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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.64156807C>A | CA392817125 | PPIB,SNX22 | c.446G>T (p.Gly149Val) c.*2299C>A (n.*2299C>A) n.3673G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.400G>T c.341G>T (p.Gly114Val) n.3039C>A n.352G>T n.2694C>A n.2987C>A n.2973C>A | |
| 15 | g.64156807C>G | CA392817130 | PPIB,SNX22 | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.*2299C>G (n.*2299C>G) n.3673G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.400G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) n.3039C>G n.352G>C n.2694C>G n.2987C>G n.2973C>G | |
| 15 | g.64156807C>T | CA392817127 | PPIB,SNX22 | c.446G>A (p.Gly149Asp) c.*2299C>T (n.*2299C>T) n.3673G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.400G>A c.341G>A (p.Gly114Asp) n.3039C>T n.352G>A n.2694C>T n.2987C>T n.2973C>T | |
| 15 | g.64156808C>A | CA392817132 | PPIB,SNX22 | c.445G>T (p.Gly149Cys) c.*2300C>A (n.*2300C>A) n.3672G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.399G>T c.340G>T (p.Gly114Cys) n.3040C>A n.351G>T n.2695C>A n.2988C>A n.2974C>A | |
| 15 | g.64156808C= | CA2183002647 | PPIB,SNX22 | c.445G= (p.Gly149=) c.*2300C= (n.*2300C=) n.3672G= c.*118G= (n.*118G=) n.399G= c.340G= (p.Gly114=) n.3040C= n.351G= n.2695C= n.2988C= n.2974C= | |
| 15 | g.64156808C>G | CA392817134 | PPIB,SNX22 | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.*2300C>G (n.*2300C>G) n.3672G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.399G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) n.3040C>G n.351G>C n.2695C>G n.2988C>G n.2974C>G | |
| 15 | g.64156808C>T | CA7608478 | PPIB,SNX22 | c.445G>A (p.Gly149Ser) c.*2300C>T (n.*2300C>T) n.3672G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.399G>A c.340G>A (p.Gly114Ser) n.3040C>T n.351G>A n.2695C>T n.2988C>T n.2974C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.64156809G>A | CA7608479 | PPIB,SNX22 | c.444C>T (p.Asn148=) c.*2301G>A (n.*2301G>A) n.3671C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.398C>T c.339C>T (p.Asn113=) n.3041G>A n.350C>T n.2696G>A n.2989G>A n.2975G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.64156809G>C | CA392817137 | PPIB,SNX22 | c.444C>G (p.Asn148Lys) c.*2301G>C (n.*2301G>C) n.3671C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.398C>G c.339C>G (p.Asn113Lys) n.3041G>C n.350C>G n.2696G>C n.2989G>C n.2975G>C | |
| 15 | g.64156809G= | CA2183002648 | PPIB,SNX22 | c.444C= (p.Asn148=) c.*2301G= (n.*2301G=) n.3671C= c.*117C= (n.*117C=) n.398C= c.339C= (p.Asn113=) n.3041G= n.350C= n.2696G= n.2989G= n.2975G= | |
| 15 | g.64156809G>T | CA392817138 | PPIB,SNX22 | c.444C>A (p.Asn148Lys) c.*2301G>T (n.*2301G>T) n.3671C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.398C>A c.339C>A (p.Asn113Lys) n.3041G>T n.350C>A n.2696G>T n.2989G>T n.2975G>T | |
| 15 | g.64156810T>A | CA392817142 | PPIB,SNX22 | c.443A>T (p.Asn148Ile) c.*2302T>A (n.*2302T>A) n.3670A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.397A>T c.338A>T (p.Asn113Ile) n.3042T>A n.349A>T n.2697T>A n.2990T>A n.2976T>A | |
