WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63060910T>A | CA490693107 | TPM1 | n.544T>A c.534T>A (p.Arg178=) n.606T>A c.156T>A (p.Arg52=) c.451-803T>A (n.451-803T>A) c.426T>A (p.Arg142=) c.221T>A c.660T>A (p.Arg220=) n.480T>A n.716T>A n.934T>A c.416T>A (p.Val139Glu) c.*142T>A (n.*142T>A) n.465T>A c.306T>A (p.Arg102=) c.187-5051T>A (n.187-5051T>A) c.476T>A n.1442T>A c.350T>A c.190-803T>A (n.190-803T>A) n.551T>A | |
| 15 | g.63060910T>C | CA490693106 | TPM1 | n.544T>C c.534T>C (p.Arg178=) n.606T>C c.156T>C (p.Arg52=) c.451-803T>C (n.451-803T>C) c.426T>C (p.Arg142=) c.221T>C c.660T>C (p.Arg220=) n.480T>C n.716T>C n.934T>C c.416T>C (p.Val139Ala) c.*142T>C (n.*142T>C) n.465T>C c.306T>C (p.Arg102=) c.187-5051T>C (n.187-5051T>C) c.476T>C n.1442T>C c.350T>C c.190-803T>C (n.190-803T>C) n.551T>C | ClinVar |
| 15 | g.63060910T>G | CA490693105 | TPM1 | n.544T>G c.534T>G (p.Arg178=) n.606T>G c.156T>G (p.Arg52=) c.451-803T>G (n.451-803T>G) c.426T>G (p.Arg142=) c.221T>G c.660T>G (p.Arg220=) n.480T>G n.716T>G n.934T>G c.416T>G (p.Val139Gly) c.*142T>G (n.*142T>G) n.465T>G c.306T>G (p.Arg102=) c.187-5051T>G (n.187-5051T>G) c.476T>G n.1442T>G c.350T>G c.190-803T>G (n.190-803T>G) n.551T>G | |
| 15 | g.63060911G>A | CA392723218 | TPM1 | n.545G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) n.607G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.451-802G>A (n.451-802G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.222G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) n.481G>A n.717G>A n.935G>A c.417G>A (p.Val139=) c.*143G>A (n.*143G>A) n.466G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) c.187-5050G>A (n.187-5050G>A) c.477G>A n.1443G>A c.351G>A c.190-802G>A (n.190-802G>A) n.552G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63060911G>C | CA392723216 | TPM1 | n.545G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) n.607G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.451-802G>C (n.451-802G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.222G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) n.481G>C n.717G>C n.935G>C c.417G>C (p.Val139=) c.*143G>C (n.*143G>C) n.466G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) c.187-5050G>C (n.187-5050G>C) c.477G>C n.1443G>C c.351G>C c.190-802G>C (n.190-802G>C) n.552G>C | |
| 15 | g.63060911G= | CA2182494592 | TPM1 | n.545G= c.535G= (p.Ala179=) n.607G= c.157G= (p.Ala53=) c.451-802G= (n.451-802G=) c.427G= (p.Ala143=) c.222G= c.661G= (p.Ala221=) n.481G= n.717G= n.935G= c.417G= (p.Val139=) c.*143G= (n.*143G=) n.466G= c.307G= (p.Ala103=) c.187-5050G= (n.187-5050G=) c.477G= n.1443G= c.351G= c.190-802G= (n.190-802G=) n.552G= | |
| 15 | g.63060911G>T | CA392723215 | TPM1 | n.545G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) n.607G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.451-802G>T (n.451-802G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.222G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) n.481G>T n.717G>T n.935G>T c.417G>T (p.Val139=) c.*143G>T (n.*143G>T) n.466G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) c.187-5050G>T (n.187-5050G>T) c.477G>T n.1443G>T c.351G>T c.190-802G>T (n.190-802G>T) n.552G>T | dbSNP |
| 15 | g.63060912C>A | CA392723220 | TPM1 | n.546C>A c.536C>A (p.Ala179Glu) n.608C>A c.158C>A (p.Ala53Glu) c.451-801C>A (n.451-801C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.223C>A c.662C>A (p.Ala221Glu) n.482C>A n.718C>A n.936C>A c.418C>A (p.Gln140Lys) c.*144C>A (n.*144C>A) n.467C>A c.308C>A (p.Ala103Glu) c.187-5049C>A (n.187-5049C>A) c.478C>A n.1444C>A c.352C>A c.190-801C>A (n.190-801C>A) n.553C>A | |
| 15 | g.63060912C>G | CA392723222 | TPM1 | n.546C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) n.608C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.451-801C>G (n.451-801C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.223C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) n.482C>G n.718C>G n.936C>G c.418C>G (p.Gln140Glu) c.*144C>G (n.*144C>G) n.467C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) c.187-5049C>G (n.187-5049C>G) c.478C>G n.1444C>G c.352C>G c.190-801C>G (n.190-801C>G) n.553C>G | |
| 15 | g.63060912C>T | CA392723223 | TPM1 | n.546C>T c.536C>T (p.Ala179Val) n.608C>T c.158C>T (p.Ala53Val) c.451-801C>T (n.451-801C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.223C>T c.662C>T (p.Ala221Val) n.482C>T n.718C>T n.936C>T c.418C>T (p.Gln140Ter) c.*144C>T (n.*144C>T) n.467C>T c.308C>T (p.Ala103Val) c.187-5049C>T (n.187-5049C>T) c.478C>T n.1444C>T c.352C>T c.190-801C>T (n.190-801C>T) n.553C>T | |
| 15 | g.63060913A= | CA2182494593 | TPM1 | n.547A= c.537A= (p.Ala179=) n.609A= c.159A= (p.Ala53=) c.451-800A= (n.451-800A=) c.429A= (p.Ala143=) c.224A= c.663A= (p.Ala221=) n.483A= n.719A= n.937A= c.419A= (p.Gln140=) c.*145A= (n.*145A=) n.468A= c.309A= (p.Ala103=) c.187-5048A= (n.187-5048A=) c.479A= n.1445A= c.353A= c.190-800A= (n.190-800A=) n.554A= | |
| 15 | g.63060913A>C | CA490693108 | TPM1 | n.547A>C c.537A>C (p.Ala179=) n.609A>C c.159A>C (p.Ala53=) c.451-800A>C (n.451-800A>C) c.429A>C (p.Ala143=) c.224A>C c.663A>C (p.Ala221=) n.483A>C n.719A>C n.937A>C c.419A>C (p.Gln140Pro) c.*145A>C (n.*145A>C) n.468A>C c.309A>C (p.Ala103=) c.187-5048A>C (n.187-5048A>C) c.479A>C n.1445A>C c.353A>C c.190-800A>C (n.190-800A>C) n.554A>C | |
| 15 | g.63060913A>G | CA490693109 | TPM1 | n.547A>G c.537A>G (p.Ala179=) n.609A>G c.159A>G (p.Ala53=) c.451-800A>G (n.451-800A>G) c.429A>G (p.Ala143=) c.224A>G c.663A>G (p.Ala221=) n.483A>G n.719A>G n.937A>G c.419A>G (p.Gln140Arg) c.*145A>G (n.*145A>G) n.468A>G c.309A>G (p.Ala103=) c.187-5048A>G (n.187-5048A>G) c.479A>G n.1445A>G c.353A>G c.190-800A>G (n.190-800A>G) n.554A>G | dbSNP |
| 15 | g.63060913A>T | CA490693110 | TPM1 | n.547A>T c.537A>T (p.Ala179=) n.609A>T c.159A>T (p.Ala53=) c.451-800A>T (n.451-800A>T) c.429A>T (p.Ala143=) c.224A>T c.663A>T (p.Ala221=) n.483A>T n.719A>T n.937A>T c.419A>T (p.Gln140Leu) c.*145A>T (n.*145A>T) n.468A>T c.309A>T (p.Ala103=) c.187-5048A>T (n.187-5048A>T) c.479A>T n.1445A>T c.353A>T c.190-800A>T (n.190-800A>T) n.554A>T | |
| 15 | g.63060914G>A | CA392723226 | TPM1 | n.548G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) n.610G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) c.451-799G>A (n.451-799G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.225G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) n.484G>A n.720G>A n.938G>A c.420G>A (p.Gln140=) c.*146G>A (n.