UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63044103T>A | CA392718642 | TPM1 | c.191T>A (p.Leu64His) n.270T>A c.317T>A (p.Leu106His) c.240+272T>A (n.240+272T>A) n.137T>A n.373T>A n.591T>A c.186+5T>A (n.186+5T>A) c.133T>A n.1148+272T>A c.56+272T>A c.*354+272T>A (n.*354+272T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) | |
| 15 | g.63044103T>C | CA018704 | TPM1 | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.270T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.240+272T>C (n.240+272T>C) n.137T>C n.373T>C n.591T>C c.186+5T>C (n.186+5T>C) c.133T>C n.1148+272T>C c.56+272T>C c.*354+272T>C (n.*354+272T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) | dbSNP |
| 15 | g.63044103T>G | CA392718643 | TPM1 | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.270T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.240+272T>G (n.240+272T>G) n.137T>G n.373T>G n.591T>G c.186+5T>G (n.186+5T>G) c.133T>G n.1148+272T>G c.56+272T>G c.*354+272T>G (n.*354+272T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) | |
| 15 | g.63044103T= | CA2182487684 | TPM1 | c.191T= (p.Leu64=) n.270T= c.317T= (p.Leu106=) c.240+272T= (n.240+272T=) n.137T= n.373T= n.591T= c.186+5T= (n.186+5T=) c.133T= n.1148+272T= c.56+272T= c.*354+272T= (n.*354+272T=) c.-188T= (n.-188T=) | |
| 15 | g.63044104C>A | CA490679803 | TPM1 | c.192C>A (p.Leu64=) n.271C>A c.318C>A (p.Leu106=) c.240+273C>A (n.240+273C>A) n.138C>A n.374C>A n.592C>A c.186+6C>A (n.186+6C>A) c.134C>A n.1148+273C>A c.56+273C>A c.*354+273C>A (n.*354+273C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) | |
| 15 | g.63044104C>G | CA490679800 | TPM1 | c.192C>G (p.Leu64=) n.271C>G c.318C>G (p.Leu106=) c.240+273C>G (n.240+273C>G) n.138C>G n.374C>G n.592C>G c.186+6C>G (n.186+6C>G) c.134C>G n.1148+273C>G c.56+273C>G c.*354+273C>G (n.*354+273C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) | |
| 15 | g.63044104C>T | CA490679798 | TPM1 | c.192C>T (p.Leu64=) n.271C>T c.318C>T (p.Leu106=) c.240+273C>T (n.240+273C>T) n.138C>T n.374C>T n.592C>T c.186+6C>T (n.186+6C>T) c.134C>T n.1148+273C>T c.56+273C>T c.*354+273C>T (n.*354+273C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) | |
| 15 | g.63044105A>C | CA392718644 | TPM1 | c.193A>C (p.Lys65Gln) n.272A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) c.240+274A>C (n.240+274A>C) n.139A>C n.375A>C n.593A>C c.186+7A>C (n.186+7A>C) c.135A>C n.1148+274A>C c.56+274A>C c.*354+274A>C (n.*354+274A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) | |
| 15 | g.63044105A>G | CA392718646 | TPM1 | c.193A>G (p.Lys65Glu) n.272A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) c.240+274A>G (n.240+274A>G) n.139A>G n.375A>G n.593A>G c.186+7A>G (n.186+7A>G) c.135A>G n.1148+274A>G c.56+274A>G c.*354+274A>G (n.*354+274A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) | |
| 15 | g.63044105A>T | CA392718645 | TPM1 | c.193A>T (p.Lys65Ter) n.272A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) c.240+274A>T (n.240+274A>T) n.139A>T n.375A>T n.593A>T c.186+7A>T (n.186+7A>T) c.135A>T n.1148+274A>T c.56+274A>T c.*354+274A>T (n.*354+274A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) | |
| 15 | g.63044106A>C | CA392718647 | TPM1 | c.194A>C (p.Lys65Thr) n.273A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) c.240+275A>C (n.240+275A>C) n.140A>C n.376A>C n.594A>C c.186+8A>C (n.186+8A>C) c.136A>C n.1148+275A>C c.56+275A>C c.*354+275A>C (n.*354+275A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) | |
| 15 | g.63044106A>G | CA392718648 | TPM1 | c.194A>G (p.Lys65Arg) n.273A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) c.240+275A>G (n.240+275A>G) n.140A>G n.376A>G n.594A>G c.186+8A>G (n.186+8A>G) c.136A>G n.1148+275A>G c.56+275A>G c.*354+275A>G (n.*354+275A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044106A>T | CA392718649 | TPM1 | c.194A>T (p.Lys65Ile) n.273A>T c.320A>T (p.Lys107Ile) c.240+275A>T (n.240+275A>T) n.140A>T n.376A>T n.594A>T c.186+8A>T (n.186+8A>T) c.136A>T n.1148+275A>T c.56+275A>T c.*354+275A>T (n.*354+275A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) | |
