| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.64156692_64156703delinsTGCCCAGTAGTA | CA2183002593 | PPIB,SNX22 | c.528+22_528+33delinsTACTACTGGGCA (n.528+22_528+33delinsTACTACTGGGCA) c.*2184_*2195delinsTGCCCAGTAGTA (n.*2184_*2195delinsTGCCCAGTAGTA) n.3755+22_3755+33delinsTACTACTGGGCA c.*201+22_*201+33delinsTACTACTGGGCA (n.*201+22_*201+33delinsTACTACTGGGCA) n.482+22_482+33delinsTACTACTGGGCA c.423+22_423+33delinsTACTACTGGGCA (n.423+22_423+33delinsTACTACTGGGCA) n.2924_2935delinsTGCCCAGTAGTA n.2579_2590delinsTGCCCAGTAGTA n.2872_2883delinsTGCCCAGTAGTA n.2858_2869delinsTGCCCAGTAGTA | |
| 15 | g.64156697_64156707del | CA7608459 | PPIB,SNX22 | c.528+22_528+32del (n.528+22_528+32del) c.*2189_*2199del (n.*2189_*2199del) n.3755+22_3755+32del c.*201+22_*201+32del (n.*201+22_*201+32del) n.482+22_482+32del c.423+22_423+32del (n.423+22_423+32del) n.2929_2939del n.2584_2594del n.2877_2887del n.2863_2873del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.64156703_64156705dup | CA2628930288 | PPIB,SNX22 | c.528+20_528+22dup (n.528+20_528+22dup) c.*2195_*2197dup (n.*2195_*2197dup) n.3755+20_3755+22dup c.*201+20_*201+22dup (n.*201+20_*201+22dup) n.482+20_482+22dup c.423+20_423+22dup (n.423+20_423+22dup) n.2935_2937dup n.2590_2592dup n.2883_2885dup n.2869_2871dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.64156704G>C | CA2628930289 | PPIB,SNX22 | c.528+21C>G (n.528+21C>G) c.*2196G>C (n.*2196G>C) n.3755+21C>G c.*201+21C>G (n.*201+21C>G) n.482+21C>G c.423+21C>G (n.423+21C>G) n.2936G>C n.2591G>C n.2884G>C n.2870G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.64156706C>A | CA2516802940 | PPIB,SNX22 | c.528+19G>T (n.528+19G>T) c.*2198C>A (n.*2198C>A) n.3755+19G>T c.*201+19G>T (n.*201+19G>T) n.482+19G>T c.423+19G>T (n.423+19G>T) n.2938C>A n.2593C>A n.2886C>A n.2872C>A | |
| 15 | g.64156708T>G | CA2628930290 | PPIB,SNX22 | c.528+17A>C (n.528+17A>C) c.*2200T>G (n.*2200T>G) n.3755+17A>C c.*201+17A>C (n.*201+17A>C) n.482+17A>C c.423+17A>C (n.423+17A>C) n.2940T>G n.2595T>G n.2888T>G n.2874T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.64156709T>C | CA2183002600 | PPIB,SNX22 | c.528+16A>G (n.528+16A>G) c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.3755+16A>G c.*201+16A>G (n.*201+16A>G) n.482+16A>G c.423+16A>G (n.423+16A>G) n.2941T>C n.2596T>C n.2889T>C n.2875T>C | dbSNP |
| 15 | g.64156709T= | CA2183002599 | PPIB,SNX22 | c.528+16A= (n.528+16A=) c.*2201T= (n.*2201T=) n.3755+16A= c.*201+16A= (n.*201+16A=) n.482+16A= c.423+16A= (n.423+16A=) n.2941T= n.2596T= n.2889T= n.2875T= | |
| 15 | g.64156711C= | CA2183002601 | PPIB,SNX22 | c.528+14G= (n.528+14G=) c.*2203C= (n.*2203C=) n.3755+14G= c.*201+14G= (n.*201+14G=) n.482+14G= c.423+14G= (n.423+14G=) n.2943C= n.2598C= n.2891C= n.2877C= | |