*146G>A) n.469G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.187-5047G>A (n.187-5047G>A) c.480G>A n.1446G>A c.354G>A c.190-799G>A (n.190-799G>A) n.555G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63060914G>C | CA392723228 | TPM1 | n.548G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) n.610G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) c.451-799G>C (n.451-799G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.225G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) n.484G>C n.720G>C n.938G>C c.420G>C (p.Gln140His) c.*146G>C (n.*146G>C) n.469G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.187-5047G>C (n.187-5047G>C) c.480G>C n.1446G>C c.354G>C c.190-799G>C (n.190-799G>C) n.555G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63060914G= | CA2182494594 | TPM1 | n.548G= c.538G= (p.Glu180=) n.610G= c.160G= (p.Glu54=) c.451-799G= (n.451-799G=) c.430G= (p.Glu144=) c.225G= c.664G= (p.Glu222=) n.484G= n.720G= n.938G= c.420G= (p.Gln140=) c.*146G= (n.*146G=) n.469G= c.310G= (p.Glu104=) c.187-5047G= (n.187-5047G=) c.480G= n.1446G= c.354G= c.190-799G= (n.190-799G=) n.555G= | |
| 15 | g.63060914G>T | CA392723230 | TPM1 | n.548G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) n.610G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) c.451-799G>T (n.451-799G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.225G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) n.484G>T n.720G>T n.938G>T c.420G>T (p.Gln140His) c.*146G>T (n.*146G>T) n.469G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.187-5047G>T (n.187-5047G>T) c.480G>T n.1446G>T c.354G>T c.190-799G>T (n.190-799G>T) n.555G>T | |
| 15 | g.63060915A= | CA2182494595 | TPM1 | n.549A= c.539A= (p.Glu180=) n.611A= c.161A= (p.Glu54=) c.451-798A= (n.451-798A=) c.431A= (p.Glu144=) c.226A= c.665A= (p.Glu222=) n.485A= n.721A= n.939A= c.421A= (p.Arg141=) c.*147A= (n.*147A=) n.470A= c.311A= (p.Glu104=) c.187-5046A= (n.187-5046A=) c.481A= n.1447A= c.355A= c.190-798A= (n.190-798A=) n.556A= | |
| 15 | g.63060915A>C | CA392723233 | TPM1 | n.549A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) n.611A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) c.451-798A>C (n.451-798A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.226A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) n.485A>C n.721A>C n.939A>C c.421A>C (p.Arg141=) c.*147A>C (n.*147A>C) n.470A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.187-5046A>C (n.187-5046A>C) c.481A>C n.1447A>C c.355A>C c.190-798A>C (n.190-798A>C) n.556A>C | |
| 15 | g.63060915A>G | CA019017 | TPM1 | n.549A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) n.611A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.451-798A>G (n.451-798A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.226A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) n.485A>G n.721A>G n.939A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) n.470A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.187-5046A>G (n.187-5046A>G) c.481A>G n.1447A>G c.355A>G c.190-798A>G (n.190-798A>G) n.556A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63060915A>T | CA019024 | TPM1 | n.549A>T c.539A>T (p.Glu180Val) n.611A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.451-798A>T (n.451-798A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.226A>T c.665A>T (p.Glu222Val) n.485A>T n.721A>T n.939A>T c.421A>T (p.Arg141Trp) c.*147A>T (n.