WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63048634_63048646del | CA2575749849 | TPM1,TPM1-AS | n.177_189del c.240+4482_240+4494del (n.240+4482_240+4494del) n.319+4482_319+4494del c.59_71del (p.Gln20LeufsTer18) c.366+4482_366+4494del (n.366+4482_366+4494del) c.240+4803_240+4815del (n.240+4803_240+4815del) n.186+4482_186+4494del n.422+4482_422+4494del c.-139+370_-139+382del (n.-139+370_-139+382del) n.640+4482_640+4494del n.98_110del c.12+4482_12+4494del (n.12+4482_12+4494del) c.186+4536_186+4548del (n.186+4536_186+4548del) c.182+4482_182+4494del n.1148+4803_1148+4815del c.56+4803_56+4815del c.*354+4803_*354+4815del (n.*354+4803_*354+4815del) c.-139+4482_-139+4494del (n.-139+4482_-139+4494del) n.599_611del n.184_196del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.63048645G= | CA2182487487 | TPM1,TPM1-AS | n.188G= c.240+4493G= (n.240+4493G=) n.319+4493G= c.70G= (p.Ala24=) c.366+4493G= (n.366+4493G=) c.240+4814G= (n.240+4814G=) n.186+4493G= n.422+4493G= c.-139+381G= (n.-139+381G=) n.640+4493G= n.109G= c.12+4493G= (n.12+4493G=) c.186+4547G= (n.186+4547G=) c.182+4493G= n.1148+4814G= c.56+4814G= c.*354+4814G= (n.*354+4814G=) c.-139+4493G= (n.-139+4493G=) n.598C= n.195G= | |
| 15 | g.63048645G>T | CA392719227 | TPM1,TPM1-AS | n.188G>T c.240+4493G>T (n.240+4493G>T) n.319+4493G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.366+4493G>T (n.366+4493G>T) c.240+4814G>T (n.240+4814G>T) n.186+4493G>T n.422+4493G>T c.-139+381G>T (n.-139+381G>T) n.640+4493G>T n.109G>T c.12+4493G>T (n.12+4493G>T) c.186+4547G>T (n.186+4547G>T) c.182+4493G>T n.1148+4814G>T c.56+4814G>T c.*354+4814G>T (n.*354+4814G>T) c.-139+4493G>T (n.-139+4493G>T) n.598C>A n.195G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63048646C>A | CA392719229 | TPM1,TPM1-AS | n.189C>A c.240+4494C>A (n.240+4494C>A) n.319+4494C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.366+4494C>A (n.366+4494C>A) c.240+4815C>A (n.240+4815C>A) n.186+4494C>A n.422+4494C>A c.-139+382C>A (n.-139+382C>A) n.640+4494C>A n.110C>A c.12+4494C>A (n.12+4494C>A) c.186+4548C>A (n.186+4548C>A) c.182+4494C>A n.1148+4815C>A c.56+4815C>A c.*354+4815C>A (n.*354+4815C>A) c.-139+4494C>A (n.-139+4494C>A) n.597G>T n.196C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048646C= | CA2182487494 | TPM1,TPM1-AS | n.189C= c.240+4494C= (n.240+4494C=) n.319+4494C= c.71C= (p.Ala24=) c.366+4494C= (n.366+4494C=) c.240+4815C= (n.240+4815C=) n.186+4494C= n.422+4494C= c.-139+382C= (n.-139+382C=) n.640+4494C= n.110C= c.12+4494C= (n.12+4494C=) c.186+4548C= (n.186+4548C=) c.182+4494C= n.1148+4815C= c.56+4815C= c.*354+4815C= (n.*354+4815C=) c.-139+4494C= (n.-139+4494C=) n.597G= n.196C= | |
