Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.64160103C>A | CA392817654 | PPIB | c.343+1G>T (n.343+1G>T) n.377G>T n.297+1G>T c.238+1G>T (n.238+1G>T) n.249+1G>T n.379G>T | |
15 | g.64160103C= | CA2183004183 | PPIB | c.343+1G= (n.343+1G=) n.377G= n.297+1G= c.238+1G= (n.238+1G=) n.249+1G= n.379G= | |
15 | g.64160103C>G | CA392817656 | PPIB | c.343+1G>C (n.343+1G>C) n.377G>C n.297+1G>C c.238+1G>C (n.238+1G>C) n.249+1G>C n.379G>C | |
15 | g.64160103C>T | CA215395 | PPIB | c.343+1G>A (n.343+1G>A) n.377G>A n.297+1G>A c.238+1G>A (n.238+1G>A) n.249+1G>A n.379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160104C>A | CA392817662 | PPIB | c.343G>T (p.Gly115Ter) n.376G>T n.297G>T c.238G>T (p.Gly80Ter) n.249G>T n.378G>T | |
15 | g.64160104C>G | CA392817659 | PPIB | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.376G>C n.297G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.249G>C n.378G>C | |
15 | g.64160104C>T | CA392817661 | PPIB | c.343G>A (p.Gly115Arg) n.376G>A n.297G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) n.249G>A n.378G>A | |
15 | g.64160105T>A | CA490812791 | PPIB | c.342A>T (p.Gly114=) n.375A>T n.296A>T c.237A>T (p.Gly79=) n.248A>T n.377A>T | |
15 | g.64160105T>C | CA490812792 | PPIB | c.342A>G (p.Gly114=) n.375A>G n.296A>G c.237A>G (p.Gly79=) n.248A>G n.377A>G | |
15 | g.64160105T>G | CA490812793 | PPIB | c.342A>C (p.Gly114=) n.375A>C n.296A>C c.237A>C (p.Gly79=) n.248A>C n.377A>C | |
15 | g.64160106C>A | CA392817664 | PPIB | c.341G>T (p.Gly114Val) n.374G>T n.295G>T c.236G>T (p.Gly79Val) n.247G>T n.376G>T | |
15 | g.64160106C>G | CA392817666 | PPIB | c.341G>C (p.Gly114Ala) n.374G>C n.295G>C c.236G>C (p.Gly79Ala) n.247G>C n.376G>C | |
15 | g.64160106C>T | CA392817668 | PPIB | c.341G>A (p.Gly114Glu) n.374G>A n.295G>A c.236G>A (p.Gly79Glu) n.247G>A n.376G>A | |
15 | g.64160107C>A | CA392817670 | PPIB | c.340G>T (p.Gly114Ter) n.373G>T n.294G>T c.235G>T (p.Gly79Ter) n.246G>T n.375G>T | |
15 | g.64160107C= | CA2183004184 | PPIB | c.340G= (p.Gly114=) n.373G= n.294G= c.235G= (p.Gly79=) n.246G= n.375G= | |
15 | g.64160107C>G | CA392817671 | PPIB | c.340G>C (p.Gly114Arg) n.373G>C n.294G>C c.235G>C (p.Gly79Arg) n.246G>C n.375G>C | |
15 | g.64160107C>T | CA392817674 | PPIB | c.340G>A (p.Gly114Arg) n.373G>A n.294G>A c.235G>A (p.Gly79Arg) n.246G>A n.375G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.64160108T>A | CA490812795 | PPIB | c.339A>T (p.Thr113=) n.372A>T n.293A>T c.234A>T (p.Thr78=) n.245A>T n.374A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160108T>C | CA490812796 | PPIB | c.339A>G (p.Thr113=) n.372A>G n.293A>G c.234A>G (p.Thr78=) n.245A>G n.374A>G | |
15 | g.64160108T>G | CA490812797 | PPIB | c.339A>C (p.Thr113=) n.372A>C n.293A>C c.234A>C (p.Thr78=) n.245A>C n.374A>C | |
15 | g.64160108T= | CA2183004185 | PPIB | c.339A= (p.Thr113=) n.372A= n.293A= c.234A= (p.Thr78=) n.245A= n.374A= | |
15 | g.64160109G>A | CA7608531 | PPIB | c.338C>T (p.Thr113Ile) n.371C>T n.292C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) n.244C>T n.373C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160109G>C | CA392817676 | PPIB | c.338C>G (p.Thr113Arg) n.371C>G n.292C>G c.233C>G (p.Thr78Arg) n.244C>G n.373C>G | |
15 | g.64160109G= | CA2183004186 | PPIB | c.338C= (p.Thr113=) n.371C= n.292C= c.233C= (p.Thr78=) n.244C= n.373C= | |
15 | g.64160109G>T | CA392817678 | PPIB | c.338C>A (p.Thr113Lys) n.371C>A n.292C>A c.233C>A (p.Thr78Lys) n.244C>A n.373C>A | |
15 | g.64160109_64160120dup | CA970720433 | PPIB | c.327_338dup (p.Thr113_Gly114insGlyAspGlyThr) n.360_371dup n.281_292dup c.222_233dup (p.Thr78_Gly79insGlyAspGlyThr) n.233_244dup n.362_373dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64160110T>A | CA392817680 | PPIB | c.337A>T (p.Thr113Ser) n.370A>T n.291A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) n.243A>T n.372A>T | |