*147A>T) n.470A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.187-5046A>T (n.187-5046A>T) c.481A>T n.1447A>T c.355A>T c.190-798A>T (n.190-798A>T) n.556A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63060916G>A | CA490693111 | TPM1 | n.550G>A c.540G>A (p.Glu180=) n.612G>A c.162G>A (p.Glu54=) c.451-797G>A (n.451-797G>A) c.432G>A (p.Glu144=) c.227G>A c.666G>A (p.Glu222=) n.486G>A n.722G>A n.940G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) c.*148G>A (n.*148G>A) n.471G>A c.312G>A (p.Glu104=) c.187-5045G>A (n.187-5045G>A) c.482G>A n.1448G>A c.356G>A c.190-797G>A (n.190-797G>A) n.557G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63060916G>C | CA392723237 | TPM1 | n.550G>C c.540G>C (p.Glu180Asp) n.612G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) c.451-797G>C (n.451-797G>C) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.227G>C c.666G>C (p.Glu222Asp) n.486G>C n.722G>C n.940G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) c.*148G>C (n.*148G>C) n.471G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) c.187-5045G>C (n.187-5045G>C) c.482G>C n.1448G>C c.356G>C c.190-797G>C (n.190-797G>C) n.557G>C | |
| 15 | g.63060916G>T | CA392723238 | TPM1 | n.550G>T c.540G>T (p.Glu180Asp) n.612G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) c.451-797G>T (n.451-797G>T) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.227G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) n.486G>T n.722G>T n.940G>T c.422G>T (p.Arg141Met) c.*148G>T (n.*148G>T) n.471G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) c.187-5045G>T (n.187-5045G>T) c.482G>T n.1448G>T c.356G>T c.190-797G>T (n.190-797G>T) n.557G>T | |
| 15 | g.63060917G>A | CA392723241 | TPM1 | n.551G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) n.613G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.451-796G>A (n.451-796G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.228G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.487G>A n.723G>A n.941G>A c.423G>A (p.Arg141=) c.*149G>A (n.*149G>A) n.472G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) c.187-5044G>A (n.187-5044G>A) c.483G>A n.1449G>A c.357G>A c.190-796G>A (n.190-796G>A) n.558G>A | |
| 15 | g.63060917G>C | CA392723242 | TPM1 | n.551G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) n.613G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.451-796G>C (n.451-796G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.228G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.487G>C n.723G>C n.941G>C c.423G>C (p.Arg141Ser) c.*149G>C (n.*149G>C) n.472G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) c.187-5044G>C (n.187-5044G>C) c.483G>C n.1449G>C c.357G>C c.190-796G>C (n.190-796G>C) n.558G>C | ClinVar |
| 15 | g.63060917G>T | CA392723244 | TPM1 | n.551G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) n.613G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.451-796G>T (n.451-796G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.228G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.487G>T n.723G>T n.941G>T c.423G>T (p.Arg141Ser) c.*149G>T (n.*149G>T) n.472G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) c.187-5044G>T (n.187-5044G>T) c.483G>T n.1449G>T c.357G>T c.190-796G>T (n.190-796G>T) n.558G>T | |