| 15 | g.64156711C>T | CA7608461 | PPIB,SNX22 | c.528+14G>A (n.528+14G>A) c.*2203C>T (n.*2203C>T) n.3755+14G>A c.*201+14G>A (n.*201+14G>A) n.482+14G>A c.423+14G>A (n.423+14G>A) n.2943C>T n.2598C>T n.2891C>T n.2877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.64156712T>G | CA618956273 | PPIB,SNX22 | c.528+13A>C (n.528+13A>C) c.*2204T>G (n.*2204T>G) n.3755+13A>C c.*201+13A>C (n.*201+13A>C) n.482+13A>C c.423+13A>C (n.423+13A>C) n.2944T>G n.2599T>G n.2892T>G n.2878T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.64156712T= | CA2183002602 | PPIB,SNX22 | c.528+13A= (n.528+13A=) c.*2204T= (n.*2204T=) n.3755+13A= c.*201+13A= (n.*201+13A=) n.482+13A= c.423+13A= (n.423+13A=) n.2944T= n.2599T= n.2892T= n.2878T= | |
| 15 | g.64156714C>A | CA2575755567 | PPIB,SNX22 | c.528+11G>T (n.528+11G>T) c.*2206C>A (n.*2206C>A) n.3755+11G>T c.*201+11G>T (n.*201+11G>T) n.482+11G>T c.423+11G>T (n.423+11G>T) n.2946C>A n.2601C>A n.2894C>A n.2880C>A | |
| 15 | g.64156716A>G | CA2628930293 | PPIB,SNX22 | c.528+9T>C (n.528+9T>C) c.*2208A>G (n.*2208A>G) n.3755+9T>C c.*201+9T>C (n.*201+9T>C) n.482+9T>C c.423+9T>C (n.423+9T>C) n.2948A>G n.2603A>G n.2896A>G n.2882A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.64156718A= | CA2183002603 | PPIB,SNX22 | c.528+7T= (n.528+7T=) c.*2210A= (n.*2210A=) n.3755+7T= c.*201+7T= (n.*201+7T=) n.482+7T= c.423+7T= (n.423+7T=) n.2950A= n.2605A= n.2898A= n.2884A= | |
| 15 | g.64156718A>G | CA7608462 | PPIB,SNX22 | c.528+7T>C (n.528+7T>C) c.*2210A>G (n.*2210A>G) n.3755+7T>C c.*201+7T>C (n.*201+7T>C) n.482+7T>C c.423+7T>C (n.423+7T>C) n.2950A>G n.2605A>G n.2898A>G n.2884A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.64156719A= | CA2183002604 | PPIB,SNX22 | c.528+6T= (n.528+6T=) c.*2211A= (n.*2211A=) n.3755+6T= c.*201+6T= (n.*201+6T=) n.482+6T= c.423+6T= (n.423+6T=) n.2951A= n.2606A= n.2899A= n.2885A= | |
| 15 | g.64156719A>C | CA271410103 | PPIB,SNX22 | c.528+6T>G (n.528+6T>G) c.*2211A>C (n.*2211A>C) n.3755+6T>G c.*201+6T>G (n.*201+6T>G) n.482+6T>G c.423+6T>G (n.423+6T>G) n.2951A>C n.2606A>C n.2899A>C n.2885A>C | dbSNP |
| 15 | g.64156720C>T | CA2697549132 | PPIB,SNX22 | c.528+5G>A (n.528+5G>A) c.*2212C>T (n.*2212C>T) n.3755+5G>A c.*201+5G>A (n.*201+5G>A) n.482+5G>A c.423+5G>A (n.423+5G>A) n.2952C>T n.2607C>T n.2900C>T n.2886C>T | ClinVar |
| 15 | g.64156721T>C | CA271410104 | PPIB,SNX22 | c.528+4A>G (n.528+4A>G) c.*2213T>C (n.*2213T>C) n.3755+4A>G c.*201+4A>G (n.*201+4A>G) n.482+4A>G c.423+4A>G (n.423+4A>G) n.2953T>C n.2608T>C n.2901T>C n.2887T>C | dbSNP |
| 15 | g.64156721T= | CA2183002605 | PPIB,SNX22 | c.528+4A= (n.528+4A=) c.*2213T= (n.*2213T=) n.3755+4A= c.*201+4A= (n.*201+4A=) n.482+4A= c.423+4A= (n.423+4A=) n.2953T= n.2608T= n.2901T= n.2887T= | |
