Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.64156815_64156816del | CA714832464 | PPIB,SNX22 | c.439_440del (p.Thr147GlnfsTer?) c.*2307_*2308del (n.*2307_*2308del) n.3666_3667del c.*112_*113del (n.*112_*113del) n.393_394del c.334_335del (p.Thr112GlnfsTer?) n.3047_3048del n.345_346del n.2702_2703del n.2995_2996del n.2981_2982del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156815G>A | CA7608481 | PPIB,SNX22 | c.438C>T (p.Asp146=) c.*2307G>A (n.*2307G>A) n.3665C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.392C>T c.333C>T (p.Asp111=) n.3047G>A n.344C>T n.2702G>A n.2995G>A n.2981G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156815G>C | CA392817166 | PPIB,SNX22 | c.438C>G (p.Asp146Glu) c.*2307G>C (n.*2307G>C) n.3665C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.392C>G c.333C>G (p.Asp111Glu) n.3047G>C n.344C>G n.2702G>C n.2995G>C n.2981G>C | |
15 | g.64156815G= | CA2183002652 | PPIB,SNX22 | c.438C= (p.Asp146=) c.*2307G= (n.*2307G=) n.3665C= c.*111C= (n.*111C=) n.392C= c.333C= (p.Asp111=) n.3047G= n.344C= n.2702G= n.2995G= n.2981G= | |
15 | g.64156815G>T | CA392817168 | PPIB,SNX22 | c.438C>A (p.Asp146Glu) c.*2307G>T (n.*2307G>T) n.3665C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.392C>A c.333C>A (p.Asp111Glu) n.3047G>T n.344C>A n.2702G>T n.2995G>T n.2981G>T | |
15 | g.64156815_64156816insC | CA490812220 | PPIB,SNX22 | c.437_438insG (p.Asp146GlufsTer?) c.*2307_*2308insC (n.*2307_*2308insC) n.3664_3665insG c.*110_*111insG (n.*110_*111insG) n.391_392insG c.332_333insG (p.Asp111GlufsTer?) n.3047_3048insC n.343_344insG n.2702_2703insC n.2995_2996insC n.2981_2982insC | |
15 | g.64156816T>A | CA392817172 | PPIB,SNX22 | c.437A>T (p.Asp146Val) c.*2308T>A (n.*2308T>A) n.3664A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.391A>T c.332A>T (p.Asp111Val) n.3048T>A n.343A>T n.2703T>A n.2996T>A n.2982T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156816T>C | CA392817174 | PPIB,SNX22 | c.437A>G (p.Asp146Gly) c.*2308T>C (n.*2308T>C) n.3664A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.391A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) n.3048T>C n.343A>G n.2703T>C n.2996T>C n.2982T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156816T>G | CA392817176 | PPIB,SNX22 | c.437A>C (p.Asp146Ala) c.*2308T>G (n.*2308T>G) n.3664A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.391A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) n.3048T>G n.343A>C n.2703T>G n.2996T>G n.2982T>G | |
15 | g.64156816T= | CA2183002653 | PPIB,SNX22 | c.437A= (p.Asp146=) c.*2308T= (n.*2308T=) n.3664A= c.*110A= (n.*110A=) n.391A= c.332A= (p.Asp111=) n.3048T= n.343A= n.2703T= n.2996T= n.2982T= | |
15 | g.64156817C>A | CA392817183 | PPIB,SNX22 | c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.*2309C>A (n.*2309C>A) n.3663G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.390G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.3049C>A n.342G>T n.2704C>A n.2997C>A n.2983C>A | |
15 | g.64156817C= | CA2183002654 | PPIB,SNX22 | c.436G= (p.Asp146=) c.*2309C= (n.*2309C=) n.3663G= c.*109G= (n.*109G=) n.390G= c.331G= (p.Asp111=) n.3049C= n.342G= n.2704C= n.2997C= n.2983C= | |
15 | g.64156817C>G | CA271410266 | PPIB,SNX22 | c.436G>C (p.Asp146His) c.*2309C>G (n.*2309C>G) n.3663G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.390G>C c.331G>C (p.Asp111His) n.3049C>G n.342G>C n.2704C>G n.2997C>G n.2983C>G | dbSNP |
15 | g.64156817C>T | CA392817180 | PPIB,SNX22 | c.436G>A (p.Asp146Asn) c.*2309C>T (n.*2309C>T) n.3663G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.390G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) n.3049C>T n.342G>A n.2704C>T n.2997C>T n.2983C>T | |
15 | g.64156817_64156819delinsCTT | CA2183002655 | PPIB,SNX22 | c.434_436delinsAAG (p.Lys145=) c.*2309_*2311delinsCTT (n.*2309_*2311delinsCTT) n.3661_3663delinsAAG c.*107_*109delinsAAG (n.*107_*109delinsAAG) n.388_390delinsAAG c.329_331delinsAAG (p.Lys110=) n.3049_3051delinsCTT n.340_342delinsAAG n.2704_2706delinsCTT n.2997_2999delinsCTT n.2983_2985delinsCTT | |
15 | g.64156817_64156818insGCGACCCA | CA490812221 | PPIB,SNX22 | c.435_436insTGGGTCGC (p.Asp146TrpfsTer20) c.*2309_*2310insGCGACCCA (n.*2309_*2310insGCGACCCA) n.3662_3663insTGGGTCGC c.*108_*109insTGGGTCGC (n.*108_*109insTGGGTCGC) n.389_390insTGGGTCGC c.330_331insTGGGTCGC (p.Asp111TrpfsTer20) n.3049_3050insGCGACCCA n.341_342insTGGGTCGC n.2704_2705insGCGACCCA n.2997_2998insGCGACCCA n.2983_2984insGCGACCCA | |
15 | g.64156818T>A | CA392817186 | PPIB,SNX22 | c.435A>T (p.Lys145Asn) c.*2310T>A (n.*2310T>A) n.3662A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.389A>T c.330A>T (p.Lys110Asn) n.3050T>A n.341A>T n.2705T>A n.2998T>A n.2984T>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156818T>C | CA490812222 | PPIB,SNX22 | c.435A>G (p.Lys145=) c.*2310T>C (n.*2310T>C) n.3662A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.389A>G c.330A>G (p.Lys110=) n.3050T>C n.341A>G n.2705T>C n.2998T>C n.2984T>C | dbSNP |
15 | g.64156818T>G | CA392817188 | PPIB,SNX22 | c.435A>C (p.Lys145Asn) c.*2310T>G (n.*2310T>G) n.3662A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.389A>C c.330A>C (p.Lys110Asn) n.3050T>G n.341A>C n.2705T>G n.2998T>G n.2984T>G | |
15 | g.64156818T= | CA2183002656 | PPIB,SNX22 | c.435A= (p.Lys145=) c.*2310T= (n.*2310T=) n.3662A= c.*108A= (n.*108A=) n.389A= c.330A= (p.Lys110=) n.3050T= n.341A= n.2705T= n.2998T= n.2984T= | |
15 | g.64156819_64156820del | CA618956281 | PPIB,SNX22 | c.434_435del (p.Lys145ArgfsTer?) c.*2311_*2312del (n.*2311_*2312del) n.3661_3662del c.*107_*108del (n.*107_*108del) n.388_389del c.329_330del (p.Lys110ArgfsTer?) n.3051_3052del n.340_341del n.2706_2707del n.2999_3000del n.2985_2986del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156818_64156819insGCGC | CA490812223 | PPIB,SNX22 | c.434_435insGCGC (p.Asp146ArgfsTer?) c.*2310_*2311insGCGC (n.*2310_*2311insGCGC) n.3661_3662insGCGC c.*107_*108insGCGC (n.*107_*108insGCGC) n.388_389insGCGC c.329_330insGCGC (p.Asp111ArgfsTer?) n.3050_3051insGCGC n.340_341insGCGC n.2705_2706insGCGC n.2998_2999insGCGC n.2984_2985insGCGC | |
15 | g.64156819T>A | CA392817190 | PPIB,SNX22 | c.434A>T (p.Lys145Ile) c.*2311T>A (n.*2311T>A) n.3661A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.388A>T c.329A>T (p.Lys110Ile) n.3051T>A n.340A>T n.2706T>A n.2999T>A n.2985T>A | |
15 | g.64156819T>C | CA7608482 | PPIB,SNX22 | c.434A>G (p.Lys145Arg) c.*2311T>C (n.*2311T>C) n.3661A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.388A>G c.329A>G (p.Lys110Arg) n.3051T>C n.340A>G n.2706T>C n.2999T>C n.2985T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.64156819T>G | CA392817194 | PPIB,SNX22 | c.434A>C (p.Lys145Thr) c.*2311T>G (n.*2311T>G) n.3661A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.388A>C c.329A>C (p.Lys110Thr) n.3051T>G n.340A>C n.2706T>G n.2999T>G n.2985T>G | |
