UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.64156729C>A | CA392816779 | PPIB,SNX22 | c.524G>T (p.Gly175Val) c.*2221C>A (n.*2221C>A) n.3751G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.478G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.2961C>A n.2616C>A n.2909C>A n.2895C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.64156729C>G | CA392816777 | PPIB,SNX22 | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.*2221C>G (n.*2221C>G) n.3751G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.478G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.2961C>G n.2616C>G n.2909C>G n.2895C>G | |
| 15 | g.64156729C>T | CA392816778 | PPIB,SNX22 | c.524G>A (p.Gly175Asp) c.*2221C>T (n.*2221C>T) n.3751G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.478G>A c.419G>A (p.Gly140Asp) n.2961C>T n.2616C>T n.2909C>T n.2895C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.64156730C>A | CA392816780 | PPIB,SNX22 | c.523G>T (p.Gly175Cys) c.*2222C>A (n.*2222C>A) n.3750G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.477G>T c.418G>T (p.Gly140Cys) n.2962C>A n.2617C>A n.2910C>A n.2896C>A | |
| 15 | g.64156730C>G | CA392816781 | PPIB,SNX22 | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.*2222C>G (n.*2222C>G) n.3750G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.477G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.2962C>G n.2617C>G n.2910C>G n.2896C>G | |
| 15 | g.64156730C>T | CA392816782 | PPIB,SNX22 | c.523G>A (p.Gly175Ser) c.*2222C>T (n.*2222C>T) n.3750G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.477G>A c.418G>A (p.Gly140Ser) n.2962C>T n.2617C>T n.2910C>T n.2896C>T | |
| 15 | g.64156731C>A | CA392816783 | PPIB,SNX22 | c.522G>T (p.Glu174Asp) c.*2223C>A (n.*2223C>A) n.3749G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.476G>T c.417G>T (p.Glu139Asp) n.2963C>A n.2618C>A n.2911C>A n.2897C>A | |
| 15 | g.64156731C= | CA2183002610 | PPIB,SNX22 | c.522G= (p.Glu174=) c.*2223C= (n.*2223C=) n.3749G= c.*195G= (n.*195G=) n.476G= c.417G= (p.Glu139=) n.2963C= n.2618C= n.2911C= n.2897C= | |
| 15 | g.64156731C>G | CA392816784 | PPIB,SNX22 | c.522G>C (p.Glu174Asp) c.*2223C>G (n.*2223C>G) n.3749G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.476G>C c.417G>C (p.Glu139Asp) n.2963C>G n.2618C>G n.2911C>G n.2897C>G | dbSNP |
| 15 | g.64156731C>T | CA490812121 | PPIB,SNX22 | c.522G>A (p.Glu174=) c.*2223C>T (n.*2223C>T) n.3749G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.476G>A c.417G>A (p.Glu139=) n.2963C>T n.2618C>T n.2911C>T n.2897C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.64156732T>A | CA392816785 | PPIB,SNX22 | c.521A>T (p.Glu174Val) c.*2224T>A (n.*2224T>A) n.3748A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.475A>T c.416A>T (p.Glu139Val) n.2964T>A n.2619T>A n.2912T>A n.2898T>A | |
| 15 | g.64156732T>C | CA392816786 | PPIB,SNX22 | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.*2224T>C (n.*2224T>C) n.3748A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.475A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) n.2964T>C n.2619T>C n.2912T>C n.2898T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.64156732T>G | CA392816787 | PPIB,SNX22 | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.*2224T>G (n.*2224T>G) n.3748A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.475A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) n.2964T>G n.2619T>G n.2912T>G n.2898T>G | |
| 15 | g.64156733C>A | CA392816788 | PPIB,SNX22 | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.*2225C>A (n.*2225C>A) n.3747G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.474G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) n.2965C>A n.2620C>A n.2913C>A n.2899C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.64156733C>G | CA392816789 | PPIB,SNX22 | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.*2225C>G (n.*2225C>G) n.3747G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.474G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) n.2965C>G n.2620C>G n.2913C>G n.2899C>G | |
| 15 | g.64156733C>T | CA392816790 | PPIB,SNX22 | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.*2225C>T (n.*2225C>T) n.3747G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.474G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.2965C>T n.2620C>T n.2913C>T n.2899C>T | |
