UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.65029420_65029464del | CA2628983366 | MTFMT | c.153_197del (p.Phe52_Leu66del) n.114_158del n.72_116del c.138_182del (p.Phe47_Leu61del) n.168_212del | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029441A>C | CA392862212 | MTFMT | c.173T>G (p.Phe58Cys) n.134T>G n.92T>G c.158T>G (p.Phe53Cys) n.188T>G | |
| 15 | g.65029441A>G | CA392862217 | MTFMT | c.173T>C (p.Phe58Ser) n.134T>C n.92T>C c.158T>C (p.Phe53Ser) n.188T>C | |
| 15 | g.65029441A>T | CA392862218 | MTFMT | c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.134T>A n.92T>A c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.188T>A | |
| 15 | g.65029442A= | CA2183422860 | MTFMT | c.172T= (p.Phe58=) n.133T= n.91T= c.157T= (p.Phe53=) n.187T= | |
| 15 | g.65029442A>C | CA392862219 | MTFMT | c.172T>G (p.Phe58Val) n.133T>G n.91T>G c.157T>G (p.Phe53Val) n.187T>G | |
| 15 | g.65029442A>G | CA392862220 | MTFMT | c.172T>C (p.Phe58Leu) n.133T>C n.91T>C c.157T>C (p.Phe53Leu) n.187T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029442A>T | CA7613429 | MTFMT | c.172T>A (p.Phe58Ile) n.133T>A n.91T>A c.157T>A (p.Phe53Ile) n.187T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.65029443C>A | CA392862229 | MTFMT | c.171G>T (p.Gln57His) n.132G>T n.90G>T c.156G>T (p.Gln52His) n.186G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029443C= | CA2183422861 | MTFMT | c.171G= (p.Gln57=) n.132G= n.90G= c.156G= (p.Gln52=) n.186G= | |
| 15 | g.65029443C>G | CA392862242 | MTFMT | c.171G>C (p.Gln57His) n.132G>C n.90G>C c.156G>C (p.Gln52His) n.186G>C | |
| 15 | g.65029443C>T | CA490826931 | MTFMT | c.171G>A (p.Gln57=) n.132G>A n.90G>A c.156G>A (p.Gln52=) n.186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.65029444T>A | CA392862246 | MTFMT | c.170A>T (p.Gln57Leu) n.131A>T n.89A>T c.155A>T (p.Gln52Leu) n.185A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029444T>C | CA392862256 | MTFMT | c.170A>G (p.Gln57Arg) n.131A>G n.89A>G c.155A>G (p.Gln52Arg) n.185A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029444T>G | CA392862251 | MTFMT | c.170A>C (p.Gln57Pro) n.131A>C n.89A>C c.155A>C (p.Gln52Pro) n.185A>C | |
| 15 | g.65029445G>A | CA392862259 | MTFMT | c.169C>T (p.Gln57Ter) n.130C>T n.88C>T c.154C>T (p.Gln52Ter) n.184C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029445G>C | CA392862263 | MTFMT | c.169C>G (p.Gln57Glu) n.130C>G n.88C>G c.154C>G (p.Gln52Glu) n.184C>G | |
| 15 | g.65029445G>T | CA392862272 | MTFMT | c.169C>A (p.Gln57Lys) n.130C>A n.88C>A c.154C>A (p.Gln52Lys) n.184C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029446G>A | CA271504740 | MTFMT | c.168C>T (p.Asp56=) n.129C>T n.87C>T c.153C>T (p.Asp51=) n.183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.65029446G>C | CA392862276 | MTFMT | c.168C>G (p.Asp56Glu) n.129C>G n.87C>G c.153C>G (p.Asp51Glu) n.183C>G | |
| 15 | g.65029446G= | CA2183422862 | MTFMT | c.168C= (p.Asp56=) n.129C= n.87C= c.153C= (p.Asp51=) n.183C= | |
| 15 | g.65029446G>T | CA392862280 | MTFMT | c.168C>A (p.Asp56Glu) n.129C>A n.87C>A c.153C>A (p.Asp51Glu) n.183C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029447T>A | CA392862283 | MTFMT | c.167A>T (p.Asp56Val) n.128A>T n.86A>T c.152A>T (p.Asp51Val) n.182A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029447T>C | CA392862286 | MTFMT | c.167A>G (p.Asp56Gly) n.128A>G n.86A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) n.182A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029447T>G | CA392862287 | MTFMT | c.167A>C (p.Asp56Ala) n.128A>C n.86A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) n.182A>C | |
| 15 | g.65029447T= | CA2183422863 | MTFMT | c.167A= (p.Asp56=) n.128A= n.86A= c.152A= (p.Asp51=) n.182A= | |
