c.291+1484C>A (n.291+1484C>A) n.728-25C>A n.803-25C>A | dbSNP |
| 15 | g.66436721C>G | CA2731118878 | MAP2K1 | c.226-25C>G (n.226-25C>G) c.292-25C>G (n.292-25C>G) c.291+1484C>G (n.291+1484C>G) n.728-25C>G n.803-25C>G | dbSNP |
| 15 | g.66436721C>T | CA2731118868 | MAP2K1 | c.226-25C>T (n.226-25C>T) c.292-25C>T (n.292-25C>T) c.291+1484C>T (n.291+1484C>T) n.728-25C>T n.803-25C>T | dbSNP |
| 15 | g.66436725_66436726del | CA618673391 | MAP2K1 | c.226-21_226-20del (n.226-21_226-20del) c.292-21_292-20del (n.292-21_292-20del) c.291+1488_291+1489del (n.291+1488_291+1489del) n.728-21_728-20del n.803-21_803-20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66436722T>A | CA2731118880 | MAP2K1 | c.226-24T>A (n.226-24T>A) c.292-24T>A (n.292-24T>A) c.291+1485T>A (n.291+1485T>A) n.728-24T>A n.803-24T>A | dbSNP |
| 15 | g.66436722T>C | CA2629081567 | MAP2K1 | c.226-24T>C (n.226-24T>C) c.292-24T>C (n.292-24T>C) c.291+1485T>C (n.291+1485T>C) n.728-24T>C n.803-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66436723C>A | CA2731118882 | MAP2K1 | c.226-23C>A (n.226-23C>A) c.292-23C>A (n.292-23C>A) c.291+1486C>A (n.291+1486C>A) n.728-23C>A n.803-23C>A | dbSNP |
| 15 | g.66436723C>G | CA2731118895 | MAP2K1 | c.226-23C>G (n.226-23C>G) c.292-23C>G (n.292-23C>G) c.291+1486C>G (n.291+1486C>G) n.728-23C>G n.803-23C>G | dbSNP |
| 15 | g.66436723C>T | CA2731118892 | MAP2K1 | c.226-23C>T (n.226-23C>T) c.292-23C>T (n.292-23C>T) c.291+1486C>T (n.291+1486C>T) n.728-23C>T n.803-23C>T | dbSNP |
| 15 | g.66436724T>A | CA2731118897 | MAP2K1 | c.226-22T>A (n.226-22T>A) c.292-22T>A (n.292-22T>A) c.291+1487T>A (n.291+1487T>A) n.728-22T>A n.803-22T>A | dbSNP |
| 15 | g.66436724T>C | CA2629081568 | MAP2K1 | c.226-22T>C (n.226-22T>C) c.292-22T>C (n.292-22T>C) c.291+1487T>C (n.291+1487T>C) n.728-22T>C n.803-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66436725C>A | CA2629081569 | MAP2K1 | c.226-21C>A (n.226-21C>A) c.292-21C>A (n.292-21C>A) c.291+1488C>A (n.291+1488C>A) n.728-21C>A n.803-21C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66436725C= | CA2184072477 | MAP2K1 | c.226-21C= (n.226-21C=) c.292-21C= (n.292-21C=) c.291+1488C= (n.291+1488C=) n.728-21C= n.803-21C= | |
| 15 | g.66436725C>G | CA271642099 | MAP2K1 | c.226-21C>G (n.226-21C>G) c.292-21C>G (n.292-21C>G) c.291+1488C>G (n.291+1488C>G) n.728-21C>G n.803-21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66436726T>C | CA2629081570 | MAP2K1 | c.226-20T>C (n.226-20T>C) c.292-20T>C (n.292-20T>C) c.291+1489T>C (n.291+1489T>C) n.728-20T>C n.803-20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.66436726T>G | CA2184072479 | MAP2K1 | c.226-20T>G (n.226-20T>G) c.292-20T>G (n.292-20T>G) c.291+1489T>G (n.291+1489T>G) n.728-20T>G n.803-20T>G | dbSNP |
| 15 | g.66436726T= | CA2184072478 | MAP2K1 | c.226-20T= (n.226-20T=) c.292-20T= (n.292-20T=) c.291+1489T= (n.291+1489T=) n.728-20T= n.803-20T= | |