| 15 | g.63048646C>G | CA392719230 | TPM1,TPM1-AS | n.189C>G c.240+4494C>G (n.240+4494C>G) n.319+4494C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.366+4494C>G (n.366+4494C>G) c.240+4815C>G (n.240+4815C>G) n.186+4494C>G n.422+4494C>G c.-139+382C>G (n.-139+382C>G) n.640+4494C>G n.110C>G c.12+4494C>G (n.12+4494C>G) c.186+4548C>G (n.186+4548C>G) c.182+4494C>G n.1148+4815C>G c.56+4815C>G c.*354+4815C>G (n.*354+4815C>G) c.-139+4494C>G (n.-139+4494C>G) n.597G>C n.196C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.63048648G>T | CA392719234 | TPM1,TPM1-AS | n.191G>T c.240+4496G>T (n.240+4496G>T) n.319+4496G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) c.366+4496G>T (n.366+4496G>T) c.240+4817G>T (n.240+4817G>T) n.186+4496G>T n.422+4496G>T c.-139+384G>T (n.-139+384G>T) n.640+4496G>T n.112G>T c.12+4496G>T (n.12+4496G>T) c.186+4550G>T (n.186+4550G>T) c.182+4496G>T n.1148+4817G>T c.56+4817G>T c.*354+4817G>T (n.*354+4817G>T) c.-139+4496G>T (n.-139+4496G>T) n.595C>A n.198G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.63048649A>G | CA392719236 | TPM1,TPM1-AS | n.192A>G c.240+4497A>G (n.240+4497A>G) n.319+4497A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) c.366+4497A>G (n.366+4497A>G) c.240+4818A>G (n.240+4818A>G) n.186+4497A>G n.422+4497A>G c.-139+385A>G (n.-139+385A>G) n.640+4497A>G n.113A>G c.12+4497A>G (n.12+4497A>G) c.186+4551A>G (n.186+4551A>G) c.182+4497A>G n.1148+4818A>G c.56+4818A>G c.*354+4818A>G (n.*354+4818A>G) c.-139+4497A>G (n.-139+4497A>G) n.594T>C n.199A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048649A>T | CA392719235 | TPM1,TPM1-AS | n.192A>T c.240+4497A>T (n.240+4497A>T) n.319+4497A>T c.74A>T (p.Glu25Val) c.366+4497A>T (n.366+4497A>T) c.240+4818A>T (n.240+4818A>T) n.186+4497A>T n.422+4497A>T c.-139+385A>T (n.-139+385A>T) n.640+4497A>T n.113A>T c.12+4497A>T (n.12+4497A>T) c.186+4551A>T (n.186+4551A>T) c.182+4497A>T n.1148+4818A>T c.56+4818A>T c.*354+4818A>T (n.*354+4818A>T) c.-139+4497A>T (n.-139+4497A>T) n.594T>A n.199A>T | |
| 15 | g.63048650G>A | CA028379 | TPM1,TPM1-AS | n.193G>A c.240+4498G>A (n.240+4498G>A) n.319+4498G>A c.75G>A (p.Glu25=) c.366+4498G>A (n.366+4498G>A) c.240+4819G>A (n.240+4819G>A) n.186+4498G>A n.422+4498G>A c.-139+386G>A (n.-139+386G>A) n.640+4498G>A n.114G>A c.12+4498G>A (n.12+4498G>A) c.186+4552G>A (n.186+4552G>A) c.182+4498G>A n.1148+4819G>A c.56+4819G>A c.*354+4819G>A (n.*354+4819G>A) c.-139+4498G>A (n.-139+4498G>A) n.593C>T n.200G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048650G>C | CA392719238 | TPM1,TPM1-AS | n.193G>C c.240+4498G>C (n.240+4498G>C) n.319+4498G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) c.366+4498G>C (n.366+4498G>C) c.240+4819G>C (n.240+4819G>C) n.186+4498G>C n.422+4498G>C c.-139+386G>C (n.-139+386G>C) n.640+4498G>C n.114G>C c.12+4498G>C (n.12+4498G>C) c.186+4552G>C (n.186+4552G>C) c.182+4498G>C n.1148+4819G>C c.56+4819G>C c.*354+4819G>C (n.*354+4819G>C) c.-139+4498G>C (n.-139+4498G>C) n.593C>G n.200G>C | |
