| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63057033G>A | CA392720820 | TPM1 | n.299G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.368G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.235G>A n.471G>A n.689G>A n.173G>A c.133-2530G>A (n.133-2530G>A) n.220G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) c.187-8928G>A (n.187-8928G>A) c.231G>A n.1197G>A c.105G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) n.306G>A | |
| 15 | g.63057033G>C | CA16619983 | TPM1 | n.299G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.368G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.235G>C n.471G>C n.689G>C n.173G>C c.133-2530G>C (n.133-2530G>C) n.220G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) c.187-8928G>C (n.187-8928G>C) c.231G>C n.1197G>C c.105G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) n.306G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63057033G= | CA2182492780 | TPM1 | n.299G= c.289G= (p.Glu97=) n.368G= c.-90G= (n.-90G=) c.181G= (p.Glu61=) c.415G= (p.Glu139=) n.235G= n.471G= n.689G= n.173G= c.133-2530G= (n.133-2530G=) n.220G= c.61G= (p.Glu21=) c.187-8928G= (n.187-8928G=) c.231G= n.1197G= c.105G= c.28G= (p.Glu10=) n.306G= | |
| 15 | g.63057033G>T | CA392720825 | TPM1 | n.299G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.368G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.235G>T n.471G>T n.689G>T n.173G>T c.133-2530G>T (n.133-2530G>T) n.220G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) c.187-8928G>T (n.187-8928G>T) c.231G>T n.1197G>T c.105G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) n.306G>T | |
| 15 | g.63057034A>C | CA392720829 | TPM1 | n.300A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.369A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.236A>C n.472A>C n.690A>C n.174A>C c.133-2529A>C (n.133-2529A>C) n.221A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) c.187-8927A>C (n.187-8927A>C) c.232A>C n.1198A>C c.106A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) n.307A>C | |
| 15 | g.63057034A>G | CA392720831 | TPM1 | n.300A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.369A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.236A>G n.472A>G n.690A>G n.174A>G c.133-2529A>G (n.133-2529A>G) n.221A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) c.187-8927A>G (n.187-8927A>G) c.232A>G n.1198A>G c.106A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) n.307A>G | |
| 15 | g.63057034A>T | CA392720834 | TPM1 | n.300A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.369A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.236A>T n.472A>T n.690A>T n.174A>T c.133-2529A>T (n.133-2529A>T) n.221A>T c.62A>T (p.Glu21Val) c.187-8927A>T (n.187-8927A>T) c.232A>T n.1198A>T c.106A>T c.29A>T (p.Glu10Val) n.307A>T | |
| 15 | g.63057035A= | CA2182492781 | TPM1 | n.301A= c.291A= (p.Glu97=) n.370A= c.-88A= (n.-88A=) c.183A= (p.Glu61=) c.417A= (p.Glu139=) n.237A= n.473A= n.691A= n.175A= c.133-2528A= (n.133-2528A=) n.222A= c.63A= (p.Glu21=) c.187-8926A= (n.187-8926A=) c.233A= n.1199A= c.107A= c.30A= (p.Glu10=) n.308A= | |
| 15 | g.63057035A>C | CA392720840 | TPM1 | n.301A>C c.291A>C (p.Glu97Asp) n.370A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.183A>C (p.Glu61Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) n.237A>C n.473A>C n.691A>C n.175A>C c.133-2528A>C (n.133-2528A>C) n.222A>C c.63A>C (p.Glu21Asp) c.187-8926A>C (n.187-8926A>C) c.233A>C n.1199A>C c.107A>C c.30A>C (p.Glu10Asp) n.308A>C | |
| 15 | g.63057035A>G | CA490692902 | TPM1 | n.301A>G c.291A>G (p.Glu97=) n.370A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.183A>G (p.Glu61=) c.417A>G (p.Glu139=) n.237A>G n.473A>G n.691A>G n.175A>G c.133-2528A>G (n.133-2528A>G) n.222A>G c.63A>G (p.Glu21=) c.187-8926A>G (n.187-8926A>G) c.233A>G n.1199A>G c.107A>G c.30A>G (p.Glu10=) n.308A>G | dbSNP |
| 15 | g.63057035A>T | CA392720837 | TPM1 | n.301A>T c.291A>T (p.Glu97Asp) n.370A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.183A>T (p.Glu61Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) n.237A>T n.473A>T n.691A>T n.175A>T c.133-2528A>T (n.133-2528A>T) n.222A>T c.63A>T (p.Glu21Asp) c.187-8926A>T (n.187-8926A>T) c.233A>T n.1199A>T c.107A>T c.30A>T (p.Glu10Asp) n.308A>T | |
| 15 | g.63057036G>A | CA392720843 | TPM1 | n.302G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.371G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.238G>A n.474G>A n.692G>A n.176G>A c.133-2527G>A (n.133-2527G>A) n.223G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) c.187-8925G>A (n.187-8925G>A) c.234G>A n.1200G>A c.108G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) n.309G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63057036G>C | CA018829 | TPM1 | n.302G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) n.371G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.238G>C n.474G>C n.692G>C n.176G>C c.133-2527G>C (n.133-2527G>C) n.223G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) c.187-8925G>C (n.187-8925G>C) c.234G>C n.1200G>C c.108G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) n.309G>C | dbSNP |
| 15 | g.63057036G= | CA2182492782 | TPM1 | n.302G= c.292G= (p.Glu98=) n.371G= c.-87G= (n.-87G=) c.184G= (p.Glu62=) c.418G= (p.Glu140=) n.238G= n.474G= n.692G= n.176G= c.133-2527G= (n.133-2527G=) n.223G= c.64G= (p.Glu22=) c.187-8925G= (n.187-8925G=) c.234G= n.1200G= c.108G= c.31G= (p.Glu11=) n.309G= | |
| 15 | g.63057036G>T | CA392720847 | TPM1 | n.302G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) n.371G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.238G>T n.474G>T n.692G>T n.176G>T c.133-2527G>T (n.133-2527G>T) n.223G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) c.187-8925G>T (n.187-8925G>T) c.234G>T n.1200G>T c.108G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) n.309G>T | |
| 15 | g.63057037A= | CA2182492783 | TPM1 | n.303A= c.293A= (p.Glu98=) n.372A= c.-86A= (n.-86A=) c.185A= (p.Glu62=) c.419A= (p.Glu140=) n.239A= n.475A= n.693A= n.177A= c.133-2526A= (n.133-2526A=) n.224A= c.65A= (p.Glu22=) c.187-8924A= (n.187-8924A=) c.235A= n.1201A= c.109A= c.32A= (p.Glu11=) n.310A= | |
| 15 | g.63057037A>C | CA392720850 | TPM1 | n.303A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) n.372A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.239A>C n.475A>C n.693A>C n.177A>C c.133-2526A>C (n.133-2526A>C) n.224A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) c.187-8924A>C (n.187-8924A>C) c.235A>C n.1201A>C c.109A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) n.310A>C | |
| 15 | g.63057037A>G | CA018835 | TPM1 | n.303A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.372A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.239A>G n.475A>G n.693A>G n.177A>G c.133-2526A>G (n.133-2526A>G) n.224A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) c.187-8924A>G (n.187-8924A>G) c.235A>G n.1201A>G c.109A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) n.310A>G | dbSNP |
| 15 | g.63057037A>T | CA392720851 | TPM1 | n.303A>T c.293A>T (p.Glu98Val) n.372A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.185A>T (p.Glu62Val) c.419A>T (p.Glu140Val) n.239A>T n.475A>T n.693A>T n.177A>T c.133-2526A>T (n.133-2526A>T) n.224A>T c.65A>T (p.Glu22Val) c.187-8924A>T (n.187-8924A>T) c.235A>T n.1201A>T c.109A>T c.32A>T (p.Glu11Val) n.310A>T | |
| 15 | g.63057038G>A | CA028970 | TPM1 | n.304G>A c.294G>A (p.Glu98=) n.373G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.186G>A (p.Glu62=) c.420G>A (p.Glu140=) n.240G>A n.476G>A n.694G>A n.178G>A c.133-2525G>A (n.133-2525G>A) n.225G>A c.66G>A (p.Glu22=) c.187-8923G>A (n.187-8923G>A) c.236G>A n.1202G>A c.110G>A c.33G>A (p.Glu11=) n.311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63057038G>C | CA392720855 | TPM1 | n.304G>C c.294G>C (p.Glu98Asp) n.373G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.186G>C (p.Glu62Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) n.240G>C n.476G>C n.694G>C n.178G>C c.133-2525G>C (n.133-2525G>C) n.225G>C c.66G>C (p.Glu22Asp) c.187-8923G>C (n.187-8923G>C) c.236G>C n.1202G>C c.110G>C c.33G>C (p.Glu11Asp) n.311G>C | |
| 15 | g.63057038G= | CA2182492784 | TPM1 | n.304G= c.294G= (p.Glu98=) n.373G= c.-85G= (n.-85G=) c.186G= (p.Glu62=) c.420G= (p.Glu140=) n.240G= n.476G= n.694G= n.178G= c.133-2525G= (n.133-2525G=) n.225G= c.66G= (p.Glu22=) c.187-8923G= (n.187-8923G=) c.236G= n.1202G= c.110G= c.33G= (p.Glu11=) n.311G= | |
| 15 | g.63057038G>T | CA392720853 | TPM1 | n.304G>T c.294G>T (p.Glu98Asp) n.373G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.186G>T (p.Glu62Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) n.240G>T n.476G>T n.694G>T n.178G>T c.133-2525G>T (n.133-2525G>T) n.225G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) c.187-8923G>T (n.187-8923G>T) c.236G>T n.1202G>T c.110G>T c.33G>T (p.Glu11Asp) n.311G>T | |
| 15 | g.63057039T>A | CA392720858 | TPM1 | n.305T>A c.295T>A (p.Leu99Met) n.374T>A c.-84T>A (n.-84T>A) c.187T>A (p.Leu63Met) c.421T>A (p.Leu141Met) n.241T>A n.477T>A n.695T>A n.179T>A c.133-2524T>A (n.133-2524T>A) n.226T>A c.67T>A (p.Leu23Met) c.187-8922T>A (n.187-8922T>A) c.237T>A n.1203T>A c.111T>A c.34T>A (p.Leu12Met) n.312T>A | |
| 15 | g.63057039T>C | CA490692903 | TPM1 | n.305T>C c.295T>C (p.Leu99=) n.374T>C c.-84T>C (n.-84T>C) c.187T>C (p.Leu63=) c.421T>C (p.Leu141=) n.241T>C n.477T>C n.695T>C n.179T>C c.133-2524T>C (n.133-2524T>C) n.226T>C c.67T>C (p.Leu23=) c.187-8922T>C (n.187-8922T>C) c.237T>C n.1203T>C c.111T>C c.34T>C (p.Leu12=) n.312T>C | |
| 15 | g.63057039T>G | CA392720861 | TPM1 | n.305T>G c.295T>G (p.Leu99Val) n.374T>G c.-84T>G (n.-84T>G) c.187T>G (p.Leu63Val) c.421T>G (p.Leu141Val) n.241T>G n.477T>G n.695T>G n.179T>G c.133-2524T>G (n.133-2524T>G) n.226T>G c.67T>G (p.Leu23Val) c.187-8922T>G (n.187-8922T>G) c.237T>G n.1203T>G c.111T>G c.34T>G (p.Leu12Val) n.312T>G | |
| 15 | g.63057040T>A | CA392720864 | TPM1 | n.306T>A c.296T>A (p.Leu99Ter) n.375T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.188T>A (p.Leu63Ter) c.422T>A (p.Leu141Ter) n.242T>A n.478T>A n.696T>A n.180T>A c.133-2523T>A (n.133-2523T>A) n.227T>A c.68T>A (p.Leu23Ter) c.187-8921T>A (n.187-8921T>A) c.238T>A n.1204T>A c.112T>A c.35T>A (p.Leu12Ter) n.313T>A | |
| 15 | g.63057040T>C | CA392720867 | TPM1 | n.306T>C c.296T>C (p.Leu99Ser) n.375T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.188T>C (p.Leu63Ser) c.422T>C (p.Leu141Ser) n.242T>C n.478T>C n.696T>C n.180T>C c.133-2523T>C (n.133-2523T>C) n.227T>C c.68T>C (p.Leu23Ser) c.187-8921T>C (n.187-8921T>C) c.238T>C n.1204T>C c.112T>C c.35T>C (p.Leu12Ser) n.313T>C | |
| 15 | g.63057040T>G | CA392720869 | TPM1 | n.306T>G c.296T>G (p.Leu99Trp) n.375T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.188T>G (p.Leu63Trp) c.422T>G (p.Leu141Trp) n.242T>G n.478T>G n.696T>G n.180T>G c.133-2523T>G (n.133-2523T>G) n.227T>G c.68T>G (p.Leu23Trp) c.187-8921T>G (n.187-8921T>G) c.238T>G n.1204T>G c.112T>G c.35T>G (p.Leu12Trp) n.313T>G | |
| 15 | g.63057041G>A | CA490692904 | TPM1 | n.307G>A c.297G>A (p.Leu99=) n.376G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.189G>A (p.Leu63=) c.423G>A (p.Leu141=) n.243G>A n.479G>A n.697G>A n.181G>A c.133-2522G>A (n.133-2522G>A) n.228G>A c.69G>A (p.Leu23=) c.187-8920G>A (n.187-8920G>A) c.239G>A n.1205G>A c.113G>A c.36G>A (p.Leu12=) n.314G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.63057041G>C | CA392720872 | TPM1 | n.307G>C c.297G>C (p.Leu99Phe) n.376G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.189G>C (p.Leu63Phe) c.423G>C (p.Leu141Phe) n.243G>C n.479G>C n.697G>C n.181G>C c.133-2522G>C (n.133-2522G>C) n.228G>C c.69G>C (p.Leu23Phe) c.187-8920G>C (n.187-8920G>C) c.239G>C n.1205G>C c.113G>C c.36G>C (p.Leu12Phe) n.314G>C | |
| 15 | g.63057041G>T | CA392720875 | TPM1 | n.307G>T c.297G>T (p.Leu99Phe) n.376G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.189G>T (p.Leu63Phe) c.423G>T (p.Leu141Phe) n.243G>T n.479G>T n.697G>T n.181G>T c.133-2522G>T (n.133-2522G>T) n.228G>T c.69G>T (p.Leu23Phe) c.187-8920G>T (n.187-8920G>T) c.239G>T n.1205G>T c.113G>T c.36G>T (p.Leu12Phe) n.314G>T | |
| 15 | g.63057042G>A | CA392720879 | TPM1 | n.308G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) n.377G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) n.244G>A n.480G>A n.698G>A n.182G>A c.133-2521G>A (n.133-2521G>A) n.229G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) c.187-8919G>A (n.187-8919G>A) c.240G>A n.1206G>A c.114G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) n.315G>A | |
| 15 | g.63057042G>C | CA392720881 | TPM1 | n.308G>C c.298G>C (p.Asp100His) n.377G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.190G>C (p.Asp64His) c.424G>C (p.Asp142His) n.244G>C n.480G>C n.698G>C n.182G>C c.133-2521G>C (n.133-2521G>C) n.229G>C c.70G>C (p.Asp24His) c.187-8919G>C (n.187-8919G>C) c.240G>C n.1206G>C c.114G>C c.37G>C (p.Asp13His) n.315G>C | |
| 15 | g.63057042G>T | CA392720886 | TPM1 | n.308G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.377G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.244G>T n.480G>T n.698G>T n.182G>T c.133-2521G>T (n.133-2521G>T) n.229G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.187-8919G>T (n.187-8919G>T) c.240G>T n.1206G>T c.114G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.315G>T | |
| 15 | g.63057043A>C | CA392720889 | TPM1 | n.309A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) n.378A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.191A>C (p.Asp64Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) n.245A>C n.481A>C n.699A>C n.183A>C c.133-2520A>C (n.133-2520A>C) n.230A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) c.187-8918A>C (n.187-8918A>C) c.241A>C n.1207A>C c.115A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) n.316A>C | |
| 15 | g.63057043A>G | CA392720892 | TPM1 | n.309A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) n.378A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.191A>G (p.Asp64Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) n.245A>G n.481A>G n.699A>G n.183A>G c.133-2520A>G (n.133-2520A>G) n.230A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) c.187-8918A>G (n.187-8918A>G) c.241A>G n.1207A>G c.115A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) n.316A>G | |
| 15 | g.63057043A>T | CA392720895 | TPM1 | n.309A>T c.299A>T (p.Asp100Val) n.378A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.191A>T (p.Asp64Val) c.425A>T (p.Asp142Val) n.245A>T n.481A>T n.699A>T n.183A>T c.133-2520A>T (n.133-2520A>T) n.230A>T c.71A>T (p.Asp24Val) c.187-8918A>T (n.187-8918A>T) c.241A>T n.1207A>T c.115A>T c.38A>T (p.Asp13Val) n.316A>T | |
| 15 | g.63057044T>A | CA392720900 | TPM1 | n.310T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) n.379T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.192T>A (p.Asp64Glu) c.426T>A (p.Asp142Glu) n.246T>A n.482T>A n.700T>A n.184T>A c.133-2519T>A (n.133-2519T>A) n.231T>A c.72T>A (p.Asp24Glu) c.187-8917T>A (n.187-8917T>A) c.242T>A n.1208T>A c.116T>A c.39T>A (p.Asp13Glu) n.317T>A | |
| 15 | g.63057044T>C | CA490692905 | TPM1 | n.310T>C c.300T>C (p.Asp100=) n.379T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.192T>C (p.Asp64=) c.426T>C (p.Asp142=) n.246T>C n.482T>C n.700T>C n.184T>C c.133-2519T>C (n.133-2519T>C) n.231T>C c.72T>C (p.Asp24=) c.187-8917T>C (n.187-8917T>C) c.242T>C n.1208T>C c.116T>C c.39T>C (p.Asp13=) n.317T>C | |
| 15 | g.63057044T>G | CA392720898 | TPM1 | n.310T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) n.379T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.192T>G (p.Asp64Glu) c.426T>G (p.Asp142Glu) n.246T>G n.482T>G n.700T>G n.184T>G c.133-2519T>G (n.133-2519T>G) n.231T>G c.72T>G (p.Asp24Glu) c.187-8917T>G (n.187-8917T>G) c.242T>G n.1208T>G c.116T>G c.39T>G (p.Asp13Glu) n.317T>G | |
| 15 | g.63057045C>A | CA392720904 | TPM1 | n.311C>A c.301C>A (p.Arg101Ser) n.380C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.193C>A (p.Arg65Ser) c.427C>A (p.Arg143Ser) n.247C>A n.483C>A n.701C>A n.185C>A c.133-2518C>A (n.133-2518C>A) n.232C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) c.187-8916C>A (n.187-8916C>A) c.243C>A n.1209C>A c.117C>A c.40C>A (p.Arg14Ser) n.318C>A | |
| 15 | g.63057045C= | CA2182492785 | TPM1 | n.311C= c.301C= (p.Arg101=) n.380C= c.-78C= (n.-78C=) c.193C= (p.Arg65=) c.427C= (p.Arg143=) n.247C= n.483C= n.701C= n.185C= c.133-2518C= (n.133-2518C=) n.232C= c.73C= (p.Arg25=) c.187-8916C= (n.187-8916C=) c.243C= n.1209C= c.117C= c.40C= (p.Arg14=) n.318C= | |
| 15 | g.63057045C>G | CA028993 | TPM1 | n.311C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) n.380C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.193C>G (p.Arg65Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) n.247C>G n.483C>G n.701C>G n.185C>G c.133-2518C>G (n.133-2518C>G) n.232C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.187-8916C>G (n.187-8916C>G) c.243C>G n.1209C>G c.117C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) n.318C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.63057045C>T | CA029008 | TPM1 | n.311C>T c.301C>T (p.Arg101Cys) n.380C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.193C>T (p.Arg65Cys) c.427C>T (p.Arg143Cys) n.247C>T n.483C>T n.701C>T n.185C>T c.133-2518C>T (n.133-2518C>T) n.232C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) c.187-8916C>T (n.187-8916C>T) c.243C>T n.1209C>T c.117C>T c.40C>T (p.Arg14Cys) n.318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63057046G>A | CA029023 | TPM1 | n.312G>A c.302G>A (p.Arg101His) n.381G>A c.-77G>A (n.-77G>A) c.194G>A (p.Arg65His) c.428G>A (p.Arg143His) n.248G>A n.484G>A n.702G>A n.186G>A c.133-2517G>A (n.133-2517G>A) n.233G>A c.74G>A (p.Arg25His) c.187-8915G>A (n.187-8915G>A) c.244G>A n.1210G>A c.118G>A c.41G>A (p.Arg14His) n.319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63057046G>C | CA392720914 | TPM1 | n.312G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) n.381G>C c.-77G>C (n.-77G>C) c.194G>C (p.Arg65Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) n.248G>C n.484G>C n.702G>C n.186G>C c.133-2517G>C (n.133-2517G>C) n.233G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.187-8915G>C (n.187-8915G>C) c.244G>C n.1210G>C c.118G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) n.319G>C | |
| 15 | g.63057046G= | CA2182492786 | TPM1 | n.312G= c.302G= (p.Arg101=) n.381G= c.-77G= (n.-77G=) c.194G= (p.Arg65=) c.428G= (p.Arg143=) n.248G= n.484G= n.702G= n.186G= c.133-2517G= (n.133-2517G=) n.233G= c.74G= (p.Arg25=) c.187-8915G= (n.187-8915G=) c.244G= n.1210G= c.118G= c.41G= (p.Arg14=) n.319G= | |
| 15 | g.63057046G>T | CA392720916 | TPM1 | n.312G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) n.381G>T c.-77G>T (n.-77G>T) c.194G>T (p.Arg65Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) n.248G>T n.484G>T n.702G>T n.186G>T c.133-2517G>T (n.133-2517G>T) n.233G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.187-8915G>T (n.187-8915G>T) c.244G>T n.1210G>T c.118G>T c.41G>T (p.Arg14Leu) n.319G>T | |
| 15 | g.63057047T>A | CA490692906 | TPM1 | n.313T>A c.303T>A (p.Arg101=) n.382T>A c.-76T>A (n.-76T>A) c.195T>A (p.Arg65=) c.429T>A (p.Arg143=) n.249T>A n.485T>A n.703T>A n.187T>A c.133-2516T>A (n.133-2516T>A) n.234T>A c.75T>A (p.Arg25=) c.187-8914T>A (n.187-8914T>A) c.245T>A n.1211T>A c.119T>A c.42T>A (p.Arg14=) n.320T>A |