UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63061708A= | CA2182494979 | TPM1 | n.1342A= c.640-5A= (n.640-5A=) n.712-5A= c.261+435A= (n.261+435A=) c.451-5A= (n.451-5A=) c.456-5A= (n.456-5A=) c.251-5A= c.531+435A= (n.531+435A=) c.690-5A= (n.690-5A=) c.564-5A= (n.564-5A=) c.639+435A= (n.639+435A=) n.586-5A= n.1080-5A= c.186-5A= (n.186-5A=) c.262-5A= (n.262-5A=) c.*47+435A= (n.*47+435A=) c.*247+435A= (n.*247+435A=) c.412-5A= (n.412-5A=) c.187-4253A= (n.187-4253A=) c.506-5A= n.1982A= n.475A= c.380-5A= c.190-5A= (n.190-5A=) n.1091A= | |
| 15 | g.63061708A>G | CA030850 | TPM1 | n.1342A>G c.640-5A>G (n.640-5A>G) n.712-5A>G c.261+435A>G (n.261+435A>G) c.451-5A>G (n.451-5A>G) c.456-5A>G (n.456-5A>G) c.251-5A>G c.531+435A>G (n.531+435A>G) c.690-5A>G (n.690-5A>G) c.564-5A>G (n.564-5A>G) c.639+435A>G (n.639+435A>G) n.586-5A>G n.1080-5A>G c.186-5A>G (n.186-5A>G) c.262-5A>G (n.262-5A>G) c.*47+435A>G (n.*47+435A>G) c.*247+435A>G (n.*247+435A>G) c.412-5A>G (n.412-5A>G) c.187-4253A>G (n.187-4253A>G) c.506-5A>G n.1982A>G n.475A>G c.380-5A>G c.190-5A>G (n.190-5A>G) n.1091A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061708A>T | CA10647200 | TPM1 | n.1342A>T c.640-5A>T (n.640-5A>T) n.712-5A>T c.261+435A>T (n.261+435A>T) c.451-5A>T (n.451-5A>T) c.456-5A>T (n.456-5A>T) c.251-5A>T c.531+435A>T (n.531+435A>T) c.690-5A>T (n.690-5A>T) c.564-5A>T (n.564-5A>T) c.639+435A>T (n.639+435A>T) n.586-5A>T n.1080-5A>T c.186-5A>T (n.186-5A>T) c.262-5A>T (n.262-5A>T) c.*47+435A>T (n.*47+435A>T) c.*247+435A>T (n.*247+435A>T) c.412-5A>T (n.412-5A>T) c.187-4253A>T (n.187-4253A>T) c.506-5A>T n.1982A>T n.475A>T c.380-5A>T c.190-5A>T (n.190-5A>T) n.1091A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061709T>A | CA030844 | TPM1 | n.1343T>A c.640-4T>A (n.640-4T>A) n.712-4T>A c.261+436T>A (n.261+436T>A) c.451-4T>A (n.451-4T>A) c.456-4T>A (n.456-4T>A) c.251-4T>A c.531+436T>A (n.531+436T>A) c.690-4T>A (n.690-4T>A) c.564-4T>A (n.564-4T>A) c.639+436T>A (n.639+436T>A) n.586-4T>A n.1080-4T>A c.186-4T>A (n.186-4T>A) c.262-4T>A (n.262-4T>A) c.*47+436T>A (n.*47+436T>A) c.*247+436T>A (n.*247+436T>A) c.412-4T>A (n.412-4T>A) c.187-4252T>A (n.187-4252T>A) c.506-4T>A n.1983T>A n.476T>A c.380-4T>A c.190-4T>A (n.190-4T>A) n.1092T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061709T= | CA2182494980 | TPM1 | n.1343T= c.640-4T= (n.640-4T=) n.712-4T= c.261+436T= (n.261+436T=) c.451-4T= (n.451-4T=) c.456-4T= (n.456-4T=) c.251-4T= c.531+436T= (n.531+436T=) c.690-4T= (n.690-4T=) c.564-4T= (n.564-4T=) c.639+436T= (n.639+436T=) n.586-4T= n.1080-4T= c.186-4T= (n.186-4T=) c.262-4T= (n.262-4T=) c.*47+436T= (n.*47+436T=) c.*247+436T= (n.*247+436T=) c.412-4T= (n.412-4T=) c.187-4252T= (n.187-4252T=) c.506-4T= n.1983T= n.476T= c.380-4T= c.190-4T= (n.190-4T=) n.1092T= | |
| 15 | g.63061710T>G | CA618532038 | TPM1 | n.1344T>G c.640-3T>G (n.640-3T>G) n.712-3T>G c.261+437T>G (n.261+437T>G) c.451-3T>G (n.451-3T>G) c.456-3T>G (n.456-3T>G) c.251-3T>G c.531+437T>G (n.531+437T>G) c.690-3T>G (n.690-3T>G) c.564-3T>G (n.564-3T>G) c.639+437T>G (n.639+437T>G) n.586-3T>G n.1080-3T>G c.186-3T>G (n.186-3T>G) c.262-3T>G (n.262-3T>G) c.*47+437T>G (n.*47+437T>G) c.*247+437T>G (n.*247+437T>G) c.412-3T>G (n.412-3T>G) c.187-4251T>G (n.187-4251T>G) c.506-3T>G n.1984T>G n.477T>G c.380-3T>G c.190-3T>G (n.190-3T>G) n.1093T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061710T= | CA2182494981 | TPM1 | n.1344T= c.640-3T= (n.640-3T=) n.712-3T= c.261+437T= (n.261+437T=) c.451-3T= (n.451-3T=) c.456-3T= (n.456-3T=) c.251-3T= c.531+437T= (n.531+437T=) c.690-3T= (n.690-3T=) c.564-3T= (n.564-3T=) c.639+437T= (n.639+437T=) n.586-3T= n.1080-3T= c.186-3T= (n.186-3T=) c.262-3T= (n.262-3T=) c.*47+437T= (n.*47+437T=) c.*247+437T= (n.*247+437T=) c.412-3T= (n.412-3T=) c.187-4251T= (n.187-4251T=) c.506-3T= n.1984T= n.477T= c.380-3T= c.190-3T= (n.190-3T=) n.1093T= | |
