UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63059650T>A | CA490693057 | TPM1 | n.472T>A c.462T>A (p.Ile154=) n.534T>A c.84T>A (p.Ile28=) c.450+12T>A (n.450+12T>A) c.354T>A (p.Ile118=) c.149T>A c.588T>A (p.Ile196=) n.408T>A n.644T>A n.862T>A c.375-1219T>A (n.375-1219T>A) n.346T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.393T>A c.234T>A (p.Ile78=) c.187-6311T>A (n.187-6311T>A) c.404T>A n.1370T>A c.278T>A c.189+12T>A (n.189+12T>A) n.479T>A | |
| 15 | g.63059650T>C | CA490693058 | TPM1 | n.472T>C c.462T>C (p.Ile154=) n.534T>C c.84T>C (p.Ile28=) c.450+12T>C (n.450+12T>C) c.354T>C (p.Ile118=) c.149T>C c.588T>C (p.Ile196=) n.408T>C n.644T>C n.862T>C c.375-1219T>C (n.375-1219T>C) n.346T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.393T>C c.234T>C (p.Ile78=) c.187-6311T>C (n.187-6311T>C) c.404T>C n.1370T>C c.278T>C c.189+12T>C (n.189+12T>C) n.479T>C | |
| 15 | g.63059650T>G | CA392722386 | TPM1 | n.472T>G c.462T>G (p.Ile154Met) n.534T>G c.84T>G (p.Ile28Met) c.450+12T>G (n.450+12T>G) c.354T>G (p.Ile118Met) c.149T>G c.588T>G (p.Ile196Met) n.408T>G n.644T>G n.862T>G c.375-1219T>G (n.375-1219T>G) n.346T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.393T>G c.234T>G (p.Ile78Met) c.187-6311T>G (n.187-6311T>G) c.404T>G n.1370T>G c.278T>G c.189+12T>G (n.189+12T>G) n.479T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059651G>A | CA392722387 | TPM1 | n.473G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) n.535G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.450+13G>A (n.450+13G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.150G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) n.409G>A n.645G>A n.863G>A c.375-1218G>A (n.375-1218G>A) n.347G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.394G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) c.187-6310G>A (n.187-6310G>A) c.405G>A n.1371G>A c.279G>A c.189+13G>A (n.189+13G>A) n.480G>A | |
| 15 | g.63059651G>C | CA392722391 | TPM1 | n.473G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) n.535G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.450+13G>C (n.450+13G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.150G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) n.409G>C n.645G>C n.863G>C c.375-1218G>C (n.375-1218G>C) n.347G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.394G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) c.187-6310G>C (n.187-6310G>C) c.405G>C n.1371G>C c.279G>C c.189+13G>C (n.189+13G>C) n.480G>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63059651G>T | CA392722388 | TPM1 | n.473G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) n.535G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.450+13G>T (n.450+13G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.150G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) n.409G>T n.645G>T n.863G>T c.375-1218G>T (n.375-1218G>T) n.347G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.394G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) c.187-6310G>T (n.187-6310G>T) c.405G>T n.1371G>T c.279G>T c.189+13G>T (n.189+13G>T) n.480G>T | |
| 15 | g.63059652C>A | CA392722393 | TPM1 | n.474C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) n.536C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.450+14C>A (n.450+14C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.151C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) n.410C>A n.646C>A n.864C>A c.375-1217C>A (n.375-1217C>A) n.348C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.395C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) c.187-6309C>A (n.187-6309C>A) c.406C>A n.1372C>A c.280C>A c.189+14C>A (n.189+14C>A) n.481C>A | |
| 15 | g.63059652C>G | CA392722396 | TPM1 | n.474C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) n.536C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.450+14C>G (n.450+14C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.151C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) n.410C>G n.646C>G n.864C>G c.375-1217C>G (n.375-1217C>G) n.348C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.395C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) c.187-6309C>G (n.187-6309C>G) c.406C>G n.1372C>G c.280C>G c.189+14C>G (n.189+14C>G) n.481C>G | |
