UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63060915A= | CA2182494595 | TPM1 | n.549A= c.539A= (p.Glu180=) n.611A= c.161A= (p.Glu54=) c.451-798A= (n.451-798A=) c.431A= (p.Glu144=) c.226A= c.665A= (p.Glu222=) n.485A= n.721A= n.939A= c.421A= (p.Arg141=) c.*147A= (n.*147A=) n.470A= c.311A= (p.Glu104=) c.187-5046A= (n.187-5046A=) c.481A= n.1447A= c.355A= c.190-798A= (n.190-798A=) n.556A= | |
| 15 | g.63060915A>C | CA392723233 | TPM1 | n.549A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) n.611A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) c.451-798A>C (n.451-798A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.226A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) n.485A>C n.721A>C n.939A>C c.421A>C (p.Arg141=) c.*147A>C (n.*147A>C) n.470A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.187-5046A>C (n.187-5046A>C) c.481A>C n.1447A>C c.355A>C c.190-798A>C (n.190-798A>C) n.556A>C | |
| 15 | g.63060915A>G | CA019017 | TPM1 | n.549A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) n.611A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.451-798A>G (n.451-798A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.226A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) n.485A>G n.721A>G n.939A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) n.470A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.187-5046A>G (n.187-5046A>G) c.481A>G n.1447A>G c.355A>G c.190-798A>G (n.190-798A>G) n.556A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63060915A>T | CA019024 | TPM1 | n.549A>T c.539A>T (p.Glu180Val) n.611A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.451-798A>T (n.451-798A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.226A>T c.665A>T (p.Glu222Val) n.485A>T n.721A>T n.939A>T c.421A>T (p.Arg141Trp) c.*147A>T (n.*147A>T) n.470A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.187-5046A>T (n.187-5046A>T) c.481A>T n.1447A>T c.355A>T c.190-798A>T (n.190-798A>T) n.556A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63060916G>A | CA490693111 | TPM1 | n.550G>A c.540G>A (p.Glu180=) n.612G>A c.162G>A (p.Glu54=) c.451-797G>A (n.451-797G>A) c.432G>A (p.Glu144=) c.227G>A c.666G>A (p.Glu222=) n.486G>A n.722G>A n.940G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) c.*148G>A (n.*148G>A) n.471G>A c.312G>A (p.Glu104=) c.187-5045G>A (n.187-5045G>A) c.482G>A n.1448G>A c.356G>A c.190-797G>A (n.190-797G>A) n.557G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63060916G>C | CA392723237 | TPM1 | n.550G>C c.540G>C (p.Glu180Asp) n.612G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) c.451-797G>C (n.451-797G>C) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.227G>C c.666G>C (p.Glu222Asp) n.486G>C n.722G>C n.940G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) c.*148G>C (n.*148G>C) n.471G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) c.187-5045G>C (n.187-5045G>C) c.482G>C n.1448G>C c.356G>C c.190-797G>C (n.190-797G>C) n.557G>C | |
| 15 | g.63060916G>T | CA392723238 | TPM1 | n.550G>T c.540G>T (p.Glu180Asp) n.612G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) c.451-797G>T (n.451-797G>T) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.227G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) n.486G>T n.722G>T n.940G>T c.422G>T (p.Arg141Met) c.*148G>T (n.*148G>T) n.471G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) c.187-5045G>T (n.187-5045G>T) c.482G>T n.1448G>T c.356G>T c.190-797G>T (n.190-797G>T) n.557G>T | |
| 15 | g.63060917G>A | CA392723241 | TPM1 | n.551G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) n.613G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.451-796G>A (n.451-796G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.228G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.487G>A n.723G>A n.941G>A c.423G>A (p.Arg141=) c.*149G>A (n.*149G>A) n.472G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) c.187-5044G>A (n.187-5044G>A) c.483G>A n.1449G>A c.357G>A c.190-796G>A (n.190-796G>A) n.558G>A | |