15 | g.64156819T= | CA2183002657 | PPIB,SNX22 | c.434A= (p.Lys145=) c.*2311T= (n.*2311T=) n.3661A= c.*107A= (n.*107A=) n.388A= c.329A= (p.Lys110=) n.3051T= n.340A= n.2706T= n.2999T= n.2985T= | |
15 | g.64156819_64156820insGCCCATGCGCT | CA2559597047 | PPIB,SNX22 | c.434_435insGCGCATGGGCA (p.Asp146ArgfsTer21) c.*2311_*2312insGCCCATGCGCT (n.*2311_*2312insGCCCATGCGCT) n.3661_3662insGCGCATGGGCA c.*107_*108insGCGCATGGGCA (n.*107_*108insGCGCATGGGCA) n.388_389insGCGCATGGGCA c.329_330insGCGCATGGGCA (p.Asp111ArgfsTer21) n.3051_3052insGCCCATGCGCT n.340_341insGCGCATGGGCA n.2706_2707insGCCCATGCGCT n.2999_3000insGCCCATGCGCT n.2985_2986insGCCCATGCGCT | |
15 | g.64156820T>A | CA392817197 | PPIB,SNX22 | c.433A>T (p.Lys145Ter) c.*2312T>A (n.*2312T>A) n.3660A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.387A>T c.328A>T (p.Lys110Ter) n.3052T>A n.339A>T n.2707T>A n.3000T>A n.2986T>A | |
15 | g.64156820T>C | CA392817199 | PPIB,SNX22 | c.433A>G (p.Lys145Glu) c.*2312T>C (n.*2312T>C) n.3660A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.387A>G c.328A>G (p.Lys110Glu) n.3052T>C n.339A>G n.2707T>C n.3000T>C n.2986T>C | |
15 | g.64156820T>G | CA392817200 | PPIB,SNX22 | c.433A>C (p.Lys145Gln) c.*2312T>G (n.*2312T>G) n.3660A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.387A>C c.328A>C (p.Lys110Gln) n.3052T>G n.339A>C n.2707T>G n.3000T>G n.2986T>G | |
15 | g.64156821G>A | CA490812224 | PPIB,SNX22 | c.432C>T (p.Gly144=) c.*2313G>A (n.*2313G>A) n.3659C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.386C>T c.327C>T (p.Gly109=) n.3053G>A n.338C>T n.2708G>A n.3001G>A n.2987G>A | |
15 | g.64156821G>C | CA490812226 | PPIB,SNX22 | c.432C>G (p.Gly144=) c.*2313G>C (n.*2313G>C) n.3659C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.386C>G c.327C>G (p.Gly109=) n.3053G>C n.338C>G n.2708G>C n.3001G>C n.2987G>C | |
15 | g.64156821G>T | CA490812225 | PPIB,SNX22 | c.432C>A (p.Gly144=) c.*2313G>T (n.*2313G>T) n.3659C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.386C>A c.327C>A (p.Gly109=) n.3053G>T n.338C>A n.2708G>T n.3001G>T n.2987G>T | |
15 | g.64156822C>A | CA392817204 | PPIB,SNX22 | c.431G>T (p.Gly144Val) c.*2314C>A (n.*2314C>A) n.3658G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.385G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.3054C>A n.337G>T n.2709C>A n.3002C>A n.2988C>A | |
15 | g.64156822C= | CA2183002658 | PPIB,SNX22 | c.431G= (p.Gly144=) c.*2314C= (n.*2314C=) n.3658G= c.*104G= (n.*104G=) n.385G= c.326G= (p.Gly109=) n.3054C= n.337G= n.2709C= n.3002C= n.2988C= | |
15 | g.64156822C>G | CA392817206 | PPIB,SNX22 | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.*2314C>G (n.*2314C>G) n.3658G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.385G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.3054C>G n.337G>C n.2709C>G n.3002C>G n.2988C>G | |