| 15 | g.63059652C>T | CA392722398 | TPM1 | n.474C>T c.464C>T (p.Ala155Val) n.536C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.450+14C>T (n.450+14C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.151C>T c.590C>T (p.Ala197Val) n.410C>T n.646C>T n.864C>T c.375-1217C>T (n.375-1217C>T) n.348C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.395C>T c.236C>T (p.Ala79Val) c.187-6309C>T (n.187-6309C>T) c.406C>T n.1372C>T c.280C>T c.189+14C>T (n.189+14C>T) n.481C>T | |
| 15 | g.63059653T>A | CA490693061 | TPM1 | n.475T>A c.465T>A (p.Ala155=) n.537T>A c.87T>A (p.Ala29=) c.450+15T>A (n.450+15T>A) c.357T>A (p.Ala119=) c.152T>A c.591T>A (p.Ala197=) n.411T>A n.647T>A n.865T>A c.375-1216T>A (n.375-1216T>A) n.349T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.396T>A c.237T>A (p.Ala79=) c.187-6308T>A (n.187-6308T>A) c.407T>A n.1373T>A c.281T>A c.189+15T>A (n.189+15T>A) n.482T>A | |
| 15 | g.63059653T>C | CA490693060 | TPM1 | n.475T>C c.465T>C (p.Ala155=) n.537T>C c.87T>C (p.Ala29=) c.450+15T>C (n.450+15T>C) c.357T>C (p.Ala119=) c.152T>C c.591T>C (p.Ala197=) n.411T>C n.647T>C n.865T>C c.375-1216T>C (n.375-1216T>C) n.349T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.396T>C c.237T>C (p.Ala79=) c.187-6308T>C (n.187-6308T>C) c.407T>C n.1373T>C c.281T>C c.189+15T>C (n.189+15T>C) n.482T>C | |
| 15 | g.63059653T>G | CA490693059 | TPM1 | n.475T>G c.465T>G (p.Ala155=) n.537T>G c.87T>G (p.Ala29=) c.450+15T>G (n.450+15T>G) c.357T>G (p.Ala119=) c.152T>G c.591T>G (p.Ala197=) n.411T>G n.647T>G n.865T>G c.375-1216T>G (n.375-1216T>G) n.349T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.396T>G c.237T>G (p.Ala79=) c.187-6308T>G (n.187-6308T>G) c.407T>G n.1373T>G c.281T>G c.189+15T>G (n.189+15T>G) n.482T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63059653T= | CA2182493970 | TPM1 | n.475T= c.465T= (p.Ala155=) n.537T= c.87T= (p.Ala29=) c.450+15T= (n.450+15T=) c.357T= (p.Ala119=) c.152T= c.591T= (p.Ala197=) n.411T= n.647T= n.865T= c.375-1216T= (n.375-1216T=) n.349T= c.*73T= (n.*73T=) n.396T= c.237T= (p.Ala79=) c.187-6308T= (n.187-6308T=) c.407T= n.1373T= c.281T= c.189+15T= (n.189+15T=) n.482T= | |
| 15 | g.63059654G>A | CA392722401 | TPM1 | n.476G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) n.538G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) c.450+16G>A (n.450+16G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.153G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) n.412G>A n.648G>A n.866G>A c.375-1215G>A (n.375-1215G>A) n.350G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.397G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) c.187-6307G>A (n.187-6307G>A) c.408G>A n.1374G>A c.282G>A c.189+16G>A (n.189+16G>A) n.483G>A | |
| 15 | g.63059654G>C | CA392722402 | TPM1 | n.476G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) n.538G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.450+16G>C (n.450+16G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.153G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) n.412G>C n.648G>C n.866G>C c.375-1215G>C (n.375-1215G>C) n.350G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.397G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.187-6307G>C (n.187-6307G>C) c.408G>C n.1374G>C c.282G>C c.189+16G>C (n.189+16G>C) n.483G>C | |
| 15 | g.63059654G>T | CA392722403 | TPM1 | n.476G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) n.538G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.450+16G>T (n.450+16G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.153G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) n.412G>T n.648G>T n.866G>T c.375-1215G>T (n.375-1215G>T) n.350G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.397G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.187-6307G>T (n.187-6307G>T) c.408G>T n.1374G>T c.282G>T c.189+16G>T (n.189+16G>T) n.483G>T | |
| 15 | g.63059655A>C | CA392722404 | TPM1 | n.477A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) n.539A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) c.450+17A>C (n.450+17A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.154A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) n.413A>C n.649A>C n.867A>C c.375-1214A>C (n.375-1214A>C) n.351A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.398A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.187-6306A>C (n.187-6306A>C) c.409A>C n.1375A>C c.283A>C c.189+17A>C (n.189+17A>C) n.484A>C | |