| 15 | g.63060917G>C | CA392723242 | TPM1 | n.551G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) n.613G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.451-796G>C (n.451-796G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.228G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.487G>C n.723G>C n.941G>C c.423G>C (p.Arg141Ser) c.*149G>C (n.*149G>C) n.472G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) c.187-5044G>C (n.187-5044G>C) c.483G>C n.1449G>C c.357G>C c.190-796G>C (n.190-796G>C) n.558G>C | ClinVar |
| 15 | g.63060917G>T | CA392723244 | TPM1 | n.551G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) n.613G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.451-796G>T (n.451-796G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.228G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.487G>T n.723G>T n.941G>T c.423G>T (p.Arg141Ser) c.*149G>T (n.*149G>T) n.472G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) c.187-5044G>T (n.187-5044G>T) c.483G>T n.1449G>T c.357G>T c.190-796G>T (n.190-796G>T) n.558G>T | |
| 15 | g.63060918A>C | CA392723246 | TPM1 | n.552A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) n.614A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.451-795A>C (n.451-795A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.229A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.488A>C n.724A>C n.942A>C c.424A>C (p.Ser142Arg) c.*150A>C (n.*150A>C) n.473A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) c.187-5043A>C (n.187-5043A>C) c.484A>C n.1450A>C c.358A>C c.190-795A>C (n.190-795A>C) n.559A>C | |
| 15 | g.63060918A>G | CA392723248 | TPM1 | n.552A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) n.614A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.451-795A>G (n.451-795A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.229A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.488A>G n.724A>G n.942A>G c.424A>G (p.Ser142Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) n.473A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) c.187-5043A>G (n.187-5043A>G) c.484A>G n.1450A>G c.358A>G c.190-795A>G (n.190-795A>G) n.559A>G | |
| 15 | g.63060918A>T | CA392723249 | TPM1 | n.552A>T c.542A>T (p.Glu181Val) n.614A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.451-795A>T (n.451-795A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) c.229A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.488A>T n.724A>T n.942A>T c.424A>T (p.Ser142Cys) c.*150A>T (n.*150A>T) n.473A>T c.314A>T (p.Glu105Val) c.187-5043A>T (n.187-5043A>T) c.484A>T n.1450A>T c.358A>T c.190-795A>T (n.190-795A>T) n.559A>T | |
| 15 | g.63060925_63060949del | CA2695220881 | TPM1 | n.559_583del c.549_563+10del n.621_635+10del c.171_185+10del c.451-788_451-764del (n.451-788_451-764del) c.441_455+10del c.236_250+10del c.675_689+10del n.495_509+10del n.731_755del n.949_963+10del c.431_445+10del c.*157_*171+10del n.480_504del c.321_335+10del c.187-5036_187-5012del (n.187-5036_187-5012del) c.491_505+10del n.1457_1471+10del c.365_379+10del c.190-788_190-764del (n.190-788_190-764del) n.566_580+10del | |
| 15 | g.63060919G>A | CA490693112 | TPM1 | n.553G>A c.543G>A (p.Glu181=) n.615G>A c.165G>A (p.Glu55=) c.451-794G>A (n.451-794G>A) c.435G>A (p.Glu145=) c.230G>A c.669G>A (p.Glu223=) n.489G>A n.725G>A n.943G>A c.425G>A (p.Ser142Asn) c.*151G>A (n.*151G>A) n.474G>A c.315G>A (p.Glu105=) c.187-5042G>A (n.187-5042G>A) c.485G>A n.1451G>A c.359G>A c.190-794G>A (n.190-794G>A) n.560G>A | |
| 15 | g.63060919G>C | CA392723252 | TPM1 | n.553G>C c.543G>C (p.Glu181Asp) n.615G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.451-794G>C (n.451-794G>C) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.230G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) n.489G>C n.725G>C n.943G>C c.425G>C (p.Ser142Thr) c.*151G>C (n.*151G>C) n.474G>C c.315G>C (p.Glu105Asp) c.187-5042G>C (n.187-5042G>C) c.485G>C n.1451G>C c.359G>C c.190-794G>C (n.190-794G>C) n.560G>C | |
| 15 | g.63060919G>T | CA392723254 | TPM1 | n.553G>T c.543G>T (p.Glu181Asp) n.615G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.451-794G>T (n.451-794G>T) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.230G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) n.489G>T n.725G>T n.943G>T c.425G>T (p.Ser142Ile) c.*151G>T (n.*151G>T) n.474G>T c.315G>T (p.Glu105Asp) c.187-5042G>T (n.187-5042G>T) c.485G>T n.1451G>T c.359G>T c.190-794G>T (n.190-794G>T) n.560G>T | |
| 15 | g.63060920C>A | CA490693113 | TPM1 | n.554C>A c.544C>A (p.Arg182=) n.616C>A c.166C>A (p.Arg56=) c.451-793C>A (n.451-793C>A) c.436C>A (p.Arg146=) c.231C>A c.670C>A (p.Arg224=) n.490C>A n.726C>A n.944C>A c.426C>A (p.Ser142Arg) c.*152C>A (n.*152C>A) n.475C>A c.316C>A (p.Arg106=) c.187-5041C>A (n.187-5041C>A) c.486C>A n.1452C>A c.360C>A c.190-793C>A (n.190-793C>A) n.561C>A | dbSNP |
| 15 | g.63060920C= | CA2182494596 | TPM1 | n.554C= c.544C= (p.Arg182=) n.616C= c.166C= (p.Arg56=) c.451-793C= (n.451-793C=) c.436C= (p.Arg146=) c.231C= c.670C= (p.Arg224=) n.490C= n.726C= n.944C= c.426C= (p.Ser142=) c.*152C= (n.*152C=) n.475C= c.316C= (p.Arg106=) c.187-5041C= (n.187-5041C=) c.486C= n.1452C= c.360C= c.190-793C= (n.190-793C=) n.561C= | |
| 15 | g.63060920C>G | CA392723256 | TPM1 | n.554C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) n.616C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) c.451-793C>G (n.451-793C>G) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.231C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) n.490C>G n.726C>G n.944C>G c.426C>G (p.Ser142Arg) c.*152C>G (n.*152C>G) n.475C>G c.316C>G (p.Arg106Gly) c.187-5041C>G (n.187-5041C>G) c.486C>G n.1452C>G c.360C>G c.190-793C>G (n.190-793C>G) n.561C>G | |
| 15 | g.63060920C>T | CA392723258 | TPM1 | n.554C>T c.544C>T (p.Arg182Trp) n.616C>T c.166C>T (p.Arg56Trp) c.451-793C>T (n.451-793C>T) c.436C>T (p.Arg146Trp) c.231C>T c.670C>T (p.Arg224Trp) n.490C>T n.726C>T n.944C>T c.426C>T (p.Ser142=) c.*152C>T (n.*152C>T) n.475C>T c.316C>T (p.Arg106Trp) c.187-5041C>T (n.187-5041C>T) c.486C>T n.1452C>T c.360C>T c.190-793C>T (n.190-793C>T) n.561C>T | |
| 15 | g.63060921G>A | CA392723260 | TPM1 | n.555G>A c.545G>A (p.Arg182Gln) n.617G>A c.167G>A (p.Arg56Gln) c.451-792G>A (n.451-792G>A) c.437G>A (p.Arg146Gln) c.232G>A c.671G>A (p.Arg224Gln) n.491G>A n.727G>A n.945G>A c.427G>A (p.Gly143Arg) c.*153G>A (n.*153G>A) n.476G>A c.317G>A (p.Arg106Gln) c.187-5040G>A (n.187-5040G>A) c.487G>A n.1453G>A c.361G>A c.190-792G>A (n.190-792G>A) n.562G>A | |
| 15 | g.63060921G>C | CA392723264 | TPM1 | n.555G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) n.617G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) c.451-792G>C (n.451-792G>C) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.232G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) n.491G>C n.727G>C n.945G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.*153G>C (n.*153G>C) n.476G>C c.317G>C (p.Arg106Pro) c.187-5040G>C (n.187-5040G>C) c.487G>C n.1453G>C c.361G>C c.190-792G>C (n.190-792G>C) n.562G>C | |
| 15 | g.63060921G>T | CA392723262 | TPM1 | n.555G>T c.545G>T (p.Arg182Leu) n.617G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) c.451-792G>T (n.451-792G>T) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.232G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) n.491G>T n.727G>T n.945G>T c.427G>T (p.Gly143Trp) c.*153G>T (n.*153G>T) n.476G>T c.317G>T (p.Arg106Leu) c.187-5040G>T (n.187-5040G>T) c.487G>T n.1453G>T c.361G>T c.190-792G>T (n.190-792G>T) n.562G>T | |
| 15 | g.63060922G>A | CA490693114 | TPM1 | n.556G>A c.546G>A (p.Arg182=) n.618G>A c.168G>A (p.Arg56=) c.451-791G>A (n.451-791G>A) c.438G>A (p.Arg146=) c.233G>A c.672G>A (p.Arg224=) n.492G>A n.728G>A n.946G>A c.428G>A (p.Gly143Glu) c.*154G>A (n.*154G>A) n.477G>A c.318G>A (p.Arg106=) c.187-5039G>A (n.187-5039G>A) c.488G>A n.1454G>A c.362G>A c.190-791G>A (n.190-791G>A) n.563G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63060922G>C | CA490693115 | TPM1 | n.556G>C c.546G>C (p.Arg182=) n.618G>C c.168G>C (p.Arg56=) c.451-791G>C (n.451-791G>C) c.438G>C (p.Arg146=) c.233G>C c.672G>C (p.Arg224=) n.492G>C n.728G>C n.946G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) c.*154G>C (n.*154G>C) n.477G>C c.318G>C (p.Arg106=) c.187-5039G>C (n.187-5039G>C) c.488G>C n.1454G>C c.362G>C c.190-791G>C (n.190-791G>C) n.563G>C | |
| 15 | g.63060922G= | CA2182494597 | TPM1 | n.556G= c.546G= (p.Arg182=) n.618G= c.168G= (p.Arg56=) c.451-791G= (n.451-791G=) c.438G= (p.Arg146=) c.233G= c.672G= (p.Arg224=) n.492G= n.728G= n.946G= c.428G= (p.Gly143=) c.*154G= (n.*154G=) n.477G= c.318G= (p.Arg106=) c.187-5039G= (n.187-5039G=) c.488G= n.1454G= c.362G= c.190-791G= (n.190-791G=) n.563G= | |
| 15 | g.63060922G>T | CA490693116 | TPM1 | n.556G>T c.546G>T (p.Arg182=) n.618G>T c.168G>T (p.Arg56=) c.451-791G>T (n.451-791G>T) c.438G>T (p.Arg146=) c.233G>T c.672G>T (p.Arg224=) n.492G>T n.728G>T n.946G>T c.428G>T (p.Gly143Val) c.*154G>T (n.*154G>T) n.477G>T c.318G>T (p.Arg106=) c.187-5039G>T (n.187-5039G>T) c.488G>T n.1454G>T c.362G>T c.190-791G>T (n.190-791G>T) n.563G>T | |
| 15 | g.63060923G>A | CA392723266 | TPM1 | n.557G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) n.619G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.451-790G>A (n.451-790G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.234G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) n.493G>A n.729G>A n.947G>A c.429G>A (p.Gly143=) c.*155G>A (n.*155G>A) n.478G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) c.187-5038G>A (n.187-5038G>A) c.489G>A n.1455G>A c.363G>A c.190-790G>A (n.190-790G>A) n.564G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63060923G>C | CA392723270 | TPM1 | n.557G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) n.619G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.451-790G>C (n.451-790G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.234G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) n.493G>C n.729G>C n.947G>C c.429G>C (p.Gly143=) c.*155G>C (n.*155G>C) n.478G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) c.187-5038G>C (n.187-5038G>C) c.489G>C n.1455G>C c.363G>C c.190-790G>C (n.190-790G>C) n.564G>C | |
| 15 | g.63060923G>T | CA392723268 | TPM1 | n.557G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) n.619G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.451-790G>T (n.451-790G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.234G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) n.493G>T n.729G>T n.947G>T c.429G>T (p.Gly143=) c.*155G>T (n.*155G>T) n.478G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) c.187-5038G>T (n.187-5038G>T) c.489G>T n.1455G>T c.363G>T c.190-790G>T (n.190-790G>T) n.564G>T | |
| 15 | g.63060924C>A | CA392723272 | TPM1 | n.558C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) n.620C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.451-789C>A (n.451-789C>A) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.235C>A c.674C>A (p.Ala225Asp) n.494C>A n.730C>A n.948C>A c.430C>A (p.Leu144Met) c.*156C>A (n.*156C>A) n.479C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) c.187-5037C>A (n.187-5037C>A) c.490C>A n.1456C>A c.364C>A c.190-789C>A (n.190-789C>A) n.565C>A | |