| 15 | g.63048650G= | CA2182487499 | TPM1,TPM1-AS | n.193G= c.240+4498G= (n.240+4498G=) n.319+4498G= c.75G= (p.Glu25=) c.366+4498G= (n.366+4498G=) c.240+4819G= (n.240+4819G=) n.186+4498G= n.422+4498G= c.-139+386G= (n.-139+386G=) n.640+4498G= n.114G= c.12+4498G= (n.12+4498G=) c.186+4552G= (n.186+4552G=) c.182+4498G= n.1148+4819G= c.56+4819G= c.*354+4819G= (n.*354+4819G=) c.-139+4498G= (n.-139+4498G=) n.593C= n.200G= | |
| 15 | g.63048650G>T | CA272023044 | TPM1,TPM1-AS | n.193G>T c.240+4498G>T (n.240+4498G>T) n.319+4498G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) c.366+4498G>T (n.366+4498G>T) c.240+4819G>T (n.240+4819G>T) n.186+4498G>T n.422+4498G>T c.-139+386G>T (n.-139+386G>T) n.640+4498G>T n.114G>T c.12+4498G>T (n.12+4498G>T) c.186+4552G>T (n.186+4552G>T) c.182+4498G>T n.1148+4819G>T c.56+4819G>T c.*354+4819G>T (n.*354+4819G>T) c.-139+4498G>T (n.-139+4498G>T) n.593C>A n.200G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048651G>A | CA392719239 | TPM1,TPM1-AS | n.194G>A c.240+4499G>A (n.240+4499G>A) n.319+4499G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.366+4499G>A (n.366+4499G>A) c.240+4820G>A (n.240+4820G>A) n.186+4499G>A n.422+4499G>A c.-139+387G>A (n.-139+387G>A) n.640+4499G>A n.115G>A c.12+4499G>A (n.12+4499G>A) c.186+4553G>A (n.186+4553G>A) c.182+4499G>A n.1148+4820G>A c.56+4820G>A c.*354+4820G>A (n.*354+4820G>A) c.-139+4499G>A (n.-139+4499G>A) n.592C>T n.201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63048651G>C | CA392719240 | TPM1,TPM1-AS | n.194G>C c.240+4499G>C (n.240+4499G>C) n.319+4499G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.366+4499G>C (n.366+4499G>C) c.240+4820G>C (n.240+4820G>C) n.186+4499G>C n.422+4499G>C c.-139+387G>C (n.-139+387G>C) n.640+4499G>C n.115G>C c.12+4499G>C (n.12+4499G>C) c.186+4553G>C (n.186+4553G>C) c.182+4499G>C n.1148+4820G>C c.56+4820G>C c.*354+4820G>C (n.*354+4820G>C) c.-139+4499G>C (n.-139+4499G>C) n.592C>G n.201G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048651G= | CA2182487505 | TPM1,TPM1-AS | n.194G= c.240+4499G= (n.240+4499G=) n.319+4499G= c.76G= (p.Glu26=) c.366+4499G= (n.366+4499G=) c.240+4820G= (n.240+4820G=) n.186+4499G= n.422+4499G= c.-139+387G= (n.-139+387G=) n.640+4499G= n.115G= c.12+4499G= (n.12+4499G=) c.186+4553G= (n.186+4553G=) c.182+4499G= n.1148+4820G= c.56+4820G= c.*354+4820G= (n.*354+4820G=) c.-139+4499G= (n.-139+4499G=) n.592C= n.201G= | |
| 15 | g.63048651G>T | CA392719241 | TPM1,TPM1-AS | n.194G>T c.240+4499G>T (n.240+4499G>T) n.319+4499G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.366+4499G>T (n.366+4499G>T) c.240+4820G>T (n.240+4820G>T) n.186+4499G>T n.422+4499G>T c.-139+387G>T (n.-139+387G>T) n.640+4499G>T n.115G>T c.12+4499G>T (n.12+4499G>T) c.186+4553G>T (n.186+4553G>T) c.182+4499G>T n.1148+4820G>T c.56+4820G>T c.*354+4820G>T (n.*354+4820G>T) c.