| 15 | g.63059655A>G | CA392722407 | TPM1 | n.477A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) n.539A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) c.450+17A>G (n.450+17A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.154A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) n.413A>G n.649A>G n.867A>G c.375-1214A>G (n.375-1214A>G) n.351A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.398A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.187-6306A>G (n.187-6306A>G) c.409A>G n.1375A>G c.283A>G c.189+17A>G (n.189+17A>G) n.484A>G | |
| 15 | g.63059655A>T | CA392722409 | TPM1 | n.477A>T c.467A>T (p.Glu156Val) n.539A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.450+17A>T (n.450+17A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) c.154A>T c.593A>T (p.Glu198Val) n.413A>T n.649A>T n.867A>T c.375-1214A>T (n.375-1214A>T) n.351A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.398A>T c.239A>T (p.Glu80Val) c.187-6306A>T (n.187-6306A>T) c.409A>T n.1375A>T c.283A>T c.189+17A>T (n.189+17A>T) n.484A>T | |
| 15 | g.63059656A>C | CA392722412 | TPM1 | n.478A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) n.540A>C c.90A>C (p.Glu30Asp) c.450+18A>C (n.450+18A>C) c.360A>C (p.Glu120Asp) c.155A>C c.594A>C (p.Glu198Asp) n.414A>C n.650A>C n.868A>C c.375-1213A>C (n.375-1213A>C) n.352A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.399A>C c.240A>C (p.Glu80Asp) c.187-6305A>C (n.187-6305A>C) c.410A>C n.1376A>C c.284A>C c.189+18A>C (n.189+18A>C) n.485A>C | |
| 15 | g.63059656A>G | CA490693062 | TPM1 | n.478A>G c.468A>G (p.Glu156=) n.540A>G c.90A>G (p.Glu30=) c.450+18A>G (n.450+18A>G) c.360A>G (p.Glu120=) c.155A>G c.594A>G (p.Glu198=) n.414A>G n.650A>G n.868A>G c.375-1213A>G (n.375-1213A>G) n.352A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.399A>G c.240A>G (p.Glu80=) c.187-6305A>G (n.187-6305A>G) c.410A>G n.1376A>G c.284A>G c.189+18A>G (n.189+18A>G) n.485A>G | |
| 15 | g.63059656A>T | CA392722415 | TPM1 | n.478A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) n.540A>T c.90A>T (p.Glu30Asp) c.450+18A>T (n.450+18A>T) c.360A>T (p.Glu120Asp) c.155A>T c.594A>T (p.Glu198Asp) n.414A>T n.650A>T n.868A>T c.375-1213A>T (n.375-1213A>T) n.352A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.399A>T c.240A>T (p.Glu80Asp) c.187-6305A>T (n.187-6305A>T) c.410A>T n.1376A>T c.284A>T c.189+18A>T (n.189+18A>T) n.485A>T | |
| 15 | g.63059657G>A | CA392722423 | TPM1 | n.479G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) n.541G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) c.450+19G>A (n.450+19G>A) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.156G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) n.415G>A n.651G>A n.869G>A c.375-1212G>A (n.375-1212G>A) n.353G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.400G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) c.187-6304G>A (n.187-6304G>A) c.411G>A n.1377G>A c.285G>A c.189+19G>A (n.189+19G>A) n.486G>A | ClinVar |
| 15 | g.63059657G>C | CA392722421 | TPM1 | n.479G>C c.469G>C (p.Asp157His) n.541G>C c.91G>C (p.Asp31His) c.450+19G>C (n.450+19G>C) c.361G>C (p.Asp121His) c.156G>C c.595G>C (p.Asp199His) n.415G>C n.651G>C n.869G>C c.375-1212G>C (n.375-1212G>C) n.353G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.400G>C c.241G>C (p.Asp81His) c.187-6304G>C (n.187-6304G>C) c.411G>C n.1377G>C c.285G>C c.189+19G>C (n.189+19G>C) n.486G>C | |
| 15 | g.63059657G>T | CA392722419 | TPM1 | n.479G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.541G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.450+19G>T (n.450+19G>T) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.156G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.415G>T n.651G>T n.869G>T c.375-1212G>T (n.375-1212G>T) n.353G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.400G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.187-6304G>T (n.187-6304G>T) c.411G>T n.1377G>T c.285G>T c.189+19G>T (n.189+19G>T) n.486G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.63059658A>C | CA392722426 | TPM1 | n.480A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) n.542A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) c.450+20A>C (n.450+20A>C) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.157A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) n.416A>C n.652A>C n.870A>C c.375-1211A>C (n.375-1211A>C) n.354A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.401A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) c.187-6303A>C (n.187-6303A>C) c.412A>C n.1378A>C c.286A>C c.189+20A>C (n.189+20A>C) n.487A>C | ClinVar |
