Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63059600G>A | CA10584024 | TPM1 | n.422G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) n.484G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.99G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) n.358G>A n.594G>A n.812G>A c.375-1269G>A (n.375-1269G>A) n.296G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.343G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.187-6361G>A (n.187-6361G>A) c.354G>A n.1320G>A c.228G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.429G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059600G>C | CA392722104 | TPM1 | n.422G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) n.484G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.99G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) n.358G>C n.594G>C n.812G>C c.375-1269G>C (n.375-1269G>C) n.296G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.343G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.187-6361G>C (n.187-6361G>C) c.354G>C n.1320G>C c.228G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.429G>C | |
15 | g.63059600G= | CA2182493946 | TPM1 | n.422G= c.412G= (p.Glu138=) n.484G= c.34G= (p.Glu12=) c.304G= (p.Glu102=) c.99G= c.538G= (p.Glu180=) n.358G= n.594G= n.812G= c.375-1269G= (n.375-1269G=) n.296G= c.*20G= (n.*20G=) n.343G= c.184G= (p.Glu62=) c.187-6361G= (n.187-6361G=) c.354G= n.1320G= c.228G= c.151G= (p.Glu51=) n.429G= | |
15 | g.63059600G>T | CA392722106 | TPM1 | n.422G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) n.484G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.99G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) n.358G>T n.594G>T n.812G>T c.375-1269G>T (n.375-1269G>T) n.296G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.343G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.187-6361G>T (n.187-6361G>T) c.354G>T n.1320G>T c.228G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.429G>T | |
15 | g.63059601A= | CA2182493947 | TPM1 | n.423A= c.413A= (p.Glu138=) n.485A= c.35A= (p.Glu12=) c.305A= (p.Glu102=) c.100A= c.539A= (p.Glu180=) n.359A= n.595A= n.813A= c.375-1268A= (n.375-1268A=) n.297A= c.*21A= (n.*21A=) n.344A= c.185A= (p.Glu62=) c.187-6360A= (n.187-6360A=) c.355A= n.1321A= c.229A= c.152A= (p.Glu51=) n.430A= | |
15 | g.63059601A>C | CA392722109 | TPM1 | n.423A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) n.485A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.100A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) n.359A>C n.595A>C n.813A>C c.375-1268A>C (n.375-1268A>C) n.297A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.344A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.187-6360A>C (n.187-6360A>C) c.355A>C n.1321A>C c.229A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.430A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059601A>G | CA018905 | TPM1 | n.423A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) n.485A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.100A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) n.359A>G n.595A>G n.813A>G c.375-1268A>G (n.375-1268A>G) n.297A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.344A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.187-6360A>G (n.187-6360A>G) c.355A>G n.1321A>G c.229A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.430A>G | dbSNP |
15 | g.63059601A>T | CA392722111 | TPM1 | n.423A>T c.413A>T (p.Glu138Val) n.485A>T c.35A>T (p.Glu12Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.100A>T c.539A>T (p.Glu180Val) n.359A>T n.595A>T n.813A>T c.375-1268A>T (n.375-1268A>T) n.297A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.344A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.187-6360A>T (n.187-6360A>T) c.355A>T n.1321A>T c.229A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.430A>T | |
15 | g.63059602A>C | CA392722113 | TPM1 | n.424A>C c.414A>C (p.Glu138Asp) n.486A>C c.36A>C (p.Glu12Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.101A>C c.540A>C (p.Glu180Asp) n.360A>C n.596A>C n.814A>C c.375-1267A>C (n.375-1267A>C) n.298A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.345A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) c.187-6359A>C (n.187-6359A>C) c.356A>C n.1322A>C c.230A>C c.153A>C (p.Glu51Asp) n.431A>C | |
15 | g.63059602A>G | CA490693038 | TPM1 | n.424A>G c.414A>G (p.Glu138=) n.486A>G c.36A>G (p.Glu12=) c.306A>G (p.Glu102=) c.101A>G c.540A>G (p.Glu180=) n.360A>G n.596A>G n.814A>G c.375-1267A>G (n.375-1267A>G) n.298A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.345A>G c.186A>G (p.Glu62=) c.187-6359A>G (n.187-6359A>G) c.356A>G n.1322A>G c.230A>G c.153A>G (p.Glu51=) n.431A>G | |
15 | g.63059602A>T | CA392722115 | TPM1 | n.424A>T c.414A>T (p.Glu138Asp) n.486A>T c.36A>T (p.Glu12Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.101A>T c.540A>T (p.Glu180Asp) n.360A>T n.596A>T n.814A>T c.375-1267A>T (n.375-1267A>T) n.298A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.345A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) c.187-6359A>T (n.187-6359A>T) c.356A>T n.1322A>T c.230A>T c.153A>T (p.Glu51Asp) n.431A>T | |
15 | g.63059603G>A | CA392722119 | TPM1 | n.425G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.487G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.102G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) n.361G>A n.597G>A n.815G>A c.375-1266G>A (n.375-1266G>A) n.299G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.346G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.187-6358G>A (n.187-6358G>A) c.357G>A n.1323G>A c.231G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.432G>A | |
15 | g.63059603G>C | CA392722121 | TPM1 | n.425G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) n.487G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.102G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) n.361G>C n.597G>C n.815G>C c.375-1266G>C (n.375-1266G>C) n.299G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.346G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.187-6358G>C (n.187-6358G>C) c.357G>C n.1323G>C c.231G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.432G>C | |
15 | g.63059603G= | CA2182493948 | TPM1 | n.425G= c.415G= (p.Glu139=) n.487G= c.37G= (p.Glu13=) c.307G= (p.Glu103=) c.102G= c.541G= (p.Glu181=) n.361G= n.597G= n.815G= c.375-1266G= (n.375-1266G=) n.299G= c.*23G= (n.*23G=) n.346G= c.187G= (p.Glu63=) c.187-6358G= (n.187-6358G=) c.357G= n.1323G= c.231G= c.154G= (p.Glu52=) n.432G= | |
15 | g.63059603G>T | CA392722117 | TPM1 | n.425G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) n.487G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.102G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) n.361G>T n.597G>T n.815G>T c.375-1266G>T (n.375-1266G>T) n.299G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.346G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.187-6358G>T (n.187-6358G>T) c.357G>T n.1323G>T c.231G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.432G>T | |
15 | g.63059604A= | CA2182493949 | TPM1 | n.426A= c.416A= (p.Glu139=) n.488A= c.38A= (p.Glu13=) c.308A= (p.Glu103=) c.103A= c.542A= (p.Glu181=) n.362A= n.598A= n.816A= c.375-1265A= (n.375-1265A=) n.300A= c.*24A= (n.*24A=) n.347A= c.188A= (p.Glu63=) c.187-6357A= (n.187-6357A=) c.358A= n.1324A= c.232A= c.155A= (p.Glu52=) n.433A= | |
15 | g.63059604A>C | CA392722123 | TPM1 | n.426A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) n.488A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.103A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) n.362A>C n.598A>C n.816A>C c.375-1265A>C (n.375-1265A>C) n.300A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.347A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.187-6357A>C (n.187-6357A>C) c.358A>C n.1324A>C c.232A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.433A>C | |
15 | g.63059604A>G | CA392722124 | TPM1 | n.426A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) n.488A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.103A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) n.362A>G n.598A>G n.816A>G c.375-1265A>G (n.375-1265A>G) n.300A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.347A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.187-6357A>G (n.187-6357A>G) c.358A>G n.1324A>G c.232A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.433A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059604A>T | CA018021 | TPM1 | n.426A>T c.416A>T (p.Glu139Val) n.488A>T c.38A>T (p.Glu13Val) c.308A>T (p.Glu103Val) c.103A>T c.542A>T (p.Glu181Val) n.362A>T n.598A>T n.816A>T c.375-1265A>T (n.375-1265A>T) n.300A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.347A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.187-6357A>T (n.187-6357A>T) c.358A>T n.1324A>T c.232A>T c.155A>T (p.Glu52Val) n.433A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059609dup | CA618531450 | TPM1 | n.431dup c.421dup (p.Met141AsnfsTer16) n.493dup c.43dup (p.Met15AsnfsTer16) c.421dup (p.Met141AsnfsTer20) c.313dup (p.Met105AsnfsTer16) c.108dup c.547dup (p.Met183AsnfsTer16) n.367dup n.603dup n.821dup c.375-1260dup (n.375-1260dup) n.305dup c.*29dup (n.*29dup) n.352dup c.193dup (p.Met65AsnfsTer16) c.187-6352dup (n.187-6352dup) c.363dup n.1329dup c.237dup c.160dup (p.Met54AsnfsTer20) n.438dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63059609del | CA2628843354 | TPM1 | n.431del c.421del (p.Met141TrpfsTer8) n.493del c.43del (p.Met15TrpfsTer8) c.313del (p.Met105TrpfsTer8) c.108del c.547del (p.Met183TrpfsTer8) n.367del n.603del n.821del c.375-1260del (n.375-1260del) n.305del c.*29del (n.*29del) n.352del c.193del (p.Met65TrpfsTer8) c.187-6352del (n.187-6352del) c.363del n.1329del c.237del c.160del (p.Met54TrpfsTer8) n.438del | gnomAD v4 |
15 | g.63059605A>C | CA392722126 | TPM1 | n.427A>C c.417A>C (p.Glu139Asp) n.489A>C c.39A>C (p.Glu13Asp) c.309A>C (p.Glu103Asp) c.104A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) n.363A>C n.599A>C n.817A>C c.375-1264A>C (n.375-1264A>C) n.301A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.348A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) c.187-6356A>C (n.187-6356A>C) c.359A>C n.1325A>C c.233A>C c.156A>C (p.Glu52Asp) n.434A>C | gnomAD v4 |
15 | g.63059605A>G | CA490693039 | TPM1 | n.427A>G c.417A>G (p.Glu139=) n.489A>G c.39A>G (p.Glu13=) c.309A>G (p.Glu103=) c.104A>G c.543A>G (p.Glu181=) n.363A>G n.599A>G n.817A>G c.375-1264A>G (n.375-1264A>G) n.301A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.348A>G c.189A>G (p.Glu63=) c.187-6356A>G (n.187-6356A>G) c.359A>G n.1325A>G c.233A>G c.156A>G (p.Glu52=) n.434A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63059605A>T | CA392722128 | TPM1 | n.427A>T c.417A>T (p.Glu139Asp) n.489A>T c.39A>T (p.Glu13Asp) c.309A>T (p.Glu103Asp) c.104A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) n.363A>T n.599A>T n.817A>T c.375-1264A>T (n.375-1264A>T) n.301A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.348A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) c.187-6356A>T (n.187-6356A>T) c.359A>T n.1325A>T c.233A>T c.156A>T (p.Glu52Asp) n.434A>T | |