-139+4499G>T (n.-139+4499G>T) n.592C>A n.201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048652A= | CA2182487508 | TPM1,TPM1-AS | n.195A= c.240+4500A= (n.240+4500A=) n.319+4500A= c.77A= (p.Glu26=) c.366+4500A= (n.366+4500A=) c.240+4821A= (n.240+4821A=) n.186+4500A= n.422+4500A= c.-139+388A= (n.-139+388A=) n.640+4500A= n.116A= c.12+4500A= (n.12+4500A=) c.186+4554A= (n.186+4554A=) c.182+4500A= n.1148+4821A= c.56+4821A= c.*354+4821A= (n.*354+4821A=) c.-139+4500A= (n.-139+4500A=) n.591T= n.202A= | |
| 15 | g.63048652A>C | CA392719242 | TPM1,TPM1-AS | n.195A>C c.240+4500A>C (n.240+4500A>C) n.319+4500A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.366+4500A>C (n.366+4500A>C) c.240+4821A>C (n.240+4821A>C) n.186+4500A>C n.422+4500A>C c.-139+388A>C (n.-139+388A>C) n.640+4500A>C n.116A>C c.12+4500A>C (n.12+4500A>C) c.186+4554A>C (n.186+4554A>C) c.182+4500A>C n.1148+4821A>C c.56+4821A>C c.*354+4821A>C (n.*354+4821A>C) c.-139+4500A>C (n.-139+4500A>C) n.591T>G n.202A>C | |
| 15 | g.63048652A>G | CA392719244 | TPM1,TPM1-AS | n.195A>G c.240+4500A>G (n.240+4500A>G) n.319+4500A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.366+4500A>G (n.366+4500A>G) c.240+4821A>G (n.240+4821A>G) n.186+4500A>G n.422+4500A>G c.-139+388A>G (n.-139+388A>G) n.640+4500A>G n.116A>G c.12+4500A>G (n.12+4500A>G) c.186+4554A>G (n.186+4554A>G) c.182+4500A>G n.1148+4821A>G c.56+4821A>G c.*354+4821A>G (n.*354+4821A>G) c.-139+4500A>G (n.-139+4500A>G) n.591T>C n.202A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048652A>T | CA392719243 | TPM1,TPM1-AS | n.195A>T c.240+4500A>T (n.240+4500A>T) n.319+4500A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.366+4500A>T (n.366+4500A>T) c.240+4821A>T (n.240+4821A>T) n.186+4500A>T n.422+4500A>T c.-139+388A>T (n.-139+388A>T) n.640+4500A>T n.116A>T c.12+4500A>T (n.12+4500A>T) c.186+4554A>T (n.186+4554A>T) c.182+4500A>T n.1148+4821A>T c.56+4821A>T c.*354+4821A>T (n.*354+4821A>T) c.-139+4500A>T (n.-139+4500A>T) n.591T>A n.202A>T | |
| 15 | g.63048653G>A | CA490690808 | TPM1,TPM1-AS | n.196G>A c.240+4501G>A (n.240+4501G>A) n.319+4501G>A c.78G>A (p.Glu26=) c.366+4501G>A (n.366+4501G>A) c.240+4822G>A (n.240+4822G>A) n.186+4501G>A n.422+4501G>A c.-139+389G>A (n.-139+389G>A) n.640+4501G>A n.117G>A c.12+4501G>A (n.12+4501G>A) c.186+4555G>A (n.186+4555G>A) c.182+4501G>A n.1148+4822G>A c.56+4822G>A c.*354+4822G>A (n.*354+4822G>A) c.-139+4501G>A (n.-139+4501G>A) n.590C>T n.203G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048653G>C | CA392719245 | TPM1,TPM1-AS | n.196G>C c.240+4501G>C (n.240+4501G>C) n.319+4501G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) c.366+4501G>C (n.366+4501G>C) c.240+4822G>C (n.240+4822G>C) n.186+4501G>C n.422+4501G>C c.-139+389G>C (n.-139+389G>C) n.640+4501G>C n.117G>C c.12+4501G>C (n.12+4501G>C) c.186+4555G>C (n.186+4555G>C) c.182+4501G>C n.1148+4822G>C c.56+4822G>C c.*354+4822G>C (n.*354+4822G>C) c.-139+4501G>C (n.-139+4501G>C) n.590C>G n.203G>C | |