| 15 | g.66436728dup | CA7623904 | MAP2K1 | c.226-18dup (n.226-18dup) c.292-18dup (n.292-18dup) c.291+1491dup (n.291+1491dup) n.728-18dup n.803-18dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66436727T>G | CA2184072481 | MAP2K1 | c.226-19T>G (n.226-19T>G) c.292-19T>G (n.292-19T>G) c.291+1490T>G (n.291+1490T>G) n.728-19T>G n.803-19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66436727T= | CA2184072480 | MAP2K1 | c.226-19T= (n.226-19T=) c.292-19T= (n.292-19T=) c.291+1490T= (n.291+1490T=) n.728-19T= n.803-19T= | |
| 15 | g.66436728T>A | CA618673392 | MAP2K1 | c.226-18T>A (n.226-18T>A) c.292-18T>A (n.292-18T>A) c.291+1491T>A (n.291+1491T>A) n.728-18T>A n.803-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66436728T>C | CA2184072482 | MAP2K1 | c.226-18T>C (n.226-18T>C) c.292-18T>C (n.292-18T>C) c.291+1491T>C (n.291+1491T>C) n.728-18T>C n.803-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66436728T= | CA2184072483 | MAP2K1 | c.226-18T= (n.226-18T=) c.292-18T= (n.292-18T=) c.291+1491T= (n.291+1491T=) n.728-18T= n.803-18T= | |
| 15 | g.66436729C>A | CA2731118902 | MAP2K1 | c.226-17C>A (n.226-17C>A) c.292-17C>A (n.292-17C>A) c.291+1492C>A (n.291+1492C>A) n.728-17C>A n.803-17C>A | dbSNP |
| 15 | g.66436729C>G | CA2731118899 | MAP2K1 | c.226-17C>G (n.226-17C>G) c.292-17C>G (n.292-17C>G) c.291+1492C>G (n.291+1492C>G) n.728-17C>G n.803-17C>G | dbSNP |
| 15 | g.66436729C>T | CA2731118901 | MAP2K1 | c.226-17C>T (n.226-17C>T) c.292-17C>T (n.292-17C>T) c.291+1492C>T (n.291+1492C>T) n.728-17C>T n.803-17C>T | dbSNP |
| 15 | g.66436730T>C | CA7623905 | MAP2K1 | c.226-16T>C (n.226-16T>C) c.292-16T>C (n.292-16T>C) c.291+1493T>C (n.291+1493T>C) n.728-16T>C n.803-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.66436730T= | CA2184072484 | MAP2K1 | c.226-16T= (n.226-16T=) c.292-16T= (n.292-16T=) c.291+1493T= (n.291+1493T=) n.728-16T= n.803-16T= | |
| 15 | g.66436731T>C | CA618673393 | MAP2K1 | c.226-15T>C (n.226-15T>C) c.292-15T>C (n.292-15T>C) c.291+1494T>C (n.291+1494T>C) n.728-15T>C n.803-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66436731T= | CA2184072486 | MAP2K1 | c.226-15T= (n.226-15T=) c.292-15T= (n.292-15T=) c.291+1494T= (n.291+1494T=) n.728-15T= n.803-15T= | |
| 15 | g.66436731_66436732delinsTC | CA2184072485 | MAP2K1 | c.226-15_226-14delinsTC (n.226-15_226-14delinsTC) c.292-15_292-14delinsTC (n.292-15_292-14delinsTC) c.291+1494_291+1495delinsTC (n.291+1494_291+1495delinsTC) n.728-15_728-14delinsTC n.803-15_803-14delinsTC | |
| 15 | g.66436732C>A | CA2731118911 | MAP2K1 | c.226-14C>A (n.226-14C>A) c.292-14C>A (n.292-14C>A) c.291+1495C>A (n.291+1495C>A) n.728-14C>A n.803-14C>A | dbSNP |
| 15 | g.66436732C>G | CA2731118909 | MAP2K1 | c.226-14C>G (n.226-14C>G) c.292-14C>G (n.292-14C>G) c.291+1495C>G (n.291+1495C>G) n.728-14C>G n.803-14C>G | dbSNP |