| 15 | g.63060924C= | CA2182494598 | TPM1 | n.558C= c.548C= (p.Ala183=) n.620C= c.170C= (p.Ala57=) c.451-789C= (n.451-789C=) c.440C= (p.Ala147=) c.235C= c.674C= (p.Ala225=) n.494C= n.730C= n.948C= c.430C= (p.Leu144=) c.*156C= (n.*156C=) n.479C= c.320C= (p.Ala107=) c.187-5037C= (n.187-5037C=) c.490C= n.1456C= c.364C= c.190-789C= (n.190-789C=) n.565C= | |
| 15 | g.63060924C>G | CA392723274 | TPM1 | n.558C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) n.620C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.451-789C>G (n.451-789C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.235C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) n.494C>G n.730C>G n.948C>G c.430C>G (p.Leu144Val) c.*156C>G (n.*156C>G) n.479C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) c.187-5037C>G (n.187-5037C>G) c.490C>G n.1456C>G c.364C>G c.190-789C>G (n.190-789C>G) n.565C>G | |
| 15 | g.63060924C>T | CA018120 | TPM1 | n.558C>T c.548C>T (p.Ala183Val) n.620C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.451-789C>T (n.451-789C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) c.235C>T c.674C>T (p.Ala225Val) n.494C>T n.730C>T n.948C>T c.430C>T (p.Leu144=) c.*156C>T (n.*156C>T) n.479C>T c.320C>T (p.Ala107Val) c.187-5037C>T (n.187-5037C>T) c.490C>T n.1456C>T c.364C>T c.190-789C>T (n.190-789C>T) n.565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63060925T>A | CA490693117 | TPM1 | n.559T>A c.549T>A (p.Ala183=) n.621T>A c.171T>A (p.Ala57=) c.451-788T>A (n.451-788T>A) c.441T>A (p.Ala147=) c.236T>A c.675T>A (p.Ala225=) n.495T>A n.731T>A n.949T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) c.*157T>A (n.*157T>A) n.480T>A c.321T>A (p.Ala107=) c.187-5036T>A (n.187-5036T>A) c.491T>A n.1457T>A c.365T>A c.190-788T>A (n.190-788T>A) n.566T>A | |
| 15 | g.63060925T>C | CA018125 | TPM1 | n.559T>C c.549T>C (p.Ala183=) n.621T>C c.171T>C (p.Ala57=) c.451-788T>C (n.451-788T>C) c.441T>C (p.Ala147=) c.236T>C c.675T>C (p.Ala225=) n.495T>C n.731T>C n.949T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) c.*157T>C (n.*157T>C) n.480T>C c.321T>C (p.Ala107=) c.187-5036T>C (n.187-5036T>C) c.491T>C n.1457T>C c.365T>C c.190-788T>C (n.190-788T>C) n.566T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63060925T>G | CA019046 | TPM1 | n.559T>G c.549T>G (p.Ala183=) n.621T>G c.171T>G (p.Ala57=) c.451-788T>G (n.451-788T>G) c.441T>G (p.Ala147=) c.236T>G c.675T>G (p.Ala225=) n.495T>G n.731T>G n.949T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) c.*157T>G (n.*157T>G) n.480T>G c.321T>G (p.Ala107=) c.187-5036T>G (n.187-5036T>G) c.491T>G n.1457T>G c.365T>G c.190-788T>G (n.190-788T>G) n.566T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63060925T= | CA2182494599 | TPM1 | n.559T= c.549T= (p.Ala183=) n.621T= c.171T= (p.Ala57=) c.451-788T= (n.451-788T=) c.441T= (p.Ala147=) c.236T= c.675T= (p.Ala225=) n.495T= n.731T= n.949T= c.431T= (p.Leu144=) c.*157T= (n.*157T=) n.480T= c.321T= (p.Ala107=) c.187-5036T= (n.187-5036T=) c.491T= n.1457T= c.365T= c.190-788T= (n.190-788T=) n.566T= | |
