UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63059555_63059558del | CA2580612802 | TPM1 | n.385-8_385-5del c.375-8_375-5del (n.375-8_375-5del) n.447-8_447-5del c.-4-8_-4-5del (n.-4-8_-4-5del) c.267-8_267-5del (n.267-8_267-5del) c.62-8_62-5del c.501-8_501-5del (n.501-8_501-5del) n.321-8_321-5del n.557-8_557-5del n.775-8_775-5del c.375-1314_375-1311del (n.375-1314_375-1311del) n.259-8_259-5del c.133-8_133-5del (n.133-8_133-5del) n.306-8_306-5del c.147-8_147-5del (n.147-8_147-5del) c.187-6406_187-6403del (n.187-6406_187-6403del) c.317-8_317-5del n.1283-8_1283-5del c.191-8_191-5del c.114-8_114-5del (n.114-8_114-5del) n.392-8_392-5del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059551C>G | CA2628843344 | TPM1 | n.385-12C>G c.375-12C>G (n.375-12C>G) n.447-12C>G c.-4-12C>G (n.-4-12C>G) c.267-12C>G (n.267-12C>G) c.62-12C>G c.501-12C>G (n.501-12C>G) n.321-12C>G n.557-12C>G n.775-12C>G c.375-1318C>G (n.375-1318C>G) n.259-12C>G c.133-12C>G (n.133-12C>G) n.306-12C>G c.147-12C>G (n.147-12C>G) c.187-6410C>G (n.187-6410C>G) c.317-12C>G n.1283-12C>G c.191-12C>G c.114-12C>G (n.114-12C>G) n.392-12C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059551C>T | CA2628843345 | TPM1 | n.385-12C>T c.375-12C>T (n.375-12C>T) n.447-12C>T c.-4-12C>T (n.-4-12C>T) c.267-12C>T (n.267-12C>T) c.62-12C>T c.501-12C>T (n.501-12C>T) n.321-12C>T n.557-12C>T n.775-12C>T c.375-1318C>T (n.375-1318C>T) n.259-12C>T c.133-12C>T (n.133-12C>T) n.306-12C>T c.147-12C>T (n.147-12C>T) c.187-6410C>T (n.187-6410C>T) c.317-12C>T n.1283-12C>T c.191-12C>T c.114-12C>T (n.114-12C>T) n.392-12C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059552T>A | CA2573054056 | TPM1 | n.385-11T>A c.375-11T>A (n.375-11T>A) n.447-11T>A c.-4-11T>A (n.-4-11T>A) c.267-11T>A (n.267-11T>A) c.62-11T>A c.501-11T>A (n.501-11T>A) n.321-11T>A n.557-11T>A n.775-11T>A c.375-1317T>A (n.375-1317T>A) n.259-11T>A c.133-11T>A (n.133-11T>A) n.306-11T>A c.147-11T>A (n.147-11T>A) c.187-6409T>A (n.187-6409T>A) c.317-11T>A n.1283-11T>A c.191-11T>A c.114-11T>A (n.114-11T>A) n.392-11T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059553T>G | CA618531441 | TPM1 | n.385-10T>G c.375-10T>G (n.375-10T>G) n.447-10T>G c.-4-10T>G (n.-4-10T>G) c.267-10T>G (n.267-10T>G) c.62-10T>G c.501-10T>G (n.501-10T>G) n.321-10T>G n.557-10T>G n.775-10T>G c.375-1316T>G (n.375-1316T>G) n.259-10T>G c.133-10T>G (n.133-10T>G) n.306-10T>G c.147-10T>G (n.147-10T>G) c.187-6408T>G (n.187-6408T>G) c.317-10T>G n.1283-10T>G c.191-10T>G c.114-10T>G (n.114-10T>G) n.392-10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63059553T= | CA2182493927 | TPM1 | n.385-10T= c.375-10T= (n.375-10T=) n.447-10T= c.-4-10T= (n.-4-10T=) c.267-10T= (n.267-10T=) c.62-10T= c.501-10T= (n.501-10T=) n.321-10T= n.557-10T= n.775-10T= c.375-1316T= (n.375-1316T=) n.259-10T= c.133-10T= (n.133-10T=) n.306-10T= c.147-10T= (n.147-10T=) c.187-6408T= (n.187-6408T=) c.317-10T= n.1283-10T= c.191-10T= c.114-10T= (n.114-10T=) n.392-10T= | |