| 15 | g.64156734T>A | CA490812125 | PPIB,SNX22 | c.519A>T (p.Leu173=) c.*2226T>A (n.*2226T>A) n.3746A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.473A>T c.414A>T (p.Leu138=) n.2966T>A n.2621T>A n.2914T>A n.2900T>A | |
| 15 | g.64156734T>C | CA7608463 | PPIB,SNX22 | c.519A>G (p.Leu173=) c.*2226T>C (n.*2226T>C) n.3746A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.473A>G c.414A>G (p.Leu138=) n.2966T>C n.2621T>C n.2914T>C n.2900T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.64156734T>G | CA490812126 | PPIB,SNX22 | c.519A>C (p.Leu173=) c.*2226T>G (n.*2226T>G) n.3746A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.473A>C c.414A>C (p.Leu138=) n.2966T>G n.2621T>G n.2914T>G n.2900T>G | |
| 15 | g.64156734T= | CA2183002611 | PPIB,SNX22 | c.519A= (p.Leu173=) c.*2226T= (n.*2226T=) n.3746A= c.*192A= (n.*192A=) n.473A= c.414A= (p.Leu138=) n.2966T= n.2621T= n.2914T= n.2900T= | |
| 15 | g.64156735A>C | CA392816792 | PPIB,SNX22 | c.518T>G (p.Leu173Arg) c.*2227A>C (n.*2227A>C) n.3745T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.472T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.2967A>C n.2622A>C n.2915A>C n.2901A>C | |
| 15 | g.64156735A>G | CA392816793 | PPIB,SNX22 | c.518T>C (p.Leu173Pro) c.*2227A>G (n.*2227A>G) n.3745T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.472T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.2967A>G n.2622A>G n.2915A>G n.2901A>G | |
| 15 | g.64156735A>T | CA392816791 | PPIB,SNX22 | c.518T>A (p.Leu173Gln) c.*2227A>T (n.*2227A>T) n.3745T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.472T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) n.2967A>T n.2622A>T n.2915A>T n.2901A>T | |
| 15 | g.64156736G>A | CA490812129 | PPIB,SNX22 | c.517C>T (p.Leu173=) c.*2228G>A (n.*2228G>A) n.3744C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.471C>T c.412C>T (p.Leu138=) n.2968G>A n.2623G>A n.2916G>A n.2902G>A | |
| 15 | g.64156736G>C | CA392816794 | PPIB,SNX22 | c.517C>G (p.Leu173Val) c.*2228G>C (n.*2228G>C) n.3744C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.471C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.2968G>C n.2623G>C n.2916G>C n.2902G>C | |
| 15 | g.64156736G>T | CA392816795 | PPIB,SNX22 | c.517C>A (p.Leu173Ile) c.*2228G>T (n.*2228G>T) n.3744C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.471C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) n.2968G>T n.2623G>T n.2916G>T n.2902G>T | |
| 15 | g.64156737A>C | CA490812130 | PPIB,SNX22 | c.516T>G (p.Val172=) c.*2229A>C (n.*2229A>C) n.3743T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.470T>G c.411T>G (p.Val137=) n.2969A>C n.2624A>C n.2917A>C n.2903A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.64156737A>G | CA490812131 | PPIB,SNX22 | c.516T>C (p.Val172=) c.*2229A>G (n.*2229A>G) n.3743T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.470T>C c.411T>C (p.Val137=) n.2969A>G n.2624A>G n.2917A>G n.2903A>G | |
| 15 | g.64156737A>T | CA490812133 | PPIB,SNX22 | c.516T>A (p.Val172=) c.*2229A>T (n.*2229A>T) n.3743T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.470T>A c.411T>A (p.Val137=) n.2969A>T n.2624A>T n.2917A>T n.2903A>T | |
| 15 | g.64156738A>C | CA392816796 | PPIB,SNX22 | c.515T>G (p.Val172Gly) c.*2230A>C (n.*2230A>C) n.3742T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.469T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.2970A>C n.2625A>C n.2918A>C n.2904A>C | |
| 15 | g.64156738A>G | CA392816798 | PPIB,SNX22 | c.515T>C (p.Val172Ala) c.*2230A>G (n.*2230A>G) n.3742T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.469T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.2970A>G n.2625A>G n.2918A>G n.2904A>G | |
| 15 | g.64156738A>T | CA392816799 | PPIB,SNX22 | c.515T>A (p.Val172Asp) c.*2230A>T (n.*2230A>T) n.3742T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.469T>A c.410T>A (p.Val137Asp) n.2970A>T n.2625A>T n.2918A>T n.2904A>T | |
| 15 | g.64156739C>A | CA392816801 | PPIB,SNX22 | c.514G>T (p.Val172Phe) c.*2231C>A (n.*2231C>A) n.3741G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.468G>T c.409G>T (p.Val137Phe) n.2971C>A n.2626C>A n.2919C>A n.2905C>A | |