| 15 | g.63059658A>G | CA392722429 | TPM1 | n.480A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) n.542A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) c.450+20A>G (n.450+20A>G) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.157A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) n.416A>G n.652A>G n.870A>G c.375-1211A>G (n.375-1211A>G) n.354A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.401A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) c.187-6303A>G (n.187-6303A>G) c.412A>G n.1378A>G c.286A>G c.189+20A>G (n.189+20A>G) n.487A>G | |
| 15 | g.63059658A>T | CA392722438 | TPM1 | n.480A>T c.470A>T (p.Asp157Val) n.542A>T c.92A>T (p.Asp31Val) c.450+20A>T (n.450+20A>T) c.362A>T (p.Asp121Val) c.157A>T c.596A>T (p.Asp199Val) n.416A>T n.652A>T n.870A>T c.375-1211A>T (n.375-1211A>T) n.354A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.401A>T c.242A>T (p.Asp81Val) c.187-6303A>T (n.187-6303A>T) c.412A>T n.1378A>T c.286A>T c.189+20A>T (n.189+20A>T) n.487A>T | |
| 15 | g.63059659T>A | CA392722441 | TPM1 | n.481T>A c.471T>A (p.Asp157Glu) n.543T>A c.93T>A (p.Asp31Glu) c.450+21T>A (n.450+21T>A) c.363T>A (p.Asp121Glu) c.158T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) n.417T>A n.653T>A n.871T>A c.375-1210T>A (n.375-1210T>A) n.355T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.402T>A c.243T>A (p.Asp81Glu) c.187-6302T>A (n.187-6302T>A) c.413T>A n.1379T>A c.287T>A c.189+21T>A (n.189+21T>A) n.488T>A | |
| 15 | g.63059659T>C | CA490693063 | TPM1 | n.481T>C c.471T>C (p.Asp157=) n.543T>C c.93T>C (p.Asp31=) c.450+21T>C (n.450+21T>C) c.363T>C (p.Asp121=) c.158T>C c.597T>C (p.Asp199=) n.417T>C n.653T>C n.871T>C c.375-1210T>C (n.375-1210T>C) n.355T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.402T>C c.243T>C (p.Asp81=) c.187-6302T>C (n.187-6302T>C) c.413T>C n.1379T>C c.287T>C c.189+21T>C (n.189+21T>C) n.488T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059659T>G | CA392722451 | TPM1 | n.481T>G c.471T>G (p.Asp157Glu) n.543T>G c.93T>G (p.Asp31Glu) c.450+21T>G (n.450+21T>G) c.363T>G (p.Asp121Glu) c.158T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) n.417T>G n.653T>G n.871T>G c.375-1210T>G (n.375-1210T>G) n.355T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.402T>G c.243T>G (p.Asp81Glu) c.187-6302T>G (n.187-6302T>G) c.413T>G n.1379T>G c.287T>G c.189+21T>G (n.189+21T>G) n.488T>G | |
| 15 | g.63059660G>A | CA392722455 | TPM1 | n.482G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.544G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.450+22G>A (n.450+22G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.159G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.418G>A n.654G>A n.872G>A c.375-1209G>A (n.375-1209G>A) n.356G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.403G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.187-6301G>A (n.187-6301G>A) c.414G>A n.1380G>A c.288G>A c.189+22G>A (n.189+22G>A) n.489G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059660G>C | CA392722457 | TPM1 | n.482G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.544G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.450+22G>C (n.450+22G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.159G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.418G>C n.654G>C n.872G>C c.375-1209G>C (n.375-1209G>C) n.356G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.403G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.187-6301G>C (n.187-6301G>C) c.414G>C n.1380G>C c.288G>C c.189+22G>C (n.189+22G>C) n.489G>C | |
| 15 | g.63059660G>T | CA392722459 | TPM1 | n.482G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.544G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.450+22G>T (n.450+22G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.159G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) n.418G>T n.654G>T n.872G>T c.375-1209G>T (n.375-1209G>T) n.356G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.403G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.187-6301G>T (n.187-6301G>T) c.414G>T n.1380G>T c.288G>T c.189+22G>T (n.189+22G>T) n.489G>T | |
| 15 | g.63059661C>A | CA392722462 | TPM1 | n.483C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) n.545C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.450+23C>A (n.450+23C>A) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.160C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) n.419C>A n.655C>A n.873C>A c.375-1208C>A (n.375-1208C>A) n.357C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.404C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.187-6300C>A (n.187-6300C>A) c.415C>A n.1381C>A c.289C>A c.189+23C>A (n.189+23C>A) n.490C>A | |