| 15 | g.63060918A>C | CA392723246 | TPM1 | n.552A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) n.614A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.451-795A>C (n.451-795A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.229A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.488A>C n.724A>C n.942A>C c.424A>C (p.Ser142Arg) c.*150A>C (n.*150A>C) n.473A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) c.187-5043A>C (n.187-5043A>C) c.484A>C n.1450A>C c.358A>C c.190-795A>C (n.190-795A>C) n.559A>C | |
| 15 | g.63060918A>G | CA392723248 | TPM1 | n.552A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) n.614A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.451-795A>G (n.451-795A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.229A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.488A>G n.724A>G n.942A>G c.424A>G (p.Ser142Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) n.473A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) c.187-5043A>G (n.187-5043A>G) c.484A>G n.1450A>G c.358A>G c.190-795A>G (n.190-795A>G) n.559A>G | |
| 15 | g.63060918A>T | CA392723249 | TPM1 | n.552A>T c.542A>T (p.Glu181Val) n.614A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.451-795A>T (n.451-795A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) c.229A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.488A>T n.724A>T n.942A>T c.424A>T (p.Ser142Cys) c.*150A>T (n.*150A>T) n.473A>T c.314A>T (p.Glu105Val) c.187-5043A>T (n.187-5043A>T) c.484A>T n.1450A>T c.358A>T c.190-795A>T (n.190-795A>T) n.559A>T | |
| 15 | g.63060925_63060949del | CA2695220881 | TPM1 | n.559_583del c.549_563+10del n.621_635+10del c.171_185+10del c.451-788_451-764del (n.451-788_451-764del) c.441_455+10del c.236_250+10del c.675_689+10del n.495_509+10del n.731_755del n.949_963+10del c.431_445+10del c.*157_*171+10del n.480_504del c.321_335+10del c.187-5036_187-5012del (n.187-5036_187-5012del) c.491_505+10del n.1457_1471+10del c.365_379+10del c.190-788_190-764del (n.190-788_190-764del) n.566_580+10del | |
| 15 | g.63060919G>A | CA490693112 | TPM1 | n.553G>A c.543G>A (p.Glu181=) n.615G>A c.165G>A (p.Glu55=) c.451-794G>A (n.451-794G>A) c.435G>A (p.Glu145=) c.230G>A c.669G>A (p.Glu223=) n.489G>A n.725G>A n.943G>A c.425G>A (p.Ser142Asn) c.*151G>A (n.*151G>A) n.474G>A c.315G>A (p.Glu105=) c.187-5042G>A (n.187-5042G>A) c.485G>A n.1451G>A c.359G>A c.190-794G>A (n.190-794G>A) n.560G>A | |
| 15 | g.63060919G>C | CA392723252 | TPM1 | n.553G>C c.543G>C (p.Glu181Asp) n.615G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.451-794G>C (n.451-794G>C) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.230G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) n.489G>C n.725G>C n.943G>C c.425G>C (p.Ser142Thr) c.*151G>C (n.*151G>C) n.474G>C c.315G>C (p.Glu105Asp) c.187-5042G>C (n.187-5042G>C) c.485G>C n.1451G>C c.359G>C c.190-794G>C (n.190-794G>C) n.560G>C | |
| 15 | g.63060919G>T | CA392723254 | TPM1 | n.553G>T c.543G>T (p.Glu181Asp) n.615G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.451-794G>T (n.451-794G>T) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.230G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) n.489G>T n.725G>T n.943G>T c.425G>T (p.Ser142Ile) c.*151G>T (n.*151G>T) n.474G>T c.315G>T (p.Glu105Asp) c.187-5042G>T (n.187-5042G>T) c.485G>T n.1451G>T c.359G>T c.190-794G>T (n.190-794G>T) n.560G>T | |