| 15 | g.64156723A= | CA2183002606 | PPIB,SNX22 | c.528+2T= (n.528+2T=) c.*2215A= (n.*2215A=) n.3755+2T= c.*201+2T= (n.*201+2T=) n.482+2T= c.423+2T= (n.423+2T=) n.2955A= n.2610A= n.2903A= n.2889A= | |
| 15 | g.64156723A>C | CA271410107 | PPIB,SNX22 | c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.*2215A>C (n.*2215A>C) n.3755+2T>G c.*201+2T>G (n.*201+2T>G) n.482+2T>G c.423+2T>G (n.423+2T>G) n.2955A>C n.2610A>C n.2903A>C n.2889A>C | dbSNP |
| 15 | g.64156723A>G | CA392816764 | PPIB,SNX22 | c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.*2215A>G (n.*2215A>G) n.3755+2T>C c.*201+2T>C (n.*201+2T>C) n.482+2T>C c.423+2T>C (n.423+2T>C) n.2955A>G n.2610A>G n.2903A>G n.2889A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.64156723A>T | CA271410108 | PPIB,SNX22 | c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.*2215A>T (n.*2215A>T) n.3755+2T>A c.*201+2T>A (n.*201+2T>A) n.482+2T>A c.423+2T>A (n.423+2T>A) n.2955A>T n.2610A>T n.2903A>T n.2889A>T | dbSNP |
| 15 | g.64156723_64156724insT | CA271410112 | PPIB,SNX22 | c.528+1_528+2insA (n.528+1_528+2insA) c.*2215_*2216insT (n.*2215_*2216insT) n.3755+1_3755+2insA c.*201+1_*201+2insA (n.*201+1_*201+2insA) n.482+1_482+2insA c.423+1_423+2insA (n.423+1_423+2insA) n.2955_2956insT n.2610_2611insT n.2903_2904insT n.2889_2890insT | dbSNP |
| 15 | g.64156724C>A | CA392816765 | PPIB,SNX22 | c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.*2216C>A (n.*2216C>A) n.3755+1G>T c.*201+1G>T (n.*201+1G>T) n.482+1G>T c.423+1G>T (n.423+1G>T) n.2956C>A n.2611C>A n.2904C>A n.2890C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.64156724C= | CA2183002607 | PPIB,SNX22 | c.528+1G= (n.528+1G=) c.*2216C= (n.*2216C=) n.3755+1G= c.*201+1G= (n.*201+1G=) n.482+1G= c.423+1G= (n.423+1G=) n.2956C= n.2611C= n.2904C= n.2890C= | |
| 15 | g.64156724C>G | CA392816766 | PPIB,SNX22 | c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.*2216C>G (n.*2216C>G) n.3755+1G>C c.*201+1G>C (n.*201+1G>C) n.482+1G>C c.423+1G>C (n.423+1G>C) n.2956C>G n.2611C>G n.2904C>G n.2890C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.64156724C>T | CA392816767 | PPIB,SNX22 | c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.*2216C>T (n.*2216C>T) n.3755+1G>A c.*201+1G>A (n.*201+1G>A) n.482+1G>A c.423+1G>A (n.423+1G>A) n.2956C>T n.2611C>T n.2904C>T n.2890C>T | |
| 15 | g.64156725C>A | CA392816768 | PPIB,SNX22 | c.528G>T (p.Met176Ile) c.*2217C>A (n.*2217C>A) n.3755G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.482G>T c.423G>T (p.Met141Ile) n.2957C>A n.2612C>A n.2905C>A n.2891C>A | |
| 15 | g.64156725C= | CA2183002608 | PPIB,SNX22 | c.528G= (p.Met176=) c.*2217C= (n.*2217C=) n.3755G= c.*201G= (n.*201G=) n.482G= c.423G= (p.Met141=) n.2957C= n.2612C= n.2905C= n.2891C= | |