| 15 | g.64156810T>C | CA7608480 | PPIB,SNX22 | c.443A>G (p.Asn148Ser) c.*2302T>C (n.*2302T>C) n.3670A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.397A>G c.338A>G (p.Asn113Ser) n.3042T>C n.349A>G n.2697T>C n.2990T>C n.2976T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.64156810T>G | CA392817143 | PPIB,SNX22 | c.443A>C (p.Asn148Thr) c.*2302T>G (n.*2302T>G) n.3670A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.397A>C c.338A>C (p.Asn113Thr) n.3042T>G n.349A>C n.2697T>G n.2990T>G n.2976T>G | ClinVar |
| 15 | g.64156810T= | CA2183002649 | PPIB,SNX22 | c.443A= (p.Asn148=) c.*2302T= (n.*2302T=) n.3670A= c.*116A= (n.*116A=) n.397A= c.338A= (p.Asn113=) n.3042T= n.349A= n.2697T= n.2990T= n.2976T= | |
| 15 | g.64156811T>A | CA392817145 | PPIB,SNX22 | c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.*2303T>A (n.*2303T>A) n.3669A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.396A>T c.337A>T (p.Asn113Tyr) n.3043T>A n.348A>T n.2698T>A n.2991T>A n.2977T>A | |
| 15 | g.64156811T>C | CA392817147 | PPIB,SNX22 | c.442A>G (p.Asn148Asp) c.*2303T>C (n.*2303T>C) n.3669A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.396A>G c.337A>G (p.Asn113Asp) n.3043T>C n.348A>G n.2698T>C n.2991T>C n.2977T>C | |
| 15 | g.64156811T>G | CA392817149 | PPIB,SNX22 | c.442A>C (p.Asn148His) c.*2303T>G (n.*2303T>G) n.3669A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.396A>C c.337A>C (p.Asn113His) n.3043T>G n.348A>C n.2698T>G n.2991T>G n.2977T>G | |
| 15 | g.64156812G>A | CA490812217 | PPIB,SNX22 | c.441C>T (p.Thr147=) c.*2304G>A (n.*2304G>A) n.3668C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.395C>T c.336C>T (p.Thr112=) n.3044G>A n.347C>T n.2699G>A n.2992G>A n.2978G>A | |
| 15 | g.64156812G>C | CA490812218 | PPIB,SNX22 | c.441C>G (p.Thr147=) c.*2304G>C (n.*2304G>C) n.3668C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.395C>G c.336C>G (p.Thr112=) n.3044G>C n.347C>G n.2699G>C n.2992G>C n.2978G>C | |
| 15 | g.64156812G>T | CA490812219 | PPIB,SNX22 | c.441C>A (p.Thr147=) c.*2304G>T (n.*2304G>T) n.3668C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.395C>A c.336C>A (p.Thr112=) n.3044G>T n.347C>A n.2699G>T n.2992G>T n.2978G>T | |
| 15 | g.64156812_64156814delinsGGT | CA2183002650 | PPIB,SNX22 | c.439_441delinsACC (p.Thr147=) c.*2304_*2306delinsGGT (n.*2304_*2306delinsGGT) n.3666_3668delinsACC c.*112_*114delinsACC (n.*112_*114delinsACC) n.393_395delinsACC c.334_336delinsACC (p.Thr112=) n.3044_3046delinsGGT n.345_347delinsACC n.2699_2701delinsGGT n.2992_2994delinsGGT n.2978_2980delinsGGT | |
| 15 | g.64156813G>A | CA392817152 | PPIB,SNX22 | c.440C>T (p.Thr147Ile) c.*2305G>A (n.*2305G>A) n.3667C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.394C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) n.3045G>A n.346C>T n.2700G>A n.2993G>A n.2979G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.64156813G>C | CA392817155 | PPIB,SNX22 | c.440C>G (p.Thr147Ser) c.*2305G>C (n.*2305G>C) n.3667C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.394C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) n.3045G>C n.346C>G n.2700G>C n.2993G>C n.2979G>C | COSMIC |
| 15 | g.64156813G= | CA2183002651 | PPIB,SNX22 | c.440C= (p.Thr147=) c.*2305G= (n.*2305G=) n.3667C= c.*113C= (n.*113C=) n.394C= c.335C= (p.Thr112=) n.3045G= n.346C= n.2700G= n.2993G= n.2979G= | |
| 15 | g.64156813G>T | CA392817153 | PPIB,SNX22 | c.440C>A (p.Thr147Asn) c.*2305G>T (n.*2305G>T) n.3667C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.394C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) n.3045G>T n.346C>A n.2700G>T n.2993G>T n.2979G>T | |