| 15 | g.63059661C>G | CA392722466 | TPM1 | n.483C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.545C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.450+23C>G (n.450+23C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.160C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) n.419C>G n.655C>G n.873C>G c.375-1208C>G (n.375-1208C>G) n.357C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.404C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.187-6300C>G (n.187-6300C>G) c.415C>G n.1381C>G c.289C>G c.189+23C>G (n.189+23C>G) n.490C>G | |
| 15 | g.63059661C>T | CA392722469 | TPM1 | n.483C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.545C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.450+23C>T (n.450+23C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) c.160C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.419C>T n.655C>T n.873C>T c.375-1208C>T (n.375-1208C>T) n.357C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.404C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.187-6300C>T (n.187-6300C>T) c.415C>T n.1381C>T c.289C>T c.189+23C>T (n.189+23C>T) n.490C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059662C>A | CA490693064 | TPM1 | n.484C>A c.474C>A (p.Ala158=) n.546C>A c.96C>A (p.Ala32=) c.450+24C>A (n.450+24C>A) c.366C>A (p.Ala122=) c.161C>A c.600C>A (p.Ala200=) n.420C>A n.656C>A n.874C>A c.375-1207C>A (n.375-1207C>A) n.358C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.405C>A c.246C>A (p.Ala82=) c.187-6299C>A (n.187-6299C>A) c.416C>A n.1382C>A c.290C>A c.189+24C>A (n.189+24C>A) n.491C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059662C= | CA2182493971 | TPM1 | n.484C= c.474C= (p.Ala158=) n.546C= c.96C= (p.Ala32=) c.450+24C= (n.450+24C=) c.366C= (p.Ala122=) c.161C= c.600C= (p.Ala200=) n.420C= n.656C= n.874C= c.375-1207C= (n.375-1207C=) n.358C= c.*82C= (n.*82C=) n.405C= c.246C= (p.Ala82=) c.187-6299C= (n.187-6299C=) c.416C= n.1382C= c.290C= c.189+24C= (n.189+24C=) n.491C= | |
| 15 | g.63059662C>G | CA490693065 | TPM1 | n.484C>G c.474C>G (p.Ala158=) n.546C>G c.96C>G (p.Ala32=) c.450+24C>G (n.450+24C>G) c.366C>G (p.Ala122=) c.161C>G c.600C>G (p.Ala200=) n.420C>G n.656C>G n.874C>G c.375-1207C>G (n.375-1207C>G) n.358C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.405C>G c.246C>G (p.Ala82=) c.187-6299C>G (n.187-6299C>G) c.416C>G n.1382C>G c.290C>G c.189+24C>G (n.189+24C>G) n.491C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63059662C>T | CA029546 | TPM1 | n.484C>T c.474C>T (p.Ala158=) n.546C>T c.96C>T (p.Ala32=) c.450+24C>T (n.450+24C>T) c.366C>T (p.Ala122=) c.161C>T c.600C>T (p.Ala200=) n.420C>T n.656C>T n.874C>T c.375-1207C>T (n.375-1207C>T) n.358C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.405C>T c.246C>T (p.Ala82=) c.187-6299C>T (n.187-6299C>T) c.416C>T n.1382C>T c.290C>T c.189+24C>T (n.189+24C>T) n.491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63059663G>A | CA018069 | TPM1 | n.485G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) n.547G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) c.450+25G>A (n.450+25G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.162G>A c.601G>A (p.Asp201Asn) n.421G>A n.657G>A n.875G>A c.375-1206G>A (n.375-1206G>A) n.359G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.406G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) c.187-6298G>A (n.187-6298G>A) c.417G>A n.1383G>A c.291G>A c.189+25G>A (n.189+25G>A) n.492G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63059663G>C | CA392722477 | TPM1 | n.485G>C c.475G>C (p.Asp159His) n.547G>C c.97G>C (p.Asp33His) c.450+25G>C (n.450+25G>C) c.367G>C (p.Asp123His) c.162G>C c.601G>C (p.Asp201His) n.421G>C n.657G>C n.875G>C c.375-1206G>C (n.375-1206G>C) n.359G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.406G>C c.247G>C (p.Asp83His) c.187-6298G>C (n.187-6298G>C) c.417G>C n.1383G>C c.291G>C c.189+25G>C (n.189+25G>C) n.492G>C | |
| 15 | g.63059663G= | CA2182493972 | TPM1 | n.485G= c.475G= (p.Asp159=) n.547G= c.97G= (p.Asp33=) c.450+25G= (n.450+25G=) c.367G= (p.Asp123=) c.162G= c.601G= (p.Asp201=) n.421G= n.657G= n.875G= c.375-1206G= (n.375-1206G=) n.359G= c.*83G= (n.*83G=) n.406G= c.247G= (p.Asp83=) c.187-6298G= (n.187-6298G=) c.417G= n.1383G= c.291G= c.189+25G= (n.189+25G=) n.492G= | |
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