| 15 | g.63060920C>A | CA490693113 | TPM1 | n.554C>A c.544C>A (p.Arg182=) n.616C>A c.166C>A (p.Arg56=) c.451-793C>A (n.451-793C>A) c.436C>A (p.Arg146=) c.231C>A c.670C>A (p.Arg224=) n.490C>A n.726C>A n.944C>A c.426C>A (p.Ser142Arg) c.*152C>A (n.*152C>A) n.475C>A c.316C>A (p.Arg106=) c.187-5041C>A (n.187-5041C>A) c.486C>A n.1452C>A c.360C>A c.190-793C>A (n.190-793C>A) n.561C>A | dbSNP |
| 15 | g.63060920C= | CA2182494596 | TPM1 | n.554C= c.544C= (p.Arg182=) n.616C= c.166C= (p.Arg56=) c.451-793C= (n.451-793C=) c.436C= (p.Arg146=) c.231C= c.670C= (p.Arg224=) n.490C= n.726C= n.944C= c.426C= (p.Ser142=) c.*152C= (n.*152C=) n.475C= c.316C= (p.Arg106=) c.187-5041C= (n.187-5041C=) c.486C= n.1452C= c.360C= c.190-793C= (n.190-793C=) n.561C= | |
| 15 | g.63060920C>G | CA392723256 | TPM1 | n.554C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) n.616C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) c.451-793C>G (n.451-793C>G) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.231C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) n.490C>G n.726C>G n.944C>G c.426C>G (p.Ser142Arg) c.*152C>G (n.*152C>G) n.475C>G c.316C>G (p.Arg106Gly) c.187-5041C>G (n.187-5041C>G) c.486C>G n.1452C>G c.360C>G c.190-793C>G (n.190-793C>G) n.561C>G | |
| 15 | g.63060920C>T | CA392723258 | TPM1 | n.554C>T c.544C>T (p.Arg182Trp) n.616C>T c.166C>T (p.Arg56Trp) c.451-793C>T (n.451-793C>T) c.436C>T (p.Arg146Trp) c.231C>T c.670C>T (p.Arg224Trp) n.490C>T n.726C>T n.944C>T c.426C>T (p.Ser142=) c.*152C>T (n.*152C>T) n.475C>T c.316C>T (p.Arg106Trp) c.187-5041C>T (n.187-5041C>T) c.486C>T n.1452C>T c.360C>T c.190-793C>T (n.190-793C>T) n.561C>T | |
| 15 | g.63060921G>A | CA392723260 | TPM1 | n.555G>A c.545G>A (p.Arg182Gln) n.617G>A c.167G>A (p.Arg56Gln) c.451-792G>A (n.451-792G>A) c.437G>A (p.Arg146Gln) c.232G>A c.671G>A (p.Arg224Gln) n.491G>A n.727G>A n.945G>A c.427G>A (p.Gly143Arg) c.*153G>A (n.*153G>A) n.476G>A c.317G>A (p.Arg106Gln) c.187-5040G>A (n.187-5040G>A) c.487G>A n.1453G>A c.361G>A c.190-792G>A (n.190-792G>A) n.562G>A | |
| 15 | g.63060921G>C | CA392723264 | TPM1 | n.555G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) n.617G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) c.451-792G>C (n.451-792G>C) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.232G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) n.491G>C n.727G>C n.945G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.*153G>C (n.*153G>C) n.476G>C c.317G>C (p.Arg106Pro) c.187-5040G>C (n.187-5040G>C) c.487G>C n.1453G>C c.361G>C c.190-792G>C (n.190-792G>C) n.562G>C | |
| 15 | g.63060921G>T | CA392723262 | TPM1 | n.555G>T c.545G>T (p.Arg182Leu) n.617G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) c.451-792G>T (n.451-792G>T) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.232G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) n.491G>T n.727G>T n.945G>T c.427G>T (p.Gly143Trp) c.*153G>T (n.*153G>T) n.476G>T c.317G>T (p.Arg106Leu) c.187-5040G>T (n.187-5040G>T) c.487G>T n.1453G>T c.361G>T c.190-792G>T (n.190-792G>T) n.562G>T | |
