UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63059538_63059546delinsTTTTCTTGC | CA2182493919 | TPM1 | n.385-25_385-17delinsTTTTCTTGC c.375-25_375-17delinsTTTTCTTGC (n.375-25_375-17delinsTTTTCTTGC) n.447-25_447-17delinsTTTTCTTGC c.-4-25_-4-17delinsTTTTCTTGC (n.-4-25_-4-17delinsTTTTCTTGC) c.267-25_267-17delinsTTTTCTTGC (n.267-25_267-17delinsTTTTCTTGC) c.62-25_62-17delinsTTTTCTTGC c.501-25_501-17delinsTTTTCTTGC (n.501-25_501-17delinsTTTTCTTGC) n.321-25_321-17delinsTTTTCTTGC n.557-25_557-17delinsTTTTCTTGC n.775-25_775-17delinsTTTTCTTGC c.375-1331_375-1323delinsTTTTCTTGC (n.375-1331_375-1323delinsTTTTCTTGC) n.259-25_259-17delinsTTTTCTTGC c.133-25_133-17delinsTTTTCTTGC (n.133-25_133-17delinsTTTTCTTGC) n.306-25_306-17delinsTTTTCTTGC c.147-25_147-17delinsTTTTCTTGC (n.147-25_147-17delinsTTTTCTTGC) c.187-6423_187-6415delinsTTTTCTTGC (n.187-6423_187-6415delinsTTTTCTTGC) c.317-25_317-17delinsTTTTCTTGC n.1283-25_1283-17delinsTTTTCTTGC c.191-25_191-17delinsTTTTCTTGC c.114-25_114-17delinsTTTTCTTGC (n.114-25_114-17delinsTTTTCTTGC) n.392-25_392-17delinsTTTTCTTGC | |
| 15 | g.63059541_63059548del | CA714714852 | TPM1 | n.385-22_385-15del c.375-22_375-15del (n.375-22_375-15del) n.447-22_447-15del c.-4-22_-4-15del (n.-4-22_-4-15del) c.267-22_267-15del (n.267-22_267-15del) c.62-22_62-15del c.501-22_501-15del (n.501-22_501-15del) n.321-22_321-15del n.557-22_557-15del n.775-22_775-15del c.375-1328_375-1321del (n.375-1328_375-1321del) n.259-22_259-15del c.133-22_133-15del (n.133-22_133-15del) n.306-22_306-15del c.147-22_147-15del (n.147-22_147-15del) c.187-6420_187-6413del (n.187-6420_187-6413del) c.317-22_317-15del n.1283-22_1283-15del c.191-22_191-15del c.114-22_114-15del (n.114-22_114-15del) n.392-22_392-15del | dbSNP |
| 15 | g.63059545G>C | CA272032539 | TPM1 | n.385-18G>C c.375-18G>C (n.375-18G>C) n.447-18G>C c.-4-18G>C (n.-4-18G>C) c.267-18G>C (n.267-18G>C) c.62-18G>C c.501-18G>C (n.501-18G>C) n.321-18G>C n.557-18G>C n.775-18G>C c.375-1324G>C (n.375-1324G>C) n.259-18G>C c.133-18G>C (n.133-18G>C) n.306-18G>C c.147-18G>C (n.147-18G>C) c.187-6416G>C (n.187-6416G>C) c.317-18G>C n.1283-18G>C c.191-18G>C c.114-18G>C (n.114-18G>C) n.392-18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63059545G= | CA2182493922 | TPM1 | n.385-18G= c.375-18G= (n.375-18G=) n.447-18G= c.-4-18G= (n.-4-18G=) c.267-18G= (n.267-18G=) c.62-18G= c.501-18G= (n.501-18G=) n.321-18G= n.557-18G= n.775-18G= c.375-1324G= (n.375-1324G=) n.259-18G= c.133-18G= (n.133-18G=) n.306-18G= c.147-18G= (n.147-18G=) c.187-6416G= (n.187-6416G=) c.317-18G= n.1283-18G= c.191-18G= c.114-18G= (n.114-18G=) n.392-18G= | |