| 15 | g.64156725C>G | CA392816769 | PPIB,SNX22 | c.528G>C (p.Met176Ile) c.*2217C>G (n.*2217C>G) n.3755G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.482G>C c.423G>C (p.Met141Ile) n.2957C>G n.2612C>G n.2905C>G n.2891C>G | |
| 15 | g.64156725C>T | CA392816770 | PPIB,SNX22 | c.528G>A (p.Met176Ile) c.*2217C>T (n.*2217C>T) n.3755G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.482G>A c.423G>A (p.Met141Ile) n.2957C>T n.2612C>T n.2905C>T n.2891C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.64156726A= | CA2183002609 | PPIB,SNX22 | c.527T= (p.Met176=) c.*2218A= (n.*2218A=) n.3754T= c.*200T= (n.*200T=) n.481T= c.422T= (p.Met141=) n.2958A= n.2613A= n.2906A= n.2892A= | |
| 15 | g.64156726A>C | CA392816771 | PPIB,SNX22 | c.527T>G (p.Met176Arg) c.*2218A>C (n.*2218A>C) n.3754T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.481T>G c.422T>G (p.Met141Arg) n.2958A>C n.2613A>C n.2906A>C n.2892A>C | |
| 15 | g.64156726A>G | CA392816772 | PPIB,SNX22 | c.527T>C (p.Met176Thr) c.*2218A>G (n.*2218A>G) n.3754T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.481T>C c.422T>C (p.Met141Thr) n.2958A>G n.2613A>G n.2906A>G n.2892A>G | dbSNP |
| 15 | g.64156726A>T | CA392816773 | PPIB,SNX22 | c.527T>A (p.Met176Lys) c.*2218A>T (n.*2218A>T) n.3754T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.481T>A c.422T>A (p.Met141Lys) n.2958A>T n.2613A>T n.2906A>T n.2892A>T | |
| 15 | g.64156727T>A | CA392816774 | PPIB,SNX22 | c.526A>T (p.Met176Leu) c.*2219T>A (n.*2219T>A) n.3753A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.480A>T c.421A>T (p.Met141Leu) n.2959T>A n.2614T>A n.2907T>A n.2893T>A | |
| 15 | g.64156727T>C | CA392816775 | PPIB,SNX22 | c.526A>G (p.Met176Val) c.*2219T>C (n.*2219T>C) n.3753A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.480A>G c.421A>G (p.Met141Val) n.2959T>C n.2614T>C n.2907T>C n.2893T>C | |
| 15 | g.64156727T>G | CA392816776 | PPIB,SNX22 | c.526A>C (p.Met176Leu) c.*2219T>G (n.*2219T>G) n.3753A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.480A>C c.421A>C (p.Met141Leu) n.2959T>G n.2614T>G n.2907T>G n.2893T>G | |
| 15 | g.64156728G>A | CA490812117 | PPIB,SNX22 | c.525C>T (p.Gly175=) c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.3752C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.479C>T c.420C>T (p.Gly140=) n.2960G>A n.2615G>A n.2908G>A n.2894G>A | |
| 15 | g.64156728G>C | CA490812118 | PPIB,SNX22 | c.525C>G (p.Gly175=) c.*2220G>C (n.*2220G>C) n.3752C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.479C>G c.420C>G (p.Gly140=) n.2960G>C n.2615G>C n.2908G>C n.2894G>C | |
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