15 | g.63059606A= | CA2182493950 | TPM1 | n.428A= c.418A= (p.Lys140=) n.490A= c.40A= (p.Lys14=) c.310A= (p.Lys104=) c.105A= c.544A= (p.Lys182=) n.364A= n.600A= n.818A= c.375-1263A= (n.375-1263A=) n.302A= c.*26A= (n.*26A=) n.349A= c.190A= (p.Lys64=) c.187-6355A= (n.187-6355A=) c.360A= n.1326A= c.234A= c.157A= (p.Lys53=) n.435A= | |
15 | g.63059606A>C | CA018916 | TPM1 | n.428A>C c.418A>C (p.Lys140Gln) n.490A>C c.40A>C (p.Lys14Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.105A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) n.364A>C n.600A>C n.818A>C c.375-1263A>C (n.375-1263A>C) n.302A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.349A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) c.187-6355A>C (n.187-6355A>C) c.360A>C n.1326A>C c.234A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) n.435A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059606A>G | CA392722130 | TPM1 | n.428A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) n.490A>G c.40A>G (p.Lys14Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.105A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) n.364A>G n.600A>G n.818A>G c.375-1263A>G (n.375-1263A>G) n.302A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.349A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) c.187-6355A>G (n.187-6355A>G) c.360A>G n.1326A>G c.234A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) n.435A>G | |
15 | g.63059606A>T | CA392722132 | TPM1 | n.428A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) n.490A>T c.40A>T (p.Lys14Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.105A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) n.364A>T n.600A>T n.818A>T c.375-1263A>T (n.375-1263A>T) n.302A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.349A>T c.190A>T (p.Lys64Ter) c.187-6355A>T (n.187-6355A>T) c.360A>T n.1326A>T c.234A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) n.435A>T | |
15 | g.63059607A>C | CA392722134 | TPM1 | n.429A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) n.491A>C c.41A>C (p.Lys14Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.106A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) n.365A>C n.601A>C n.819A>C c.375-1262A>C (n.375-1262A>C) n.303A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.350A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) c.187-6354A>C (n.187-6354A>C) c.361A>C n.1327A>C c.235A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) n.436A>C | |
15 | g.63059607A>G | CA392722136 | TPM1 | n.429A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) n.491A>G c.41A>G (p.Lys14Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.106A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) n.365A>G n.601A>G n.819A>G c.375-1262A>G (n.375-1262A>G) n.303A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.350A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) c.187-6354A>G (n.187-6354A>G) c.361A>G n.1327A>G c.235A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) n.436A>G | |
15 | g.63059607A>T | CA392722138 | TPM1 | n.429A>T c.419A>T (p.Lys140Ile) n.491A>T c.41A>T (p.Lys14Ile) c.311A>T (p.Lys104Ile) c.106A>T c.545A>T (p.Lys182Ile) n.365A>T n.601A>T n.819A>T c.375-1262A>T (n.375-1262A>T) n.303A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.350A>T c.191A>T (p.Lys64Ile) c.187-6354A>T (n.187-6354A>T) c.361A>T n.1327A>T c.235A>T c.158A>T (p.Lys53Ile) n.436A>T | |
15 | g.63059608A= | CA2182493951 | TPM1 | n.430A= c.420A= (p.Lys140=) n.492A= c.42A= (p.Lys14=) c.312A= (p.Lys104=) c.107A= c.546A= (p.Lys182=) n.366A= n.602A= n.820A= c.375-1261A= (n.375-1261A=) n.304A= c.*28A= (n.*28A=) n.351A= c.192A= (p.Lys64=) c.187-6353A= (n.187-6353A=) c.362A= n.1328A= c.236A= c.159A= (p.Lys53=) n.437A= | |
15 | g.63059608A>C | CA392722139 | TPM1 | n.430A>C c.420A>C (p.Lys140Asn) n.492A>C c.42A>C (p.Lys14Asn) c.312A>C (p.Lys104Asn) c.107A>C c.546A>C (p.Lys182Asn) n.366A>C n.602A>C n.820A>C c.375-1261A>C (n.375-1261A>C) n.304A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.351A>C c.192A>C (p.Lys64Asn) c.187-6353A>C (n.187-6353A>C) c.362A>C n.1328A>C c.236A>C c.159A>C (p.Lys53Asn) n.437A>C | |
15 | g.63059608A>G | CA490693040 | TPM1 | n.430A>G c.420A>G (p.Lys140=) n.492A>G c.42A>G (p.Lys14=) c.312A>G (p.Lys104=) c.107A>G c.546A>G (p.Lys182=) n.366A>G n.602A>G n.820A>G c.375-1261A>G (n.375-1261A>G) n.304A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.351A>G c.192A>G (p.Lys64=) c.187-6353A>G (n.187-6353A>G) c.362A>G n.1328A>G c.236A>G c.159A>G (p.Lys53=) n.437A>G | dbSNP |
15 | g.63059608A>T | CA392722141 | TPM1 | n.430A>T c.420A>T (p.Lys140Asn) n.492A>T c.42A>T (p.Lys14Asn) c.312A>T (p.Lys104Asn) c.107A>T c.546A>T (p.Lys182Asn) n.366A>T n.602A>T n.820A>T c.375-1261A>T (n.375-1261A>T) n.304A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.351A>T c.192A>T (p.Lys64Asn) c.187-6353A>T (n.187-6353A>T) c.362A>T n.1328A>T c.236A>T c.159A>T (p.Lys53Asn) n.437A>T | |
15 | g.63059609A= | CA2182493952 | TPM1 | n.431A= c.421A= (p.Met141=) n.493A= c.43A= (p.Met15=) c.313A= (p.Met105=) c.108A= c.547A= (p.Met183=) n.367A= n.603A= n.821A= c.375-1260A= (n.375-1260A=) n.305A= c.*29A= (n.*29A=) n.352A= c.193A= (p.Met65=) c.187-6352A= (n.187-6352A=) c.363A= n.1329A= c.237A= c.160A= (p.Met54=) n.438A= | |
15 | g.63059609A>C | CA392722143 | TPM1 | n.431A>C c.421A>C (p.Met141Leu) n.493A>C c.43A>C (p.Met15Leu) c.313A>C (p.Met105Leu) c.108A>C c.547A>C (p.Met183Leu) n.367A>C n.603A>C n.821A>C c.375-1260A>C (n.375-1260A>C) n.305A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.352A>C c.193A>C (p.Met65Leu) c.187-6352A>C (n.187-6352A>C) c.363A>C n.1329A>C c.237A>C c.160A>C (p.Met54Leu) n.438A>C | |
15 | g.63059609A>G | CA392722147 | TPM1 | n.431A>G c.421A>G (p.Met141Val) n.493A>G c.43A>G (p.Met15Val) c.313A>G (p.Met105Val) c.108A>G c.547A>G (p.Met183Val) n.367A>G n.603A>G n.821A>G c.375-1260A>G (n.375-1260A>G) n.305A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.352A>G c.193A>G (p.Met65Val) c.187-6352A>G (n.187-6352A>G) c.363A>G n.1329A>G c.237A>G c.160A>G (p.Met54Val) n.438A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63059609A>T | CA392722145 | TPM1 | n.431A>T c.421A>T (p.Met141Leu) n.493A>T c.43A>T (p.Met15Leu) c.313A>T (p.Met105Leu) c.108A>T c.547A>T (p.Met183Leu) n.367A>T n.603A>T n.821A>T c.375-1260A>T (n.375-1260A>T) n.305A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.352A>T c.193A>T (p.Met65Leu) c.187-6352A>T (n.187-6352A>T) c.363A>T n.1329A>T c.237A>T c.160A>T (p.Met54Leu) n.438A>T | |
15 | g.63059610T>A | CA392722149 | TPM1 | n.432T>A c.422T>A (p.Met141Lys) n.494T>A c.44T>A (p.Met15Lys) c.314T>A (p.Met105Lys) c.109T>A c.548T>A (p.Met183Lys) n.368T>A n.604T>A n.822T>A c.375-1259T>A (n.375-1259T>A) n.306T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.353T>A c.194T>A (p.Met65Lys) c.187-6351T>A (n.187-6351T>A) c.364T>A n.1330T>A c.238T>A c.161T>A (p.Met54Lys) n.439T>A | |
15 | g.63059610T>C | CA392722151 | TPM1 | n.432T>C c.422T>C (p.Met141Thr) n.494T>C c.44T>C (p.Met15Thr) c.314T>C (p.Met105Thr) c.109T>C c.548T>C (p.Met183Thr) n.368T>C n.604T>C n.822T>C c.375-1259T>C (n.375-1259T>C) n.306T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.353T>C c.194T>C (p.Met65Thr) c.187-6351T>C (n.187-6351T>C) c.364T>C n.1330T>C c.238T>C c.161T>C (p.Met54Thr) n.439T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63059610T>G | CA392722153 | TPM1 | n.432T>G c.422T>G (p.Met141Arg) n.494T>G c.44T>G (p.Met15Arg) c.314T>G (p.Met105Arg) c.109T>G c.548T>G (p.Met183Arg) n.368T>G n.604T>G n.822T>G c.375-1259T>G (n.375-1259T>G) n.306T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.353T>G c.194T>G (p.Met65Arg) c.187-6351T>G (n.187-6351T>G) c.364T>G n.1330T>G c.238T>G c.161T>G (p.Met54Arg) n.439T>G | |
15 | g.63059611G>A | CA392722160 | TPM1 | n.433G>A c.423G>A (p.Met141Ile) n.495G>A c.45G>A (p.Met15Ile) c.315G>A (p.Met105Ile) c.110G>A c.549G>A (p.Met183Ile) n.369G>A n.605G>A n.823G>A c.375-1258G>A (n.375-1258G>A) n.307G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.354G>A c.195G>A (p.Met65Ile) c.187-6350G>A (n.187-6350G>A) c.365G>A n.1331G>A c.239G>A c.162G>A (p.Met54Ile) n.440G>A | |
15 | g.63059611G>C | CA018027 | TPM1 | n.433G>C c.423G>C (p.Met141Ile) n.495G>C c.45G>C (p.Met15Ile) c.315G>C (p.Met105Ile) c.110G>C c.549G>C (p.Met183Ile) n.369G>C n.605G>C n.823G>C c.375-1258G>C (n.375-1258G>C) n.307G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.354G>C c.195G>C (p.Met65Ile) c.187-6350G>C (n.187-6350G>C) c.365G>C n.1331G>C c.239G>C c.162G>C (p.Met54Ile) n.440G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059611G= | CA2182493953 | TPM1 | n.433G= c.423G= (p.Met141=) n.495G= c.45G= (p.Met15=) c.315G= (p.Met105=) c.110G= c.549G= (p.Met183=) n.369G= n.605G= n.823G= c.375-1258G= (n.375-1258G=) n.307G= c.*31G= (n.*31G=) n.354G= c.195G= (p.Met65=) c.187-6350G= (n.187-6350G=) c.365G= n.1331G= c.239G= c.162G= (p.Met54=) n.440G= | |
15 | g.63059611G>T | CA392722163 | TPM1 | n.433G>T c.423G>T (p.Met141Ile) n.495G>T c.45G>T (p.Met15Ile) c.315G>T (p.Met105Ile) c.110G>T c.549G>T (p.Met183Ile) n.369G>T n.605G>T n.823G>T c.375-1258G>T (n.375-1258G>T) n.307G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.354G>T c.195G>T (p.Met65Ile) c.187-6350G>T (n.187-6350G>T) c.365G>T n.1331G>T c.239G>T c.162G>T (p.Met54Ile) n.440G>T | |
15 | g.63059612G>A | CA392722165 | TPM1 | n.434G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.496G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.111G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) n.370G>A n.606G>A n.824G>A c.375-1257G>A (n.375-1257G>A) n.308G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.355G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) c.187-6349G>A (n.187-6349G>A) c.366G>A n.1332G>A c.240G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) n.441G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059612G>C | CA392722167 | TPM1 | n.434G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.496G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.111G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) n.370G>C n.606G>C n.824G>C c.375-1257G>C (n.375-1257G>C) n.308G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.355G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) c.187-6349G>C (n.187-6349G>C) c.366G>C n.1332G>C c.240G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) n.441G>C | |
15 | g.63059612G= | CA2182493954 | TPM1 | n.434G= c.424G= (p.Glu142=) n.496G= c.46G= (p.Glu16=) c.316G= (p.Glu106=) c.111G= c.550G= (p.Glu184=) n.370G= n.606G= n.824G= c.375-1257G= (n.375-1257G=) n.308G= c.*32G= (n.*32G=) n.355G= c.196G= (p.Glu66=) c.187-6349G= (n.187-6349G=) c.366G= n.1332G= c.240G= c.163G= (p.Glu55=) n.441G= | |
15 | g.63059612G>T | CA392722169 | TPM1 | n.434G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.496G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.111G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) n.370G>T n.606G>T n.824G>T c.375-1257G>T (n.375-1257G>T) n.308G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.355G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) c.187-6349G>T (n.187-6349G>T) c.366G>T n.1332G>T c.240G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) n.441G>T |