| 15 | g.63048653G>T | CA392719246 | TPM1,TPM1-AS | n.196G>T c.240+4501G>T (n.240+4501G>T) n.319+4501G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) c.366+4501G>T (n.366+4501G>T) c.240+4822G>T (n.240+4822G>T) n.186+4501G>T n.422+4501G>T c.-139+389G>T (n.-139+389G>T) n.640+4501G>T n.117G>T c.12+4501G>T (n.12+4501G>T) c.186+4555G>T (n.186+4555G>T) c.182+4501G>T n.1148+4822G>T c.56+4822G>T c.*354+4822G>T (n.*354+4822G>T) c.-139+4501G>T (n.-139+4501G>T) n.590C>A n.203G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048653dup | CA618954839 | TPM1,TPM1-AS | n.196dup c.240+4501dup (n.240+4501dup) n.319+4501dup c.78dup (p.Arg27AlafsTer20) c.366+4501dup (n.366+4501dup) c.240+4822dup (n.240+4822dup) n.186+4501dup n.422+4501dup c.-139+389dup (n.-139+389dup) n.640+4501dup c.78dup (p.Arg27AlafsTer21) n.117dup c.12+4501dup (n.12+4501dup) c.186+4555dup (n.186+4555dup) c.182+4501dup n.1148+4822dup c.56+4822dup c.*354+4822dup (n.*354+4822dup) c.-139+4501dup (n.-139+4501dup) n.590dup n.203dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048658_63048659del | CA2628845336 | TPM1,TPM1-AS | n.201_202del c.240+4506_240+4507del (n.240+4506_240+4507del) n.319+4506_319+4507del c.83_84del (p.Ala28GlyfsTer18) c.366+4506_366+4507del (n.366+4506_366+4507del) c.240+4827_240+4828del (n.240+4827_240+4828del) n.186+4506_186+4507del n.422+4506_422+4507del c.-139+394_-139+395del (n.-139+394_-139+395del) n.640+4506_640+4507del c.83_84del (p.Ala28GlyfsTer19) n.122_123del c.12+4506_12+4507del (n.12+4506_12+4507del) c.186+4560_186+4561del (n.186+4560_186+4561del) c.182+4506_182+4507del n.1148+4827_1148+4828del c.56+4827_56+4828del c.*354+4827_*354+4828del (n.*354+4827_*354+4828del) c.-139+4506_-139+4507del (n.-139+4506_-139+4507del) n.589_590del n.208_209del | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048654C>A | CA392719247 | TPM1,TPM1-AS | n.197C>A c.240+4502C>A (n.240+4502C>A) n.319+4502C>A c.79C>A (p.Arg27Ser) c.366+4502C>A (n.366+4502C>A) c.240+4823C>A (n.240+4823C>A) n.186+4502C>A n.422+4502C>A c.-139+390C>A (n.-139+390C>A) n.640+4502C>A n.118C>A c.12+4502C>A (n.12+4502C>A) c.186+4556C>A (n.186+4556C>A) c.182+4502C>A n.1148+4823C>A c.56+4823C>A c.*354+4823C>A (n.*354+4823C>A) c.-139+4502C>A (n.-139+4502C>A) n.589G>T n.204C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048654C= | CA2182487514 | TPM1,TPM1-AS | n.197C= c.240+4502C= (n.240+4502C=) n.319+4502C= c.79C= (p.Arg27=) c.366+4502C= (n.366+4502C=) c.240+4823C= (n.240+4823C=) n.186+4502C= n.422+4502C= c.-139+390C= (n.-139+390C=) n.640+4502C= n.118C= c.12+4502C= (n.12+4502C=) c.186+4556C= (n.186+4556C=) c.182+4502C= n.1148+4823C= c.56+4823C= c.*354+4823C= (n.*354+4823C=) c.-139+4502C= (n.-139+4502C=) n.589G= n.204C= | |