| 15 | g.63059546C>A | CA2628843340 | TPM1 | n.385-17C>A c.375-17C>A (n.375-17C>A) n.447-17C>A c.-4-17C>A (n.-4-17C>A) c.267-17C>A (n.267-17C>A) c.62-17C>A c.501-17C>A (n.501-17C>A) n.321-17C>A n.557-17C>A n.775-17C>A c.375-1323C>A (n.375-1323C>A) n.259-17C>A c.133-17C>A (n.133-17C>A) n.306-17C>A c.147-17C>A (n.147-17C>A) c.187-6415C>A (n.187-6415C>A) c.317-17C>A n.1283-17C>A c.191-17C>A c.114-17C>A (n.114-17C>A) n.392-17C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059546C= | CA2182493923 | TPM1 | n.385-17C= c.375-17C= (n.375-17C=) n.447-17C= c.-4-17C= (n.-4-17C=) c.267-17C= (n.267-17C=) c.62-17C= c.501-17C= (n.501-17C=) n.321-17C= n.557-17C= n.775-17C= c.375-1323C= (n.375-1323C=) n.259-17C= c.133-17C= (n.133-17C=) n.306-17C= c.147-17C= (n.147-17C=) c.187-6415C= (n.187-6415C=) c.317-17C= n.1283-17C= c.191-17C= c.114-17C= (n.114-17C=) n.392-17C= | |
| 15 | g.63059546C>T | CA16606752 | TPM1 | n.385-17C>T c.375-17C>T (n.375-17C>T) n.447-17C>T c.-4-17C>T (n.-4-17C>T) c.267-17C>T (n.267-17C>T) c.62-17C>T c.501-17C>T (n.501-17C>T) n.321-17C>T n.557-17C>T n.775-17C>T c.375-1323C>T (n.375-1323C>T) n.259-17C>T c.133-17C>T (n.133-17C>T) n.306-17C>T c.147-17C>T (n.147-17C>T) c.187-6415C>T (n.187-6415C>T) c.317-17C>T n.1283-17C>T c.191-17C>T c.114-17C>T (n.114-17C>T) n.392-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63059547T>G | CA2182493925 | TPM1 | n.385-16T>G c.375-16T>G (n.375-16T>G) n.447-16T>G c.-4-16T>G (n.-4-16T>G) c.267-16T>G (n.267-16T>G) c.62-16T>G c.501-16T>G (n.501-16T>G) n.321-16T>G n.557-16T>G n.775-16T>G c.375-1322T>G (n.375-1322T>G) n.259-16T>G c.133-16T>G (n.133-16T>G) n.306-16T>G c.147-16T>G (n.147-16T>G) c.187-6414T>G (n.187-6414T>G) c.317-16T>G n.1283-16T>G c.191-16T>G c.114-16T>G (n.114-16T>G) n.392-16T>G | dbSNP |
| 15 | g.63059547T= | CA2182493924 | TPM1 | n.385-16T= c.375-16T= (n.375-16T=) n.447-16T= c.-4-16T= (n.-4-16T=) c.267-16T= (n.267-16T=) c.62-16T= c.501-16T= (n.501-16T=) n.321-16T= n.557-16T= n.775-16T= c.375-1322T= (n.375-1322T=) n.259-16T= c.133-16T= (n.133-16T=) n.306-16T= c.147-16T= (n.147-16T=) c.187-6414T= (n.187-6414T=) c.317-16T= n.1283-16T= c.191-16T= c.114-16T= (n.114-16T=) n.392-16T= | |
| 15 | g.63059548T>C | CA2628843342 | TPM1 | n.385-15T>C c.375-15T>C (n.375-15T>C) n.447-15T>C c.-4-15T>C (n.-4-15T>C) c.267-15T>C (n.267-15T>C) c.62-15T>C c.501-15T>C (n.501-15T>C) n.321-15T>C n.557-15T>C n.775-15T>C c.375-1321T>C (n.375-1321T>C) n.259-15T>C c.133-15T>C (n.133-15T>C) n.306-15T>C c.147-15T>C (n.147-15T>C) c.187-6413T>C (n.187-6413T>C) c.317-15T>C n.1283-15T>C c.191-15T>C c.114-15T>C (n.114-15T>C) n.392-15T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059548T>G | CA618531439 | TPM1 | n.385-15T>G c.375-15T>G (n.375-15T>G) n.447-15T>G c.-4-15T>G (n.-4-15T>G) c.267-15T>G (n.267-15T>G) c.62-15T>G c.501-15T>G (n.501-15T>G) n.321-15T>G n.557-15T>G n.775-15T>G c.375-1321T>G (n.375-1321T>G) n.259-15T>G c.133-15T>G (n.133-15T>G) n.306-15T>G c.147-15T>G (n.147-15T>G) c.187-6413T>G (n.187-6413T>G) c.317-15T>G n.1283-15T>G c.191-15T>G c.114-15T>G (n.114-15T>G) n.392-15T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.63059548T= | CA2182493926 | TPM1 | n.385-15T= c.375-15T= (n.375-15T=) n.447-15T= c.