| 15 | g.64156739C= | CA2183002612 | PPIB,SNX22 | c.514G= (p.Val172=) c.*2231C= (n.*2231C=) n.3741G= c.*187G= (n.*187G=) n.468G= c.409G= (p.Val137=) n.2971C= n.2626C= n.2919C= n.2905C= | |
| 15 | g.64156739C>G | CA392816803 | PPIB,SNX22 | c.514G>C (p.Val172Leu) c.*2231C>G (n.*2231C>G) n.3741G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.468G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.2971C>G n.2626C>G n.2919C>G n.2905C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.64156739C>T | CA392816805 | PPIB,SNX22 | c.514G>A (p.Val172Ile) c.*2231C>T (n.*2231C>T) n.3741G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.468G>A c.409G>A (p.Val137Ile) n.2971C>T n.2626C>T n.2919C>T n.2905C>T | |
| 15 | g.64156740T>A | CA392816808 | PPIB,SNX22 | c.513A>T (p.Lys171Asn) c.*2232T>A (n.*2232T>A) n.3740A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.467A>T c.408A>T (p.Lys136Asn) n.2972T>A n.2627T>A n.2920T>A n.2906T>A | |
| 15 | g.64156740T>C | CA490812137 | PPIB,SNX22 | c.513A>G (p.Lys171=) c.*2232T>C (n.*2232T>C) n.3740A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.467A>G c.408A>G (p.Lys136=) n.2972T>C n.2627T>C n.2920T>C n.2906T>C | |
| 15 | g.64156740T>G | CA392816810 | PPIB,SNX22 | c.513A>C (p.Lys171Asn) c.*2232T>G (n.*2232T>G) n.3740A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.467A>C c.408A>C (p.Lys136Asn) n.2972T>G n.2627T>G n.2920T>G n.2906T>G | |
| 15 | g.64156741T>A | CA392816812 | PPIB,SNX22 | c.512A>T (p.Lys171Ile) c.*2233T>A (n.*2233T>A) n.3739A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.466A>T c.407A>T (p.Lys136Ile) n.2973T>A n.2628T>A n.2921T>A n.2907T>A | |
| 15 | g.64156741T>C | CA392816813 | PPIB,SNX22 | c.512A>G (p.Lys171Arg) c.*2233T>C (n.*2233T>C) n.3739A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.466A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) n.2973T>C n.2628T>C n.2921T>C n.2907T>C | |
| 15 | g.64156741T>G | CA392816815 | PPIB,SNX22 | c.512A>C (p.Lys171Thr) c.*2233T>G (n.*2233T>G) n.3739A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.466A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) n.2973T>G n.2628T>G n.2921T>G n.2907T>G | |
| 15 | g.64156742T>A | CA392816822 | PPIB,SNX22 | c.511A>T (p.Lys171Ter) c.*2234T>A (n.*2234T>A) n.3738A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.465A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) n.2974T>A n.2629T>A n.2922T>A n.2908T>A | |
| 15 | g.64156742T>C | CA392816820 | PPIB,SNX22 | c.511A>G (p.Lys171Glu) c.*2234T>C (n.*2234T>C) n.3738A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.465A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) n.2974T>C n.2629T>C n.2922T>C n.2908T>C | |
| 15 | g.64156742T>G | CA392816818 | PPIB,SNX22 | c.511A>C (p.Lys171Gln) c.*2234T>G (n.*2234T>G) n.3738A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.465A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) n.2974T>G n.2629T>G n.2922T>G n.2908T>G | |
| 15 | g.64156743G>A | CA490812141 | PPIB,SNX22 | c.510C>T (p.Gly170=) c.*2235G>A (n.*2235G>A) n.3737C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.464C>T c.405C>T (p.Gly135=) n.2975G>A n.2630G>A n.2923G>A n.2909G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.64156743G>C | CA490812142 | PPIB,SNX22 | c.510C>G (p.Gly170=) c.*2235G>C (n.*2235G>C) n.3737C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.464C>G c.405C>G (p.Gly135=) n.2975G>C n.2630G>C n.2923G>C n.2909G>C | |
| 15 | g.64156743G= | CA2183002613 | PPIB,SNX22 | c.510C= (p.Gly170=) c.*2235G= (n.*2235G=) n.3737C= c.*183C= (n.*183C=) n.464C= c.405C= (p.Gly135=) n.2975G= n.2630G= n.2923G= n.2909G= | |
| 15 | g.64156743G>T | CA490812143 | PPIB,SNX22 | c.510C>A (p.Gly170=) c.*2235G>T (n.*2235G>T) n.3737C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.464C>A c.405C>A (p.Gly135=) n.2975G>T n.2630G>T n.2923G>T n.2909G>T | |
| 15 | g.64156744C>A | CA392816825 | PPIB,SNX22 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.*2236C>A (n.*2236C>A) n.3736G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.463G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.2976C>A n.2631C>A n.2924C>A n.2910C>A |