| 15 | g.63061711A= | CA2182494982 | TPM1 | n.1345A= c.640-2A= (n.640-2A=) n.712-2A= c.261+438A= (n.261+438A=) c.451-2A= (n.451-2A=) c.456-2A= (n.456-2A=) c.251-2A= c.531+438A= (n.531+438A=) c.690-2A= (n.690-2A=) c.564-2A= (n.564-2A=) c.639+438A= (n.639+438A=) n.586-2A= n.1080-2A= c.186-2A= (n.186-2A=) c.262-2A= (n.262-2A=) c.*47+438A= (n.*47+438A=) c.*247+438A= (n.*247+438A=) c.412-2A= (n.412-2A=) c.187-4250A= (n.187-4250A=) c.506-2A= n.1985A= n.478A= c.380-2A= c.190-2A= (n.190-2A=) n.1094A= | |
| 15 | g.63061711A>C | CA392723966 | TPM1 | n.1345A>C c.640-2A>C (n.640-2A>C) n.712-2A>C c.261+438A>C (n.261+438A>C) c.451-2A>C (n.451-2A>C) c.456-2A>C (n.456-2A>C) c.251-2A>C c.531+438A>C (n.531+438A>C) c.690-2A>C (n.690-2A>C) c.564-2A>C (n.564-2A>C) c.639+438A>C (n.639+438A>C) n.586-2A>C n.1080-2A>C c.186-2A>C (n.186-2A>C) c.262-2A>C (n.262-2A>C) c.*47+438A>C (n.*47+438A>C) c.*247+438A>C (n.*247+438A>C) c.412-2A>C (n.412-2A>C) c.187-4250A>C (n.187-4250A>C) c.506-2A>C n.1985A>C n.478A>C c.380-2A>C c.190-2A>C (n.190-2A>C) n.1094A>C | |
| 15 | g.63061711A>G | CA272033773 | TPM1 | n.1345A>G c.640-2A>G (n.640-2A>G) n.712-2A>G c.261+438A>G (n.261+438A>G) c.451-2A>G (n.451-2A>G) c.456-2A>G (n.456-2A>G) c.251-2A>G c.531+438A>G (n.531+438A>G) c.690-2A>G (n.690-2A>G) c.564-2A>G (n.564-2A>G) c.639+438A>G (n.639+438A>G) n.586-2A>G n.1080-2A>G c.186-2A>G (n.186-2A>G) c.262-2A>G (n.262-2A>G) c.*47+438A>G (n.*47+438A>G) c.*247+438A>G (n.*247+438A>G) c.412-2A>G (n.412-2A>G) c.187-4250A>G (n.187-4250A>G) c.506-2A>G n.1985A>G n.478A>G c.380-2A>G c.190-2A>G (n.190-2A>G) n.1094A>G | dbSNP |
| 15 | g.63061711A>T | CA272033774 | TPM1 | n.1345A>T c.640-2A>T (n.640-2A>T) n.712-2A>T c.261+438A>T (n.261+438A>T) c.451-2A>T (n.451-2A>T) c.456-2A>T (n.456-2A>T) c.251-2A>T c.531+438A>T (n.531+438A>T) c.690-2A>T (n.690-2A>T) c.564-2A>T (n.564-2A>T) c.639+438A>T (n.639+438A>T) n.586-2A>T n.1080-2A>T c.186-2A>T (n.186-2A>T) c.262-2A>T (n.262-2A>T) c.*47+438A>T (n.*47+438A>T) c.*247+438A>T (n.*247+438A>T) c.412-2A>T (n.412-2A>T) c.187-4250A>T (n.187-4250A>T) c.506-2A>T n.1985A>T n.478A>T c.380-2A>T c.190-2A>T (n.190-2A>T) n.1094A>T | dbSNP |
| 15 | g.63061712G>A | CA392723970 | TPM1 | n.1346G>A c.640-1G>A (n.640-1G>A) n.712-1G>A c.261+439G>A (n.261+439G>A) c.451-1G>A (n.451-1G>A) c.456-1G>A (n.456-1G>A) c.251-1G>A c.531+439G>A (n.531+439G>A) c.690-1G>A (n.690-1G>A) c.564-1G>A (n.564-1G>A) c.639+439G>A (n.639+439G>A) n.586-1G>A n.1080-1G>A c.186-1G>A (n.186-1G>A) c.262-1G>A (n.262-1G>A) c.*47+439G>A (n.*47+439G>A) c.*247+439G>A (n.*247+439G>A) c.412-1G>A (n.412-1G>A) c.187-4249G>A (n.187-4249G>A) c.506-1G>A n.1986G>A n.479G>A c.380-1G>A c.190-1G>A (n.190-1G>A) n.1095G>A | |
| 15 | g.63061712G>C | CA392723973 | TPM1 | n.1346G>C c.640-1G>C (n.640-1G>C) n.712-1G>C c.261+439G>C (n.261+439G>C) c.451-1G>C (n.451-1G>C) c.456-1G>C (n.456-1G>C) c.251-1G>C c.531+439G>C (n.531+439G>C) c.690-1G>C (n.690-1G>C) c.564-1G>C (n.564-1G>C) c.639+439G>C (n.639+439G>C) n.586-1G>C n.1080-1G>C c.186-1G>C (n.186-1G>C) c.262-1G>C (n.262-1G>C) c.*47+439G>C (n.*47+439G>C) c.*247+439G>C (n.*247+439G>C) c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.187-4249G>C (n.187-4249G>C) c.506-1G>C n.1986G>C n.479G>C c.380-1G>C c.190-1G>C (n.190-1G>C) n.1095G>C | |
| 15 | g.63061712G>T | CA392723974 | TPM1 | n.1346G>T c.640-1G>T (n.640-1G>T) n.712-1G>T c.261+439G>T (n.261+439G>T) c.451-1G>T (n.451-1G>T) c.456-1G>T (n.456-1G>T) c.251-1G>T c.531+439G>T (n.531+439G>T) c.690-1G>T (n.690-1G>T) c.564-1G>T (n.564-1G>T) c.639+439G>T (n.639+439G>T) n.586-1G>T n.1080-1G>T c.186-1G>T (n.186-1G>T) c.262-1G>T (n.262-1G>T) c.*47+439G>T (n.*47+439G>T) c.*247+439G>T (n.*247+439G>T) c.412-1G>T (n.412-1G>T) c.187-4249G>T (n.187-4249G>T) c.506-1G>T n.1986G>T n.479G>T c.380-1G>T c.190-1G>T (n.190-1G>T) n.1095G>T | |
| 15 | g.63061714A>C | CA392723982 | TPM1 | n.1348A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) n.713A>C c.261+441A>C (n.261+441A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.252A>C c.531+441A>C (n.531+441A>C) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.639+441A>C (n.639+441A>C) n.587A>C n.1081A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) c.263A>C (p.Gln88Pro) c.*47+441A>C (n.*47+441A>C) c.*247+441A>C (n.*247+441A>C) c.413A>C (p.Gln138Pro) c.187-4247A>C (n.187-4247A>C) c.507A>C n.1988A>C n.481A>C c.381A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) n.1097A>C | |
| 15 | g.63061714A>G | CA392723977 | TPM1 | n.1348A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) n.713A>G c.261+441A>G (n.261+441A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.252A>G c.531+441A>G (n.531+441A>G) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.639+441A>G (n.639+441A>G) n.587A>G n.1081A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) c.263A>G (p.Gln88Arg) c.*47+441A>G (n.*47+441A>G) c.*247+441A>G (n.*247+441A>G) c.413A>G (p.Gln138Arg) c.187-4247A>G (n.187-4247A>G) c.507A>G n.1988A>G n.481A>G c.381A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) n.1097A>G | |
| 15 | g.63061714A>T | CA392723979 | TPM1 | n.1348A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) n.713A>T c.261+441A>T (n.261+441A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.252A>T c.531+441A>T (n.531+441A>T) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.639+441A>T (n.639+441A>T) n.587A>T n.1081A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) c.263A>T (p.Gln88Leu) c.*47+441A>T (n.*47+441A>T) c.*247+441A>T (n.*247+441A>T) c.413A>T (p.Gln138Leu) c.187-4247A>T (n.187-4247A>T) c.507A>T n.1988A>T n.481A>T c.381A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) n.1097A>T | |
| 15 | g.63061715A>C | CA392723991 | TPM1 | n.1349A>C c.642A>C (p.Gln214His) n.714A>C c.261+442A>C (n.261+442A>C) c.453A>C (p.Gln151His) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.253A>C c.531+442A>C (n.531+442A>C) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.639+442A>C (n.639+442A>C) n.588A>C n.1082A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) c.264A>C (p.Gln88His) c.*47+442A>C (n.*47+442A>C) c.*247+442A>C (n.*247+442A>C) c.414A>C (p.Gln138His) c.187-4246A>C (n.187-4246A>C) c.508A>C n.1989A>C n.482A>C c.382A>C c.192A>C (p.Gln64His) n.1098A>C | |
| 15 | g.63061715A>G | CA392723993 | TPM1 | n.1349A>G c.642A>G (p.Gln214=) n.714A>G c.261+442A>G (n.261+442A>G) c.453A>G (p.Gln151=) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.253A>G c.531+442A>G (n.531+442A>G) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.639+442A>G (n.639+442A>G) n.588A>G n.1082A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) c.264A>G (p.Gln88=) c.*47+442A>G (n.*47+442A>G) c.*247+442A>G (n.*247+442A>G) c.414A>G (p.Gln138=) c.187-4246A>G (n.187-4246A>G) c.508A>G n.1989A>G n.482A>G c.382A>G c.192A>G (p.Gln64=) n.1098A>G | |
| 15 | g.63061715A>T | CA392723996 | TPM1 | n.1349A>T c.642A>T (p.Gln214His) n.714A>T c.261+442A>T (n.261+442A>T) c.453A>T (p.Gln151His) c.458A>T (p.Lys153Ile) c.253A>T c.531+442A>T (n.531+442A>T) c.692A>T (p.Lys231Ile) c.566A>T (p.Lys189Ile) c.639+442A>T (n.639+442A>T) n.588A>T n.1082A>T c.188A>T (p.Lys63Ile) c.264A>T (p.Gln88His) c.*47+442A>T (n.*47+442A>T) c.*247+442A>T (n.*247+442A>T) c.414A>T (p.Gln138His) c.187-4246A>T (n.187-4246A>T) c.508A>T n.1989A>T n.482A>T c.382A>T c.192A>T (p.Gln64His) n.1098A>T | |
| 15 | g.63061716A>C | CA392724000 | TPM1 | n.1350A>C c.643A>C (p.Met215Leu) n.715A>C c.261+443A>C (n.261+443A>C) c.454A>C (p.Met152Leu) c.459A>C (p.Lys153Asn) c.254A>C c.531+443A>C (n.531+443A>C) c.693A>C (p.Lys231Asn) c.567A>C (p.Lys189Asn) c.639+443A>C (n.639+443A>C) n.589A>C n.1083A>C c.189A>C (p.Lys63Asn) c.265A>C (p.Met89Leu) c.*47+443A>C (n.*47+443A>C) c.*247+443A>C (n.*247+443A>C) c.415A>C (p.Met139Leu) c.187-4245A>C (n.187-4245A>C) c.509A>C n.1990A>C n.483A>C c.383A>C c.193A>C (p.Met65Leu) n.1099A>C | |
| 15 | g.63061716A>G | CA2628845575 | TPM1 | n.1350A>G c.643A>G (p.Met215Val) n.715A>G c.261+443A>G (n.261+443A>G) c.454A>G (p.Met152Val) c.459A>G (p.Lys153=) c.254A>G c.531+443A>G (n.531+443A>G) c.693A>G (p.Lys231=) c.567A>G (p.Lys189=) c.639+443A>G (n.639+443A>G) n.589A>G n.1083A>G c.189A>G (p.Lys63=) c.265A>G (p.Met89Val) c.*47+443A>G (n.*47+443A>G) c.*247+443A>G (n.*247+443A>G) c.415A>G (p.Met139Val) c.187-4245A>G (n.187-4245A>G) c.509A>G n.1990A>G n.483A>G c.383A>G c.193A>G (p.Met65Val) n.1099A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061716A>T | CA392724003 | TPM1 | n.1350A>T c.643A>T (p.Met215Leu) n.715A>T c.261+443A>T (n.261+443A>T) c.454A>T (p.Met152Leu) c.459A>T (p.Lys153Asn) c.254A>T c.531+443A>T (n.531+443A>T) c.693A>T (p.Lys231Asn) c.567A>T (p.Lys189Asn) c.639+443A>T (n.639+443A>T) n.589A>T n.1083A>T c.189A>T (p.Lys63Asn) c.265A>T (p.Met89Leu) c.*47+443A>T (n.*47+443A>T) c.*247+443A>T (n.*247+443A>T) c.415A>T (p.Met139Leu) c.187-4245A>T (n.187-4245A>T) c.509A>T n.1990A>T n.483A>T c.383A>T c.193A>T (p.Met65Leu) n.1099A>T | |
| 15 | g.63061717T>A | CA392724006 | TPM1 | n.1351T>A c.644T>A (p.Met215Lys) n.716T>A c.261+444T>A (n.261+444T>A) c.455T>A (p.Met152Lys) c.460T>A (p.Cys154Ser) c.255T>A c.531+444T>A (n.531+444T>A) c.694T>A (p.Cys232Ser) c.568T>A (p.Cys190Ser) c.639+444T>A (n.639+444T>A) n.590T>A n.1084T>A c.190T>A (p.Cys64Ser) c.266T>A (p.Met89Lys) c.*47+444T>A (n.*47+444T>A) c.*247+444T>A (n.*247+444T>A) c.416T>A (p.Met139Lys) c.187-4244T>A (n.187-4244T>A) c.510T>A n.1991T>A n.484T>A c.384T>A c.194T>A (p.Met65Lys) n.1100T>A | |
| 15 | g.63061717T>C | CA018186 | TPM1 | n.1351T>C c.644T>C (p.Met215Thr) n.716T>C c.261+444T>C (n.261+444T>C) c.455T>C (p.Met152Thr) c.460T>C (p.Cys154Arg) c.255T>C c.531+444T>C (n.531+444T>C) c.694T>C (p.Cys232Arg) c.568T>C (p.Cys190Arg) c.639+444T>C (n.639+444T>C) n.590T>C n.1084T>C c.190T>C (p.Cys64Arg) c.266T>C (p.Met89Thr) c.*47+444T>C (n.*47+444T>C) c.*247+444T>C (n.*247+444T>C) c.416T>C (p.Met139Thr) c.187-4244T>C (n.187-4244T>C) c.510T>C n.1991T>C n.484T>C c.384T>C c.194T>C (p.Met65Thr) n.1100T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061717T>G | CA392724010 | TPM1 | n.1351T>G c.644T>G (p.Met215Arg) n.716T>G c.261+444T>G (n.261+444T>G) c.455T>G (p.Met152Arg) c.460T>G (p.Cys154Gly) c.255T>G c.531+444T>G (n.531+444T>G) c.694T>G (p.Cys232Gly) c.568T>G (p.Cys190Gly) c.639+444T>G (n.639+444T>G) n.590T>G n.1084T>G c.190T>G (p.Cys64Gly) c.266T>G (p.Met89Arg) c.*47+444T>G (n.*47+444T>G) c.*247+444T>G (n.*247+444T>G) c.416T>G (p.Met139Arg) c.187-4244T>G (n.187-4244T>G) c.510T>G n.1991T>G n.484T>G c.384T>G c.194T>G (p.Met65Arg) n.1100T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061717T= | CA2182494983 | TPM1 | n.1351T= c.644T= (p.Met215=) n.716T= c.261+444T= (n.261+444T=) c.455T= (p.Met152=) c.460T= (p.Cys154=) c.255T= c.531+444T= (n.531+444T=) c.694T= (p.Cys232=) c.568T= (p.Cys190=) c.639+444T= (n.639+444T=) n.590T= n.1084T= c.190T= (p.Cys64=) c.266T= (p.Met89=) c.*47+444T= (n.*47+444T=) c.*247+444T= (n.*247+444T=) c.416T= (p.Met139=) c.187-4244T= (n.187-4244T=) c.510T= n.1991T= n.484T= c.384T= c.194T= (p.Met65=) n.1100T= | |
| 15 | g.63061718G>A | CA392724013 | TPM1 | n.1352G>A c.645G>A (p.Met215Ile) n.717G>A c.261+445G>A (n.261+445G>A) c.456G>A (p.Met152Ile) c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.256G>A c.531+445G>A (n.531+445G>A) c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.569G>A (p.Cys190Tyr) c.639+445G>A (n.639+445G>A) n.591G>A n.1085G>A c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.267G>A (p.Met89Ile) c.*47+445G>A (n.*47+445G>A) c.*247+445G>A (n.*247+445G>A) c.417G>A (p.Met139Ile) c.187-4243G>A (n.187-4243G>A) c.511G>A n.1992G>A n.485G>A c.385G>A c.195G>A (p.Met65Ile) n.1101G>A | |
| 15 | g.63061718G>C | CA392724014 | TPM1 | n.1352G>C c.645G>C (p.Met215Ile) n.717G>C c.261+445G>C (n.261+445G>C) c.456G>C (p.Met152Ile) c.461G>C (p.Cys154Ser) c.256G>C c.531+445G>C (n.531+445G>C) c.695G>C (p.Cys232Ser) c.569G>C (p.Cys190Ser) c.639+445G>C (n.639+445G>C) n.591G>C n.1085G>C c.191G>C (p.Cys64Ser) c.267G>C (p.Met89Ile) c.*47+445G>C (n.*47+445G>C) c.*247+445G>C (n.*247+445G>C) c.417G>C (p.Met139Ile) c.187-4243G>C (n.187-4243G>C) c.511G>C n.1992G>C n.485G>C c.385G>C c.195G>C (p.Met65Ile) n.1101G>C | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63061718G>T | CA392724027 | TPM1 | n.1352G>T c.645G>T (p.Met215Ile) n.717G>T c.261+445G>T (n.261+445G>T) c.456G>T (p.Met152Ile) c.461G>T (p.Cys154Phe) c.256G>T c.531+445G>T (n.531+445G>T) c.695G>T (p.Cys232Phe) c.569G>T (p.Cys190Phe) c.639+445G>T (n.639+445G>T) n.591G>T n.1085G>T c.191G>T (p.Cys64Phe) c.267G>T (p.Met89Ile) c.*47+445G>T (n.*47+445G>T) c.*247+445G>T (n.*247+445G>T) c.417G>T (p.Met139Ile) c.187-4243G>T (n.187-4243G>T) c.511G>T n.1992G>T n.485G>T c.385G>T c.195G>T (p.Met65Ile) n.1101G>T | |
| 15 | g.63061719T>A | CA392724033 | TPM1 | n.1353T>A c.646T>A (p.Cys216Ser) n.718T>A c.261+446T>A (n.261+446T>A) c.457T>A (p.Cys153Ser) c.462T>A (p.Cys154Ter) c.257T>A c.531+446T>A (n.531+446T>A) c.696T>A (p.Cys232Ter) c.570T>A (p.Cys190Ter) c.639+446T>A (n.639+446T>A) n.592T>A n.1086T>A c.192T>A (p.Cys64Ter) c.268T>A (p.Cys90Ser) c.*47+446T>A (n.*47+446T>A) c.*247+446T>A (n.*247+446T>A) c.418T>A (p.Cys140Ser) c.187-4242T>A (n.187-4242T>A) c.512T>A n.1993T>A n.486T>A c.386T>A c.196T>A (p.Cys66Ser) n.1102T>A | |
| 15 | g.63061719T>G | CA392724030 | TPM1 | n.1353T>G c.646T>G (p.Cys216Gly) n.718T>G c.261+446T>G (n.261+446T>G) c.457T>G (p.Cys153Gly) c.462T>G (p.Cys154Trp) c.257T>G c.531+446T>G (n.531+446T>G) c.696T>G (p.Cys232Trp) c.570T>G (p.Cys190Trp) c.639+446T>G (n.639+446T>G) n.592T>G n.1086T>G c.192T>G (p.Cys64Trp) c.268T>G (p.Cys90Gly) c.*47+446T>G (n.*47+446T>G) c.*247+446T>G (n.*247+446T>G) c.418T>G (p.Cys140Gly) c.187-4242T>G (n.187-4242T>G) c.512T>G n.1993T>G n.486T>G c.386T>G c.196T>G (p.Cys66Gly) n.1102T>G | |
| 15 | g.63061720G>A | CA392724035 | TPM1 | n.1354G>A c.647G>A (p.Cys216Tyr) n.719G>A c.261+447G>A (n.261+447G>A) c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.258G>A c.531+447G>A (n.531+447G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.639+447G>A (n.639+447G>A) n.593G>A n.1087G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.*47+447G>A (n.*47+447G>A) c.*247+447G>A (n.*247+447G>A) c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.187-4241G>A (n.187-4241G>A) c.513G>A n.1994G>A n.487G>A c.387G>A c.197G>A (p.Cys66Tyr) n.1103G>A | |
| 15 | g.63061720G>C | CA392724038 | TPM1 | n.1354G>C c.647G>C (p.Cys216Ser) n.719G>C c.261+447G>C (n.261+447G>C) c.458G>C (p.Cys153Ser) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.258G>C c.531+447G>C (n.531+447G>C) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.639+447G>C (n.639+447G>C) n.593G>C n.1087G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) c.269G>C (p.Cys90Ser) c.*47+447G>C (n.*47+447G>C) c.*247+447G>C (n.*247+447G>C) c.419G>C (p.Cys140Ser) c.187-4241G>C (n.187-4241G>C) c.513G>C n.1994G>C n.487G>C c.387G>C c.197G>C (p.Cys66Ser) n.1103G>C | |
| 15 | g.63061720G>T | CA392724040 | TPM1 | n.1354G>T c.647G>T (p.Cys216Phe) n.719G>T c.261+447G>T (n.261+447G>T) c.458G>T (p.Cys153Phe) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.258G>T c.531+447G>T (n.531+447G>T) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.639+447G>T (n.639+447G>T) n.593G>T n.1087G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) c.269G>T (p.Cys90Phe) c.*47+447G>T (n.*47+447G>T) c.*247+447G>T (n.*247+447G>T) c.419G>T (p.Cys140Phe) c.187-4241G>T (n.187-4241G>T) c.513G>T n.1994G>T n.487G>T c.387G>T c.197G>T (p.Cys66Phe) n.1103G>T | |
| 15 | g.63061721C>A | CA392724043 | TPM1 | n.1355C>A c.648C>A (p.Cys216Ter) n.720C>A c.261+448C>A (n.261+448C>A) c.459C>A (p.Cys153Ter) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.259C>A c.531+448C>A (n.531+448C>A) c.698C>A (p.Ala233Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.639+448C>A (n.639+448C>A) n.594C>A n.1088C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) c.270C>A (p.Cys90Ter) c.*47+448C>A (n.*47+448C>A) c.*247+448C>A (n.*247+448C>A) c.420C>A (p.Cys140Ter) c.187-4240C>A (n.187-4240C>A) c.514C>A n.1995C>A n.488C>A c.388C>A c.198C>A (p.Cys66Ter) n.1104C>A | |
| 15 | g.63061721C= | CA2182494984 | TPM1 | n.1355C= c.648C= (p.Cys216=) n.720C= c.261+448C= (n.261+448C=) c.459C= (p.Cys153=) c.464C= (p.Ala155=) c.259C= c.531+448C= (n.531+448C=) c.698C= (p.Ala233=) c.572C= (p.Ala191=) c.639+448C= (n.639+448C=) n.594C= n.1088C= c.194C= (p.Ala65=) c.270C= (p.Cys90=) c.*47+448C= (n.*47+448C=) c.*247+448C= (n.*247+448C=) c.420C= (p.Cys140=) c.187-4240C= (n.187-4240C=) c.514C= n.1995C= n.488C= c.388C= c.198C= (p.Cys66=) n.1104C= | |
| 15 | g.63061721C>G | CA392724046 | TPM1 | n.1355C>G c.648C>G (p.Cys216Trp) n.720C>G c.261+448C>G (n.261+448C>G) c.459C>G (p.Cys153Trp) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.259C>G c.531+448C>G (n.531+448C>G) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.639+448C>G (n.639+448C>G) n.594C>G n.1088C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) c.270C>G (p.Cys90Trp) c.*47+448C>G (n.*47+448C>G) c.*247+448C>G (n.*247+448C>G) c.420C>G (p.Cys140Trp) c.187-4240C>G (n.187-4240C>G) c.514C>G n.1995C>G n.488C>G c.388C>G c.198C>G (p.Cys66Trp) n.1104C>G | dbSNP |