| 15 | g.65029448C>A | CA392862290 | MTFMT | c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.127G>T n.85G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.181G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029448C= | CA2183422864 | MTFMT | c.166G= (p.Asp56=) n.127G= n.85G= c.151G= (p.Asp51=) n.181G= | |
| 15 | g.65029448C>G | CA392862299 | MTFMT | c.166G>C (p.Asp56His) n.127G>C n.85G>C c.151G>C (p.Asp51His) n.181G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029448C>T | CA392862301 | MTFMT | c.166G>A (p.Asp56Asn) n.127G>A n.85G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) n.181G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029449C>A | CA490826932 | MTFMT | c.165G>T (p.Thr55=) n.126G>T n.84G>T c.150G>T (p.Thr50=) n.180G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029449C= | CA2183422865 | MTFMT | c.165G= (p.Thr55=) n.126G= n.84G= c.150G= (p.Thr50=) n.180G= | |
| 15 | g.65029449C>G | CA490826933 | MTFMT | c.165G>C (p.Thr55=) n.126G>C n.84G>C c.150G>C (p.Thr50=) n.180G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029449C>T | CA490826934 | MTFMT | c.165G>A (p.Thr55=) n.126G>A n.84G>A c.150G>A (p.Thr50=) n.180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029450G>A | CA392862308 | MTFMT | c.164C>T (p.Thr55Met) n.125C>T n.83C>T c.149C>T (p.Thr50Met) n.179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029450G>C | CA392862312 | MTFMT | c.164C>G (p.Thr55Arg) n.125C>G n.83C>G c.149C>G (p.Thr50Arg) n.179C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029450G= | CA2183422866 | MTFMT | c.164C= (p.Thr55=) n.125C= n.83C= c.149C= (p.Thr50=) n.179C= | |
| 15 | g.65029450G>T | CA392862304 | MTFMT | c.164C>A (p.Thr55Lys) n.125C>A n.83C>A c.149C>A (p.Thr50Lys) n.179C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.65029451T>A | CA392862321 | MTFMT | c.163A>T (p.Thr55Ser) n.124A>T n.82A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) n.178A>T | |
| 15 | g.65029451T>C | CA392862318 | MTFMT | c.163A>G (p.Thr55Ala) n.124A>G n.82A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) n.178A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029451T>G | CA392862325 | MTFMT | c.163A>C (p.Thr55Pro) n.124A>C n.82A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) n.178A>C | |
| 15 | g.65029452G>A | CA490826935 | MTFMT | c.162C>T (p.Gly54=) n.123C>T n.81C>T c.147C>T (p.Gly49=) n.177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029452G>C | CA490826936 | MTFMT | c.162C>G (p.Gly54=) n.123C>G n.81C>G c.147C>G (p.Gly49=) n.177C>G | |
| 15 | g.65029452G= | CA2183422867 | MTFMT | c.162C= (p.Gly54=) n.123C= n.81C= c.147C= (p.Gly49=) n.177C= | |
| 15 | g.65029452G>T | CA490826937 | MTFMT | c.162C>A (p.Gly54=) n.123C>A n.81C>A c.147C>A (p.Gly49=) n.177C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029453C>A | CA392862332 | MTFMT | c.161G>T (p.Gly54Val) n.122G>T n.80G>T c.146G>T (p.Gly49Val) n.176G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.65029453C= | CA2183422868 | MTFMT | c.161G= (p.Gly54=) n.122G= n.80G= c.146G= (p.Gly49=) n.176G= | |
| 15 | g.65029453C>G | CA392862335 | MTFMT | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.122G>C n.80G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) n.176G>C | |
| 15 | g.65029453C>T | CA392862340 | MTFMT | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.122G>A n.80G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) n.176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.65029454C>A | CA7613430 | MTFMT | c.160G>T (p.Gly54Cys) n.121G>T n.79G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) n.175G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |