UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63056994G>A | CA028881 | TPM1 | n.260G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) n.329G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) n.196G>A n.432G>A n.650G>A n.134G>A c.133-2569G>A (n.133-2569G>A) n.181G>A c.22G>A (p.Asp8Asn) c.187-8967G>A (n.187-8967G>A) c.192G>A n.1158G>A c.66G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.267G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63056994G>C | CA392720617 | TPM1 | n.260G>C c.250G>C (p.Asp84His) n.329G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.142G>C (p.Asp48His) c.376G>C (p.Asp126His) n.196G>C n.432G>C n.650G>C n.134G>C c.133-2569G>C (n.133-2569G>C) n.181G>C c.22G>C (p.Asp8His) c.187-8967G>C (n.187-8967G>C) c.192G>C n.1158G>C c.66G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.267G>C | |
| 15 | g.63056994G= | CA2182492756 | TPM1 | n.260G= c.250G= (p.Asp84=) n.329G= c.-129G= (n.-129G=) c.142G= (p.Asp48=) c.376G= (p.Asp126=) n.196G= n.432G= n.650G= n.134G= c.133-2569G= (n.133-2569G=) n.181G= c.22G= (p.Asp8=) c.187-8967G= (n.187-8967G=) c.192G= n.1158G= c.66G= c.*364G= (n.*364G=) n.267G= | |
| 15 | g.63056994G>T | CA392720618 | TPM1 | n.260G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.329G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.196G>T n.432G>T n.650G>T n.134G>T c.133-2569G>T (n.133-2569G>T) n.181G>T c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.187-8967G>T (n.187-8967G>T) c.192G>T n.1158G>T c.66G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.267G>T | |
| 15 | g.63056995A= | CA2182492757 | TPM1 | n.261A= c.251A= (p.Asp84=) n.330A= c.-128A= (n.-128A=) c.143A= (p.Asp48=) c.377A= (p.Asp126=) n.197A= n.433A= n.651A= n.135A= c.133-2568A= (n.133-2568A=) n.182A= c.23A= (p.Asp8=) c.187-8966A= (n.187-8966A=) c.193A= n.1159A= c.67A= c.*365A= (n.*365A=) n.268A= | |
| 15 | g.63056995A>C | CA392720619 | TPM1 | n.261A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) n.330A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) n.197A>C n.433A>C n.651A>C n.135A>C c.133-2568A>C (n.133-2568A>C) n.182A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) c.187-8966A>C (n.187-8966A>C) c.193A>C n.1159A>C c.67A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.268A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63056995A>G | CA392720620 | TPM1 | n.261A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) n.330A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) n.197A>G n.433A>G n.651A>G n.135A>G c.133-2568A>G (n.133-2568A>G) n.182A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) c.187-8966A>G (n.187-8966A>G) c.193A>G n.1159A>G c.67A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.268A>G | dbSNP |
| 15 | g.63056995A>T | CA392720621 | TPM1 | n.261A>T c.251A>T (p.Asp84Val) n.330A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.143A>T (p.Asp48Val) c.377A>T (p.Asp126Val) n.197A>T n.433A>T n.651A>T n.135A>T c.133-2568A>T (n.133-2568A>T) n.182A>T c.23A>T (p.Asp8Val) c.187-8966A>T (n.187-8966A>T) c.193A>T n.1159A>T c.67A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.268A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63056996C>A | CA392720622 | TPM1 | n.262C>A c.252C>A (p.Asp84Glu) n.331C>A c.-127C>A (n.-127C>A) c.144C>A (p.Asp48Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) n.198C>A n.434C>A n.652C>A n.136C>A c.133-2567C>A (n.133-2567C>A) n.183C>A c.24C>A (p.Asp8Glu) c.187-8965C>A (n.187-8965C>A) c.194C>A n.1160C>A c.68C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.269C>A | |
| 15 | g.63056996C= | CA2182492758 | TPM1 | n.262C= c.252C= (p.Asp84=) n.331C= c.-127C= (n.-127C=) c.144C= (p.Asp48=) c.378C= (p.Asp126=) n.198C= n.434C= n.652C= n.136C= c.133-2567C= (n.133-2567C=) n.183C= c.24C= (p.Asp8=) c.187-8965C= (n.187-8965C=) c.194C= n.1160C= c.68C= c.*366C= (n.*366C=) n.269C= | |
| 15 | g.63056996C>G | CA017910 | TPM1 | n.262C>G c.252C>G (p.Asp84Glu) n.331C>G c.-127C>G (n.-127C>G) c.144C>G (p.Asp48Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) n.198C>G n.434C>G n.652C>G n.136C>G c.133-2567C>G (n.133-2567C>G) n.183C>G c.24C>G (p.Asp8Glu) c.187-8965C>G (n.187-8965C>G) c.194C>G n.1160C>G c.68C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.269C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63056996C>T | CA017915 | TPM1 | n.262C>T c.252C>T (p.Asp84=) n.331C>T c.-127C>T (n.-127C>T) c.144C>T (p.Asp48=) c.378C>T (p.Asp126=) n.198C>T n.434C>T n.652C>T n.136C>T c.133-2567C>T (n.133-2567C>T) n.183C>T c.24C>T (p.Asp8=) c.187-8965C>T (n.187-8965C>T) c.194C>T n.1160C>T c.68C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.269C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63056997G>A | CA018794 | TPM1 | n.263G>A c.253G>A (p.Val85Ile) n.332G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.145G>A (p.Val49Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) n.199G>A n.435G>A n.653G>A n.137G>A c.133-2566G>A (n.133-2566G>A) n.184G>A c.25G>A (p.Val9Ile) c.187-8964G>A (n.187-8964G>A) c.195G>A n.1161G>A c.69G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63056997G>C | CA392720623 | TPM1 | n.263G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.332G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.145G>C (p.Val49Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) n.199G>C n.435G>C n.653G>C n.137G>C c.133-2566G>C (n.133-2566G>C) n.184G>C c.25G>C (p.Val9Leu) c.187-8964G>C (n.187-8964G>C) c.195G>C n.1161G>C c.69G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.270G>C | |
| 15 | g.63056997G= | CA2182492759 | TPM1 | n.263G= c.253G= (p.Val85=) n.332G= c.-126G= (n.-126G=) c.145G= (p.Val49=) c.379G= (p.Val127=) n.199G= n.435G= n.653G= n.137G= c.133-2566G= (n.133-2566G=) n.184G= c.25G= (p.Val9=) c.187-8964G= (n.187-8964G=) c.195G= n.1161G= c.69G= c.*367G= (n.*367G=) n.270G= | |
| 15 | g.63056997G>T | CA392720624 | TPM1 | n.263G>T c.253G>T (p.Val85Leu) n.332G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.145G>T (p.Val49Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) n.199G>T n.435G>T n.653G>T n.137G>T c.133-2566G>T (n.133-2566G>T) n.184G>T c.25G>T (p.Val9Leu) c.187-8964G>T (n.187-8964G>T) c.195G>T n.1161G>T c.69G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.270G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63056998T>A | CA392720625 | TPM1 | n.264T>A c.254T>A (p.Val85Glu) n.333T>A c.-125T>A (n.-125T>A) c.146T>A (p.Val49Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) n.200T>A n.436T>A n.654T>A n.138T>A c.133-2565T>A (n.133-2565T>A) n.185T>A c.26T>A (p.Val9Glu) c.187-8963T>A (n.187-8963T>A) c.196T>A n.1162T>A c.70T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.271T>A | |
| 15 | g.63056998T>C | CA392720626 | TPM1 | n.264T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.333T>C c.-125T>C (n.-125T>C) c.146T>C (p.Val49Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) n.200T>C n.436T>C n.654T>C n.138T>C c.133-2565T>C (n.133-2565T>C) n.185T>C c.26T>C (p.Val9Ala) c.187-8963T>C (n.187-8963T>C) c.196T>C n.1162T>C c.70T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63056998T>G | CA392720627 | TPM1 | n.264T>G c.254T>G (p.Val85Gly) n.333T>G c.-125T>G (n.-125T>G) c.146T>G (p.Val49Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) n.200T>G n.436T>G n.654T>G n.138T>G c.133-2565T>G (n.133-2565T>G) n.185T>G c.26T>G (p.Val9Gly) c.187-8963T>G (n.187-8963T>G) c.196T>G n.1162T>G c.70T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.271T>G | |
| 15 | g.63056998T= | CA2182492760 | TPM1 | n.264T= c.254T= (p.Val85=) n.333T= c.-125T= (n.-125T=) c.146T= (p.Val49=) c.380T= (p.Val127=) n.200T= n.436T= n.654T= n.138T= c.133-2565T= (n.133-2565T=) n.185T= c.26T= (p.Val9=) c.187-8963T= (n.187-8963T=) c.196T= n.1162T= c.70T= c.*368T= (n.*368T=) n.271T= | |
| 15 | g.63056999A= | CA2182492761 | TPM1 | n.265A= c.255A= (p.Val85=) n.334A= c.-124A= (n.-124A=) c.147A= (p.Val49=) c.381A= (p.Val127=) n.201A= n.437A= n.655A= n.139A= c.133-2564A= (n.133-2564A=) n.186A= c.27A= (p.Val9=) c.187-8962A= (n.187-8962A=) c.197A= n.1163A= c.71A= c.*369A= (n.*369A=) n.272A= | |
| 15 | g.63056999A>C | CA490692875 | TPM1 | n.265A>C c.255A>C (p.Val85=) n.334A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.147A>C (p.Val49=) c.381A>C (p.Val127=) n.201A>C n.437A>C n.655A>C n.139A>C c.133-2564A>C (n.133-2564A>C) n.186A>C c.27A>C (p.Val9=) c.187-8962A>C (n.187-8962A>C) c.197A>C n.1163A>C c.71A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.272A>C | |
| 15 | g.63056999A>G | CA490692876 | TPM1 | n.265A>G c.255A>G (p.Val85=) n.334A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.147A>G (p.Val49=) c.381A>G (p.Val127=) n.201A>G n.437A>G n.655A>G n.139A>G c.133-2564A>G (n.133-2564A>G) n.186A>G c.27A>G (p.Val9=) c.187-8962A>G (n.187-8962A>G) c.197A>G n.1163A>G c.71A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.272A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63056999A>T | CA490692877 | TPM1 | n.265A>T c.255A>T (p.Val85=) n.334A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.147A>T (p.Val49=) c.381A>T (p.Val127=) n.201A>T n.437A>T n.655A>T n.139A>T c.133-2564A>T (n.133-2564A>T) n.186A>T c.27A>T (p.Val9=) c.187-8962A>T (n.187-8962A>T) c.197A>T n.1163A>T c.71A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.272A>T | |
| 15 | g.63057000G>A | CA392720628 | TPM1 | n.266G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.335G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.202G>A n.438G>A n.656G>A n.140G>A c.133-2563G>A (n.133-2563G>A) n.187G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.187-8961G>A (n.187-8961G>A) c.198G>A n.1164G>A c.72G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.273G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63057000G>C | CA392720630 | TPM1 | n.266G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.335G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.202G>C n.438G>C n.656G>C n.140G>C c.133-2563G>C (n.133-2563G>C) n.187G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.187-8961G>C (n.187-8961G>C) c.198G>C n.1164G>C c.72G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.273G>C | |
| 15 | g.63057000G= | CA2182492762 | TPM1 | n.266G= c.256G= (p.Ala86=) n.335G= c.-123G= (n.-123G=) c.148G= (p.Ala50=) c.382G= (p.Ala128=) n.202G= n.438G= n.656G= n.140G= c.133-2563G= (n.133-2563G=) n.187G= c.28G= (p.Ala10=) c.187-8961G= (n.187-8961G=) c.198G= n.1164G= c.72G= c.*370G= (n.*370G=) n.273G= | |
| 15 | g.63057000G>T | CA392720629 | TPM1 | n.266G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.335G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.202G>T n.438G>T n.656G>T n.140G>T c.133-2563G>T (n.133-2563G>T) n.187G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.187-8961G>T (n.187-8961G>T) c.198G>T n.1164G>T c.72G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.273G>T | |
| 15 | g.63057001C>A | CA392720631 | TPM1 | n.267C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) n.336C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.203C>A n.439C>A n.657C>A n.141C>A c.133-2562C>A (n.133-2562C>A) n.188C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) c.187-8960C>A (n.187-8960C>A) c.199C>A n.1165C>A c.73C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.274C>A | |
| 15 | g.63057001C= | CA2182492763 | TPM1 | n.267C= c.257C= (p.Ala86=) n.336C= c.-122C= (n.-122C=) c.149C= (p.Ala50=) c.383C= (p.Ala128=) n.203C= n.439C= n.657C= n.141C= c.133-2562C= (n.133-2562C=) n.188C= c.29C= (p.Ala10=) c.187-8960C= (n.187-8960C=) c.199C= n.1165C= c.73C= c.*371C= (n.*371C=) n.274C= | |
| 15 | g.63057001C>G | CA028905 | TPM1 | n.267C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.336C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.203C>G n.439C>G n.657C>G n.141C>G c.133-2562C>G (n.133-2562C>G) n.188C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.187-8960C>G (n.187-8960C>G) c.199C>G n.1165C>G c.73C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.274C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63057001C>T | CA392720632 | TPM1 | n.267C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.336C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.383C>T (p.Ala128Val) n.203C>T n.439C>T n.657C>T n.141C>T c.133-2562C>T (n.133-2562C>T) n.188C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.187-8960C>T (n.187-8960C>T) c.199C>T n.1165C>T c.73C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.274C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63057002T>A | CA490692878 | TPM1 | n.268T>A c.258T>A (p.Ala86=) n.337T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.150T>A (p.Ala50=) c.384T>A (p.Ala128=) n.204T>A n.440T>A n.658T>A n.142T>A c.133-2561T>A (n.133-2561T>A) n.189T>A c.30T>A (p.Ala10=) c.187-8959T>A (n.187-8959T>A) c.200T>A n.1166T>A c.74T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.275T>A | dbSNP |
| 15 | g.63057002T>C | CA490692879 | TPM1 | n.268T>C c.258T>C (p.Ala86=) n.337T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.150T>C (p.Ala50=) c.384T>C (p.Ala128=) n.204T>C n.440T>C n.658T>C n.142T>C c.133-2561T>C (n.133-2561T>C) n.189T>C c.30T>C (p.Ala10=) c.187-8959T>C (n.187-8959T>C) c.200T>C n.1166T>C c.74T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.275T>C | |
| 15 | g.63057002T>G | CA490692880 | TPM1 | n.268T>G c.258T>G (p.Ala86=) n.337T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.150T>G (p.Ala50=) c.384T>G (p.Ala128=) n.204T>G n.440T>G n.658T>G n.142T>G c.133-2561T>G (n.133-2561T>G) n.189T>G c.30T>G (p.Ala10=) c.187-8959T>G (n.187-8959T>G) c.200T>G n.1166T>G c.74T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.275T>G | |
| 15 | g.63057002T= | CA2182492764 | TPM1 | n.268T= c.258T= (p.Ala86=) n.337T= c.-121T= (n.-121T=) c.150T= (p.Ala50=) c.384T= (p.Ala128=) n.204T= n.440T= n.658T= n.142T= c.133-2561T= (n.133-2561T=) n.189T= c.30T= (p.Ala10=) c.187-8959T= (n.187-8959T=) c.200T= n.1166T= c.74T= c.*372T= (n.*372T=) n.275T= | |
| 15 | g.63057003T>A | CA392720633 | TPM1 | n.269T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) n.338T>A c.-120T>A (n.-120T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) n.205T>A n.441T>A n.659T>A n.143T>A c.133-2560T>A (n.133-2560T>A) n.190T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) c.187-8958T>A (n.187-8958T>A) c.201T>A n.1167T>A c.75T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.276T>A | |
| 15 | g.63057003T>C | CA392720634 | TPM1 | n.269T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) n.338T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) n.205T>C n.441T>C n.659T>C n.143T>C c.133-2560T>C (n.133-2560T>C) n.190T>C c.31T>C (p.Ser11Pro) c.187-8958T>C (n.187-8958T>C) c.201T>C n.1167T>C c.75T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.276T>C | |
| 15 | g.63057003T>G | CA392720635 | TPM1 | n.269T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) n.338T>G c.-120T>G (n.-120T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) n.205T>G n.441T>G n.659T>G n.143T>G c.133-2560T>G (n.133-2560T>G) n.190T>G c.31T>G (p.Ser11Ala) c.187-8958T>G (n.187-8958T>G) c.201T>G n.1167T>G c.75T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.276T>G | |
| 15 | g.63057004C>A | CA392720637 | TPM1 | n.270C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.339C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.386C>A (p.Ser129Tyr) n.206C>A n.442C>A n.660C>A n.144C>A c.133-2559C>A (n.133-2559C>A) n.191C>A c.32C>A (p.Ser11Tyr) c.187-8957C>A (n.187-8957C>A) c.202C>A n.1168C>A c.76C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.277C>A | |