| 15 | g.63061721C>T | CA030875 | TPM1 | n.1355C>T c.648C>T (p.Cys216=) n.720C>T c.261+448C>T (n.261+448C>T) c.459C>T (p.Cys153=) c.464C>T (p.Ala155Val) c.259C>T c.531+448C>T (n.531+448C>T) c.698C>T (p.Ala233Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.639+448C>T (n.639+448C>T) n.594C>T n.1088C>T c.194C>T (p.Ala65Val) c.270C>T (p.Cys90=) c.*47+448C>T (n.*47+448C>T) c.*247+448C>T (n.*247+448C>T) c.420C>T (p.Cys140=) c.187-4240C>T (n.187-4240C>T) c.514C>T n.1995C>T n.488C>T c.388C>T c.198C>T (p.Cys66=) n.1104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63061721_63061722delinsCC | CA2182494985 | TPM1 | n.1355_1356delinsCC c.648_649delinsCC (p.Cys216=) n.720_721delinsCC c.261+448_261+449delinsCC (n.261+448_261+449delinsCC) c.459_460delinsCC (p.Cys153=) c.464_465delinsCC (p.Ala155=) c.259_260delinsCC c.531+448_531+449delinsCC (n.531+448_531+449delinsCC) c.698_699delinsCC (p.Ala233=) c.572_573delinsCC (p.Ala191=) c.639+448_639+449delinsCC (n.639+448_639+449delinsCC) n.594_595delinsCC n.1088_1089delinsCC c.194_195delinsCC (p.Ala65=) c.270_271delinsCC (p.Cys90=) c.*47+448_*47+449delinsCC (n.*47+448_*47+449delinsCC) c.*247+448_*247+449delinsCC (n.*247+448_*247+449delinsCC) c.420_421delinsCC (p.Cys140=) c.187-4240_187-4239delinsCC (n.187-4240_187-4239delinsCC) c.514_515delinsCC n.1995_1996delinsCC n.488_489delinsCC c.388_389delinsCC c.198_199delinsCC (p.Cys66=) n.1104_1105delinsCC | |
| 15 | g.63061721_63061722delinsTT | CA018190 | TPM1 | n.1355_1356delinsTT c.648_649delinsTT (p.Cys217Ter) n.720_721delinsTT c.261+448_261+449delinsTT (n.261+448_261+449delinsTT) c.459_460delinsTT (p.Cys154Ter) c.464_465delinsTT (p.Ala155Val) c.259_260delinsTT c.531+448_531+449delinsTT (n.531+448_531+449delinsTT) c.698_699delinsTT (p.Ala233Val) c.572_573delinsTT (p.Ala191Val) c.639+448_639+449delinsTT (n.639+448_639+449delinsTT) n.594_595delinsTT n.1088_1089delinsTT c.194_195delinsTT (p.Ala65Val) c.270_271delinsTT (p.Cys91Ter) c.*47+448_*47+449delinsTT (n.*47+448_*47+449delinsTT) c.*247+448_*247+449delinsTT (n.*247+448_*247+449delinsTT) c.420_421delinsTT (p.Cys141Ter) c.187-4240_187-4239delinsTT (n.187-4240_187-4239delinsTT) c.514_515delinsTT n.1995_1996delinsTT n.488_489delinsTT c.388_389delinsTT c.198_199delinsTT (p.Cys67Ter) n.1104_1105delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061722C>A | CA2628845593 | TPM1 | n.1356C>A c.649C>A (p.Arg217=) n.721C>A c.261+449C>A (n.261+449C>A) c.460C>A (p.Arg154=) c.465C>A (p.Ala155=) c.260C>A c.531+449C>A (n.531+449C>A) c.699C>A (p.Ala233=) c.573C>A (p.Ala191=) c.639+449C>A (n.639+449C>A) n.595C>A n.1089C>A c.195C>A (p.Ala65=) c.271C>A (p.Arg91=) c.*47+449C>A (n.*47+449C>A) c.*247+449C>A (n.*247+449C>A) c.421C>A (p.Arg141=) c.187-4239C>A (n.187-4239C>A) c.515C>A n.1996C>A n.489C>A c.389C>A c.199C>A (p.Arg67=) n.1105C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061722C= | CA2182494986 | TPM1 | n.1356C= c.649C= (p.Arg217=) n.721C= c.261+449C= (n.261+449C=) c.460C= (p.Arg154=) c.465C= (p.Ala155=) c.260C= c.531+449C= (n.531+449C=) c.699C= (p.Ala233=) c.573C= (p.Ala191=) c.639+449C= (n.639+449C=) n.595C= n.1089C= c.195C= (p.Ala65=) c.271C= (p.Arg91=) c.*47+449C= (n.*47+449C=) c.*247+449C= (n.*247+449C=) c.421C= (p.Arg141=) c.187-4239C= (n.187-4239C=) c.515C= n.1996C= n.489C= c.389C= c.199C= (p.Arg67=) n.1105C= | |
| 15 | g.63061722C>G | CA2182494987 | TPM1 | n.1356C>G c.649C>G (p.Arg217Gly) n.721C>G c.261+449C>G (n.261+449C>G) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.465C>G (p.Ala155=) c.260C>G c.531+449C>G (n.531+449C>G) c.699C>G (p.Ala233=) c.573C>G (p.Ala191=) c.639+449C>G (n.639+449C>G) n.595C>G n.1089C>G c.195C>G (p.Ala65=) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.*47+449C>G (n.*47+449C>G) c.*247+449C>G (n.*247+449C>G) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.187-4239C>G (n.187-4239C>G) c.515C>G n.1996C>G n.489C>G c.389C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) n.1105C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63061722C>T | CA030893 | TPM1 | n.1356C>T c.649C>T (p.Arg217Ter) n.721C>T c.261+449C>T (n.261+449C>T) c.460C>T (p.Arg154Ter) c.465C>T (p.Ala155=) c.260C>T c.531+449C>T (n.531+449C>T) c.699C>T (p.Ala233=) c.573C>T (p.Ala191=) c.639+449C>T (n.639+449C>T) n.595C>T n.1089C>T c.195C>T (p.Ala65=) c.271C>T (p.Arg91Ter) c.*47+449C>T (n.*47+449C>T) c.*247+449C>T (n.*247+449C>T) c.421C>T (p.Arg141Ter) c.187-4239C>T (n.187-4239C>T) c.515C>T n.1996C>T n.489C>T c.389C>T c.199C>T (p.Arg67Ter) n.1105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061723G>A | CA018196 | TPM1 | n.1357G>A c.650G>A (p.Arg217Gln) n.722G>A c.261+450G>A (n.261+450G>A) c.461G>A (p.Arg154Gln) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.261G>A c.531+450G>A (n.531+450G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.639+450G>A (n.639+450G>A) n.596G>A n.1090G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) c.272G>A (p.Arg91Gln) c.*47+450G>A (n.*47+450G>A) c.*247+450G>A (n.*247+450G>A) c.422G>A (p.Arg141Gln) c.187-4238G>A (n.187-4238G>A) c.516G>A n.1997G>A n.490G>A c.390G>A c.200G>A (p.Arg67Gln) n.1106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63061723G>C | CA392724055 | TPM1 | n.1357G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) n.722G>C c.261+450G>C (n.261+450G>C) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.261G>C c.531+450G>C (n.531+450G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.639+450G>C (n.639+450G>C) n.596G>C n.1090G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.*47+450G>C (n.*47+450G>C) c.*247+450G>C (n.*247+450G>C) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.187-4238G>C (n.187-4238G>C) c.516G>C n.1997G>C n.490G>C c.390G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) n.1106G>C | |
| 15 | g.63061723G= | CA2182494988 | TPM1 | n.1357G= c.650G= (p.Arg217=) n.722G= c.261+450G= (n.261+450G=) c.461G= (p.Arg154=) c.466G= (p.Glu156=) c.261G= c.531+450G= (n.531+450G=) c.700G= (p.Glu234=) c.574G= (p.Glu192=) c.639+450G= (n.639+450G=) n.596G= n.1090G= c.196G= (p.Glu66=) c.272G= (p.Arg91=) c.*47+450G= (n.*47+450G=) c.*247+450G= (n.*247+450G=) c.422G= (p.Arg141=) c.187-4238G= (n.187-4238G=) c.516G= n.1997G= n.490G= c.390G= c.200G= (p.Arg67=) n.1106G= | |
| 15 | g.63061723G>T | CA392724057 | TPM1 | n.1357G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) n.722G>T c.261+450G>T (n.261+450G>T) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.261G>T c.531+450G>T (n.531+450G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.639+450G>T (n.639+450G>T) n.596G>T n.1090G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.*47+450G>T (n.*47+450G>T) c.*247+450G>T (n.*247+450G>T) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.187-4238G>T (n.187-4238G>T) c.516G>T n.1997G>T n.490G>T c.390G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) n.1106G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061724A>C | CA392724059 | TPM1 | n.1358A>C c.651A>C (p.Arg217=) n.723A>C c.261+451A>C (n.261+451A>C) c.462A>C (p.Arg154=) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.262A>C c.531+451A>C (n.531+451A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.639+451A>C (n.639+451A>C) n.597A>C n.1091A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) c.273A>C (p.Arg91=) c.*47+451A>C (n.*47+451A>C) c.*247+451A>C (n.*247+451A>C) c.423A>C (p.Arg141=) c.187-4237A>C (n.187-4237A>C) c.517A>C n.1998A>C n.491A>C c.391A>C c.201A>C (p.Arg67=) n.1107A>C |