15 | g.64160110T>C | CA392817681 | PPIB | c.337A>G (p.Thr113Ala) n.370A>G n.291A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) n.243A>G n.372A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64160110T>G | CA392817683 | PPIB | c.337A>C (p.Thr113Pro) n.370A>C n.291A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) n.243A>C n.372A>C | |
15 | g.64160111G>A | CA271413093 | PPIB | c.336C>T (p.Gly112=) n.369C>T n.290C>T c.231C>T (p.Gly77=) n.242C>T n.371C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64160111G>C | CA490812800 | PPIB | c.336C>G (p.Gly112=) n.369C>G n.290C>G c.231C>G (p.Gly77=) n.242C>G n.371C>G | |
15 | g.64160111G= | CA2183004187 | PPIB | c.336C= (p.Gly112=) n.369C= n.290C= c.231C= (p.Gly77=) n.242C= n.371C= | |
15 | g.64160111G>T | CA490812798 | PPIB | c.336C>A (p.Gly112=) n.369C>A n.290C>A c.231C>A (p.Gly77=) n.242C>A n.371C>A | |
15 | g.64160112C>A | CA392817688 | PPIB | c.335G>T (p.Gly112Val) n.368G>T n.289G>T c.230G>T (p.Gly77Val) n.241G>T n.370G>T | |
15 | g.64160112C>G | CA392817695 | PPIB | c.335G>C (p.Gly112Ala) n.368G>C n.289G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) n.241G>C n.370G>C | |
15 | g.64160112C>T | CA392817691 | PPIB | c.335G>A (p.Gly112Asp) n.368G>A n.289G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) n.241G>A n.370G>A | |
15 | g.64160113del | CA2575755614 | PPIB | c.335del (p.Gly112AlafsTer19) n.368del c.335del (p.Gly112AlafsTer16) n.289del c.230del (p.Gly77AlafsTer19) n.241del n.370del | |
15 | g.64160113C>A | CA392817699 | PPIB | c.334G>T (p.Gly112Cys) n.367G>T n.288G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) n.240G>T n.369G>T | |
15 | g.64160113C>G | CA392817702 | PPIB | c.334G>C (p.Gly112Arg) n.367G>C n.288G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) n.240G>C n.369G>C | |
15 | g.64160113C>T | CA392817705 | PPIB | c.334G>A (p.Gly112Ser) n.367G>A n.288G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) n.240G>A n.369G>A | |
15 | g.64160114A>C | CA392817708 | PPIB | c.333T>G (p.Asp111Glu) n.366T>G n.287T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) n.239T>G n.368T>G | |
15 | g.64160114A>G | CA490812801 | PPIB | c.333T>C (p.Asp111=) n.366T>C n.287T>C c.228T>C (p.Asp76=) n.239T>C n.368T>C | |
15 | g.64160114A>T | CA392817712 | PPIB | c.333T>A (p.Asp111Glu) n.366T>A n.287T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) n.239T>A n.368T>A | |
15 | g.64160115T>A | CA392817716 | PPIB | c.332A>T (p.Asp111Val) n.365A>T n.286A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.238A>T n.367A>T | |
15 | g.64160115T>C | CA392817719 | PPIB | c.332A>G (p.Asp111Gly) n.365A>G n.286A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.238A>G n.367A>G | |
15 | g.64160115T>G | CA392817722 | PPIB | c.332A>C (p.Asp111Ala) n.365A>C n.286A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.238A>C n.367A>C | |
15 | g.64160116C>A | CA392817727 | PPIB | c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.364G>T n.285G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.237G>T n.366G>T | |
15 | g.64160116C>G | CA392817730 | PPIB | c.331G>C (p.Asp111His) n.364G>C n.285G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.237G>C n.366G>C | |
15 | g.64160116C>T | CA392817732 | PPIB | c.331G>A (p.Asp111Asn) n.364G>A n.285G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.237G>A n.366G>A | |
15 | g.64160117T>A | CA490812807 | PPIB | c.330A>T (p.Gly110=) n.363A>T n.284A>T c.225A>T (p.Gly75=) n.236A>T n.365A>T |