| 15 | g.63060926G>A | CA392723280 | TPM1 | n.560G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) n.622G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) c.451-787G>A (n.451-787G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.237G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.496G>A n.732G>A n.950G>A c.432G>A (p.Leu144=) c.*158G>A (n.*158G>A) n.481G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.187-5035G>A (n.187-5035G>A) c.492G>A n.1458G>A c.366G>A c.190-787G>A (n.190-787G>A) n.567G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63060926G>C | CA392723281 | TPM1 | n.560G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) n.622G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) c.451-787G>C (n.451-787G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.237G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.496G>C n.732G>C n.950G>C c.432G>C (p.Leu144=) c.*158G>C (n.*158G>C) n.481G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.187-5035G>C (n.187-5035G>C) c.492G>C n.1458G>C c.366G>C c.190-787G>C (n.190-787G>C) n.567G>C | |
| 15 | g.63060926G= | CA2182494601 | TPM1 | n.560G= c.550G= (p.Glu184=) n.622G= c.172G= (p.Glu58=) c.451-787G= (n.451-787G=) c.442G= (p.Glu148=) c.237G= c.676G= (p.Glu226=) n.496G= n.732G= n.950G= c.432G= (p.Leu144=) c.*158G= (n.*158G=) n.481G= c.322G= (p.Glu108=) c.187-5035G= (n.187-5035G=) c.492G= n.1458G= c.366G= c.190-787G= (n.190-787G=) n.567G= | |
| 15 | g.63060926G>T | CA392723284 | TPM1 | n.560G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) n.622G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) c.451-787G>T (n.451-787G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.237G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.496G>T n.732G>T n.950G>T c.432G>T (p.Leu144=) c.*158G>T (n.*158G>T) n.481G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.187-5035G>T (n.187-5035G>T) c.492G>T n.1458G>T c.366G>T c.190-787G>T (n.190-787G>T) n.567G>T | |
| 15 | g.63060926_63060927delinsGA | CA2182494600 | TPM1 | n.560_561delinsGA c.550_551delinsGA (p.Glu184=) n.622_623delinsGA c.172_173delinsGA (p.Glu58=) c.451-787_451-786delinsGA (n.451-787_451-786delinsGA) c.442_443delinsGA (p.Glu148=) c.237_238delinsGA c.676_677delinsGA (p.Glu226=) n.496_497delinsGA n.732_733delinsGA n.950_951delinsGA c.432_433delinsGA (p.Leu144=) c.*158_*159delinsGA (n.*158_*159delinsGA) n.481_482delinsGA c.322_323delinsGA (p.Glu108=) c.187-5035_187-5034delinsGA (n.187-5035_187-5034delinsGA) c.492_493delinsGA n.1458_1459delinsGA c.366_367delinsGA c.190-787_190-786delinsGA (n.190-787_190-786delinsGA) n.567_568delinsGA | |
| 15 | g.63060927del | CA019051 | TPM1 | n.561del c.551del (p.Glu184GlyfsTer14) n.623del c.173del (p.Glu58GlyfsTer14) c.451-786del (n.451-786del) c.443del (p.Glu148GlyfsTer14) c.238del c.677del (p.Glu226GlyfsTer14) n.497del n.733del n.951del c.433del (p.Ser145AlafsTer29) c.*159del (n.*159del) n.482del c.323del (p.Glu108GlyfsTer14) c.187-5034del (n.187-5034del) c.493del n.1459del c.367del c.190-786del (n.190-786del) n.568del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63060927A>C | CA392723286 | TPM1 | n.561A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) n.623A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) c.451-786A>C (n.451-786A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.238A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.497A>C n.733A>C n.951A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) c.*159A>C (n.*159A>C) n.482A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.187-5034A>C (n.187-5034A>C) c.493A>C n.1459A>C c.367A>C c.190-786A>C (n.190-786A>C) n.568A>C | |
| 15 | g.63060927A>G | CA392723288 | TPM1 | n.561A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) n.623A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) c.451-786A>G (n.451-786A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.238A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.497A>G n.733A>G n.951A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) c.*159A>G (n.*159A>G) n.482A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.187-5034A>G (n.187-5034A>G) c.493A>G n.1459A>G c.367A>G c.190-786A>G (n.190-786A>G) n.568A>G | |
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