-4-15T= (n.-4-15T=) c.267-15T= (n.267-15T=) c.62-15T= c.501-15T= (n.501-15T=) n.321-15T= n.557-15T= n.775-15T= c.375-1321T= (n.375-1321T=) n.259-15T= c.133-15T= (n.133-15T=) n.306-15T= c.147-15T= (n.147-15T=) c.187-6413T= (n.187-6413T=) c.317-15T= n.1283-15T= c.191-15T= c.114-15T= (n.114-15T=) n.392-15T= | |
| 15 | g.63059549G>A | CA2628843343 | TPM1 | n.385-14G>A c.375-14G>A (n.375-14G>A) n.447-14G>A c.-4-14G>A (n.-4-14G>A) c.267-14G>A (n.267-14G>A) c.62-14G>A c.501-14G>A (n.501-14G>A) n.321-14G>A n.557-14G>A n.775-14G>A c.375-1320G>A (n.375-1320G>A) n.259-14G>A c.133-14G>A (n.133-14G>A) n.306-14G>A c.147-14G>A (n.147-14G>A) c.187-6412G>A (n.187-6412G>A) c.317-14G>A n.1283-14G>A c.191-14G>A c.114-14G>A (n.114-14G>A) n.392-14G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059555_63059558del | CA2580612802 | TPM1 | n.385-8_385-5del c.375-8_375-5del (n.375-8_375-5del) n.447-8_447-5del c.-4-8_-4-5del (n.-4-8_-4-5del) c.267-8_267-5del (n.267-8_267-5del) c.62-8_62-5del c.501-8_501-5del (n.501-8_501-5del) n.321-8_321-5del n.557-8_557-5del n.775-8_775-5del c.375-1314_375-1311del (n.375-1314_375-1311del) n.259-8_259-5del c.133-8_133-5del (n.133-8_133-5del) n.306-8_306-5del c.147-8_147-5del (n.147-8_147-5del) c.187-6406_187-6403del (n.187-6406_187-6403del) c.317-8_317-5del n.1283-8_1283-5del c.191-8_191-5del c.114-8_114-5del (n.114-8_114-5del) n.392-8_392-5del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059551C>G | CA2628843344 | TPM1 | n.385-12C>G c.375-12C>G (n.375-12C>G) n.447-12C>G c.-4-12C>G (n.-4-12C>G) c.267-12C>G (n.267-12C>G) c.62-12C>G c.501-12C>G (n.501-12C>G) n.321-12C>G n.557-12C>G n.775-12C>G c.375-1318C>G (n.375-1318C>G) n.259-12C>G c.133-12C>G (n.133-12C>G) n.306-12C>G c.147-12C>G (n.147-12C>G) c.187-6410C>G (n.187-6410C>G) c.317-12C>G n.1283-12C>G c.191-12C>G c.114-12C>G (n.114-12C>G) n.392-12C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059551C>T | CA2628843345 | TPM1 | n.385-12C>T c.375-12C>T (n.375-12C>T) n.447-12C>T c.-4-12C>T (n.-4-12C>T) c.267-12C>T (n.267-12C>T) c.62-12C>T c.501-12C>T (n.501-12C>T) n.321-12C>T n.557-12C>T n.775-12C>T c.375-1318C>T (n.375-1318C>T) n.259-12C>T c.133-12C>T (n.133-12C>T) n.306-12C>T c.147-12C>T (n.147-12C>T) c.187-6410C>T (n.187-6410C>T) c.317-12C>T n.1283-12C>T c.191-12C>T c.114-12C>T (n.114-12C>T) n.392-12C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059552T>A | CA2573054056 | TPM1 | n.385-11T>A c.375-11T>A (n.375-11T>A) n.447-11T>A c.-4-11T>A (n.-4-11T>A) c.267-11T>A (n.267-11T>A) c.62-11T>A c.501-11T>A (n.501-11T>A) n.321-11T>A n.557-11T>A n.775-11T>A c.375-1317T>A (n.375-1317T>A) n.259-11T>A c.133-11T>A (n.133-11T>A) n.306-11T>A c.147-11T>A (n.147-11T>A) c.187-6409T>A (n.187-6409T>A) c.317-11T>A n.1283-11T>A c.191-11T>A c.114-11T>A (n.114-11T>A) n.392-11T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059553T>G | CA618531441 | TPM1 | n.385-10T>G c.375-10T>G (n.375-10T>G) n.447-10T>G c.-4-10T>G (n.-4-10T>G) c.267-10T>G (n.267-10T>G) c.62-10T>G c.501-10T>G (n.501-10T>G) n.321-10T>G n.557-10T>G n.775-10T>G c.375-1316T>G (n.375-1316T>G) n.259-10T>G c.133-10T>G (n.133-10T>G) n.306-10T>G c.147-10T>G (n.147-10T>G) c.187-6408T>G (n.187-6408T>G) c.317-10T>G n.1283-10T>G c.191-10T>G c.114-10T>G (n.114-10T>G) n.392-10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63059553T= | CA2182493927 | TPM1 | n.385-10T= c.375-10T= (n.375-10T=) n.447-10T= c.-4-10T= (n.-4-10T=) c.267-10T= (n.267-10T=) c.62-10T= c.501-10T= (n.501-10T=) n.321-10T= n.557-10T= n.775-10T= c.375-1316T= (n.375-1316T=) n.259-10T= c.133-10T= (n.133-10T=) n.306-10T= c.147-10T= (n.147-10T=) c.187-6408T= (n.187-6408T=) c.317-10T= n.1283-10T= c.191-10T= c.114-10T= (n.114-10T=) n.392-10T= | |
| 15 | g.63059555C>A | CA970648903 | TPM1 | n.385-8C>A c.375-8C>A (n.375-8C>A) n.447-8C>A c.-4-8C>A (n.-4-8C>A) c.267-8C>A (n.267-8C>A) c.62-8C>A c.501-8C>A (n.501-8C>A) n.321-8C>A n.557-8C>A n.775-8C>A c.375-1314C>A (n.375-1314C>A) n.259-8C>A c.133-8C>A (n.133-8C>A) n.306-8C>A c.147-8C>A (n.147-8C>A) c.187-6406C>A (n.187-6406C>A) c.317-8C>A n.1283-8C>A c.191-8C>A c.114-8C>A (n.114-8C>A) n.392-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63059555C= | CA2182493928 | TPM1 | n.385-8C= c.375-8C= (n.375-8C=) n.447-8C= c.-4-8C= (n.-4-8C=) c.267-8C= (n.267-8C=) c.62-8C= c.501-8C= (n.501-8C=) n.321-8C= n.557-8C= n.775-8C= c.375-1314C= (n.375-1314C=) n.259-8C= c.133-8C= (n.133-8C=) n.306-8C= c.147-8C= (n.147-8C=) c.187-6406C= (n.187-6406C=) c.317-8C= n.1283-8C= c.191-8C= c.114-8C= (n.114-8C=) n.392-8C= | |
| 15 | g.63059559del | CA2739265823 | TPM1 | n.385-4del c.375-4del (n.375-4del) n.447-4del c.-4-4del (n.-4-4del) c.267-4del (n.267-4del) c.62-4del c.501-4del (n.501-4del) n.321-4del n.557-4del n.775-4del c.375-1310del (n.375-1310del) n.259-4del c.133-4del (n.133-4del) n.306-4del c.147-4del (n.147-4del) c.187-6402del (n.187-6402del) c.317-4del n.1283-4del c.191-4del c.114-4del (n.114-4del) n.392-4del | ClinVar |
| 15 | g.63059556_63059564del | CA2628843346 | TPM1 | n.385-7_386del c.375-7_376del n.447-7_448del c.-4-7_-3del c.267-7_268del c.62-7_63del c.501-7_502del n.321-7_322del n.557-7_558del n.775-7_776del c.375-1313_375-1305del (n.375-1313_375-1305del) n.259-7_260del c.133-7_134del n.306-7_307del c.147-7_148del c.187-6405_187-6397del (n.187-6405_187-6397del) c.317-7_318del n.1283-7_1284del c.191-7_192del c.114-7_115del n.392-7_393del | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059557T>C | CA2628843347 | TPM1 | n.385-6T>C c.375-6T>C (n.375-6T>C) n.447-6T>C c.-4-6T>C (n.-4-6T>C) c.267-6T>C (n.267-6T>C) c.62-6T>C c.501-6T>C (n.501-6T>C) n.321-6T>C n.557-6T>C n.775-6T>C c.375-1312T>C (n.375-1312T>C) n.259-6T>C c.133-6T>C (n.133-6T>C) n.306-6T>C c.147-6T>C (n.147-6T>C) c.187-6404T>C (n.187-6404T>C) c.317-6T>C n.1283-6T>C c.191-6T>C c.114-6T>C (n.114-6T>C) n.392-6T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059558T>C | CA018009 | TPM1 | n.385-5T>C c.375-5T>C (n.375-5T>C) n.447-5T>C c.-4-5T>C (n.-4-5T>C) c.267-5T>C (n.267-5T>C) c.62-5T>C c.501-5T>C (n.501-5T>C) n.321-5T>C n.557-5T>C n.775-5T>C c.375-1311T>C (n.375-1311T>C) n.259-5T>C c.133-5T>C (n.133-5T>C) n.306-5T>C c.147-5T>C (n.147-5T>C) c.187-6403T>C (n.187-6403T>C) c.317-5T>C n.1283-5T>C c.191-5T>C c.114-5T>C (n.114-5T>C) n.392-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63059558T= | CA2182493929 | TPM1 | n.385-5T= c.375-5T= (n.375-5T=) n.447-5T= c.-4-5T= (n.-4-5T=) c.267-5T= (n.267-5T=) c.62-5T= c.501-5T= (n.501-5T=) n.321-5T= n.557-5T= n.775-5T= c.375-1311T= (n.375-1311T=) n.259-5T= c.133-5T= (n.133-5T=) n.306-5T= c.147-5T= (n.147-5T=) c.187-6403T= (n.187-6403T=) c.317-5T= n.1283-5T= c.191-5T= c.114-5T= (n.114-5T=) n.392-5T= | |
| 15 | g.63059560C>A | CA2628843348 | TPM1 | n.385-3C>A c.375-3C>A (n.375-3C>A) n.447-3C>A c.-4-3C>A (n.-4-3C>A) c.267-3C>A (n.267-3C>A) c.62-3C>A c.501-3C>A (n.501-3C>A) n.321-3C>A n.557-3C>A n.775-3C>A c.375-1309C>A (n.375-1309C>A) n.259-3C>A c.133-3C>A (n.133-3C>A) n.306-3C>A c.147-3C>A (n.147-3C>A) c.187-6401C>A (n.187-6401C>A) c.317-3C>A n.1283-3C>A c.191-3C>A c.114-3C>A (n.114-3C>A) n.392-3C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059560C= | CA2182493930 | TPM1 | n.385-3C= c.375-3C= (n.375-3C=) n.447-3C= c.-4-3C= (n.-4-3C=) c.267-3C= (n.267-3C=) c.62-3C= c.501-3C= (n.501-3C=) n.321-3C= n.557-3C= n.775-3C= c.375-1309C= (n.375-1309C=) n.259-3C= c.133-3C= (n.133-3C=) n.306-3C= c.147-3C= (n.147-3C=) c.187-6401C= (n.187-6401C=) c.317-3C= n.1283-3C= c.191-3C= c.114-3C= (n.114-3C=) n.392-3C= | |
| 15 | g.63059560C>T | CA018001 | TPM1 | n.385-3C>T c.375-3C>T (n.375-3C>T) n.447-3C>T c.-4-3C>T (n.-4-3C>T) c.267-3C>T (n.267-3C>T) c.62-3C>T c.501-3C>T (n.501-3C>T) n.321-3C>T n.557-3C>T n.775-3C>T c.375-1309C>T (n.375-1309C>T) n.259-3C>T c.133-3C>T (n.133-3C>T) n.306-3C>T c.147-3C>T (n.147-3C>T) c.187-6401C>T (n.187-6401C>T) c.317-3C>T n.1283-3C>T c.191-3C>T c.114-3C>T (n.114-3C>T) n.392-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63059561A>C | CA392721919 | TPM1 | n.385-2A>C c.375-2A>C (n.375-2A>C) n.447-2A>C c.-4-2A>C (n.-4-2A>C) c.267-2A>C (n.267-2A>C) c.62-2A>C c.501-2A>C (n.501-2A>C) n.321-2A>C n.557-2A>C n.775-2A>C c.375-1308A>C (n.375-1308A>C) n.259-2A>C c.133-2A>C (n.133-2A>C) n.306-2A>C c.147-2A>C (n.147-2A>C) c.187-6400A>C (n.187-6400A>C) c.317-2A>C n.1283-2A>C c.191-2A>C c.114-2A>C (n.114-2A>C) n.392-2A>C | |
| 15 | g.63059561A>G | CA392721922 | TPM1 | n.385-2A>G c.375-2A>G (n.375-2A>G) n.447-2A>G c.-4-2A>G (n.-4-2A>G) c.267-2A>G (n.267-2A>G) c.62-2A>G c.501-2A>G (n.501-2A>G) n.321-2A>G n.557-2A>G n.775-2A>G c.375-1308A>G (n.375-1308A>G) n.259-2A>G c.133-2A>G (n.133-2A>G) n.306-2A>G c.147-2A>G (n.147-2A>G) c.187-6400A>G (n.187-6400A>G) c.317-2A>G n.1283-2A>G c.191-2A>G c.114-2A>G (n.114-2A>G) n.392-2A>G | |
| 15 | g.63059561A>T | CA392721921 | TPM1 | n.385-2A>T c.375-2A>T (n.375-2A>T) n.447-2A>T c.-4-2A>T (n.-4-2A>T) c.267-2A>T (n.267-2A>T) c.62-2A>T c.501-2A>T (n.501-2A>T) n.321-2A>T n.557-2A>T n.775-2A>T c.375-1308A>T (n.375-1308A>T) n.259-2A>T c.133-2A>T (n.133-2A>T) n.306-2A>T c.147-2A>T (n.147-2A>T) c.187-6400A>T (n.187-6400A>T) c.317-2A>T n.1283-2A>T c.191-2A>T c.114-2A>T (n.114-2A>T) n.392-2A>T | |
| 15 | g.63059562G>A | CA392721925 | TPM1 | n.385-1G>A c.375-1G>A (n.375-1G>A) n.447-1G>A c.-4-1G>A (n.-4-1G>A) c.267-1G>A (n.267-1G>A) c.62-1G>A c.501-1G>A (n.501-1G>A) n.321-1G>A n.557-1G>A n.775-1G>A c.375-1307G>A (n.375-1307G>A) n.259-1G>A c.133-1G>A (n.133-1G>A) n.306-1G>A c.147-1G>A (n.147-1G>A) c.187-6399G>A (n.187-6399G>A) c.317-1G>A n.1283-1G>A c.191-1G>A c.114-1G>A (n.114-1G>A) n.392-1G>A | |
| 15 | g.63059562G>C | CA392721928 | TPM1 | n.385-1G>C c.375-1G>C (n.375-1G>C) n.447-1G>C c.-4-1G>C (n.-4-1G>C) c.267-1G>C (n.267-1G>C) c.62-1G>C c.501-1G>C (n.501-1G>C) n.321-1G>C n.557-1G>C n.775-1G>C c.375-1307G>C (n.375-1307G>C) n.259-1G>C c.133-1G>C (n.133-1G>C) n.306-1G>C c.147-1G>C (n.147-1G>C) c.187-6399G>C (n.187-6399G>C) c.317-1G>C n.1283-1G>C c.191-1G>C c.114-1G>C (n.114-1G>C) n.392-1G>C | |
| 15 | g.63059562G>T | CA392721927 | TPM1 | n.385-1G>T c.375-1G>T (n.375-1G>T) n.447-1G>T c.-4-1G>T (n.-4-1G>T) c.267-1G>T (n.267-1G>T) c.62-1G>T c.501-1G>T (n.501-1G>T) n.321-1G>T n.557-1G>T n.775-1G>T c.375-1307G>T (n.375-1307G>T) n.259-1G>T c.133-1G>T (n.133-1G>T) n.306-1G>T c.147-1G>T (n.147-1G>T) c.187-6399G>T (n.187-6399G>T) c.317-1G>T n.1283-1G>T c.191-1G>T c.114-1G>T (n.114-1G>T) n.392-1G>T | |
| 15 | g.63059563A>C | CA392721931 | TPM1 | n.385A>C c.375A>C (p.Arg125Ser) n.447A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.267A>C (p.Arg89Ser) c.62A>C c.501A>C (p.Arg167Ser) n.321A>C n.557A>C n.775A>C c.375-1306A>C (n.375-1306A>C) n.259A>C c.133A>C (p.Arg45=) n.306A>C c.147A>C (p.Arg49Ser) c.187-6398A>C (n.187-6398A>C) c.317A>C n.1283A>C c.191A>C c.114A>C (p.Arg38Ser) n.392A>C | |
| 15 | g.63059563A>G | CA490693018 | TPM1 | n.385A>G c.375A>G (p.Arg125=) n.447A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.267A>G (p.Arg89=) c.62A>G c.501A>G (p.Arg167=) n.321A>G n.557A>G n.775A>G c.375-1306A>G (n.375-1306A>G) n.259A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) n.306A>G c.147A>G (p.Arg49=) c.187-6398A>G (n.187-6398A>G) c.317A>G n.1283A>G c.191A>G c.114A>G (p.Arg38=) n.392A>G | |
| 15 | g.63059563A>T | CA392721933 | TPM1 | n.385A>T c.375A>T (p.Arg125Ser) n.447A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.267A>T (p.Arg89Ser) c.62A>T c.501A>T (p.Arg167Ser) n.321A>T n.557A>T n.775A>T c.375-1306A>T (n.375-1306A>T) n.259A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) n.306A>T c.147A>T (p.Arg49Ser) c.187-6398A>T (n.187-6398A>T) c.317A>T n.1283A>T c.191A>T c.114A>T (p.Arg38Ser) n.392A>T | |
| 15 | g.63059564G>A | CA392721935 | TPM1 | n.386G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) n.448G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.63G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) n.322G>A n.558G>A n.776G>A c.375-1305G>A (n.375-1305G>A) n.260G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) n.307G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) c.187-6397G>A (n.187-6397G>A) c.318G>A n.1284G>A c.192G>A c.115G>A (p.Gly39Ser) n.393G>A | |
| 15 | g.63059564G>C | CA392721937 | TPM1 | n.386G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) n.448G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.63G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) n.322G>C n.558G>C n.776G>C c.375-1305G>C (n.375-1305G>C) n.260G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) n.307G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) c.187-6397G>C (n.187-6397G>C) c.318G>C n.1284G>C c.192G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) n.393G>C | |
| 15 | g.63059564G>T | CA392721939 | TPM1 | n.386G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) n.448G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.63G>T c.502G>T (p.Gly168Cys) n.322G>T n.558G>T n.776G>T c.375-1305G>T (n.375-1305G>T) n.260G>T c.134G>T (p.Arg45Met) n.307G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) c.187-6397G>T (n.187-6397G>T) c.318G>T n.1284G>T c.192G>T c.115G>T (p.Gly39Cys) n.393G>T | |
| 15 | g.63059565G>A | CA392721940 | TPM1 | n.387G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) n.449G>A c.-2G>A (n.-2G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.64G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) n.323G>A n.559G>A n.777G>A c.375-1304G>A (n.375-1304G>A) n.261G>A c.135G>A (p.Arg45=) n.308G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) c.187-6396G>A (n.187-6396G>A) c.319G>A n.1285G>A c.193G>A c.116G>A (p.Gly39Asp) n.394G>A | |
| 15 | g.63059565G>C | CA392721941 | TPM1 | n.387G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) n.449G>C c.-2G>C (n.-2G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.64G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) n.323G>C n.559G>C n.777G>C c.375-1304G>C (n.375-1304G>C) n.261G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) n.308G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) c.187-6396G>C (n.187-6396G>C) c.319G>C n.1285G>C c.193G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) n.394G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059565G= | CA2182493931 | TPM1 | n.387G= c.377G= (p.Gly126=) n.449G= c.-2G= (n.-2G=) c.269G= (p.Gly90=) c.64G= c.503G= (p.Gly168=) n.323G= n.559G= n.777G= c.375-1304G= (n.375-1304G=) n.261G= c.135G= (p.Arg45=) n.308G= c.149G= (p.Gly50=) c.187-6396G= (n.187-6396G=) c.319G= n.1285G= c.193G= c.116G= (p.Gly39=) n.394G= | |
| 15 | g.63059565G>T | CA392721944 | TPM1 | n.387G>T c.377G>T (p.Gly126Val) n.449G>T c.-2G>T (n.-2G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.64G>T c.503G>T (p.Gly168Val) n.323G>T n.559G>T n.777G>T c.375-1304G>T (n.375-1304G>T) n.261G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) n.308G>T c.149G>T (p.Gly50Val) c.187-6396G>T (n.187-6396G>T) c.319G>T n.1285G>T c.193G>T c.116G>T (p.Gly39Val) n.394G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059566C>A | CA490693019 | TPM1 | n.388C>A c.378C>A (p.Gly126=) n.450C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.270C>A (p.Gly90=) c.65C>A c.504C>A (p.Gly168=) n.324C>A n.560C>A n.778C>A c.375-1303C>A (n.375-1303C>A) n.262C>A c.136C>A (p.His46Asn) n.309C>A c.150C>A (p.Gly50=) c.187-6395C>A (n.187-6395C>A) c.320C>A n.1286C>A c.194C>A c.117C>A (p.Gly39=) n.395C>A | |
| 15 | g.63059566C>G | CA490693021 | TPM1 | n.388C>G c.378C>G (p.Gly126=) n.450C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.270C>G (p.Gly90=) c.65C>G c.504C>G (p.Gly168=) n.324C>G n.560C>G n.778C>G c.375-1303C>G (n.375-1303C>G) n.262C>G c.136C>G (p.His46Asp) n.309C>G c.150C>G (p.Gly50=) c.187-6395C>G (n.187-6395C>G) c.320C>G n.1286C>G c.194C>G c.117C>G (p.Gly39=) n.395C>G | |
| 15 | g.63059566C>T | CA490693020 | TPM1 | n.388C>T c.378C>T (p.Gly126=) n.450C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.270C>T (p.Gly90=) c.65C>T c.504C>T (p.Gly168=) n.324C>T n.560C>T n.778C>T c.375-1303C>T (n.375-1303C>T) n.262C>T c.136C>T (p.His46Tyr) n.309C>T c.150C>T (p.Gly50=) c.187-6395C>T (n.187-6395C>T) c.320C>T n.1286C>T c.194C>T c.117C>T (p.Gly39=) n.395C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059567A>C | CA392721946 | TPM1 | n.389A>C c.379A>C (p.Met127Leu) n.451A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.271A>C (p.Met91Leu) c.66A>C c.505A>C (p.Met169Leu) n.325A>C n.561A>C n.779A>C c.375-1302A>C (n.375-1302A>C) n.263A>C c.137A>C (p.His46Pro) n.310A>C c.151A>C (p.Met51Leu) c.187-6394A>C (n.187-6394A>C) c.321A>C n.1287A>C c.195A>C c.118A>C (p.Met40Leu) n.396A>C | |
| 15 | g.63059567A>G | CA392721947 | TPM1 | n.389A>G c.379A>G (p.Met127Val) n.451A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.271A>G (p.Met91Val) c.66A>G c.505A>G (p.Met169Val) n.325A>G n.561A>G n.779A>G c.375-1302A>G (n.375-1302A>G) n.263A>G c.137A>G (p.His46Arg) n.310A>G c.151A>G (p.Met51Val) c.187-6394A>G (n.187-6394A>G) c.321A>G n.1287A>G c.195A>G c.118A>G (p.Met40Val) n.396A>G | ClinVar |