| 15 | g.63059555C>A | CA970648903 | TPM1 | n.385-8C>A c.375-8C>A (n.375-8C>A) n.447-8C>A c.-4-8C>A (n.-4-8C>A) c.267-8C>A (n.267-8C>A) c.62-8C>A c.501-8C>A (n.501-8C>A) n.321-8C>A n.557-8C>A n.775-8C>A c.375-1314C>A (n.375-1314C>A) n.259-8C>A c.133-8C>A (n.133-8C>A) n.306-8C>A c.147-8C>A (n.147-8C>A) c.187-6406C>A (n.187-6406C>A) c.317-8C>A n.1283-8C>A c.191-8C>A c.114-8C>A (n.114-8C>A) n.392-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63059555C= | CA2182493928 | TPM1 | n.385-8C= c.375-8C= (n.375-8C=) n.447-8C= c.-4-8C= (n.-4-8C=) c.267-8C= (n.267-8C=) c.62-8C= c.501-8C= (n.501-8C=) n.321-8C= n.557-8C= n.775-8C= c.375-1314C= (n.375-1314C=) n.259-8C= c.133-8C= (n.133-8C=) n.306-8C= c.147-8C= (n.147-8C=) c.187-6406C= (n.187-6406C=) c.317-8C= n.1283-8C= c.191-8C= c.114-8C= (n.114-8C=) n.392-8C= | |
| 15 | g.63059559del | CA2739265823 | TPM1 | n.385-4del c.375-4del (n.375-4del) n.447-4del c.-4-4del (n.-4-4del) c.267-4del (n.267-4del) c.62-4del c.501-4del (n.501-4del) n.321-4del n.557-4del n.775-4del c.375-1310del (n.375-1310del) n.259-4del c.133-4del (n.133-4del) n.306-4del c.147-4del (n.147-4del) c.187-6402del (n.187-6402del) c.317-4del n.1283-4del c.191-4del c.114-4del (n.114-4del) n.392-4del | ClinVar |
| 15 | g.63059556_63059564del | CA2628843346 | TPM1 | n.385-7_386del c.375-7_376del n.447-7_448del c.-4-7_-3del c.267-7_268del c.62-7_63del c.501-7_502del n.321-7_322del n.557-7_558del n.775-7_776del c.375-1313_375-1305del (n.375-1313_375-1305del) n.259-7_260del c.133-7_134del n.306-7_307del c.147-7_148del c.187-6405_187-6397del (n.187-6405_187-6397del) c.317-7_318del n.1283-7_1284del c.191-7_192del c.114-7_115del n.392-7_393del | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059557T>C | CA2628843347 | TPM1 | n.385-6T>C c.375-6T>C (n.375-6T>C) n.447-6T>C c.-4-6T>C (n.-4-6T>C) c.267-6T>C (n.267-6T>C) c.62-6T>C c.501-6T>C (n.501-6T>C) n.321-6T>C n.557-6T>C n.775-6T>C c.375-1312T>C (n.375-1312T>C) n.259-6T>C c.133-6T>C (n.133-6T>C) n.306-6T>C c.147-6T>C (n.147-6T>C) c.187-6404T>C (n.187-6404T>C) c.317-6T>C n.1283-6T>C c.191-6T>C c.114-6T>C (n.114-6T>C) n.392-6T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059558T>C | CA018009 | TPM1 | n.385-5T>C c.375-5T>C (n.375-5T>C) n.447-5T>C c.-4-5T>C (n.-4-5T>C) c.267-5T>C (n.267-5T>C) c.62-5T>C c.501-5T>C (n.501-5T>C) n.321-5T>C n.557-5T>C n.775-5T>C c.375-1311T>C (n.375-1311T>C) n.259-5T>C c.133-5T>C (n.133-5T>C) n.306-5T>C c.147-5T>C (n.147-5T>C) c.187-6403T>C (n.187-6403T>C) c.317-5T>C n.1283-5T>C c.191-5T>C c.114-5T>C (n.114-5T>C) n.392-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63059558T= | CA2182493929 | TPM1 | n.385-5T= c.375-5T= (n.375-5T=) n.447-5T= c.-4-5T= (n.-4-5T=) c.267-5T= (n.267-5T=) c.62-5T= c.501-5T= (n.501-5T=) n.321-5T= n.557-5T= n.775-5T= c.375-1311T= (n.375-1311T=) n.259-5T= c.133-5T= (n.133-5T=) n.306-5T= c.147-5T= (n.147-5T=) c.187-6403T= (n.187-6403T=) c.317-5T= n.1283-5T= c.191-5T= c.114-5T= (n.114-5T=) n.392-5T= | |