15 | g.64156822C>T | CA271410278 | PPIB,SNX22 | c.431G>A (p.Gly144Asp) c.*2314C>T (n.*2314C>T) n.3658G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.385G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) n.3054C>T n.337G>A n.2709C>T n.3002C>T n.2988C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156823C>A | CA392817214 | PPIB,SNX22 | c.430G>T (p.Gly144Cys) c.*2315C>A (n.*2315C>A) n.3657G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.384G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) n.3055C>A n.336G>T n.2710C>A n.3003C>A n.2989C>A | dbSNP |
15 | g.64156823C= | CA2183002659 | PPIB,SNX22 | c.430G= (p.Gly144=) c.*2315C= (n.*2315C=) n.3657G= c.*103G= (n.*103G=) n.384G= c.325G= (p.Gly109=) n.3055C= n.336G= n.2710C= n.3003C= n.2989C= | |
15 | g.64156823C>G | CA392817212 | PPIB,SNX22 | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.*2315C>G (n.*2315C>G) n.3657G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.384G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) n.3055C>G n.336G>C n.2710C>G n.3003C>G n.2989C>G | |
15 | g.64156823C>T | CA392817210 | PPIB,SNX22 | c.430G>A (p.Gly144Ser) c.*2315C>T (n.*2315C>T) n.3657G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.384G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) n.3055C>T n.336G>A n.2710C>T n.3003C>T n.2989C>T | dbSNP |
15 | g.64156823_64156824insCA | CA490812227 | PPIB,SNX22 | c.429_430insTG (p.Gly144TrpfsTer20) c.*2315_*2316insCA (n.*2315_*2316insCA) n.3656_3657insTG c.*102_*103insTG (n.*102_*103insTG) n.383_384insTG c.324_325insTG (p.Gly109TrpfsTer20) n.3055_3056insCA n.335_336insTG n.2710_2711insCA n.3003_3004insCA n.2989_2990insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156824T>A | CA490812228 | PPIB,SNX22 | c.429A>T (p.Ala143=) c.*2316T>A (n.*2316T>A) n.3656A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.383A>T c.324A>T (p.Ala108=) n.3056T>A n.335A>T n.2711T>A n.3004T>A n.2990T>A | |
15 | g.64156824T>C | CA490812229 | PPIB,SNX22 | c.429A>G (p.Ala143=) c.*2316T>C (n.*2316T>C) n.3656A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.383A>G c.324A>G (p.Ala108=) n.3056T>C n.335A>G n.2711T>C n.3004T>C n.2990T>C | |
15 | g.64156824T>G | CA490812230 | PPIB,SNX22 | c.429A>C (p.Ala143=) c.*2316T>G (n.*2316T>G) n.3656A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.383A>C c.324A>C (p.Ala108=) n.3056T>G n.335A>C n.2711T>G n.3004T>G n.2990T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156824T= | CA2183002660 | PPIB,SNX22 | c.429A= (p.Ala143=) c.*2316T= (n.*2316T=) n.3656A= c.*102A= (n.*102A=) n.383A= c.324A= (p.Ala108=) n.3056T= n.335A= n.2711T= n.3004T= n.2990T= | |
15 | g.64156825G>A | CA392817217 | PPIB,SNX22 | c.428C>T (p.Ala143Val) c.*2317G>A (n.*2317G>A) n.3655C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.382C>T c.323C>T (p.Ala108Val) n.3057G>A n.334C>T n.2712G>A n.3005G>A n.2991G>A | dbSNP |
15 | g.64156825G>C | CA392817219 | PPIB,SNX22 | c.428C>G (p.Ala143Gly) c.*2317G>C (n.*2317G>C) n.3655C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.382C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) n.3057G>C n.334C>G n.2712G>C n.3005G>C n.2991G>C | |
15 | g.64156825G= | CA2183002661 | PPIB,SNX22 | c.428C= (p.Ala143=) c.*2317G= (n.*2317G=) n.3655C= c.*101C= (n.*101C=) n.382C= c.323C= (p.Ala108=) n.3057G= n.334C= n.2712G= n.3005G= n.2991G= | |
15 | g.64156825G>T | CA392817220 | PPIB,SNX22 | c.428C>A (p.Ala143Glu) c.*2317G>T (n.*2317G>T) n.3655C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.382C>A c.323C>A (p.Ala108Glu) n.3057G>T n.334C>A n.2712G>T n.3005G>T n.2991G>T |