| 15 | g.63057004C>G | CA392720638 | TPM1 | n.270C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) n.339C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.152C>G (p.Ser51Cys) c.386C>G (p.Ser129Cys) n.206C>G n.442C>G n.660C>G n.144C>G c.133-2559C>G (n.133-2559C>G) n.191C>G c.32C>G (p.Ser11Cys) c.187-8957C>G (n.187-8957C>G) c.202C>G n.1168C>G c.76C>G c.*374C>G (n.*374C>G) n.277C>G | |
| 15 | g.63057004C>T | CA392720639 | TPM1 | n.270C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) n.339C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.152C>T (p.Ser51Phe) c.386C>T (p.Ser129Phe) n.206C>T n.442C>T n.660C>T n.144C>T c.133-2559C>T (n.133-2559C>T) n.191C>T c.32C>T (p.Ser11Phe) c.187-8957C>T (n.187-8957C>T) c.202C>T n.1168C>T c.76C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.277C>T | |
| 15 | g.63057005T>A | CA490692881 | TPM1 | n.271T>A c.261T>A (p.Ser87=) n.340T>A c.-118T>A (n.-118T>A) c.153T>A (p.Ser51=) c.387T>A (p.Ser129=) n.207T>A n.443T>A n.661T>A n.145T>A c.133-2558T>A (n.133-2558T>A) n.192T>A c.33T>A (p.Ser11=) c.187-8956T>A (n.187-8956T>A) c.203T>A n.1169T>A c.77T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.278T>A | |
| 15 | g.63057005T>C | CA490692882 | TPM1 | n.271T>C c.261T>C (p.Ser87=) n.340T>C c.-118T>C (n.-118T>C) c.153T>C (p.Ser51=) c.387T>C (p.Ser129=) n.207T>C n.443T>C n.661T>C n.145T>C c.133-2558T>C (n.133-2558T>C) n.192T>C c.33T>C (p.Ser11=) c.187-8956T>C (n.187-8956T>C) c.203T>C n.1169T>C c.77T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.278T>C | |
| 15 | g.63057005T>G | CA490692883 | TPM1 | n.271T>G c.261T>G (p.Ser87=) n.340T>G c.-118T>G (n.-118T>G) c.153T>G (p.Ser51=) c.387T>G (p.Ser129=) n.207T>G n.443T>G n.661T>G n.145T>G c.133-2558T>G (n.133-2558T>G) n.192T>G c.33T>G (p.Ser11=) c.187-8956T>G (n.187-8956T>G) c.203T>G n.1169T>G c.77T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.278T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63057005T= | CA2182492765 | TPM1 | n.271T= c.261T= (p.Ser87=) n.340T= c.-118T= (n.-118T=) c.153T= (p.Ser51=) c.387T= (p.Ser129=) n.207T= n.443T= n.661T= n.145T= c.133-2558T= (n.133-2558T=) n.192T= c.33T= (p.Ser11=) c.187-8956T= (n.187-8956T=) c.203T= n.1169T= c.77T= c.*375T= (n.*375T=) n.278T= | |
| 15 | g.63057006C>A | CA392720642 | TPM1 | n.272C>A c.262C>A (p.Leu88Met) n.341C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.154C>A (p.Leu52Met) c.388C>A (p.Leu130Met) n.208C>A n.444C>A n.662C>A n.146C>A c.133-2557C>A (n.133-2557C>A) n.193C>A c.34C>A (p.Leu12Met) c.187-8955C>A (n.187-8955C>A) c.204C>A n.1170C>A c.78C>A c.1C>A (p.Leu1Met) c.*376C>A (n.*376C>A) n.279C>A | dbSNP |
| 15 | g.63057006C= | CA2182492766 | TPM1 | n.272C= c.262C= (p.Leu88=) n.341C= c.-117C= (n.-117C=) c.154C= (p.Leu52=) c.388C= (p.Leu130=) n.208C= n.444C= n.662C= n.146C= c.133-2557C= (n.133-2557C=) n.193C= c.34C= (p.Leu12=) c.187-8955C= (n.187-8955C=) c.204C= n.1170C= c.78C= c.1C= (p.Leu1=) c.*376C= (n.*376C=) n.279C= | |
| 15 | g.63057006C>G | CA392720644 | TPM1 | n.272C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.341C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.208C>G n.444C>G n.662C>G n.146C>G c.133-2557C>G (n.133-2557C>G) n.193C>G c.34C>G (p.Leu12Val) c.187-8955C>G (n.187-8955C>G) c.204C>G n.1170C>G c.78C>G c.1C>G (p.Leu1Val) c.*376C>G (n.*376C>G) n.279C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63057006C>T | CA490692884 | TPM1 | n.272C>T c.262C>T (p.Leu88=) n.341C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.154C>T (p.Leu52=) c.388C>T (p.Leu130=) n.208C>T n.444C>T n.662C>T n.146C>T c.133-2557C>T (n.133-2557C>T) n.193C>T c.34C>T (p.Leu12=) c.187-8955C>T (n.187-8955C>T) c.204C>T n.1170C>T c.78C>T c.1C>T (p.Leu1=) c.*376C>T (n.*376C>T) n.279C>T |