| 15 | g.63044107A>C | CA392718650 | TPM1 | c.195A>C (p.Lys65Asn) n.274A>C c.321A>C (p.Lys107Asn) c.240+276A>C (n.240+276A>C) n.141A>C n.377A>C n.595A>C c.186+9A>C (n.186+9A>C) c.137A>C n.1148+276A>C c.56+276A>C c.*354+276A>C (n.*354+276A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) | |
| 15 | g.63044107A>G | CA490679816 | TPM1 | c.195A>G (p.Lys65=) n.274A>G c.321A>G (p.Lys107=) c.240+276A>G (n.240+276A>G) n.141A>G n.377A>G n.595A>G c.186+9A>G (n.186+9A>G) c.137A>G n.1148+276A>G c.56+276A>G c.*354+276A>G (n.*354+276A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) | |
| 15 | g.63044107A>T | CA392718651 | TPM1 | c.195A>T (p.Lys65Asn) n.274A>T c.321A>T (p.Lys107Asn) c.240+276A>T (n.240+276A>T) n.141A>T n.377A>T n.595A>T c.186+9A>T (n.186+9A>T) c.137A>T n.1148+276A>T c.56+276A>T c.*354+276A>T (n.*354+276A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) | |
| 15 | g.63044108G>A | CA392718652 | TPM1 | c.196G>A (p.Asp66Asn) n.275G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) c.240+277G>A (n.240+277G>A) n.142G>A n.378G>A n.596G>A c.186+10G>A (n.186+10G>A) c.138G>A n.1148+277G>A c.56+277G>A c.*354+277G>A (n.*354+277G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044108G>C | CA392718653 | TPM1 | c.196G>C (p.Asp66His) n.275G>C c.322G>C (p.Asp108His) c.240+277G>C (n.240+277G>C) n.142G>C n.378G>C n.596G>C c.186+10G>C (n.186+10G>C) c.138G>C n.1148+277G>C c.56+277G>C c.*354+277G>C (n.*354+277G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63044108G= | CA2182487688 | TPM1 | c.196G= (p.Asp66=) n.275G= c.322G= (p.Asp108=) c.240+277G= (n.240+277G=) n.142G= n.378G= n.596G= c.186+10G= (n.186+10G=) c.138G= n.1148+277G= c.56+277G= c.*354+277G= (n.*354+277G=) c.-183G= (n.-183G=) | |
| 15 | g.63044108G>T | CA392718654 | TPM1 | c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.275G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.240+277G>T (n.240+277G>T) n.142G>T n.378G>T n.596G>T c.186+10G>T (n.186+10G>T) c.138G>T n.1148+277G>T c.56+277G>T c.*354+277G>T (n.*354+277G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) | |
| 15 | g.63044109A>C | CA392718655 | TPM1 | c.197A>C (p.Asp66Ala) n.276A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) c.240+278A>C (n.240+278A>C) n.143A>C n.379A>C n.597A>C c.186+11A>C (n.186+11A>C) c.139A>C n.1148+278A>C c.56+278A>C c.*354+278A>C (n.*354+278A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) | |
| 15 | g.63044109A>G | CA392718656 | TPM1 | c.197A>G (p.Asp66Gly) n.276A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) c.240+278A>G (n.240+278A>G) n.143A>G n.379A>G n.597A>G c.186+11A>G (n.186+11A>G) c.139A>G n.1148+278A>G c.56+278A>G c.*354+278A>G (n.*354+278A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) | |
| 15 | g.63044109A>T | CA392718657 | TPM1 | c.197A>T (p.Asp66Val) n.276A>T c.323A>T (p.Asp108Val) c.240+278A>T (n.240+278A>T) n.143A>T n.379A>T n.597A>T c.186+11A>T (n.186+11A>T) c.139A>T n.1148+278A>T c.56+278A>T c.*354+278A>T (n.*354+278A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) | |
| 15 | g.63044110T>A | CA392718659 | TPM1 | c.198T>A (p.Asp66Glu) n.277T>A c.324T>A (p.Asp108Glu) c.240+279T>A (n.240+279T>A) n.144T>A n.380T>A n.598T>A c.186+12T>A (n.186+12T>A) c.140T>A n.1148+279T>A c.56+279T>A c.*354+279T>A (n.*354+279T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) | |
| 15 | g.63044110T>C | CA490679831 | TPM1 | c.198T>C (p.Asp66=) n.277T>C c.324T>C (p.Asp108=) c.240+279T>C (n.240+279T>C) n.144T>C n.380T>C n.598T>C c.186+12T>C (n.186+12T>C) c.140T>C n.1148+279T>C c.56+279T>C c.*354+279T>C (n.*354+279T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) | |