| 15 | g.63048654C>G | CA392719248 | TPM1,TPM1-AS | n.197C>G c.240+4502C>G (n.240+4502C>G) n.319+4502C>G c.79C>G (p.Arg27Gly) c.366+4502C>G (n.366+4502C>G) c.240+4823C>G (n.240+4823C>G) n.186+4502C>G n.422+4502C>G c.-139+390C>G (n.-139+390C>G) n.640+4502C>G n.118C>G c.12+4502C>G (n.12+4502C>G) c.186+4556C>G (n.186+4556C>G) c.182+4502C>G n.1148+4823C>G c.56+4823C>G c.*354+4823C>G (n.*354+4823C>G) c.-139+4502C>G (n.-139+4502C>G) n.589G>C n.204C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048654C>T | CA392719249 | TPM1,TPM1-AS | n.197C>T c.240+4502C>T (n.240+4502C>T) n.319+4502C>T c.79C>T (p.Arg27Cys) c.366+4502C>T (n.366+4502C>T) c.240+4823C>T (n.240+4823C>T) n.186+4502C>T n.422+4502C>T c.-139+390C>T (n.-139+390C>T) n.640+4502C>T n.118C>T c.12+4502C>T (n.12+4502C>T) c.186+4556C>T (n.186+4556C>T) c.182+4502C>T n.1148+4823C>T c.56+4823C>T c.*354+4823C>T (n.*354+4823C>T) c.-139+4502C>T (n.-139+4502C>T) n.589G>A n.204C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63048655G>A | CA392719250 | TPM1,TPM1-AS | n.198G>A c.240+4503G>A (n.240+4503G>A) n.319+4503G>A c.80G>A (p.Arg27His) c.366+4503G>A (n.366+4503G>A) c.240+4824G>A (n.240+4824G>A) n.186+4503G>A n.422+4503G>A c.-139+391G>A (n.-139+391G>A) n.640+4503G>A n.119G>A c.12+4503G>A (n.12+4503G>A) c.186+4557G>A (n.186+4557G>A) c.182+4503G>A n.1148+4824G>A c.56+4824G>A c.*354+4824G>A (n.*354+4824G>A) c.-139+4503G>A (n.-139+4503G>A) n.588C>T n.205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048655G>C | CA392719251 | TPM1,TPM1-AS | n.198G>C c.240+4503G>C (n.240+4503G>C) n.319+4503G>C c.80G>C (p.Arg27Pro) c.366+4503G>C (n.366+4503G>C) c.240+4824G>C (n.240+4824G>C) n.186+4503G>C n.422+4503G>C c.-139+391G>C (n.-139+391G>C) n.640+4503G>C n.119G>C c.12+4503G>C (n.12+4503G>C) c.186+4557G>C (n.186+4557G>C) c.182+4503G>C n.1148+4824G>C c.56+4824G>C c.*354+4824G>C (n.*354+4824G>C) c.-139+4503G>C (n.-139+4503G>C) n.588C>G n.205G>C | |
| 15 | g.63048655G= | CA2182487518 | TPM1,TPM1-AS | n.198G= c.240+4503G= (n.240+4503G=) n.319+4503G= c.80G= (p.Arg27=) c.366+4503G= (n.366+4503G=) c.240+4824G= (n.240+4824G=) n.186+4503G= n.422+4503G= c.-139+391G= (n.-139+391G=) n.640+4503G= n.119G= c.12+4503G= (n.12+4503G=) c.186+4557G= (n.186+4557G=) c.182+4503G= n.1148+4824G= c.56+4824G= c.*354+4824G= (n.*354+4824G=) c.-139+4503G= (n.-139+4503G=) n.588C= n.205G= | |
| 15 | g.63048655G>T | CA392719252 | TPM1,TPM1-AS | n.198G>T c.240+4503G>T (n.240+4503G>T) n.319+4503G>T c.80G>T (p.Arg27Leu) c.366+4503G>T (n.366+4503G>T) c.240+4824G>T (n.240+4824G>T) n.186+4503G>T n.422+4503G>T c.-139+391G>T (n.-139+391G>T) n.640+4503G>T n.119G>T c.12+4503G>T (n.12+4503G>T) c.186+4557G>T (n.186+4557G>T) c.182+4503G>T n.1148+4824G>T c.56+4824G>T c.*354+4824G>T (n.*354+4824G>T) c.-139+4503G>T (n.