| 15 | g.64156815_64156816del | CA714832464 | PPIB,SNX22 | c.439_440del (p.Thr147GlnfsTer?) c.*2307_*2308del (n.*2307_*2308del) n.3666_3667del c.*112_*113del (n.*112_*113del) n.393_394del c.334_335del (p.Thr112GlnfsTer?) n.3047_3048del n.345_346del n.2702_2703del n.2995_2996del n.2981_2982del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.64156814T>A | CA392817158 | PPIB,SNX22 | c.439A>T (p.Thr147Ser) c.*2306T>A (n.*2306T>A) n.3666A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.393A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) n.3046T>A n.345A>T n.2701T>A n.2994T>A n.2980T>A | |
| 15 | g.64156814T>C | CA392817160 | PPIB,SNX22 | c.439A>G (p.Thr147Ala) c.*2306T>C (n.*2306T>C) n.3666A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.393A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) n.3046T>C n.345A>G n.2701T>C n.2994T>C n.2980T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.64156814T>G | CA392817162 | PPIB,SNX22 | c.439A>C (p.Thr147Pro) c.*2306T>G (n.*2306T>G) n.3666A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.393A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) n.3046T>G n.345A>C n.2701T>G n.2994T>G n.2980T>G | |
| 15 | g.64156815G>A | CA7608481 | PPIB,SNX22 | c.438C>T (p.Asp146=) c.*2307G>A (n.*2307G>A) n.3665C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.392C>T c.333C>T (p.Asp111=) n.3047G>A n.344C>T n.2702G>A n.2995G>A n.2981G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.64156815G>C | CA392817166 | PPIB,SNX22 | c.438C>G (p.Asp146Glu) c.*2307G>C (n.*2307G>C) n.3665C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.392C>G c.333C>G (p.Asp111Glu) n.3047G>C n.344C>G n.2702G>C n.2995G>C n.2981G>C | |
| 15 | g.64156815G= | CA2183002652 | PPIB,SNX22 | c.438C= (p.Asp146=) c.*2307G= (n.*2307G=) n.3665C= c.*111C= (n.*111C=) n.392C= c.333C= (p.Asp111=) n.3047G= n.344C= n.2702G= n.2995G= n.2981G= | |
| 15 | g.64156815G>T | CA392817168 | PPIB,SNX22 | c.438C>A (p.Asp146Glu) c.*2307G>T (n.*2307G>T) n.3665C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.392C>A c.333C>A (p.Asp111Glu) n.3047G>T n.344C>A n.2702G>T n.2995G>T n.2981G>T | |
| 15 | g.64156815_64156816insC | CA490812220 | PPIB,SNX22 | c.437_438insG (p.Asp146GlufsTer?) c.*2307_*2308insC (n.*2307_*2308insC) n.3664_3665insG c.*110_*111insG (n.*110_*111insG) n.391_392insG c.332_333insG (p.Asp111GlufsTer?) n.3047_3048insC n.343_344insG n.2702_2703insC n.2995_2996insC n.2981_2982insC | |
| 15 | g.64156816T>A | CA392817172 | PPIB,SNX22 | c.437A>T (p.Asp146Val) c.*2308T>A (n.*2308T>A) n.3664A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.391A>T c.332A>T (p.Asp111Val) n.3048T>A n.343A>T n.2703T>A n.2996T>A n.2982T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.64156816T>C | CA392817174 | PPIB,SNX22 | c.437A>G (p.Asp146Gly) c.*2308T>C (n.*2308T>C) n.3664A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.391A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) n.3048T>C n.343A>G n.2703T>C n.2996T>C n.2982T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.64156816T>G | CA392817176 | PPIB,SNX22 | c.437A>C (p.Asp146Ala) c.*2308T>G (n.*2308T>G) n.3664A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.391A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) n.3048T>G n.343A>C n.2703T>G n.2996T>G n.2982T>G | |