| 15 | g.63044110T>G | CA392718658 | TPM1 | c.198T>G (p.Asp66Glu) n.277T>G c.324T>G (p.Asp108Glu) c.240+279T>G (n.240+279T>G) n.144T>G n.380T>G n.598T>G c.186+12T>G (n.186+12T>G) c.140T>G n.1148+279T>G c.56+279T>G c.*354+279T>G (n.*354+279T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) | |
| 15 | g.63044111G>A | CA392718660 | TPM1 | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.278G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.240+280G>A (n.240+280G>A) n.145G>A n.381G>A n.599G>A c.186+13G>A (n.186+13G>A) c.141G>A n.1148+280G>A c.56+280G>A c.*354+280G>A (n.*354+280G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) | |
| 15 | g.63044111G>C | CA392718661 | TPM1 | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.278G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.240+280G>C (n.240+280G>C) n.145G>C n.381G>C n.599G>C c.186+13G>C (n.186+13G>C) c.141G>C n.1148+280G>C c.56+280G>C c.*354+280G>C (n.*354+280G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) | |
| 15 | g.63044111G>T | CA392718662 | TPM1 | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.278G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) c.240+280G>T (n.240+280G>T) n.145G>T n.381G>T n.599G>T c.186+13G>T (n.186+13G>T) c.141G>T n.1148+280G>T c.56+280G>T c.*354+280G>T (n.*354+280G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) | |
| 15 | g.63044112C>A | CA392718663 | TPM1 | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.279C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) c.240+281C>A (n.240+281C>A) n.146C>A n.382C>A n.600C>A c.186+14C>A (n.186+14C>A) c.142C>A n.1148+281C>A c.56+281C>A c.*354+281C>A (n.*354+281C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044112C= | CA2182487689 | TPM1 | c.200C= (p.Ala67=) n.279C= c.326C= (p.Ala109=) c.240+281C= (n.240+281C=) n.146C= n.382C= n.600C= c.186+14C= (n.186+14C=) c.142C= n.1148+281C= c.56+281C= c.*354+281C= (n.*354+281C=) c.-179C= (n.-179C=) | |
| 15 | g.63044112C>G | CA392718664 | TPM1 | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.279C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) c.240+281C>G (n.240+281C>G) n.146C>G n.382C>G n.600C>G c.186+14C>G (n.186+14C>G) c.142C>G n.1148+281C>G c.56+281C>G c.*354+281C>G (n.*354+281C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) | |
| 15 | g.63044112C>T | CA392718665 | TPM1 | c.200C>T (p.Ala67Val) n.279C>T c.326C>T (p.Ala109Val) c.240+281C>T (n.240+281C>T) n.146C>T n.382C>T n.600C>T c.186+14C>T (n.186+14C>T) c.142C>T n.1148+281C>T c.56+281C>T c.*354+281C>T (n.*354+281C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63044113C>A | CA490679847 | TPM1 | c.201C>A (p.Ala67=) n.280C>A c.327C>A (p.Ala109=) c.240+282C>A (n.240+282C>A) n.147C>A n.383C>A n.601C>A c.186+15C>A (n.186+15C>A) c.143C>A n.1148+282C>A c.56+282C>A c.*354+282C>A (n.*354+282C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) | |
| 15 | g.63044113C= | CA2182487692 | TPM1 | c.201C= (p.Ala67=) n.280C= c.327C= (p.Ala109=) c.240+282C= (n.240+282C=) n.147C= n.383C= n.601C= c.186+15C= (n.186+15C=) c.143C= n.1148+282C= c.56+282C= c.*354+282C= (n.*354+282C=) c.-178C= (n.-178C=) | |
| 15 | g.63044113C>G | CA490679849 | TPM1 | c.201C>G (p.Ala67=) n.280C>G c.327C>G (p.Ala109=) c.240+282C>G (n.240+282C>G) n.147C>G n.383C>G n.601C>G c.186+15C>G (n.186+15C>G) c.143C>G n.1148+282C>G c.56+282C>G c.*354+282C>G (n.*354+282C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) | |
| 15 | g.63044113C>T | CA490679851 | TPM1 | c.201C>T (p.Ala67=) n.280C>T c.327C>T (p.Ala109=) c.240+282C>T (n.240+282C>T) n.147C>T n.383C>T n.601C>T c.186+15C>T (n.186+15C>T) c.143C>T n.1148+282C>T c.56+282C>T c.*354+282C>T (n.*354+282C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63044114C>A | CA392718666 | TPM1 | c.202C>A (p.Gln68Lys) n.281C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) c.240+283C>A (n.240+283C>A) n.148C>A n.384C>A n.602C>A c.186+16C>A (n.186+16C>A) c.144C>A n.1148+283C>A c.56+283C>A c.*354+283C>A (n.*354+283C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044114C= | CA2182487694 | TPM1 | c.202C= (p.Gln68=) n.281C= c.328C= (p.Gln110=) c.240+283C= (n.240+283C=) n.148C= n.384C= n.602C= c.186+16C= (n.186+16C=) c.144C= n.1148+283C= c.56+283C= c.*354+283C= (n.*354+283C=) c.-177C= (n.-177C=) | |
| 15 | g.63044114C>G | CA392718667 | TPM1 | c.202C>G (p.Gln68Glu) n.281C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) c.240+283C>G (n.240+283C>G) n.148C>G n.384C>G n.602C>G c.186+16C>G (n.186+16C>G) c.144C>G n.1148+283C>G c.56+283C>G c.*354+283C>G (n.*354+283C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) | |
| 15 | g.63044114C>T | CA392718668 | TPM1 | c.202C>T (p.Gln68Ter) n.281C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) c.240+283C>T (n.240+283C>T) n.148C>T n.384C>T n.602C>T c.186+16C>T (n.186+16C>T) c.144C>T n.1148+283C>T c.56+283C>T c.*354+283C>T (n.*354+283C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) | |
| 15 | g.63044115A>C | CA392718669 | TPM1 | c.203A>C (p.Gln68Pro) n.282A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) c.240+284A>C (n.240+284A>C) n.149A>C n.385A>C n.603A>C c.186+17A>C (n.186+17A>C) c.145A>C n.1148+284A>C c.56+284A>C c.*354+284A>C (n.*354+284A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) | |
| 15 | g.63044115A>G | CA392718670 | TPM1 | c.203A>G (p.Gln68Arg) n.282A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) c.240+284A>G (n.240+284A>G) n.149A>G n.385A>G n.603A>G c.186+17A>G (n.186+17A>G) c.145A>G n.1148+284A>G c.56+284A>G c.*354+284A>G (n.*354+284A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044115A>T | CA392718671 | TPM1 | c.203A>T (p.Gln68Leu) n.282A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) c.240+284A>T (n.240+284A>T) n.149A>T n.385A>T n.603A>T c.186+17A>T (n.186+17A>T) c.145A>T n.1148+284A>T c.56+284A>T c.*354+284A>T (n.*354+284A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) | |
| 15 | g.63044116G>A | CA490679866 | TPM1 | c.204G>A (p.Gln68=) n.283G>A c.330G>A (p.Gln110=) c.240+285G>A (n.240+285G>A) n.150G>A n.386G>A n.604G>A c.186+18G>A (n.186+18G>A) c.146G>A n.1148+285G>A c.56+285G>A c.*354+285G>A (n.*354+285G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044116G>C | CA392718673 | TPM1 | c.204G>C (p.Gln68His) n.283G>C c.330G>C (p.Gln110His) c.240+285G>C (n.240+285G>C) n.150G>C n.386G>C n.604G>C c.186+18G>C (n.186+18G>C) c.146G>C n.1148+285G>C c.56+285G>C c.*354+285G>C (n.*354+285G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) | |
| 15 | g.63044116G>T | CA392718672 | TPM1 | c.204G>T (p.Gln68His) n.283G>T c.330G>T (p.Gln110His) c.240+285G>T (n.240+285G>T) n.150G>T n.386G>T n.604G>T c.186+18G>T (n.186+18G>T) c.146G>T n.1148+285G>T c.56+285G>T c.*354+285G>T (n.*354+285G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) | |
| 15 | g.63044117G>A | CA392718674 | TPM1 | c.205G>A (p.Glu69Lys) n.284G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.240+286G>A (n.240+286G>A) n.151G>A n.387G>A n.605G>A c.186+19G>A (n.186+19G>A) c.147G>A n.1148+286G>A c.56+286G>A c.*354+286G>A (n.*354+286G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) | |
| 15 | g.63044117G>C | CA392718675 | TPM1 | c.205G>C (p.Glu69Gln) n.284G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.240+286G>C (n.240+286G>C) n.151G>C n.387G>C n.605G>C c.186+19G>C (n.186+19G>C) c.147G>C n.1148+286G>C c.56+286G>C c.*354+286G>C (n.*354+286G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) | |
| 15 | g.63044117G>T | CA392718676 | TPM1 | c.205G>T (p.Glu69Ter) n.284G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.240+286G>T (n.240+286G>T) n.151G>T n.387G>T n.605G>T c.186+19G>T (n.186+19G>T) c.147G>T n.1148+286G>T c.56+286G>T c.*354+286G>T (n.*354+286G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) | gnomAD v4 |