-139+4503G>T) n.588C>A n.205G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048656C>A | CA490690809 | TPM1,TPM1-AS | n.199C>A c.240+4504C>A (n.240+4504C>A) n.319+4504C>A c.81C>A (p.Arg27=) c.366+4504C>A (n.366+4504C>A) c.240+4825C>A (n.240+4825C>A) n.186+4504C>A n.422+4504C>A c.-139+392C>A (n.-139+392C>A) n.640+4504C>A n.120C>A c.12+4504C>A (n.12+4504C>A) c.186+4558C>A (n.186+4558C>A) c.182+4504C>A n.1148+4825C>A c.56+4825C>A c.*354+4825C>A (n.*354+4825C>A) c.-139+4504C>A (n.-139+4504C>A) n.587G>T n.206C>A | |
| 15 | g.63048656C= | CA2182487520 | TPM1,TPM1-AS | n.199C= c.240+4504C= (n.240+4504C=) n.319+4504C= c.81C= (p.Arg27=) c.366+4504C= (n.366+4504C=) c.240+4825C= (n.240+4825C=) n.186+4504C= n.422+4504C= c.-139+392C= (n.-139+392C=) n.640+4504C= n.120C= c.12+4504C= (n.12+4504C=) c.186+4558C= (n.186+4558C=) c.182+4504C= n.1148+4825C= c.56+4825C= c.*354+4825C= (n.*354+4825C=) c.-139+4504C= (n.-139+4504C=) n.587G= n.206C= | |
| 15 | g.63048656C>G | CA490690810 | TPM1,TPM1-AS | n.199C>G c.240+4504C>G (n.240+4504C>G) n.319+4504C>G c.81C>G (p.Arg27=) c.366+4504C>G (n.366+4504C>G) c.240+4825C>G (n.240+4825C>G) n.186+4504C>G n.422+4504C>G c.-139+392C>G (n.-139+392C>G) n.640+4504C>G n.120C>G c.12+4504C>G (n.12+4504C>G) c.186+4558C>G (n.186+4558C>G) c.182+4504C>G n.1148+4825C>G c.56+4825C>G c.*354+4825C>G (n.*354+4825C>G) c.-139+4504C>G (n.-139+4504C>G) n.587G>C n.206C>G | |
| 15 | g.63048656C>T | CA490690811 | TPM1,TPM1-AS | n.199C>T c.240+4504C>T (n.240+4504C>T) n.319+4504C>T c.81C>T (p.Arg27=) c.366+4504C>T (n.366+4504C>T) c.240+4825C>T (n.240+4825C>T) n.186+4504C>T n.422+4504C>T c.-139+392C>T (n.-139+392C>T) n.640+4504C>T n.120C>T c.12+4504C>T (n.12+4504C>T) c.186+4558C>T (n.186+4558C>T) c.182+4504C>T n.1148+4825C>T c.56+4825C>T c.*354+4825C>T (n.*354+4825C>T) c.-139+4504C>T (n.-139+4504C>T) n.587G>A n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048657G>A | CA392719253 | TPM1,TPM1-AS | n.200G>A c.240+4505G>A (n.240+4505G>A) n.319+4505G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.366+4505G>A (n.366+4505G>A) c.240+4826G>A (n.240+4826G>A) n.186+4505G>A n.422+4505G>A c.-139+393G>A (n.-139+393G>A) n.640+4505G>A n.121G>A c.12+4505G>A (n.12+4505G>A) c.186+4559G>A (n.186+4559G>A) c.182+4505G>A n.1148+4826G>A c.56+4826G>A c.*354+4826G>A (n.*354+4826G>A) c.-139+4505G>A (n.-139+4505G>A) n.586C>T n.207G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048657G>C | CA392719254 | TPM1,TPM1-AS | n.200G>C c.240+4505G>C (n.240+4505G>C) n.319+4505G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.366+4505G>C (n.366+4505G>C) c.240+4826G>C (n.240+4826G>C) n.186+4505G>C n.422+4505G>C c.-139+393G>C (n.-139+393G>C) n.640+4505G>C n.121G>C c.12+4505G>C (n.12+4505G>C) c.186+4559G>C (n.186+4559G>C) c.182+4505G>C n.1148+4826G>C c.56+4826G>C c.*354+4826G>C (n.*354+4826G>C) c.-139+4505G>C (n.-139+4505G>C) n.586C>G n.207G>C |