| 15 | g.63059560C>A | CA2628843348 | TPM1 | n.385-3C>A c.375-3C>A (n.375-3C>A) n.447-3C>A c.-4-3C>A (n.-4-3C>A) c.267-3C>A (n.267-3C>A) c.62-3C>A c.501-3C>A (n.501-3C>A) n.321-3C>A n.557-3C>A n.775-3C>A c.375-1309C>A (n.375-1309C>A) n.259-3C>A c.133-3C>A (n.133-3C>A) n.306-3C>A c.147-3C>A (n.147-3C>A) c.187-6401C>A (n.187-6401C>A) c.317-3C>A n.1283-3C>A c.191-3C>A c.114-3C>A (n.114-3C>A) n.392-3C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059560C= | CA2182493930 | TPM1 | n.385-3C= c.375-3C= (n.375-3C=) n.447-3C= c.-4-3C= (n.-4-3C=) c.267-3C= (n.267-3C=) c.62-3C= c.501-3C= (n.501-3C=) n.321-3C= n.557-3C= n.775-3C= c.375-1309C= (n.375-1309C=) n.259-3C= c.133-3C= (n.133-3C=) n.306-3C= c.147-3C= (n.147-3C=) c.187-6401C= (n.187-6401C=) c.317-3C= n.1283-3C= c.191-3C= c.114-3C= (n.114-3C=) n.392-3C= | |
| 15 | g.63059560C>T | CA018001 | TPM1 | n.385-3C>T c.375-3C>T (n.375-3C>T) n.447-3C>T c.-4-3C>T (n.-4-3C>T) c.267-3C>T (n.267-3C>T) c.62-3C>T c.501-3C>T (n.501-3C>T) n.321-3C>T n.557-3C>T n.775-3C>T c.375-1309C>T (n.375-1309C>T) n.259-3C>T c.133-3C>T (n.133-3C>T) n.306-3C>T c.147-3C>T (n.147-3C>T) c.187-6401C>T (n.187-6401C>T) c.317-3C>T n.1283-3C>T c.191-3C>T c.114-3C>T (n.114-3C>T) n.392-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63059561A>C | CA392721919 | TPM1 | n.385-2A>C c.375-2A>C (n.375-2A>C) n.447-2A>C c.-4-2A>C (n.-4-2A>C) c.267-2A>C (n.267-2A>C) c.62-2A>C c.501-2A>C (n.501-2A>C) n.321-2A>C n.557-2A>C n.775-2A>C c.375-1308A>C (n.375-1308A>C) n.259-2A>C c.133-2A>C (n.133-2A>C) n.306-2A>C c.147-2A>C (n.147-2A>C) c.187-6400A>C (n.187-6400A>C) c.317-2A>C n.1283-2A>C c.191-2A>C c.114-2A>C (n.114-2A>C) n.392-2A>C | |
| 15 | g.63059561A>G | CA392721922 | TPM1 | n.385-2A>G c.375-2A>G (n.375-2A>G) n.447-2A>G c.-4-2A>G (n.-4-2A>G) c.267-2A>G (n.267-2A>G) c.62-2A>G c.501-2A>G (n.501-2A>G) n.321-2A>G n.557-2A>G n.775-2A>G c.375-1308A>G (n.375-1308A>G) n.259-2A>G c.133-2A>G (n.133-2A>G) n.306-2A>G c.147-2A>G (n.147-2A>G) c.187-6400A>G (n.187-6400A>G) c.317-2A>G n.1283-2A>G c.191-2A>G c.114-2A>G (n.114-2A>G) n.392-2A>G | |
| 15 | g.63059561A>T | CA392721921 | TPM1 | n.385-2A>T c.375-2A>T (n.375-2A>T) n.447-2A>T c.-4-2A>T (n.-4-2A>T) c.267-2A>T (n.267-2A>T) c.62-2A>T c.501-2A>T (n.501-2A>T) n.321-2A>T n.557-2A>T n.775-2A>T c.375-1308A>T (n.375-1308A>T) n.259-2A>T c.133-2A>T (n.133-2A>T) n.306-2A>T c.147-2A>T (n.147-2A>T) c.187-6400A>T (n.187-6400A>T) c.317-2A>T n.1283-2A>T c.191-2A>T c.114-2A>T (n.114-2A>T) n.392-2A>T | |
| 15 | g.63059562G>A | CA392721925 | TPM1 | n.385-1G>A c.375-1G>A (n.375-1G>A) n.447-1G>A c.-4-1G>A (n.-4-1G>A) c.267-1G>A (n.267-1G>A) c.62-1G>A c.501-1G>A (n.501-1G>A) n.321-1G>A n.557-1G>A n.775-1G>A c.375-1307G>A (n.375-1307G>A) n.259-1G>A c.133-1G>A (n.133-1G>A) n.306-1G>A c.147-1G>A (n.147-1G>A) c.187-6399G>A (n.187-6399G>A) c.317-1G>A n.1283-1G>A c.191-1G>A c.114-1G>A (n.114-1G>A) n.392-1G>A | |
| 15 | g.63059562G>C | CA392721928 | TPM1 | n.385-1G>C c.375-1G>C (n.375-1G>C) n.447-1G>C c.-4-1G>C (n.-4-1G>C) c.267-1G>C (n.267-1G>C) c.62-1G>C c.501-1G>C (n.501-1G>C) n.321-1G>C n.557-1G>C n.775-1G>C c.375-1307G>C (n.375-1307G>C) n.259-1G>C c.133-1G>C (n.133-1G>C) n.306-1G>C c.147-1G>C (n.147-1G>C) c.187-6399G>C (n.187-6399G>C) c.317-1G>C n.1283-1G>C c.191-1G>C c.114-1G>C (n.114-1G>C) n.392-1G>C | |
| 15 | g.63059562G>T | CA392721927 | TPM1 | n.385-1G>T c.375-1G>T (n.375-1G>T) n.447-1G>T c.-4-1G>T (n.-4-1G>T) c.267-1G>T (n.267-1G>T) c.62-1G>T c.501-1G>T (n.501-1G>T) n.321-1G>T n.557-1G>T n.775-1G>T c.375-1307G>T (n.375-1307G>T) n.259-1G>T c.133-1G>T (n.133-1G>T) n.306-1G>T c.147-1G>T (n.147-1G>T) c.187-6399G>T (n.187-6399G>T) c.317-1G>T n.1283-1G>T c.191-1G>T c.114-1G>T (n.114-1G>T) n.392-1G>T | |
| 15 | g.63059563A>C | CA392721931 | TPM1 | n.385A>C c.375A>C (p.Arg125Ser) n.447A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.267A>C (p.Arg89Ser) c.62A>C c.501A>C (p.Arg167Ser) n.321A>C n.557A>C n.775A>C c.375-1306A>C (n.375-1306A>C) n.259A>C c.133A>C (p.Arg45=) n.306A>C c.147A>C (p.Arg49Ser) c.187-6398A>C (n.187-6398A>C) c.317A>C n.1283A>C c.191A>C c.114A>C (p.Arg38Ser) n.392A>C | |
| 15 | g.63059563A>G | CA490693018 | TPM1 | n.385A>G c.375A>G (p.Arg125=) n.447A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.267A>G (p.Arg89=) c.62A>G c.501A>G (p.Arg167=) n.321A>G n.557A>G n.775A>G c.375-1306A>G (n.375-1306A>G) n.259A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) n.306A>G c.147A>G (p.Arg49=) c.187-6398A>G (n.187-6398A>G) c.317A>G n.1283A>G c.191A>G c.114A>G (p.Arg38=) n.392A>G | |
| 15 | g.63059563A>T | CA392721933 | TPM1 | n.385A>T c.375A>T (p.Arg125Ser) n.447A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.267A>T (p.Arg89Ser) c.62A>T c.501A>T (p.Arg167Ser) n.321A>T n.557A>T n.775A>T c.375-1306A>T (n.375-1306A>T) n.259A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) n.306A>T c.147A>T (p.Arg49Ser) c.187-6398A>T (n.187-6398A>T) c.317A>T n.1283A>T c.191A>T c.114A>T (p.Arg38Ser) n.392A>T | |
| 15 | g.63059564G>A | CA392721935 | TPM1 | n.386G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) n.448G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.63G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) n.322G>A n.558G>A n.776G>A c.375-1305G>A (n.375-1305G>A) n.260G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) n.307G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) c.187-6397G>A (n.187-6397G>A) c.318G>A n.1284G>A c.192G>A c.115G>A (p.Gly39Ser) n.393G>A | |
| 15 | g.63059564G>C | CA392721937 | TPM1 | n.386G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) n.448G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.63G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) n.322G>C n.558G>C n.776G>C c.375-1305G>C (n.375-1305G>C) n.260G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) n.307G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) c.187-6397G>C (n.187-6397G>C) c.318G>C n.1284G>C c.192G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) n.393G>C | |
| 15 | g.63059564G>T | CA392721939 | TPM1 | n.386G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) n.448G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.63G>T c.502G>T (p.Gly168Cys) n.322G>T n.558G>T n.776G>T c.375-1305G>T (n.375-1305G>T) n.260G>T c.134G>T (p.Arg45Met) n.307G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) c.187-6397G>T (n.187-6397G>T) c.318G>T n.1284G>T c.192G>T c.115G>T (p.Gly39Cys) n.393G>T | |
| 15 | g.63059565G>A | CA392721940 | TPM1 | n.387G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) n.449G>A c.-2G>A (n.-2G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.64G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) n.323G>A n.559G>A n.777G>A c.375-1304G>A (n.375-1304G>A) n.261G>A c.135G>A (p.Arg45=) n.308G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) c.187-6396G>A (n.187-6396G>A) c.319G>A n.1285G>A c.193G>A c.116G>A (p.Gly39Asp) n.394G>A | |
| 15 | g.63059565G>C | CA392721941 | TPM1 | n.387G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) n.449G>C c.-2G>C (n.-2G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.64G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) n.323G>C n.559G>C n.777G>C c.375-1304G>C (n.375-1304G>C) n.261G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) n.308G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) c.187-6396G>C (n.187-6396G>C) c.319G>C n.1285G>C c.193G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) n.394G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059565G= | CA2182493931 | TPM1 | n.387G= c.377G= (p.Gly126=) n.449G= c.-2G= (n.-2G=) c.269G= (p.Gly90=) c.64G= c.503G= (p.Gly168=) n.323G= n.559G= n.777G= c.375-1304G= (n.375-1304G=) n.261G= c.135G= (p.Arg45=) n.308G= c.149G= (p.Gly50=) c.187-6396G= (n.187-6396G=) c.319G= n.1285G= c.193G= c.116G= (p.Gly39=) n.394G= | |
| 15 | g.63059565G>T | CA392721944 | TPM1 | n.387G>T c.377G>T (p.Gly126Val) n.449G>T c.-2G>T (n.-2G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.64G>T c.503G>T (p.Gly168Val) n.323G>T n.559G>T n.777G>T c.375-1304G>T (n.375-1304G>T) n.261G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) n.308G>T c.149G>T (p.Gly50Val) c.187-6396G>T (n.187-6396G>T) c.319G>T n.1285G>T c.193G>T c.116G>T (p.Gly39Val) n.394G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059566C>A | CA490693019 | TPM1 | n.388C>A c.378C>A (p.Gly126=) n.450C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.270C>A (p.Gly90=) c.65C>A c.504C>A (p.Gly168=) n.324C>A n.560C>A n.778C>A c.375-1303C>A (n.375-1303C>A) n.262C>A c.136C>A (p.His46Asn) n.309C>A c.150C>A (p.Gly50=) c.187-6395C>A (n.187-6395C>A) c.320C>A n.1286C>A c.194C>A c.117C>A (p.Gly39=) n.395C>A | |
| 15 | g.63059566C>G | CA490693021 | TPM1 | n.388C>G c.378C>G (p.Gly126=) n.450C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.270C>G (p.Gly90=) c.65C>G c.504C>G (p.Gly168=) n.324C>G n.560C>G n.778C>G c.375-1303C>G (n.375-1303C>G) n.262C>G c.136C>G (p.His46Asp) n.309C>G c.150C>G (p.Gly50=) c.187-6395C>G (n.187-6395C>G) c.320C>G n.1286C>G c.194C>G c.117C>G (p.Gly39=) n.395C>G | |
| 15 | g.63059566C>T | CA490693020 | TPM1 | n.388C>T c.378C>T (p.Gly126=) n.450C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.270C>T (p.Gly90=) c.65C>T c.504C>T (p.Gly168=) n.324C>T n.560C>T n.778C>T c.375-1303C>T (n.375-1303C>T) n.262C>T c.136C>T (p.His46Tyr) n.309C>T c.150C>T (p.Gly50=) c.187-6395C>T (n.187-6395C>T) c.320C>T n.1286C>T c.194C>T c.117C>T (p.Gly39=) n.395C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059567A>C | CA392721946 | TPM1 | n.389A>C c.379A>C (p.Met127Leu) n.451A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.271A>C (p.Met91Leu) c.66A>C c.505A>C (p.Met169Leu) n.325A>C n.561A>C n.779A>C c.375-1302A>C (n.375-1302A>C) n.263A>C c.137A>C (p.His46Pro) n.310A>C c.151A>C (p.Met51Leu) c.187-6394A>C (n.187-6394A>C) c.321A>C n.1287A>C c.195A>C c.118A>C (p.Met40Leu) n.396A>C | |
| 15 | g.63059567A>G | CA392721947 | TPM1 | n.389A>G c.379A>G (p.Met127Val) n.451A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.271A>G (p.Met91Val) c.66A>G c.505A>G (p.Met169Val) n.325A>G n.561A>G n.779A>G c.375-1302A>G (n.375-1302A>G) n.263A>G c.137A>G (p.His46Arg) n.310A>G c.151A>G (p.Met51Val) c.187-6394A>G (n.187-6394A>G) c.321A>G n.1287A>G c.195A>G c.118A>G (p.Met40Val) n.396A>G | ClinVar |
| 15 | g.63059567A>T | CA392721949 | TPM1 | n.389A>T c.379A>T (p.Met127Leu) n.451A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.271A>T (p.Met91Leu) c.66A>T c.505A>T (p.Met169Leu) n.325A>T n.561A>T n.779A>T c.375-1302A>T (n.375-1302A>T) n.263A>T c.137A>T (p.His46Leu) n.310A>T c.151A>T (p.Met51Leu) c.187-6394A>T (n.187-6394A>T) c.321A>T n.1287A>T c.195A>T c.118A>T (p.Met40Leu) n.396A>T | |
| 15 | g.63059568T>A | CA392721955 | TPM1 | n.390T>A c.380T>A (p.Met127Lys) n.452T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.272T>A (p.Met91Lys) c.67T>A c.506T>A (p.Met169Lys) n.326T>A n.562T>A n.780T>A c.375-1301T>A (n.375-1301T>A) n.264T>A c.138T>A (p.His46Gln) n.311T>A c.152T>A (p.Met51Lys) c.187-6393T>A (n.187-6393T>A) c.322T>A n.1288T>A c.196T>A c.119T>A (p.Met40Lys) n.397T>A | |
| 15 | g.63059568T>C | CA392721953 | TPM1 | n.390T>C c.380T>C (p.Met127Thr) n.452T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.272T>C (p.Met91Thr) c.67T>C c.506T>C (p.Met169Thr) n.326T>C n.562T>C n.780T>C c.375-1301T>C (n.375-1301T>C) n.264T>C c.138T>C (p.His46=) n.311T>C c.152T>C (p.Met51Thr) c.187-6393T>C (n.187-6393T>C) c.322T>C n.1288T>C c.196T>C c.119T>C (p.Met40Thr) n.397T>C | |
| 15 | g.63059568T>G | CA392721951 | TPM1 | n.390T>G c.380T>G (p.Met127Arg) n.452T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.272T>G (p.Met91Arg) c.67T>G c.506T>G (p.Met169Arg) n.326T>G n.562T>G n.780T>G c.375-1301T>G (n.375-1301T>G) n.264T>G c.138T>G (p.His46Gln) n.311T>G c.152T>G (p.Met51Arg) c.187-6393T>G (n.187-6393T>G) c.322T>G n.1288T>G c.196T>G c.119T>G (p.Met40Arg) n.397T>G | |
| 15 | g.63059569G>A | CA018882 | TPM1 | n.391G>A c.381G>A (p.Met127Ile) n.453G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.273G>A (p.Met91Ile) c.68G>A c.507G>A (p.Met169Ile) n.327G>A n.563G>A n.781G>A c.375-1300G>A (n.375-1300G>A) n.265G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.312G>A c.153G>A (p.Met51Ile) c.187-6392G>A (n.187-6392G>A) c.323G>A n.1289G>A c.197G>A c.120G>A (p.Met40Ile) n.398G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059569G>C | CA392721957 | TPM1 | n.391G>C c.381G>C (p.Met127Ile) n.453G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.273G>C (p.Met91Ile) c.68G>C c.507G>C (p.Met169Ile) n.327G>C n.563G>C n.781G>C c.375-1300G>C (n.375-1300G>C) n.265G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.312G>C c.153G>C (p.Met51Ile) c.187-6392G>C (n.187-6392G>C) c.323G>C n.1289G>C c.197G>C c.120G>C (p.Met40Ile) n.398G>C | |
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