| 15 | g.64156816T= | CA2183002653 | PPIB,SNX22 | c.437A= (p.Asp146=) c.*2308T= (n.*2308T=) n.3664A= c.*110A= (n.*110A=) n.391A= c.332A= (p.Asp111=) n.3048T= n.343A= n.2703T= n.2996T= n.2982T= | |
| 15 | g.64156817C>A | CA392817183 | PPIB,SNX22 | c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.*2309C>A (n.*2309C>A) n.3663G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.390G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.3049C>A n.342G>T n.2704C>A n.2997C>A n.2983C>A | |
| 15 | g.64156817C= | CA2183002654 | PPIB,SNX22 | c.436G= (p.Asp146=) c.*2309C= (n.*2309C=) n.3663G= c.*109G= (n.*109G=) n.390G= c.331G= (p.Asp111=) n.3049C= n.342G= n.2704C= n.2997C= n.2983C= | |
| 15 | g.64156817C>G | CA271410266 | PPIB,SNX22 | c.436G>C (p.Asp146His) c.*2309C>G (n.*2309C>G) n.3663G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.390G>C c.331G>C (p.Asp111His) n.3049C>G n.342G>C n.2704C>G n.2997C>G n.2983C>G | dbSNP |
| 15 | g.64156817C>T | CA392817180 | PPIB,SNX22 | c.436G>A (p.Asp146Asn) c.*2309C>T (n.*2309C>T) n.3663G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.390G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) n.3049C>T n.342G>A n.2704C>T n.2997C>T n.2983C>T | |
| 15 | g.64156817_64156819delinsCTT | CA2183002655 | PPIB,SNX22 | c.434_436delinsAAG (p.Lys145=) c.*2309_*2311delinsCTT (n.*2309_*2311delinsCTT) n.3661_3663delinsAAG c.*107_*109delinsAAG (n.*107_*109delinsAAG) n.388_390delinsAAG c.329_331delinsAAG (p.Lys110=) n.3049_3051delinsCTT n.340_342delinsAAG n.2704_2706delinsCTT n.2997_2999delinsCTT n.2983_2985delinsCTT | |
| 15 | g.64156817_64156818insGCGACCCA | CA490812221 | PPIB,SNX22 | c.435_436insTGGGTCGC (p.Asp146TrpfsTer20) c.*2309_*2310insGCGACCCA (n.*2309_*2310insGCGACCCA) n.3662_3663insTGGGTCGC c.*108_*109insTGGGTCGC (n.*108_*109insTGGGTCGC) n.389_390insTGGGTCGC c.330_331insTGGGTCGC (p.Asp111TrpfsTer20) n.3049_3050insGCGACCCA n.341_342insTGGGTCGC n.2704_2705insGCGACCCA n.2997_2998insGCGACCCA n.2983_2984insGCGACCCA | |
| 15 | g.64156818T>A | CA392817186 | PPIB,SNX22 | c.435A>T (p.Lys145Asn) c.*2310T>A (n.*2310T>A) n.3662A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.389A>T c.330A>T (p.Lys110Asn) n.3050T>A n.341A>T n.2705T>A n.2998T>A n.2984T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.64156818T>C | CA490812222 | PPIB,SNX22 | c.435A>G (p.Lys145=) c.*2310T>C (n.*2310T>C) n.3662A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.389A>G c.330A>G (p.Lys110=) n.3050T>C n.341A>G n.2705T>C n.2998T>C n.2984T>C | dbSNP |
| 15 | g.64156818T>G | CA392817188 | PPIB,SNX22 | c.435A>C (p.Lys145Asn) c.*2310T>G (n.*2310T>G) n.3662A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.389A>C c.330A>C (p.Lys110Asn) n.3050T>G n.341A>C n.2705T>G n.2998T>G n.2984T>G | |
| 15 | g.64156818T= | CA2183002656 | PPIB,SNX22 | c.435A= (p.Lys145=) c.*2310T= (n.*2310T=) n.3662A= c.*108A= (n.*108A=) n.389A= c.330A= (p.Lys110=) n.3050T= n.341A= n.2705T= n.2998T= n.2984T= | |
| 15 | g.64156819_64156820del | CA618956281 | PPIB,SNX22 | c.434_435del (p.Lys145ArgfsTer?) c.*2311_*2312del (n.*2311_*2312del) n.3661_3662del c.*107_*108del (n.*107_*108del) n.388_389del c.329_330del (p.Lys110ArgfsTer?) n.3051_3052del n.340_341del n.2706_2707del n.2999_3000del n.2985_2986del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |