Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63623587C>A | CA2581222482 | HERC1 | c.13611+138G>T (n.13611+138G>T) c.774+138G>T c.13689+138G>T (n.13689+138G>T) c.13686+138G>T (n.13686+138G>T) c.13668+138G>T (n.13668+138G>T) c.13665+138G>T (n.13665+138G>T) c.13662+138G>T (n.13662+138G>T) c.13638+138G>T (n.13638+138G>T) n.13668+571G>T c.13755+138G>T (n.13755+138G>T) c.13719+138G>T (n.13719+138G>T) c.13704+138G>T (n.13704+138G>T) c.13701+138G>T (n.13701+138G>T) c.13683+138G>T (n.13683+138G>T) c.13677+138G>T (n.13677+138G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623587C= | CA2182755286 | HERC1 | c.13611+138G= (n.13611+138G=) c.774+138G= c.13689+138G= (n.13689+138G=) c.13686+138G= (n.13686+138G=) c.13668+138G= (n.13668+138G=) c.13665+138G= (n.13665+138G=) c.13662+138G= (n.13662+138G=) c.13638+138G= (n.13638+138G=) n.13668+571G= c.13755+138G= (n.13755+138G=) c.13719+138G= (n.13719+138G=) c.13704+138G= (n.13704+138G=) c.13701+138G= (n.13701+138G=) c.13683+138G= (n.13683+138G=) c.13677+138G= (n.13677+138G=) | |
15 | g.63623587C>G | CA2581222483 | HERC1 | c.13611+138G>C (n.13611+138G>C) c.774+138G>C c.13689+138G>C (n.13689+138G>C) c.13686+138G>C (n.13686+138G>C) c.13668+138G>C (n.13668+138G>C) c.13665+138G>C (n.13665+138G>C) c.13662+138G>C (n.13662+138G>C) c.13638+138G>C (n.13638+138G>C) n.13668+571G>C c.13755+138G>C (n.13755+138G>C) c.13719+138G>C (n.13719+138G>C) c.13704+138G>C (n.13704+138G>C) c.13701+138G>C (n.13701+138G>C) c.13683+138G>C (n.13683+138G>C) c.13677+138G>C (n.13677+138G>C) | |
15 | g.63623587C>T | CA14133973 | HERC1 | c.13611+138G>A (n.13611+138G>A) c.774+138G>A c.13689+138G>A (n.13689+138G>A) c.13686+138G>A (n.13686+138G>A) c.13668+138G>A (n.13668+138G>A) c.13665+138G>A (n.13665+138G>A) c.13662+138G>A (n.13662+138G>A) c.13638+138G>A (n.13638+138G>A) n.13668+571G>A c.13755+138G>A (n.13755+138G>A) c.13719+138G>A (n.13719+138G>A) c.13704+138G>A (n.13704+138G>A) c.13701+138G>A (n.13701+138G>A) c.13683+138G>A (n.13683+138G>A) c.13677+138G>A (n.13677+138G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623588A>T | CA2628884825 | HERC1 | c.13611+137T>A (n.13611+137T>A) c.774+137T>A c.13689+137T>A (n.13689+137T>A) c.13686+137T>A (n.13686+137T>A) c.13668+137T>A (n.13668+137T>A) c.13665+137T>A (n.13665+137T>A) c.13662+137T>A (n.13662+137T>A) c.13638+137T>A (n.13638+137T>A) n.13668+570T>A c.13755+137T>A (n.13755+137T>A) c.13719+137T>A (n.13719+137T>A) c.13704+137T>A (n.13704+137T>A) c.13701+137T>A (n.13701+137T>A) c.13683+137T>A (n.13683+137T>A) c.13677+137T>A (n.13677+137T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623589G>A | CA2628884827 | HERC1 | c.13611+136C>T (n.13611+136C>T) c.774+136C>T c.13689+136C>T (n.13689+136C>T) c.13686+136C>T (n.13686+136C>T) c.13668+136C>T (n.13668+136C>T) c.13665+136C>T (n.13665+136C>T) c.13662+136C>T (n.13662+136C>T) c.13638+136C>T (n.13638+136C>T) n.13668+569C>T c.13755+136C>T (n.13755+136C>T) c.13719+136C>T (n.13719+136C>T) c.13704+136C>T (n.13704+136C>T) c.13701+136C>T (n.13701+136C>T) c.13683+136C>T (n.13683+136C>T) c.13677+136C>T (n.13677+136C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623589G>T | CA2628884829 | HERC1 | c.13611+136C>A (n.13611+136C>A) c.774+136C>A c.13689+136C>A (n.13689+136C>A) c.13686+136C>A (n.13686+136C>A) c.13668+136C>A (n.13668+136C>A) c.13665+136C>A (n.13665+136C>A) c.13662+136C>A (n.13662+136C>A) c.13638+136C>A (n.13638+136C>A) n.13668+569C>A c.13755+136C>A (n.13755+136C>A) c.13719+136C>A (n.13719+136C>A) c.13704+136C>A (n.13704+136C>A) c.13701+136C>A (n.13701+136C>A) c.13683+136C>A (n.13683+136C>A) c.13677+136C>A (n.13677+136C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623590del | CA2628884836 | HERC1 | c.13611+135del (n.13611+135del) c.774+135del c.13689+135del (n.13689+135del) c.13686+135del (n.13686+135del) c.13668+135del (n.13668+135del) c.13665+135del (n.13665+135del) c.13662+135del (n.13662+135del) c.13638+135del (n.13638+135del) n.13668+568del c.13755+135del (n.13755+135del) c.13719+135del (n.13719+135del) c.13704+135del (n.13704+135del) c.13701+135del (n.13701+135del) c.13683+135del (n.13683+135del) c.13677+135del (n.13677+135del) | gnomAD v4 |
15 | g.63623590C>A | CA2628884834 | HERC1 | c.13611+135G>T (n.13611+135G>T) c.774+135G>T c.13689+135G>T (n.13689+135G>T) c.13686+135G>T (n.13686+135G>T) c.13668+135G>T (n.13668+135G>T) c.13665+135G>T (n.13665+135G>T) c.13662+135G>T (n.13662+135G>T) c.13638+135G>T (n.13638+135G>T) n.13668+568G>T c.13755+135G>T (n.13755+135G>T) c.13719+135G>T (n.13719+135G>T) c.13704+135G>T (n.13704+135G>T) c.13701+135G>T (n.13701+135G>T) c.13683+135G>T (n.13683+135G>T) c.13677+135G>T (n.13677+135G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623590C= | CA2182755287 | HERC1 | c.13611+135G= (n.13611+135G=) c.774+135G= c.13689+135G= (n.13689+135G=) c.13686+135G= (n.13686+135G=) c.13668+135G= (n.13668+135G=) c.13665+135G= (n.13665+135G=) c.13662+135G= (n.13662+135G=) c.13638+135G= (n.13638+135G=) n.13668+568G= c.13755+135G= (n.13755+135G=) c.13719+135G= (n.13719+135G=) c.13704+135G= (n.13704+135G=) c.13701+135G= (n.13701+135G=) c.13683+135G= (n.13683+135G=) c.13677+135G= (n.13677+135G=) | |
15 | g.63623590C>T | CA272091327 | HERC1 | c.13611+135G>A (n.13611+135G>A) c.774+135G>A c.13689+135G>A (n.13689+135G>A) c.13686+135G>A (n.13686+135G>A) c.13668+135G>A (n.13668+135G>A) c.13665+135G>A (n.13665+135G>A) c.13662+135G>A (n.13662+135G>A) c.13638+135G>A (n.13638+135G>A) n.13668+568G>A c.13755+135G>A (n.13755+135G>A) c.13719+135G>A (n.13719+135G>A) c.13704+135G>A (n.13704+135G>A) c.13701+135G>A (n.13701+135G>A) c.13683+135G>A (n.13683+135G>A) c.13677+135G>A (n.13677+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63623591A>G | CA2628884838 | HERC1 | c.13611+134T>C (n.13611+134T>C) c.774+134T>C c.13689+134T>C (n.13689+134T>C) c.13686+134T>C (n.13686+134T>C) c.13668+134T>C (n.13668+134T>C) c.13665+134T>C (n.13665+134T>C) c.13662+134T>C (n.13662+134T>C) c.13638+134T>C (n.13638+134T>C) n.13668+567T>C c.13755+134T>C (n.13755+134T>C) c.13719+134T>C (n.13719+134T>C) c.13704+134T>C (n.13704+134T>C) c.13701+134T>C (n.13701+134T>C) c.13683+134T>C (n.13683+134T>C) c.13677+134T>C (n.13677+134T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623592T>A | CA2628884840 | HERC1 | c.13611+133A>T (n.13611+133A>T) c.774+133A>T c.13689+133A>T (n.13689+133A>T) c.13686+133A>T (n.13686+133A>T) c.13668+133A>T (n.13668+133A>T) c.13665+133A>T (n.13665+133A>T) c.13662+133A>T (n.13662+133A>T) c.13638+133A>T (n.13638+133A>T) n.13668+566A>T c.13755+133A>T (n.13755+133A>T) c.13719+133A>T (n.13719+133A>T) c.13704+133A>T (n.13704+133A>T) c.13701+133A>T (n.13701+133A>T) c.13683+133A>T (n.13683+133A>T) c.13677+133A>T (n.13677+133A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623593C>A | CA2628884841 | HERC1 | c.13611+132G>T (n.13611+132G>T) c.774+132G>T c.13689+132G>T (n.13689+132G>T) c.13686+132G>T (n.13686+132G>T) c.13668+132G>T (n.13668+132G>T) c.13665+132G>T (n.13665+132G>T) c.13662+132G>T (n.13662+132G>T) c.13638+132G>T (n.13638+132G>T) n.13668+565G>T c.13755+132G>T (n.13755+132G>T) c.13719+132G>T (n.13719+132G>T) c.13704+132G>T (n.13704+132G>T) c.13701+132G>T (n.13701+132G>T) c.13683+132G>T (n.13683+132G>T) c.13677+132G>T (n.13677+132G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623594A>G | CA2628884843 | HERC1 | c.13611+131T>C (n.13611+131T>C) c.774+131T>C c.13689+131T>C (n.13689+131T>C) c.13686+131T>C (n.13686+131T>C) c.13668+131T>C (n.13668+131T>C) c.13665+131T>C (n.13665+131T>C) c.13662+131T>C (n.13662+131T>C) c.13638+131T>C (n.13638+131T>C) n.13668+564T>C c.13755+131T>C (n.13755+131T>C) c.13719+131T>C (n.13719+131T>C) c.13704+131T>C (n.13704+131T>C) c.13701+131T>C (n.13701+131T>C) c.13683+131T>C (n.13683+131T>C) c.13677+131T>C (n.13677+131T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623595C>A | CA2628884845 | HERC1 | c.13611+130G>T (n.13611+130G>T) c.774+130G>T c.13689+130G>T (n.13689+130G>T) c.13686+130G>T (n.13686+130G>T) c.13668+130G>T (n.13668+130G>T) c.13665+130G>T (n.13665+130G>T) c.13662+130G>T (n.13662+130G>T) c.13638+130G>T (n.13638+130G>T) n.13668+563G>T c.13755+130G>T (n.13755+130G>T) c.13719+130G>T (n.13719+130G>T) c.13704+130G>T (n.13704+130G>T) c.13701+130G>T (n.13701+130G>T) c.13683+130G>T (n.13683+130G>T) c.13677+130G>T (n.13677+130G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623595C= | CA2182755288 | HERC1 | c.13611+130G= (n.13611+130G=) c.774+130G= c.13689+130G= (n.13689+130G=) c.13686+130G= (n.13686+130G=) c.13668+130G= (n.13668+130G=) c.13665+130G= (n.13665+130G=) c.13662+130G= (n.13662+130G=) c.13638+130G= (n.13638+130G=) n.13668+563G= c.13755+130G= (n.13755+130G=) c.13719+130G= (n.13719+130G=) c.13704+130G= (n.13704+130G=) c.13701+130G= (n.13701+130G=) c.13683+130G= (n.13683+130G=) c.13677+130G= (n.13677+130G=) | |
15 | g.63623595C>T | CA618955309 | HERC1 | c.13611+130G>A (n.13611+130G>A) c.774+130G>A c.13689+130G>A (n.13689+130G>A) c.13686+130G>A (n.13686+130G>A) c.13668+130G>A (n.13668+130G>A) c.13665+130G>A (n.13665+130G>A) c.13662+130G>A (n.13662+130G>A) c.13638+130G>A (n.13638+130G>A) n.13668+563G>A c.13755+130G>A (n.13755+130G>A) c.13719+130G>A (n.13719+130G>A) c.13704+130G>A (n.13704+130G>A) c.13701+130G>A (n.13701+130G>A) c.13683+130G>A (n.13683+130G>A) c.13677+130G>A (n.13677+130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623598T>C | CA970692334 | HERC1 | c.13611+127A>G (n.13611+127A>G) c.774+127A>G c.13689+127A>G (n.13689+127A>G) c.13686+127A>G (n.13686+127A>G) c.13668+127A>G (n.13668+127A>G) c.13665+127A>G (n.13665+127A>G) c.13662+127A>G (n.13662+127A>G) c.13638+127A>G (n.13638+127A>G) n.13668+560A>G c.13755+127A>G (n.13755+127A>G) c.13719+127A>G (n.13719+127A>G) c.13704+127A>G (n.13704+127A>G) c.13701+127A>G (n.13701+127A>G) c.13683+127A>G (n.13683+127A>G) c.13677+127A>G (n.13677+127A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623598_63623599delinsTA | CA2182755289 | HERC1 | c.13611+126_13611+127delinsTA (n.13611+126_13611+127delinsTA) c.774+126_774+127delinsTA