Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63059556_63059564delCA2628843346TPM1n.385-7_386del
c.375-7_376del
n.447-7_448del
c.-4-7_-3del
c.267-7_268del
c.62-7_63del
c.501-7_502del
n.321-7_322del
n.557-7_558del
n.775-7_776del
c.375-1313_375-1305del (n.375-1313_375-1305del)
n.259-7_260del
c.133-7_134del
n.306-7_307del
c.147-7_148del
c.187-6405_187-6397del (n.187-6405_187-6397del)
c.317-7_318del
n.1283-7_1284del
c.191-7_192del
c.114-7_115del
n.392-7_393del
 gnomAD v4
15g.63059563A>CCA392721931TPM1n.385A>C
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n.321A>G
n.557A>G
n.775A>G
c.375-1306A>G (n.375-1306A>G)
n.259A>G
c.133A>G (p.Arg45Gly)
n.306A>G
c.147A>G (p.Arg49=)
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c.317A>G
n.1283A>G
c.191A>G
c.114A>G (p.Arg38=)
n.392A>G
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n.447A>T
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c.62A>T
c.501A>T (p.Arg167Ser)
n.321A>T
n.557A>T
n.775A>T
c.375-1306A>T (n.375-1306A>T)
n.259A>T
c.133A>T (p.Arg45Trp)
n.306A>T
c.147A>T (p.Arg49Ser)
c.187-6398A>T (n.187-6398A>T)
c.317A>T
n.1283A>T
c.191A>T
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n.392A>T
15g.63059564G>ACA392721935TPM1n.386G>A
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c.-3G>A (n.-3G>A)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.63G>A
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n.322G>A
n.558G>A
n.776G>A
c.375-1305G>A (n.375-1305G>A)
n.260G>A
c.134G>A (p.Arg45Lys)
n.307G>A
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c.187-6397G>A (n.187-6397G>A)
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n.393G>A
15g.63059564G>CCA392721937TPM1n.386G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.448G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.63G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.322G>C
n.558G>C
n.776G>C
c.375-1305G>C (n.375-1305G>C)
n.260G>C
c.134G>C (p.Arg45Thr)
n.307G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.187-6397G>C (n.187-6397G>C)
c.318G>C
n.1284G>C
c.192G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.393G>C
15g.63059564G>TCA392721939TPM1n.386G>T
c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.448G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.63G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
n.322G>T
n.558G>T
n.776G>T
c.375-1305G>T (n.375-1305G>T)
n.260G>T
c.134G>T (p.Arg45Met)
n.307G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.187-6397G>T (n.187-6397G>T)
c.318G>T
n.1284G>T
c.192G>T
c.115G>T (p.Gly39Cys)
n.393G>T
15g.63059565G>ACA392721940TPM1n.387G>A
c.377G>A (p.Gly126Asp)
n.449G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.64G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
n.323G>A
n.559G>A
n.777G>A
c.375-1304G>A (n.375-1304G>A)
n.261G>A
c.135G>A (p.Arg45=)
n.308G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.187-6396G>A (n.187-6396G>A)
c.319G>A
n.1285G>A
c.193G>A
c.116G>A (p.Gly39Asp)
n.394G>A
15g.63059565G>CCA392721941TPM1n.387G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.449G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.64G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.323G>C
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c.375-1304G>C (n.375-1304G>C)
n.261G>C
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n.308G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
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c.319G>C
n.1285G>C
c.193G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.394G>C
 ClinVar dbSNP
15g.63059565G=CA2182493931TPM1n.387G=
c.377G= (p.Gly126=)
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c.-2G= (n.-2G=)
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n.261G=
c.135G= (p.Arg45=)
n.308G=
c.149G= (p.Gly50=)
c.187-6396G= (n.187-6396G=)
c.319G=
n.1285G=
c.193G=
c.116G= (p.Gly39=)
n.394G=
15g.63059565G>TCA392721944TPM1n.387G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.449G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.64G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.323G>T
n.559G>T
n.777G>T
c.375-1304G>T (n.375-1304G>T)
n.261G>T
c.135G>T (p.Arg45Ser)
n.308G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.187-6396G>T (n.187-6396G>T)
c.319G>T
n.1285G>T
c.193G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
n.394G>T
 ClinVar dbSNP
15g.63059566C>ACA490693019TPM1n.388C>A
c.378C>A (p.Gly126=)
n.450C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.270C>A (p.Gly90=)
c.65C>A
c.504C>A (p.Gly168=)
n.324C>A
n.560C>A
n.778C>A
c.375-1303C>A (n.375-1303C>A)
n.262C>A
c.136C>A (p.His46Asn)
n.309C>A
c.150C>A (p.Gly50=)
c.187-6395C>A (n.187-6395C>A)
c.320C>A
n.1286C>A
c.194C>A
c.117C>A (p.Gly39=)
n.395C>A
15g.63059566C>GCA490693021TPM1n.388C>G
c.378C>G (p.Gly126=)
n.450C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.270C>G (p.Gly90=)
c.65C>G
c.504C>G (p.Gly168=)
n.324C>G
n.560C>G
n.778C>G
c.375-1303C>G (n.375-1303C>G)
n.262C>G
c.136C>G (p.His46Asp)
n.309C>G
c.150C>G (p.Gly50=)
c.187-6395C>G (n.187-6395C>G)
c.320C>G
n.1286C>G
c.194C>G
c.117C>G (p.Gly39=)
n.395C>G
15g.63059566C>TCA490693020TPM1n.388C>T
c.378C>T (p.Gly126=)
n.450C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.270C>T (p.Gly90=)
c.65C>T
c.504C>T (p.Gly168=)
n.324C>T
n.560C>T
n.778C>T
c.375-1303C>T (n.375-1303C>T)
n.262C>T
c.136C>T (p.His46Tyr)
n.309C>T
c.150C>T (p.Gly50=)
c.187-6395C>T (n.187-6395C>T)
c.320C>T
n.1286C>T
c.194C>T
c.117C>T (p.Gly39=)
n.395C>T
 gnomAD v4
15g.63059567A>CCA392721946TPM1n.389A>C
c.379A>C (p.Met127Leu)
n.451A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.271A>C (p.Met91Leu)
c.66A>C
c.505A>C (p.Met169Leu)
n.325A>C
n.561A>C
n.779A>C
c.375-1302A>C (n.375-1302A>C)
n.263A>C
c.137A>C (p.His46Pro)
n.310A>C
c.151A>C (p.Met51Leu)
c.187-6394A>C (n.187-6394A>C)
c.321A>C
n.1287A>C
c.195A>C
c.118A>C (p.Met40Leu)
n.396A>C
15g.63059567A>GCA392721947TPM1n.389A>G
c.379A>G (p.Met127Val)
n.451A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.271A>G (p.Met91Val)
c.66A>G
c.505A>G (p.Met169Val)
n.325A>G
n.561A>G
n.779A>G
c.375-1302A>G (n.375-1302A>G)
n.263A>G
c.137A>G (p.His46Arg)
n.310A>G
c.151A>G (p.Met51Val)
c.187-6394A>G (n.187-6394A>G)
c.321A>G
n.1287A>G
c.195A>G
c.118A>G (p.Met40Val)
n.396A>G
 ClinVar
15g.63059567A>TCA392721949TPM1n.389A>T
c.379A>T (p.Met127Leu)
n.451A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.271A>T (p.Met91Leu)
c.66A>T
c.505A>T (p.Met169Leu)
n.325A>T
n.561A>T
n.779A>T
c.375-1302A>T (n.375-1302A>T)
n.263A>T
c.137A>T (p.His46Leu)
n.310A>T
c.151A>T (p.Met51Leu)
c.187-6394A>T (n.187-6394A>T)
c.321A>T
n.1287A>T
c.195A>T
c.118A>T (p.Met40Leu)
n.396A>T
15g.63059568T>ACA392721955TPM1n.390T>A
c.380T>A (p.Met127Lys)
n.452T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.272T>A (p.Met91Lys)
c.67T>A
c.506T>A (p.Met169Lys)
n.326T>A
n.562T>A
n.780T>A
c.375-1301T>A (n.375-1301T>A)
n.264T>A
c.138T>A (p.His46Gln)
n.311T>A
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.187-6393T>A (n.187-6393T>A)
c.322T>A
n.1288T>A
c.196T>A
c.119T>A (p.Met40Lys)
n.397T>A
15g.63059568T>CCA392721953TPM1n.390T>C
c.380T>C (p.Met127Thr)
n.452T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.272T>C (p.Met91Thr)
c.67T>C
c.506T>C (p.Met169Thr)
n.326T>C
n.562T>C
n.780T>C
c.375-1301T>C (n.375-1301T>C)
n.264T>C
c.138T>C (p.His46=)
n.311T>C
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.187-6393T>C (n.187-6393T>C)
c.322T>C
n.1288T>C
c.196T>C
c.119T>C (p.Met40Thr)
n.397T>C
15g.63059568T>GCA392721951TPM1n.390T>G
c.380T>G (p.Met127Arg)
n.452T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.272T>G (p.Met91Arg)
c.67T>G
c.506T>G (p.Met169Arg)
n.326T>G
n.562T>G
n.780T>G
c.375-1301T>G (n.375-1301T>G)
n.264T>G
c.138T>G (p.His46Gln)
n.311T>G
c.152T>G (p.Met51Arg)
c.187-6393T>G (n.187-6393T>G)
c.322T>G
n.1288T>G
c.196T>G
c.119T>G (p.Met40Arg)
n.397T>G
15g.63059569G>ACA018882TPM1n.391G>A
c.381G>A (p.Met127Ile)
n.453G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.273G>A (p.Met91Ile)
c.68G>A
c.507G>A (p.Met169Ile)
n.327G>A
n.563G>A
n.781G>A
c.375-1300G>A (n.375-1300G>A)
n.265G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.312G>A
c.153G>A (p.Met51Ile)
c.187-6392G>A (n.187-6392G>A)
c.323G>A
n.1289G>A
c.197G>A
c.120G>A (p.Met40Ile)
n.398G>A
 ClinVar dbSNP
15g.63059569G>CCA392721957TPM1n.391G>C
c.381G>C (p.Met127Ile)
n.453G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.273G>C (p.Met91Ile)
c.68G>C
c.507G>C (p.Met169Ile)
n.327G>C
n.563G>C
n.781G>C
c.375-1300G>C (n.375-1300G>C)
n.265G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.312G>C
c.153G>C (p.Met51Ile)
c.187-6392G>C (n.187-6392G>C)
c.323G>C
n.1289G>C
c.197G>C
c.120G>C (p.Met40Ile)
n.398G>C
15g.63059569G=CA2182493932TPM1n.391G=
c.381G= (p.Met127=)
n.453G=
c.3G= (p.Met1=)
c.273G= (p.Met91=)
c.68G=
c.507G= (p.Met169=)
n.327G=
n.563G=
n.781G=
c.375-1300G= (n.375-1300G=)
n.265G=
c.139G= (p.Glu47=)
n.312G=
c.153G= (p.Met51=)
c.187-6392G= (n.187-6392G=)
c.323G=
n.1289G=
c.197G=
c.120G= (p.Met40=)
n.398G=
15g.63059569G>TCA392721959TPM1n.391G>T
c.381G>T (p.Met127Ile)
n.453G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.273G>T (p.Met91Ile)
c.68G>T
c.507G>T (p.Met169Ile)
n.327G>T
n.563G>T
n.781G>T
c.375-1300G>T (n.375-1300G>T)
n.265G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.312G>T
c.153G>T (p.Met51Ile)
c.187-6392G>T (n.187-6392G>T)
c.323G>T
n.1289G>T
c.197G>T
c.120G>T (p.Met40Ile)
n.398G>T
 gnomAD v4
15g.63059570A>CCA392721960TPM1n.392A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.454A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.69A>C
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.328A>C
n.564A>C
n.782A>C
c.375-1299A>C (n.375-1299A>C)
n.266A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.313A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.187-6391A>C (n.187-6391A>C)
c.324A>C
n.1290A>C
c.198A>C
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.399A>C
15g.63059570A>GCA392721962TPM1n.392A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.454A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.69A>G
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.328A>G
n.564A>G
n.782A>G
c.375-1299A>G (n.375-1299A>G)
n.266A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.313A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.187-6391A>G (n.187-6391A>G)
c.324A>G
n.1290A>G
c.198A>G
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.399A>G
15g.63059570A>TCA392721964TPM1n.392A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.454A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.69A>T
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.328A>T
n.564A>T
n.782A>T
c.375-1299A>T (n.375-1299A>T)
n.266A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.313A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.187-6391A>T (n.187-6391A>T)
c.324A>T
n.1290A>T
c.198A>T
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.399A>T
15g.63059571A>CCA392721966TPM1n.393A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.455A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.70A>C
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.329A>C
n.565A>C
n.783A>C
c.375-1298A>C (n.375-1298A>C)
n.267A>C
c.141A>C (p.Glu47Asp)
n.314A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.187-6390A>C (n.187-6390A>C)
c.325A>C
n.1291A>C
c.199A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.400A>C
15g.63059571A>GCA392721968TPM1n.393A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.455A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.70A>G
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.329A>G
n.565A>G
n.783A>G
c.375-1298A>G (n.375-1298A>G)
n.267A>G
c.141A>G (p.Glu47=)
n.314A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.187-6390A>G (n.187-6390A>G)
c.325A>G
n.1291A>G
c.199A>G
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.400A>G
15g.63059571A>TCA392721969TPM1n.393A>T
c.383A>T (p.Lys128Ile)
n.455A>T
c.5A>T (p.Lys2Ile)
c.275A>T (p.Lys92Ile)
c.70A>T
c.509A>T (p.Lys170Ile)
n.329A>T
n.565A>T
n.783A>T
c.375-1298A>T (n.375-1298A>T)
n.267A>T
c.141A>T (p.Glu47Asp)
n.314A>T
c.155A>T (p.Lys52Ile)
c.187-6390A>T (n.187-6390A>T)
c.325A>T
n.1291A>T
c.199A>T
c.122A>T (p.Lys41Ile)
n.400A>T
15g.63059572A>CCA392721972TPM1n.394A>C
c.384A>C (p.Lys128Asn)
n.456A>C
c.6A>C (p.Lys2Asn)
c.276A>C (p.Lys92Asn)
c.71A>C
c.510A>C (p.Lys170Asn)
n.330A>C
n.566A>C
n.784A>C
c.375-1297A>C (n.375-1297A>C)
n.268A>C
c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.315A>C
c.156A>C (p.Lys52Asn)
c.187-6389A>C (n.187-6389A>C)
c.326A>C
n.1292A>C
c.200A>C
c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.401A>C
 ClinVar
15g.63059572A>GCA490693022TPM1n.394A>G
c.384A>G (p.Lys128=)
n.456A>G
c.6A>G (p.Lys2=)
c.276A>G (p.Lys92=)
c.71A>G
c.510A>G (p.Lys170=)
n.330A>G
n.566A>G
n.784A>G
c.375-1297A>G (n.375-1297A>G)
n.268A>G
c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.315A>G
c.156A>G (p.Lys52=)
c.187-6389A>G (n.187-6389A>G)
c.326A>G
n.1292A>G
c.200A>G
c.123A>G (p.Lys41=)
n.401A>G
 ClinVar
15g.63059572A>TCA392721974TPM1n.394A>T
c.384A>T (p.Lys128Asn)
n.456A>T
c.6A>T (p.Lys2Asn)
c.276A>T (p.Lys92Asn)
c.71A>T
c.510A>T (p.Lys170Asn)
n.330A>T
n.566A>T
n.784A>T
c.375-1297A>T (n.375-1297A>T)
n.268A>T
c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.315A>T
c.156A>T (p.Lys52Asn)
c.187-6389A>T (n.187-6389A>T)
c.326A>T
n.1292A>T
c.200A>T
c.123A>T (p.Lys41Asn)
n.401A>T
15g.63059572_63059574delinsAGTCA2182493933TPM1n.394_396delinsAGT
c.384_386delinsAGT (p.Lys128=)
n.456_458delinsAGT
c.6_8delinsAGT (p.Lys2=)
c.276_278delinsAGT (p.Lys92=)
c.71_73delinsAGT
c.510_512delinsAGT (p.Lys170=)
n.330_332delinsAGT
n.566_568delinsAGT
n.784_786delinsAGT
c.375-1297_375-1295delinsAGT (n.375-1297_375-1295delinsAGT)
n.268_270delinsAGT
c.142_144delinsAGT (p.Ser48=)
n.315_317delinsAGT
c.156_158delinsAGT (p.Lys52=)
c.187-6389_187-6387delinsAGT (n.187-6389_187-6387delinsAGT)
c.326_328delinsAGT
n.1292_1294delinsAGT
c.200_202delinsAGT
c.123_125delinsAGT (p.Lys41=)
n.401_403delinsAGT
15g.63059573G>ACA392721979TPM1n.395G>A
c.385G>A (p.Val129Ile)
n.457G>A
c.7G>A (p.Val3Ile)
c.277G>A (p.Val93Ile)
c.72G>A
c.511G>A (p.Val171Ile)
n.331G>A
n.567G>A
n.785G>A
c.375-1296G>A (n.375-1296G>A)
n.269G>A
c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.316G>A
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.187-6388G>A (n.187-6388G>A)
c.327G>A
n.1293G>A
c.201G>A
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.402G>A
15g.63059573G>CCA392721981TPM1n.395G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.457G>C
c.7G>C (p.Val3Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.72G>C
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.331G>C
n.567G>C
n.785G>C
c.375-1296G>C (n.375-1296G>C)
n.269G>C
c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.316G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.187-6388G>C (n.187-6388G>C)
c.327G>C
n.1293G>C
c.201G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.402G>C
15g.63059573G>TCA392721977TPM1n.395G>T
c.385G>T (p.Val129Phe)
n.457G>T
c.7G>T (p.Val3Phe)
c.277G>T (p.Val93Phe)
c.72G>T
c.511G>T (p.Val171Phe)
n.331G>T
n.567G>T
n.785G>T
c.375-1296G>T (n.375-1296G>T)
n.269G>T
c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.316G>T
c.157G>T (p.Val53Phe)
c.187-6388G>T (n.187-6388G>T)
c.327G>T
n.1293G>T
c.201G>T
c.124G>T (p.Val42Phe)
n.402G>T
 ClinVar dbSNP
15g.63059573_63059574delCA029315TPM1n.395_396del
c.385_386del (p.Val129HisfsTer2)
n.457_458del
c.7_8del (p.Val3HisfsTer2)
c.277_278del (p.Val93HisfsTer2)
c.72_73del
c.511_512del (p.Val171HisfsTer2)
n.331_332del
n.567_568del
n.785_786del
c.375-1296_375-1295del (n.375-1296_375-1295del)
n.269_270del
c.143_144del (p.Ser48ThrfsTer20)
n.316_317del
c.157_158del (p.Val53HisfsTer2)
c.187-6388_187-6387del (n.187-6388_187-6387del)
c.327_328del
n.1293_1294del
c.201_202del
c.124_125del (p.Val42HisfsTer2)
n.402_403del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63059574T>ACA392721983TPM1n.396T>A
c.386T>A (p.Val129Asp)
n.458T>A
c.8T>A (p.Val3Asp)
c.278T>A (p.Val93Asp)
c.73T>A
c.512T>A (p.Val171Asp)
n.332T>A
n.568T>A
n.786T>A
c.375-1295T>A (n.375-1295T>A)
n.270T>A
c.144T>A (p.Ser48Arg)
n.317T>A
c.158T>A (p.Val53Asp)
c.187-6387T>A (n.187-6387T>A)
c.328T>A
n.1294T>A
c.202T>A
c.125T>A (p.Val42Asp)
n.403T>A
15g.63059574T>CCA392721985TPM1n.396T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.458T>C
c.8T>C (p.Val3Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.73T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.332T>C
n.568T>C
n.786T>C
c.375-1295T>C (n.375-1295T>C)
n.270T>C
c.144T>C (p.Ser48=)
n.317T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.187-6387T>C (n.187-6387T>C)
c.328T>C
n.1294T>C
c.202T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.403T>C
15g.63059574T>GCA392721987TPM1n.396T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.458T>G
c.8T>G (p.Val3Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.73T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.332T>G
n.568T>G
n.786T>G
c.375-1295T>G (n.375-1295T>G)
n.270T>G
c.144T>G (p.Ser48Arg)
n.317T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.187-6387T>G (n.187-6387T>G)
c.328T>G
n.1294T>G
c.202T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.403T>G
15g.63059575C>ACA029335TPM1n.397C>A
c.387C>A (p.Val129=)
n.459C>A
c.9C>A (p.Val3=)
c.279C>A (p.Val93=)
c.74C>A
c.513C>A (p.Val171=)
n.333C>A
n.569C>A
n.787C>A
c.375-1294C>A (n.375-1294C>A)
n.271C>A
c.145C>A (p.His49Asn)
n.318C>A
c.159C>A (p.Val53=)
c.187-6386C>A (n.187-6386C>A)
c.329C>A
n.1295C>A
c.203C>A
c.126C>A (p.Val42=)
n.404C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63059575C=CA2182493934TPM1n.397C=
c.387C= (p.Val129=)
n.459C=
c.9C= (p.Val3=)
c.279C= (p.Val93=)
c.74C=
c.513C= (p.Val171=)
n.333C=
n.569C=
n.787C=
c.375-1294C= (n.375-1294C=)
n.271C=
c.145C= (p.His49=)
n.318C=
c.159C= (p.Val53=)
c.187-6386C= (n.187-6386C=)
c.329C=
n.1295C=
c.203C=
c.126C= (p.Val42=)
n.404C=
15g.63059575C>GCA490693023TPM1n.397C>G
c.387C>G (p.Val129=)
n.459C>G
c.9C>G (p.Val3=)
c.279C>G (p.Val93=)
c.74C>G
c.513C>G (p.Val171=)
n.333C>G
n.569C>G
n.787C>G
c.375-1294C>G (n.375-1294C>G)
n.271C>G
c.145C>G (p.His49Asp)
n.318C>G
c.159C>G (p.Val53=)
c.187-6386C>G (n.187-6386C>G)
c.329C>G
n.1295C>G
c.203C>G
c.126C>G (p.Val42=)
n.404C>G
15g.63059575C>TCA029353TPM1n.397C>T
c.387C>T (p.Val129=)
n.459C>T
c.9C>T (p.Val3=)
c.279C>T (p.Val93=)
c.74C>T
c.513C>T (p.Val171=)
n.333C>T
n.569C>T
n.787C>T
c.375-1294C>T (n.375-1294C>T)
n.271C>T
c.145C>T (p.His49Tyr)
n.318C>T
c.159C>T (p.Val53=)
c.187-6386C>T (n.187-6386C>T)
c.329C>T
n.1295C>T
c.203C>T
c.126C>T (p.Val42=)
n.404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63059576A=CA2182493935TPM1n.398A=
c.388A= (p.Ile130=)
n.460A=
c.10A= (p.Ile4=)
c.280A= (p.Ile94=)
c.75A=
c.514A= (p.Ile172=)
n.334A=
n.570A=
n.788A=
c.375-1293A= (n.375-1293A=)
n.272A=
c.146A= (p.His49=)
n.319A=
c.160A= (p.Ile54=)
c.187-6385A= (n.187-6385A=)
c.330A=
n.1296A=
c.204A=
c.127A= (p.Ile43=)
n.405A=
15g.63059576A>CCA392721991TPM1n.398A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.460A>C
c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.75A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.334A>C
n.570A>C
n.788A>C
c.375-1293A>C (n.375-1293A>C)
n.272A>C
c.146A>C (p.His49Pro)
n.319A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.187-6385A>C (n.187-6385A>C)
c.330A>C
n.1296A>C
c.204A>C
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.405A>C
15g.63059576A>GCA392721993TPM1n.398A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.460A>G
c.10A>G (p.Ile4Val)
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.75A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.334A>G
n.570A>G
n.788A>G
c.375-1293A>G (n.375-1293A>G)
n.272A>G
c.146A>G (p.His49Arg)
n.319A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.187-6385A>G (n.187-6385A>G)
c.330A>G
n.1296A>G
c.204A>G
c.127A>G (p.Ile43Val)
n.405A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63059576A>TCA392721995TPM1n.398A>T
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.460A>T
c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.75A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.334A>T
n.570A>T
n.788A>T
c.375-1293A>T (n.375-1293A>T)
n.272A>T
c.146A>T (p.His49Leu)
n.319A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.187-6385A>T (n.187-6385A>T)
c.330A>T
n.1296A>T
c.204A>T
c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.405A>T
15g.63059577T>ACA392721996TPM1n.399T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.461T>A
c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.76T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.335T>A
n.571T>A
n.789T>A
c.375-1292T>A (n.375-1292T>A)
n.273T>A
c.147T>A (p.His49Gln)
n.320T>A
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.187-6384T>A (n.187-6384T>A)
c.331T>A
n.1297T>A
c.205T>A
c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.406T>A

Number of alleles fetched