| 15 | g.63060922G>A | CA490693114 | TPM1 | n.556G>A c.546G>A (p.Arg182=) n.618G>A c.168G>A (p.Arg56=) c.451-791G>A (n.451-791G>A) c.438G>A (p.Arg146=) c.233G>A c.672G>A (p.Arg224=) n.492G>A n.728G>A n.946G>A c.428G>A (p.Gly143Glu) c.*154G>A (n.*154G>A) n.477G>A c.318G>A (p.Arg106=) c.187-5039G>A (n.187-5039G>A) c.488G>A n.1454G>A c.362G>A c.190-791G>A (n.190-791G>A) n.563G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63060922G>C | CA490693115 | TPM1 | n.556G>C c.546G>C (p.Arg182=) n.618G>C c.168G>C (p.Arg56=) c.451-791G>C (n.451-791G>C) c.438G>C (p.Arg146=) c.233G>C c.672G>C (p.Arg224=) n.492G>C n.728G>C n.946G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) c.*154G>C (n.*154G>C) n.477G>C c.318G>C (p.Arg106=) c.187-5039G>C (n.187-5039G>C) c.488G>C n.1454G>C c.362G>C c.190-791G>C (n.190-791G>C) n.563G>C | |
| 15 | g.63060922G= | CA2182494597 | TPM1 | n.556G= c.546G= (p.Arg182=) n.618G= c.168G= (p.Arg56=) c.451-791G= (n.451-791G=) c.438G= (p.Arg146=) c.233G= c.672G= (p.Arg224=) n.492G= n.728G= n.946G= c.428G= (p.Gly143=) c.*154G= (n.*154G=) n.477G= c.318G= (p.Arg106=) c.187-5039G= (n.187-5039G=) c.488G= n.1454G= c.362G= c.190-791G= (n.190-791G=) n.563G= | |
| 15 | g.63060922G>T | CA490693116 | TPM1 | n.556G>T c.546G>T (p.Arg182=) n.618G>T c.168G>T (p.Arg56=) c.451-791G>T (n.451-791G>T) c.438G>T (p.Arg146=) c.233G>T c.672G>T (p.Arg224=) n.492G>T n.728G>T n.946G>T c.428G>T (p.Gly143Val) c.*154G>T (n.*154G>T) n.477G>T c.318G>T (p.Arg106=) c.187-5039G>T (n.187-5039G>T) c.488G>T n.1454G>T c.362G>T c.190-791G>T (n.190-791G>T) n.563G>T | |
| 15 | g.63060923G>A | CA392723266 | TPM1 | n.557G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) n.619G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.451-790G>A (n.451-790G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.234G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) n.493G>A n.729G>A n.947G>A c.429G>A (p.Gly143=) c.*155G>A (n.*155G>A) n.478G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) c.187-5038G>A (n.187-5038G>A) c.489G>A n.1455G>A c.363G>A c.190-790G>A (n.190-790G>A) n.564G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63060923G>C | CA392723270 | TPM1 | n.557G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) n.619G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.451-790G>C (n.451-790G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.234G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) n.493G>C n.729G>C n.947G>C c.429G>C (p.Gly143=) c.*155G>C (n.*155G>C) n.478G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) c.187-5038G>C (n.187-5038G>C) c.489G>C n.1455G>C c.363G>C c.190-790G>C (n.190-790G>C) n.564G>C | |
| 15 | g.63060923G>T | CA392723268 | TPM1 | n.557G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) n.619G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.451-790G>T (n.451-790G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.234G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) n.493G>T n.729G>T n.947G>T c.429G>T (p.Gly143=) c.*155G>T (n.*155G>T) n.478G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) c.187-5038G>T (n.187-5038G>T) c.489G>T n.1455G>T c.363G>T c.190-790G>T (n.190-790G>T) n.564G>T | |
| 15 | g.63060924C>A | CA392723272 | TPM1 | n.558C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) n.620C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.451-789C>A (n.451-789C>A) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.235C>A c.674C>A (p.Ala225Asp) n.494C>A n.730C>A n.948C>A c.430C>A (p.Leu144Met) c.*156C>A (n.*156C>A) n.479C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) c.187-5037C>A (n.187-5037C>A) c.490C>A n.1456C>A c.364C>A c.190-789C>A (n.190-789C>A) n.565C>A |