c.13689+126_13689+127delinsTA (n.13689+126_13689+127delinsTA) c.13686+126_13686+127delinsTA (n.13686+126_13686+127delinsTA) c.13668+126_13668+127delinsTA (n.13668+126_13668+127delinsTA) c.13665+126_13665+127delinsTA (n.13665+126_13665+127delinsTA) c.13662+126_13662+127delinsTA (n.13662+126_13662+127delinsTA) c.13638+126_13638+127delinsTA (n.13638+126_13638+127delinsTA) n.13668+559_13668+560delinsTA c.13755+126_13755+127delinsTA (n.13755+126_13755+127delinsTA) c.13719+126_13719+127delinsTA (n.13719+126_13719+127delinsTA) c.13704+126_13704+127delinsTA (n.13704+126_13704+127delinsTA) c.13701+126_13701+127delinsTA (n.13701+126_13701+127delinsTA) c.13683+126_13683+127delinsTA (n.13683+126_13683+127delinsTA) c.13677+126_13677+127delinsTA (n.13677+126_13677+127delinsTA) | |
15 | g.63623599del | CA970692335 | HERC1 | c.13611+126del (n.13611+126del) c.774+126del c.13689+126del (n.13689+126del) c.13686+126del (n.13686+126del) c.13668+126del (n.13668+126del) c.13665+126del (n.13665+126del) c.13662+126del (n.13662+126del) c.13638+126del (n.13638+126del) n.13668+559del c.13755+126del (n.13755+126del) c.13719+126del (n.13719+126del) c.13704+126del (n.13704+126del) c.13701+126del (n.13701+126del) c.13683+126del (n.13683+126del) c.13677+126del (n.13677+126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623599A>G | CA2628884851 | HERC1 | c.13611+126T>C (n.13611+126T>C) c.774+126T>C c.13689+126T>C (n.13689+126T>C) c.13686+126T>C (n.13686+126T>C) c.13668+126T>C (n.13668+126T>C) c.13665+126T>C (n.13665+126T>C) c.13662+126T>C (n.13662+126T>C) c.13638+126T>C (n.13638+126T>C) n.13668+559T>C c.13755+126T>C (n.13755+126T>C) c.13719+126T>C (n.13719+126T>C) c.13704+126T>C (n.13704+126T>C) c.13701+126T>C (n.13701+126T>C) c.13683+126T>C (n.13683+126T>C) c.13677+126T>C (n.13677+126T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623599A>T | CA2628884852 | HERC1 | c.13611+126T>A (n.13611+126T>A) c.774+126T>A c.13689+126T>A (n.13689+126T>A) c.13686+126T>A (n.13686+126T>A) c.13668+126T>A (n.13668+126T>A) c.13665+126T>A (n.13665+126T>A) c.13662+126T>A (n.13662+126T>A) c.13638+126T>A (n.13638+126T>A) n.13668+559T>A c.13755+126T>A (n.13755+126T>A) c.13719+126T>A (n.13719+126T>A) c.13704+126T>A (n.13704+126T>A) c.13701+126T>A (n.13701+126T>A) c.13683+126T>A (n.13683+126T>A) c.13677+126T>A (n.13677+126T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623601A= | CA2182755290 | HERC1 | c.13611+124T= (n.13611+124T=) c.774+124T= c.13689+124T= (n.13689+124T=) c.13686+124T= (n.13686+124T=) c.13668+124T= (n.13668+124T=) c.13665+124T= (n.13665+124T=) c.13662+124T= (n.13662+124T=) c.13638+124T= (n.13638+124T=) n.13668+557T= c.13755+124T= (n.13755+124T=) c.13719+124T= (n.13719+124T=) c.13704+124T= (n.13704+124T=) c.13701+124T= (n.13701+124T=) c.13683+124T= (n.13683+124T=) c.13677+124T= (n.13677+124T=) | |
15 | g.63623601A>T | CA970692355 | HERC1 | c.13611+124T>A (n.13611+124T>A) c.774+124T>A c.13689+124T>A (n.13689+124T>A) c.13686+124T>A (n.13686+124T>A) c.13668+124T>A (n.13668+124T>A) c.13665+124T>A (n.13665+124T>A) c.13662+124T>A (n.13662+124T>A) c.13638+124T>A (n.13638+124T>A) n.13668+557T>A c.13755+124T>A (n.13755+124T>A) c.13719+124T>A (n.13719+124T>A) c.13704+124T>A (n.13704+124T>A) c.13701+124T>A (n.13701+124T>A) c.13683+124T>A (n.13683+124T>A) c.13677+124T>A (n.13677+124T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623602T>C | CA2628884853 | HERC1 | c.13611+123A>G (n.13611+123A>G) c.774+123A>G c.13689+123A>G (n.13689+123A>G) c.13686+123A>G (n.13686+123A>G) c.13668+123A>G (n.13668+123A>G) c.13665+123A>G (n.13665+123A>G) c.13662+123A>G (n.13662+123A>G) c.13638+123A>G (n.13638+123A>G) n.13668+556A>G c.13755+123A>G (n.13755+123A>G) c.13719+123A>G (n.13719+123A>G) c.13704+123A>G (n.13704+123A>G) c.13701+123A>G (n.13701+123A>G) c.13683+123A>G (n.13683+123A>G) c.13677+123A>G (n.13677+123A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63623602T>G | CA2628884854 | HERC1 | c.13611+123A>C (n.13611+123A>C) c.774+123A>C c.13689+123A>C (n.13689+123A>C) c.13686+123A>C (n.13686+123A>C) c.13668+123A>C (n.13668+123A>C) c.13665+123A>C (n.13665+123A>C) c.13662+123A>C (n.13662+123A>C) c.13638+123A>C (n.13638+123A>C) n.13668+556A>C c.13755+123A>C (n.13755+123A>C) c.13719+123A>C (n.13719+123A>C) c.13704+123A>C (n.13704+123A>C) c.13701+123A>C (n.13701+123A>C) c.13683+123A>C (n.13683+123A>C) c.13677+123A>C (n.13677+123A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623603G>T | CA2528587290 | HERC1 | c.13611+122C>A (n.13611+122C>A) c.774+122C>A c.13689+122C>A (n.13689+122C>A) c.13686+122C>A (n.13686+122C>A) c.13668+122C>A (n.13668+122C>A) c.13665+122C>A (n.13665+122C>A) c.13662+122C>A (n.13662+122C>A) c.13638+122C>A (n.13638+122C>A) n.13668+555C>A c.13755+122C>A (n.13755+122C>A) c.13719+122C>A (n.13719+122C>A) c.13704+122C>A (n.13704+122C>A) c.13701+122C>A (n.13701+122C>A) c.13683+122C>A (n.13683+122C>A) c.13677+122C>A (n.13677+122C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623604A>G | CA2628884855 | HERC1 | c.13611+121T>C (n.13611+121T>C) c.774+121T>C c.13689+121T>C (n.13689+121T>C) c.13686+121T>C (n.13686+121T>C) c.13668+121T>C (n.13668+121T>C) c.13665+121T>C (n.13665+121T>C) c.13662+121T>C (n.13662+121T>C) c.13638+121T>C (n.13638+121T>C) n.13668+554T>C c.13755+121T>C (n.13755+121T>C) c.13719+121T>C (n.13719+121T>C) c.13704+121T>C (n.13704+121T>C) c.13701+121T>C (n.13701+121T>C) c.13683+121T>C (n.13683+121T>C) c.13677+121T>C (n.13677+121T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623604A>T | CA2628884856 | HERC1 | c.13611+121T>A (n.13611+121T>A) c.774+121T>A c.13689+121T>A (n.13689+121T>A) c.13686+121T>A (n.13686+121T>A) c.13668+121T>A (n.13668+121T>A) c.13665+121T>A (n.13665+121T>A) c.13662+121T>A (n.13662+121T>A) c.13638+121T>A (n.13638+121T>A) n.13668+554T>A c.13755+121T>A (n.13755+121T>A) c.13719+121T>A (n.13719+121T>A) c.13704+121T>A (n.13704+121T>A) c.13701+121T>A (n.13701+121T>A) c.13683+121T>A (n.13683+121T>A) c.13677+121T>A (n.13677+121T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623605G>A | CA2628884861 | HERC1 | c.13611+120C>T (n.13611+120C>T) c.774+120C>T c.13689+120C>T (n.13689+120C>T) c.13686+120C>T (n.13686+120C>T) c.13668+120C>T (n.13668+120C>T) c.13665+120C>T (n.13665+120C>T) c.13662+120C>T (n.13662+120C>T) c.13638+120C>T (n.13638+120C>T) n.13668+553C>T c.13755+120C>T (n.13755+120C>T) c.13719+120C>T (n.13719+120C>T) c.13704+120C>T (n.13704+120C>T) c.13701+120C>T (n.13701+120C>T) c.13683+120C>T (n.13683+120C>T) c.13677+120C>T (n.13677+120C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623605G>C | CA2182755292 | HERC1 | c.13611+120C>G (n.13611+120C>G) c.774+120C>G c.13689+120C>G (n.13689+120C>G) c.13686+120C>G (n.13686+120C>G) c.13668+120C>G (n.13668+120C>G) c.13665+120C>G (n.13665+120C>G) c.13662+120C>G (n.13662+120C>G) c.13638+120C>G (n.13638+120C>G) n.13668+553C>G c.13755+120C>G (n.13755+120C>G) c.13719+120C>G (n.13719+120C>G) c.13704+120C>G (n.13704+120C>G) c.13701+120C>G (n.13701+120C>G) c.13683+120C>G (n.13683+120C>G) c.13677+120C>G (n.13677+120C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63623605G= | CA2182755291 | HERC1 | c.13611+120C= (n.13611+120C=) c.774+120C= c.13689+120C= (n.13689+120C=) c.13686+120C= (n.13686+120C=) c.13668+120C= (n.13668+120C=) c.13665+120C= (n.13665+120C=) c.13662+120C= (n.13662+120C=) c.13638+120C= (n.13638+120C=) n.13668+553C= c.13755+120C= (n.13755+120C=) c.13719+120C= (n.13719+120C=) c.13704+120C= (n.13704+120C=) c.13701+120C= (n.13701+120C=) c.13683+120C= (n.13683+120C=) c.13677+120C= (n.13677+120C=) | |
15 | g.63623605G>T | CA2628884860 | HERC1 | c.13611+120C>A (n.13611+120C>A) c.774+120C>A c.13689+120C>A (n.13689+120C>A) c.13686+120C>A (n.13686+120C>A) c.13668+120C>A (n.13668+120C>A) c.13665+120C>A (n.13665+120C>A) c.13662+120C>A (n.13662+120C>A) c.13638+120C>A (n.13638+120C>A) n.13668+553C>A c.13755+120C>A (n.13755+120C>A) c.13719+120C>A (n.13719+120C>A) c.13704+120C>A (n.13704+120C>A) c.13701+120C>A (n.13701+120C>A) c.13683+120C>A (n.13683+120C>A) c.13677+120C>A (n.13677+120C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623606G>T | CA2628884863 | HERC1 | c.13611+119C>A (n.13611+119C>A) c.774+119C>A c.13689+119C>A (n.13689+119C>A) c.13686+119C>A (n.13686+119C>A) c.13668+119C>A (n.13668+119C>A) c.13665+119C>A (n.13665+119C>A) c.13662+119C>A (n.13662+119C>A) c.13638+119C>A (n.13638+119C>A) n.13668+552C>A c.13755+119C>A (n.13755+119C>A) c.13719+119C>A (n.13719+119C>A) c.13704+119C>A (n.13704+119C>A) c.13701+119C>A (n.13701+119C>A) c.13683+119C>A (n.13683+119C>A) c.13677+119C>A (n.13677+119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63623607C>A | CA2628884865 | HERC1 | c.13611+118G>T (n.13611+118G>T) c.774+118G>T c.13689+118G>T (n.13689+118G>T) c.13686+118G>T (n.13686+118G>T) c.13668+118G>T (n.13668+118G>T) c.13665+118G>T (n.13665+118G>T) c.13662+118G>T (n.13662+118G>T) c.13638+118G>T (n.13638+118G>T) n.13668+551G>T c.13755+118G>T (n.13755+118G>T) c.13719+118G>T (n.13719+118G>T) c.13704+118G>T (n.13704+118G>T) c.13701+118G>T (n.13701+118G>T) c.13683+118G>T (n.13683+118G>T) c.13677+118G>T (n.13677+118G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623609C>A | CA2518438438 | HERC1 | c.13611+116G>T (n.13611+116G>T) c.774+116G>T c.13689+116G>T (n.13689+116G>T) c.13686+116G>T (n.13686+116G>T) c.13668+116G>T (n.13668+116G>T) c.13665+116G>T (n.13665+116G>T) c.13662+116G>T (n.13662+116G>T) c.13638+116G>T (n.13638+116G>T) n.13668+549G>T c.13755+116G>T (n.13755+116G>T) c.13719+116G>T (n.13719+116G>T) c.13704+116G>T (n.13704+116G>T) c.13701+116G>T (n.13701+116G>T) c.13683+116G>T (n.13683+116G>T) c.13677+116G>T (n.13677+116G>T) | |
15 | g.63623610A>C | CA2508724976 | HERC1 | c.13611+115T>G (n.13611+115T>G) c.774+115T>G c.13689+115T>G (n.13689+115T>G) c.13686+115T>G (n.13686+115T>G) c.13668+115T>G (n.13668+115T>G) c.13665+115T>G (n.13665+115T>G) c.13662+115T>G (n.13662+115T>G) c.13638+115T>G (n.13638+115T>G) n.13668+548T>G c.13755+115T>G (n.13755+115T>G) c.13719+115T>G (n.13719+115T>G) c.13704+115T>G (n.13704+115T>G) c.13701+115T>G (n.13701+115T>G) c.13683+115T>G (n.13683+115T>G) c.13677+115T>G (n.13677+115T>G) | |
15 | g.63623611C>A | CA2628884869 | HERC1 | c.13611+114G>T (n.13611+114G>T) c.774+114G>T c.13689+114G>T (n.13689+114G>T) c.13686+114G>T (n.13686+114G>T) c.13668+114G>T (n.13668+114G>T) c.13665+114G>T (n.13665+114G>T) c.13662+114G>T (n.13662+114G>T) c.13638+114G>T (n.13638+114G>T) n.13668+547G>T c.13755+114G>T (n.13755+114G>T) c.13719+114G>T (n.13719+114G>T) c.13704+114G>T (n.13704+114G>T) c.13701+114G>T (n.13701+114G>T) c.13683+114G>T (n.13683+114G>T) c.13677+114G>T (n.13677+114G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623611C= | CA2182755294 | HERC1 | c.13611+114G= (n.13611+114G=) c.774+114G= c.13689+114G= (n.13689+114G=) c.13686+114G= (n.13686+114G=) c.13668+114G= (n.13668+114G=) c.13665+114G= (n.13665+114G=) c.13662+114G= (n.13662+114G=) c.13638+114G= (n.13638+114G=) n.13668+547G= c.13755+114G= (n.13755+114G=) c.13719+114G= (n.13719+114G=) c.13704+114G= (n.13704+114G=) c.13701+114G= (n.13701+114G=) c.13683+114G= (n.13683+114G=) c.13677+114G= (n.13677+114G=) | |
15 | g.63623611C>G | CA970692357 | HERC1 | c.13611+114G>C (n.13611+114G>C) c.774+114G>C c.13689+114G>C (n.13689+114G>C) c.13686+114G>C (n.13686+114G>C) c.13668+114G>C (n.13668+114G>C) c.13665+114G>C (n.13665+114G>C) c.13662+114G>C (n.13662+114G>C) c.13638+114G>C (n.13638+114G>C) n.13668+547G>C c.13755+114G>C (n.13755+114G>C) c.13719+114G>C (n.13719+114G>C) c.13704+114G>C (n.13704+114G>C) c.13701+114G>C (n.13701+114G>C) c.13683+114G>C (n.13683+114G>C) c.13677+114G>C (n.13677+114G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623611_63623612delinsCA | CA2182755293 | HERC1 | c.13611+113_13611+114delinsTG (n.13611+113_13611+114delinsTG) c.774+113_774+114delinsTG c.13689+113_13689+114delinsTG (n.13689+113_13689+114delinsTG) c.13686+113_13686+114delinsTG (n.13686+113_13686+114delinsTG) c.13668+113_13668+114delinsTG (n.13668+113_13668+114delinsTG) c.13665+113_13665+114delinsTG (n.13665+113_13665+114delinsTG) c.13662+113_13662+114delinsTG (n.13662+113_13662+114delinsTG) c.13638+113_13638+114delinsTG (n.13638+113_13638+114delinsTG) n.13668+546_13668+547delinsTG c.13755+113_13755+114delinsTG (n.13755+113_13755+114delinsTG) c.13719+113_13719+114delinsTG (n.13719+113_13719+114delinsTG) c.13704+113_13704+114delinsTG (n.13704+113_13704+114delinsTG) c.13701+113_13701+114delinsTG (n.13701+113_13701+114delinsTG) c.13683+113_13683+114delinsTG (n.13683+113_13683+114delinsTG) c.13677+113_13677+114delinsTG (n.13677+113_13677+114delinsTG) | |
15 | g.63623612A>G | CA2628884873 | HERC1 | c.13611+113T>C (n.13611+113T>C) c.774+113T>C c.13689+113T>C (n.13689+113T>C) c.13686+113T>C (n.13686+113T>C) c.13668+113T>C (n.13668+113T>C) c.13665+113T>C (n.13665+113T>C) c.13662+113T>C (n.13662+113T>C) c.13638+113T>C (n.13638+113T>C) n.13668+546T>C c.13755+113T>C (n.13755+113T>C) c.13719+113T>C (n.13719+113T>C) c.13704+113T>C (n.13704+113T>C) c.13701+113T>C (n.13701+113T>C) c.13683+113T>C (n.13683+113T>C) c.13677+113T>C (n.13677+113T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623614del | CA714786230 | HERC1 | c.13611+113del (n.13611+113del) c.774+113del c.13689+113del (n.13689+113del) c.13686+113del (n.13686+113del) c.13668+113del (n.13668+113del) c.13665+113del (n.13665+113del) c.13662+113del (n.13662+113del) c.13638+113del (n.13638+113del) n.13668+546del c.13755+113del (n.13755+113del) c.13719+113del (n.13719+113del) c.13704+113del (n.13704+113del) c.13701+113del (n.13701+113del) c.13683+113del (n.13683+113del) c.13677+113del (n.13677+113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623613A= | CA2182755295 | HERC1 | c.13611+112T= (n.13611+112T=) c.774+112T= c.13689+112T= (n.13689+112T=) c.13686+112T= (n.13686+112T=) c.13668+112T= (n.13668+112T=) c.13665+112T= (n.13665+112T=) c.13662+112T= (n.13662+112T=) c.13638+112T= (n.13638+112T=) n.13668+545T= c.13755+112T= (n.13755+112T=) c.13719+112T= (n.13719+112T=) c.13704+112T= (n.13704+112T=) c.13701+112T= (n.13701+112T=) c.13683+112T= (n.13683+112T=) c.13677+112T= (n.13677+112T=) | |
15 | g.63623613A>G | CA2182755296 | HERC1 | c.13611+112T>C (n.13611+112T>C) c.774+112T>C c.13689+112T>C (n.13689+112T>C) c.13686+112T>C (n.13686+112T>C) c.13668+112T>C (n.13668+112T>C) c.13665+112T>C (n.13665+112T>C) c.13662+112T>C (n.13662+112T>C) c.13638+112T>C (n.13638+112T>C) n.13668+545T>C c.13755+112T>C (n.13755+112T>C) c.13719+112T>C (n.13719+112T>C) c.13704+112T>C (n.13704+112T>C) c.13701+112T>C (n.13701+112T>C) c.13683+112T>C (n.13683+112T>C) c.13677+112T>C (n.13677+112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63623614A= | CA2182755297 | HERC1 | c.13611+111T= (n.13611+111T=) c.774+111T= c.13689+111T= (n.13689+111T=) c.13686+111T= (n.13686+111T=) c.13668+111T= (n.13668+111T=) c.13665+111T= (n.13665+111T=) c.13662+111T= (n.13662+111T=) c.13638+111T= (n.13638+111T=) n.13668+544T= c.13755+111T= (n.13755+111T=) c.13719+111T= (n.13719+111T=) c.13704+111T= (n.13704+111T=) c.13701+111T= (n.13701+111T=) c.13683+111T= (n.13683+111T=) c.13677+111T= (n.13677+111T=) | |
15 | g.63623614A>G | CA272091328 | HERC1 | c.13611+111T>C (n.13611+111T>C) c.774+111T>C c.13689+111T>C (n.13689+111T>C) c.13686+111T>C (n.13686+111T>C) c.13668+111T>C (n.13668+111T>C) c.13665+111T>C (n.13665+111T>C) c.13662+111T>C (n.13662+111T>C) c.13638+111T>C (n.13638+111T>C) n.13668+544T>C c.13755+111T>C (n.13755+111T>C) c.13719+111T>C (n.13719+111T>C) c.13704+111T>C (n.13704+111T>C) c.13701+111T>C (n.13701+111T>C) c.13683+111T>C (n.13683+111T>C) c.13677+111T>C (n.13677+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623615T>C | CA272091329 | HERC1 | c.13611+110A>G (n.13611+110A>G) c.774+110A>G c.13689+110A>G (n.13689+110A>G) c.13686+110A>G (n.13686+110A>G) c.13668+110A>G (n.13668+110A>G) c.13665+110A>G (n.13665+110A>G) c.13662+110A>G (n.13662+110A>G) c.13638+110A>G (n.13638+110A>G) n.13668+543A>G c.13755+110A>G (n.13755+110A>G) c.13719+110A>G (n.13719+110A>G) c.13704+110A>G (n.13704+110A>G) c.13701+110A>G (n.13701+110A>G) c.13683+110A>G (n.13683+110A>G) c.13677+110A>G (n.13677+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623615T= | CA2182755298 | HERC1 | c.13611+110A= (n.13611+110A=) c.774+110A= c.13689+110A= (n.13689+110A=) c.13686+110A= (n.13686+110A=) c.13668+110A= (n.13668+110A=) c.13665+110A= (n.13665+110A=) c.13662+110A= (n.13662+110A=) c.13638+110A= (n.13638+110A=) n.13668+543A= c.13755+110A= (n.13755+110A=) c.13719+110A= (n.13719+110A=) c.13704+110A= (n.13704+110A=) c.13701+110A= (n.13701+110A=) c.13683+110A= (n.13683+110A=) c.13677+110A= (n.13677+110A=) |