| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.64162869del | CA210935 | PPIB | c.120del (p.Val42SerfsTer16) n.153del c.30+90del (n.30+90del) n.140del n.155del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.64162869G>A | CA392819784 | PPIB | c.118C>T (p.Pro40Ser) n.151C>T c.30+88C>T (n.30+88C>T) n.138C>T n.153C>T | |
| 15 | g.64162869G>C | CA7608616 | PPIB | c.118C>G (p.Pro40Ala) n.151C>G c.30+88C>G (n.30+88C>G) n.138C>G n.153C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.64162869G= | CA2183005502 | PPIB | c.118C= (p.Pro40=) n.151C= c.30+88C= (n.30+88C=) n.138C= n.153C= | |
| 15 | g.64162869G>T | CA392819785 | PPIB | c.118C>A (p.Pro40Thr) n.151C>A c.30+88C>A (n.30+88C>A) n.138C>A n.153C>A | |
| 15 | g.64162870C>A | CA490814401 | PPIB | c.117G>T (p.Gly39=) n.150G>T c.30+87G>T (n.30+87G>T) n.137G>T n.152G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.64162870C= | CA2183005503 | PPIB | c.117G= (p.Gly39=) n.150G= c.30+87G= (n.30+87G=) n.137G= n.152G= | |
| 15 | g.64162870C>G | CA490814398 | PPIB | c.117G>C (p.Gly39=) n.150G>C c.30+87G>C (n.30+87G>C) n.137G>C n.152G>C | |
| 15 | g.64162870C>T | CA490814396 | PPIB | c.117G>A (p.Gly39=) n.150G>A c.30+87G>A (n.30+87G>A) n.137G>A n.152G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.64162871C>A | CA392819788 | PPIB | c.116G>T (p.Gly39Val) n.149G>T c.30+86G>T (n.30+86G>T) n.136G>T n.151G>T | |
| 15 | g.64162871C>G | CA392819786 | PPIB | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.149G>C c.30+86G>C (n.30+86G>C) n.136G>C n.151G>C | |
| 15 | g.64162871C>T | CA392819787 | PPIB | c.116G>A (p.Gly39Glu) n.149G>A c.30+86G>A (n.30+86G>A) n.136G>A n.151G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.64162872C>A | CA7608618 | PPIB | c.115G>T (p.Gly39Trp) n.148G>T c.30+85G>T (n.30+85G>T) n.135G>T n.150G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.64162872C= | CA2183005504 | PPIB | c.115G= (p.Gly39=) n.148G= c.30+85G= (n.30+85G=) n.135G= n.150G= | |
| 15 | g.64162872C>G | CA392819789 | PPIB | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.148G>C c.30+85G>C (n.30+85G>C) n.135G>C n.150G>C | |
| 15 | g.64162872C>T | CA392819790 | PPIB | c.115G>A (p.Gly39Arg) n.148G>A c.30+85G>A (n.30+85G>A) n.135G>A n.150G>A | |
| 15 | g.64162872_64162875delinsCCTT | CA2183005505 | PPIB | c.112_115delinsAAGG (p.Lys38=) n.145_148delinsAAGG c.30+82_30+85delinsAAGG (n.30+82_30+85delinsAAGG) n.132_135delinsAAGG n.147_150delinsAAGG | |
| 15 | g.64162873C>A | CA392819791 | PPIB | c.114G>T (p.Lys38Asn) n.147G>T c.30+84G>T (n.30+84G>T) n.134G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.64162873C= | CA2183005506 | PPIB | c.114G= (p.Lys38=) n.147G= c.30+84G= (n.30+84G=) n.134G= n.149G= | |
| 15 | g.64162873C>G | CA392819792 | PPIB | c.114G>C (p.Lys38Asn) n.147G>C c.30+84G>C (n.30+84G>C) n.134G>C n.149G>C | |
| 15 | g.64162873C>T | CA490814417 | PPIB | c.114G>A (p.Lys38=) n.147G>A c.30+84G>A (n.30+84G>A) n.134G>A n.149G>A | dbSNP |
| 15 | g.64162881_64162883dup | CA2628922294 | PPIB | c.112_114dup (p.Lys38_Gly39insLys) n.145_147dup c.30+82_30+84dup (n.30+82_30+84dup) n.132_134dup n.147_149dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.64162881_64162883del | CA7608617 | PPIB | c.112_114del (p.Lys38del) n.145_147del c.30+82_30+84del (n.30+82_30+84del) n.132_134del n.147_149del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.64162874T>A | CA392819793 | PPIB | c.113A>T (p.Lys38Met) n.146A>T c.30+83A>T (n.30+83A>T) n.133A>T n.148A>T | |
| 15 | g.64162874T>C | CA392819794 | PPIB | c.113A>G (p.Lys38Arg) n.146A>G c.30+83A>G (n.30+83A>G) n.133A>G n.148A>G | |
| 15 | g.64162874T>G | CA392819795 | PPIB | c.113A>C (p.Lys38Thr) n.146A>C c.30+83A>C (n.30+83A>C) n.133A>C n.148A>C | |
| 15 | g.64162875T>A | CA392819796 | PPIB | c.112A>T (p.Lys38Ter) n.145A>T c.30+82A>T (n.30+82A>T) n.132A>T n.147A>T | |
| 15 | g.64162875T>C | CA392819797 | PPIB | c.112A>G (p.Lys38Glu) n.145A>G c.30+82A>G (n.30+82A>G) n.132A>G n.147A>G | |
| 15 | g.64162875T>G | CA392819798 | PPIB | c.112A>C (p.Lys38Gln) n.145A>C c.30+82A>C (n.30+82A>C) n.132A>C n.147A>C | |
| 15 | g.64162876C>A | CA392819800 | PPIB | c.111G>T (p.Lys37Asn) n.144G>T c.30+81G>T (n.30+81G>T) n.131G>T n.146G>T | |
| 15 | g.64162876C>G | CA392819799 | PPIB | c.111G>C (p.Lys37Asn) n.144G>C c.30+81G>C (n.30+81G>C) n.131G>C n.146G>C | |
| 15 | g.64162876C>T | CA490814433 | PPIB | c.111G>A (p.Lys37=) n.144G>A c.30+81G>A (n.30+81G>A) n.131G>A n.146G>A | |
| 15 | g.64162877T>A | CA392819801 | PPIB | c.110A>T (p.Lys37Met) n.143A>T c.30+80A>T (n.30+80A>T) n.130A>T n.145A>T | |
| 15 | g.64162877T>C | CA392819802 | PPIB | c.110A>G (p.Lys37Arg) n.143A>G c.30+80A>G (n.30+80A>G) n.130A>G n.145A>G | |
| 15 | g.64162877T>G | CA392819803 | PPIB | c.110A>C (p.Lys37Thr) n.143A>C c.30+80A>C (n.30+80A>C) n.130A>C n.145A>C | |
| 15 | g.64162878T>A | CA392819804 | PPIB | c.109A>T (p.Lys37Ter) n.142A>T c.30+79A>T (n.30+79A>T) n.129A>T n.144A>T | |
| 15 | g.64162878T>C | CA392819805 | PPIB | c.109A>G (p.Lys37Glu) n.142A>G c.30+79A>G (n.30+79A>G) n.129A>G n.144A>G | |
| 15 | g.64162878T>G | CA392819806 | PPIB | c.109A>C (p.Lys37Gln) n.142A>C c.30+79A>C (n.30+79A>C) n.129A>C n.144A>C | |
| 15 | g.64162879C>A | CA7608619 | PPIB | c.108G>T (p.Lys36Asn) n.141G>T c.30+78G>T (n.30+78G>T) n.128G>T n.143G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.64162879C= | CA2183005507 | PPIB | c.108G= (p.Lys36=) n.141G= c.30+78G= (n.30+78G=) n.128G= n.143G= | |
| 15 | g.64162879C>G | CA392819807 | PPIB | c.108G>C (p.Lys36Asn) n.141G>C c.30+78G>C (n.30+78G>C) n.128G>C n.143G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.64162879C>T | CA490814452 | PPIB | c.108G>A (p.Lys36=) n.141G>A c.30+78G>A (n.30+78G>A) n.128G>A n.143G>A | ClinVar |
| 15 | g.64162880T>A | CA392819808 | PPIB | c.107A>T (p.Lys36Met) n.140A>T c.30+77A>T (n.30+77A>T) n.127A>T n.142A>T | |
| 15 | g.64162880T>C | CA392819809 | PPIB | c.107A>G (p.Lys36Arg) n.140A>G c.30+77A>G (n.30+77A>G) n.127A>G n.142A>G | |
| 15 | g.64162880T>G | CA392819810 | PPIB | c.107A>C (p.Lys36Thr) n.140A>C c.30+77A>C (n.30+77A>C) n.127A>C n.142A>C | |
| 15 | g.64162881T>A | CA392819811 | PPIB | c.106A>T (p.Lys36Ter) n.139A>T c.30+76A>T (n.30+76A>T) n.126A>T n.141A>T | |
| 15 | g.64162881T>C | CA392819812 | PPIB | c.106A>G (p.Lys36Glu) n.139A>G c.30+76A>G (n.30+76A>G) n.126A>G n.141A>G | dbSNP |
| 15 | g.64162881T>G | CA392819813 | PPIB | c.106A>C (p.Lys36Gln) n.139A>C c.30+76A>C (n.30+76A>C) n.126A>C n.141A>C | |
| 15 | g.64162881T= | CA2183005508 | PPIB | c.106A= (p.Lys36=) n.139A= c.30+76A= (n.30+76A=) n.126A= n.141A= | |
| 15 | g.64162882C>A | CA392819815 | PPIB | c.105G>T (p.Glu35Asp) n.138G>T c.30+75G>T (n.30+75G>T) n.125G>T n.140G>T |